第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組會(huì)考復(fù)習(xí)(一)基因突變的實(shí)例人類鐮刀型貧血病的形成鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…正常異常CTTGAACATGTAGAAGUADNAmRNA蛋白質(zhì)氨基酸谷氨酸正常纈氨酸不正?；蛲蛔?cè)蚍治觯?、直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換。CTTGAACATGTA原因分析：2、根本原因：控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變。

即：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因_________發(fā)生了改變導(dǎo)致血紅蛋白分子改變而產(chǎn)生的?；蛲蛔兎肿咏Y(jié)構(gòu)┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、＿＿＿

和

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)基因突變的概念：(二)基因突變的時(shí)間：細(xì)胞分裂的間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變產(chǎn)生生殖細(xì)胞可以發(fā)生基因突變但一般不能傳給后代（產(chǎn)生性原細(xì)胞時(shí)可以）可以通過(guò)受精作用直接傳給后代DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤?；駻（DNA分子復(fù)制時(shí)）外界因素誘導(dǎo)堿基序列改變遺傳信息改變基因a1或a2…突變基因突變是染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，使一個(gè)基因變成它的等位基因。例如3小麥從高稈變成矮稈12基因突變的結(jié)果：基因突變的意義：

基因突變通常會(huì)引起一定的表現(xiàn)型變化，因而會(huì)產(chǎn)生一些新性狀。基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。物理因素：如X射線、γ射線、紫外線、激光等?；瘜W(xué)因素：是指能夠與DNA分子起作用而改變DNA分子性質(zhì)的物質(zhì)，如亞硝酸、堿基類似物。生物因素：包括病毒和某些細(xì)菌等。基因突變的原因：基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④多害少利性：等位基因是如何產(chǎn)生的？一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。但是，每一個(gè)基因的突變都只能限定在其相對(duì)性狀的范圍內(nèi)，不會(huì)超出限制。

Aa1或Aa2⑤不定向性：1、概念:是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的自由組合。2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.二、基因重組3、意義:通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來(lái)源,是生物多樣性的重要原因之一.比如說(shuō)，一對(duì)具有20對(duì)等位基因（這20對(duì)等位基因分別位于20對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有220=1048576種。重組DNA技術(shù)（轉(zhuǎn)基因技術(shù)）遺傳物質(zhì)的變化特點(diǎn)發(fā)生時(shí)間基因突變基因重組產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因，可產(chǎn)生新基因型普遍性、隨機(jī)性、低頻性、多數(shù)有害性、不定向性有性生殖過(guò)程中；形成的變異豐富

隨機(jī)發(fā)生在DNA分子復(fù)制時(shí)或修復(fù)時(shí)

有性生殖減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)基因突變與基因重組的比較變異的類型遺傳的變異：不遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變§5.2染色體變異在自然條件和人為條件改變的情況下，染色體_____的改變和染色體______的增減導(dǎo)致生物______的變異。數(shù)目性狀結(jié)構(gòu)一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失:增加:顛倒:移接:請(qǐng)思考：Q1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？8條Q2:Ⅱ號(hào)和Ⅱ號(hào)染色體是什么關(guān)系?Ⅲ號(hào)和Ⅳ號(hào)呢?同源染色體非同源染色體Q3:雄果蠅的體細(xì)胞中共有哪幾對(duì)同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色體數(shù)目的變異細(xì)胞中的一組________染色體，它們?cè)赺____和______上各不相同，但是攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的_________，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。1、染色體組的概念非同源形態(tài)功能全部信息正常增多減少個(gè)別變異整組變異成倍增多或減少2、染色體數(shù)目的變異二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。多倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上的染色體組的個(gè)體。３、二倍體和多倍體三倍體、四倍體……例如：人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物例如：香蕉、馬鈴薯多倍體植株的特點(diǎn)2.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類、蛋白質(zhì)等含量增高.3.但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。1.多倍體在植物中廣泛存在，而在動(dòng)物中則較少見(jiàn)Q：可否人工誘導(dǎo)多倍體的形成呢？常用方法有哪些？低溫和秋水仙素處理法Q：秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理____________或_______。原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在______的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制________的形成，導(dǎo)致________不能______，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體__________。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_______分裂，將來(lái)就可能發(fā)育成_________植株。Q：為什么要處理萌發(fā)的種子或幼苗，處理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用對(duì)象是正在有絲分裂的細(xì)胞，成熟的植株大多細(xì)胞不進(jìn)行有絲分裂。萌發(fā)的種子幼苗分裂紡錘絲染色體移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體4、單倍體（1）概念：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體（2）單倍體植株特點(diǎn)弱小，且高度不育（3）單倍體育種的措施和優(yōu)點(diǎn)二倍體植株花藥離體培養(yǎng)單倍體植株人工誘導(dǎo)染色體加倍恢復(fù)回二倍體植株明顯縮短育種年限（純合體）自交純合體制作\主講:沈藝第3節(jié)人類遺傳病概念：

遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類常見(jiàn)遺傳病的類型（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

概念：由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良四、優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：

３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁(yè)面字體。在“開(kāi)始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。