《基因的傳遞與突變：生物遺傳變異復(fù)習(xí)課件》課程目標(biāo)了解基因的概念和基本結(jié)構(gòu)掌握DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程理解基因突變的類型和機(jī)制探討遺傳性疾病與基因突變的關(guān)系基因是什么遺傳物質(zhì)的基本單位基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)基本單位，包含了生物體所有遺傳信息的編碼。位于染色體上基因位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，以線性排列的方式分布在染色體上。決定生物性狀基因決定生物體的各種性狀，如眼睛顏色、身高、膚色等，這些性狀由基因控制的蛋白質(zhì)決定。DNA結(jié)構(gòu)和組成脫氧核糖核酸DNA的英文全稱為Deoxyribonucleicacid，是生物體遺傳信息的載體，由脫氧核糖核苷酸組成。核苷酸組成每個(gè)脫氧核糖核苷酸由脫氧核糖、磷酸基團(tuán)和含氮堿基組成，含氮堿基有腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。DNA雙螺旋模型雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA分子以雙螺旋結(jié)構(gòu)存在，兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈相互纏繞形成螺旋。堿基配對(duì)原則兩條鏈之間通過(guò)氫鍵連接，遵循堿基配對(duì)原則：腺嘌呤（A）與胸腺嘧啶（T）配對(duì)，鳥嘌呤（G）與胞嘧啶（C）配對(duì)。遺傳信息的存儲(chǔ)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)提供了遺傳信息的存儲(chǔ)方式，堿基序列的排列順序決定了遺傳信息的編碼。DNA復(fù)制過(guò)程1解旋DNA復(fù)制的第一步是解旋，由解旋酶將雙螺旋結(jié)構(gòu)解開，使兩條鏈分離。2引物合成在解開的模板鏈上，由引物酶合成一小段RNA引物，為DNA聚合酶提供起始點(diǎn)。3延伸DNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng)，按照堿基配對(duì)原則，將游離的脫氧核苷酸添加到新的鏈上，形成新的雙螺旋DNA分子。4校正DNA聚合酶具有校正功能，可以識(shí)別和修復(fù)復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)的錯(cuò)誤，確保復(fù)制的準(zhǔn)確性。5連接最后，由連接酶將新鏈和舊鏈連接起來(lái)，完成DNA復(fù)制過(guò)程。DNA復(fù)制的酶和機(jī)制解旋酶負(fù)責(zé)解開DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，使兩條鏈分離。引物酶在模板鏈上合成一小段RNA引物，為DNA聚合酶提供起始點(diǎn)。DNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng)，按照堿基配對(duì)原則，將游離的脫氧核苷酸添加到新的鏈上。連接酶將新鏈和舊鏈連接起來(lái)，完成DNA復(fù)制過(guò)程?；蜣D(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄過(guò)程DNA解旋轉(zhuǎn)錄的第一步是解旋，由RNA聚合酶將DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解開，使兩條鏈分離。RNA合成RNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng)，按照堿基配對(duì)原則，將游離的核糖核苷酸添加到新的RNA鏈上，形成mRNA。轉(zhuǎn)錄終止當(dāng)RNA聚合酶遇到終止信號(hào)時(shí)，轉(zhuǎn)錄過(guò)程結(jié)束，釋放出mRNA。轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制轉(zhuǎn)錄因子轉(zhuǎn)錄因子是一類蛋白質(zhì)，可以結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄活性。啟動(dòng)子啟動(dòng)子是DNA序列上的一個(gè)特定區(qū)域，是RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)，啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過(guò)程。增強(qiáng)子增強(qiáng)子是DNA序列上的另一個(gè)特定區(qū)域，可以增強(qiáng)啟動(dòng)子的活性，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄。沉默子沉默子是DNA序列上的特定區(qū)域，可以抑制啟動(dòng)子的活性，抑制轉(zhuǎn)錄。翻譯過(guò)程和蛋白質(zhì)合成1起始翻譯過(guò)程起始于核糖體與mRNA結(jié)合，并招募起始tRNA。2延伸核糖體沿著mRNA移動(dòng)，根據(jù)密碼子，將相應(yīng)的氨基酸連接到多肽鏈上。3終止當(dāng)核糖體遇到終止密碼子時(shí)，翻譯過(guò)程結(jié)束，釋放出多肽鏈。遺傳信息的中心法則1DNA復(fù)制DNA復(fù)制是將DNA分子復(fù)制成兩個(gè)相同的DNA分子，確保遺傳信息的傳遞。2轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄是將DNA序列信息轉(zhuǎn)錄為mRNA序列信息，是蛋白質(zhì)合成的第一步。3翻譯翻譯是將mRNA序列信息翻譯為蛋白質(zhì)序列信息，是蛋白質(zhì)合成的最后一步?；蛲蛔兊母拍詈皖愋?概念基因突變是指基因結(jié)構(gòu)或序列的改變，導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生改變。2類型基因突變可以分為點(diǎn)突變和染色體突變，點(diǎn)突變是單個(gè)堿基對(duì)的改變，染色體突變是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變?；蛲蛔兊脑蚝屯緩綇?fù)制錯(cuò)誤DNA復(fù)制過(guò)程中可能出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變，形成突變。環(huán)境因素紫外線、X射線、化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境因素可以損傷DNA，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變。修復(fù)錯(cuò)誤DNA修復(fù)機(jī)制在修復(fù)DNA損傷時(shí)可能出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變。生物遺傳變異的表現(xiàn)形式點(diǎn)突變和染色體突變點(diǎn)突變點(diǎn)突變是指單個(gè)堿基對(duì)的改變，包括堿基對(duì)替換、插入和缺失。染色體突變?nèi)旧w突變是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變，包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位和染色體數(shù)目的增加或減少。點(diǎn)突變的分類和作用錯(cuò)義突變一個(gè)密碼子中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致編碼的氨基酸發(fā)生改變，可能影響蛋白質(zhì)的功能。無(wú)義突變一個(gè)密碼子中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致編碼的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止。沉默突變一個(gè)密碼子中的堿基發(fā)生替換，但編碼的氨基酸沒(méi)有發(fā)生改變，不影響蛋白質(zhì)的功能。堿基對(duì)插入和缺失突變插入突變?cè)贒NA序列中插入一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致閱讀框發(fā)生移位，影響蛋白質(zhì)的合成。缺失突變?cè)贒NA序列中刪除一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致閱讀框發(fā)生移位，影響蛋白質(zhì)的合成。堿基對(duì)替換突變1轉(zhuǎn)換突變嘌呤堿基（A或G）替換為另一種嘌呤堿基，或嘧啶堿基（C或T）替換為另一種嘧啶堿基。2顛換突變嘌呤堿基替換為嘧啶堿基，或嘧啶堿基替換為嘌呤堿基。錯(cuò)義和無(wú)義突變的區(qū)別錯(cuò)義突變編碼的氨基酸發(fā)生改變，可能影響蛋白質(zhì)的功能，但蛋白質(zhì)仍然可以合成。無(wú)義突變編碼的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止，形成截短的蛋白質(zhì)。染色體突變的分類缺失染色體片段的丟失。重復(fù)染色體片段的重復(fù)。倒位染色體片段的方向發(fā)生反轉(zhuǎn)。易位染色體片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上。染色體數(shù)目的變異單倍體生物體只有正常染色體數(shù)目的一半。三倍體生物體含有正常染色體數(shù)目的三倍。多倍體生物體含有正常染色體數(shù)目的四倍或更多倍。染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失染色體片段的丟失。重復(fù)染色體片段的重復(fù)。倒位染色體片段的方向發(fā)生反轉(zhuǎn)。易位染色體片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上。遺傳性疾病與基因突變1單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起的疾病，如囊性纖維化、血友病、苯丙酮尿癥。2多基因遺傳病由多個(gè)基因的累積作用引起的疾病，如高血壓、糖尿病、心臟病。3染色體異常疾病由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的疾病，如唐氏綜合征、特納氏綜合征。疾病的基因診斷和治療1基因診斷通過(guò)檢測(cè)基因的突變，可以診斷遺傳性疾病。2基因治療通過(guò)基因修復(fù)、基因置換等技術(shù)，可以治療部分遺傳性疾病。3藥物治療通過(guò)藥物治療，可以緩解遺傳性疾病的癥狀，改善患者的生活質(zhì)量。遺傳性疾病的分類1單基因遺傳病由單個(gè)基因的突變引起的疾病，表現(xiàn)為顯性或隱性遺傳。2多基因遺傳病由多個(gè)基因的累積作用引起的疾病，表現(xiàn)為復(fù)雜遺傳。3染色體異常疾病由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的疾病，表現(xiàn)為染色體異常。常見單基因遺傳病囊性纖維化由CFTR基因突變引起，導(dǎo)致呼吸道、消化道等分泌液黏稠，影響正常功能。血友病由凝血因子基因突變引起，導(dǎo)致凝血功能障礙，容易發(fā)生出血。苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，影響神經(jīng)發(fā)育。多基因遺傳病高血壓由多個(gè)基因的累積作用引起的疾病，表現(xiàn)為血壓升高。糖尿病由多個(gè)基因的累積作用引起的疾病，表現(xiàn)為血糖升高。心臟病由多個(gè)基因的累積作用引起的疾病，表現(xiàn)為心臟功能障礙。染色體異常疾病唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起的疾病，表現(xiàn)為智力障礙、面部特征異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。特納氏綜合征由性染色體缺失一條X染色體引起的疾病，表現(xiàn)為女性性發(fā)育異常、身材矮小等。體細(xì)胞突變與致癌體細(xì)胞突變發(fā)生在體細(xì)胞中的突變，不會(huì)遺傳給下一代，但可能導(dǎo)致癌癥發(fā)生。致癌基因一些基因突變可以導(dǎo)致細(xì)胞過(guò)度增殖，形成腫瘤，這些基因被稱為致癌基因。抑癌基因一些基因突變可以導(dǎo)致細(xì)胞失去正?？刂?，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生，這些基因被稱為抑癌基因。環(huán)境誘發(fā)因素與突變紫外線紫外線可以損傷DNA，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變，增加突變的風(fēng)險(xiǎn)。X射線X射線可以損傷DNA，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變，增加突變的風(fēng)險(xiǎn)?；瘜W(xué)物質(zhì)一些化學(xué)物質(zhì)，如亞硝胺、苯并芘等，可以損傷DNA，導(dǎo)致堿基序列發(fā)生改變，增加突變的風(fēng)險(xiǎn)。DNA修復(fù)機(jī)制1切除修復(fù)修復(fù)過(guò)程中，受損的DNA片段被切除，并由DNA聚合酶重新合成。2錯(cuò)配修復(fù)修復(fù)過(guò)程中，錯(cuò)配的堿基被識(shí)別和切除，并由DNA聚合酶重新合成。3直接修復(fù)修復(fù)過(guò)程中，受損的堿基被直接修復(fù)，無(wú)需切除和重新合成?；蚬こ碳夹g(shù)與應(yīng)用基因治療通過(guò)基因修復(fù)、基因置換等技術(shù)，可以治療部分遺傳性疾病。農(nóng)業(yè)生物技術(shù)通過(guò)基因改造，可以培育出抗病蟲害、高產(chǎn)量的農(nóng)作物。醫(yī)藥生物技術(shù)通過(guò)基因改造，可以生產(chǎn)出新的藥物和疫苗。生物技術(shù)的倫理問(wèn)題基因歧視基因檢測(cè)結(jié)果