醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究成果醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的前沿領(lǐng)域，將遺傳學(xué)原理應(yīng)用于疾病研究和臨床實踐。本演示將介紹中國及世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重大研究成果和未來發(fā)展方向。作者：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡介交叉學(xué)科醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的結(jié)合，形成獨(dú)特研究領(lǐng)域。疾病研究探索人類疾病與遺傳因素之間的復(fù)雜關(guān)系。臨床應(yīng)用為疾病診斷、預(yù)防和治療提供科學(xué)依據(jù)。中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展概況1初創(chuàng)階段20世紀(jì)80年代，中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究起步。2快速發(fā)展90年代以來，研究領(lǐng)域不斷擴(kuò)展，成果豐碩。3成熟期建立多個國家重點(diǎn)實驗室和研究中心。4國際化國際影響力逐步提升，參與全球合作。研究領(lǐng)域概覽人類功能基因組學(xué)研究基因功能及其在疾病中的作用。致病基因鑒定發(fā)現(xiàn)遺傳病的致病基因及其機(jī)制。復(fù)雜疾病機(jī)制解析多基因疾病的遺傳機(jī)制?；蛟\斷與治療開發(fā)新的診斷技術(shù)和治療方法。人類功能基因組學(xué)研究20+新基因識別與疾病相關(guān)的新基因30+研究論文國際SCI期刊發(fā)表論文數(shù)量100+基因功能闡明的基因功能及調(diào)控機(jī)制遺傳病致病基因鑒定發(fā)現(xiàn)罕見病致病基因的首次發(fā)現(xiàn)技術(shù)新的致病基因發(fā)現(xiàn)技術(shù)體系應(yīng)用為遺傳咨詢提供理論基礎(chǔ)復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制研究多基因遺傳模式闡明復(fù)雜疾病由多個基因共同作用導(dǎo)致的機(jī)制。復(fù)雜疾病很少由單基因決定。帕金森病雙基因模式發(fā)現(xiàn)帕金森病可由兩個基因共同作用引起。這是神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究的重要突破。易感基因分析鑒定多種疾病的易感基因并分析其功能。幫助評估個體發(fā)病風(fēng)險?；蛟\斷技術(shù)進(jìn)展cSMART技術(shù)研發(fā)自主研發(fā)的高精度基因診斷技術(shù)。技術(shù)突破被國際同行譽(yù)為"分子診斷的革命性突破"。臨床應(yīng)用全球約1/4的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷使用此技術(shù)。重大突破：耳聾基因GJB3神經(jīng)退行性疾病研究進(jìn)展基因發(fā)現(xiàn)新的神經(jīng)退行性疾病致病基因識別。機(jī)制研究帕金森病遺傳機(jī)制的深入探索。靶點(diǎn)識別潛在治療靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)與驗證。骨骼發(fā)育不良研究新致病基因鑒定多個骨骼發(fā)育不良新致病基因。家系研究常染色體顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良家系分析。分子標(biāo)志物為臨床診斷提供新的分子標(biāo)志物。自身免疫病遺傳研究基因發(fā)現(xiàn)單基因遺傳的自身免疫病致病基因識別機(jī)制揭示免疫系統(tǒng)遺傳調(diào)控機(jī)制的深入解析精準(zhǔn)治療為自身免疫病精準(zhǔn)治療提供新思路癌癥遺傳學(xué)研究染色體異常實體瘤染色體異常機(jī)制研究取得突破。發(fā)現(xiàn)多種新型染色體變異。為腫瘤分型提供新依據(jù)。癌基因激活癌基因激活學(xué)說的重要發(fā)現(xiàn)。闡明多種癌癥的分子發(fā)病機(jī)制。為靶向治療奠定基礎(chǔ)。精確定位柏基特淋巴瘤易位精確定位。突破性技術(shù)實現(xiàn)單堿基精度。推動精準(zhǔn)診斷發(fā)展。男性不育遺傳研究精子發(fā)生研究深入研究精子發(fā)生的分子機(jī)制，揭示關(guān)鍵調(diào)控基因。新基因克隆成功克隆20余條精子發(fā)生相關(guān)新基因全長cDNA。臨床應(yīng)用為男性不育診斷和治療提供新靶點(diǎn)與方法。心血管疾病遺傳研究多態(tài)性研究心血管疾病相關(guān)基因的多態(tài)性分析風(fēng)險評估遺傳風(fēng)險評估模型的建立與驗證預(yù)防策略基于遺傳背景的個體化預(yù)防方案精準(zhǔn)用藥遺傳指導(dǎo)下的心血管疾病精準(zhǔn)用藥代謝病遺傳學(xué)研究疾病類型鑒定基因數(shù)臨床應(yīng)用進(jìn)展糖尿病35風(fēng)險預(yù)測模型應(yīng)用肥胖28個體化干預(yù)方案代謝綜合征42藥物靶點(diǎn)驗證階段線粒體疾病研究致病基因發(fā)現(xiàn)多個線粒體疾病致病基因的成功鑒定。替代治療線粒體替代治療技術(shù)的突破性進(jìn)展。三親嬰兒三親嬰兒技術(shù)的開創(chuàng)性應(yīng)用與倫理探討。罕見病研究神經(jīng)系統(tǒng)代謝性骨骼肌肉血液系統(tǒng)免疫系統(tǒng)其他基因治療新技術(shù)1載體研發(fā)新型基因治療載體的設(shè)計與優(yōu)化。2技術(shù)突破重型血友病A基因治療新方法的開發(fā)。3臨床應(yīng)用獲FDA認(rèn)可的候選申報藥物進(jìn)入臨床試驗。4安全性評估基因治療長期安全性的系統(tǒng)評估與監(jiān)測。遺傳病流行病學(xué)研究大規(guī)模調(diào)查開展全國范圍遺傳病流行病學(xué)調(diào)查。疾病譜繪制完成中國人群遺傳病譜的繪制工作。防控策略為各地區(qū)制定針對性防控策略提供依據(jù)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育與人才培養(yǎng)精英培養(yǎng)國家級人才培養(yǎng)項目專業(yè)教育研究生和本科專業(yè)教育臨床培訓(xùn)臨床遺傳學(xué)專業(yè)骨干培訓(xùn)臨床遺傳服務(wù)體系建設(shè)28省市網(wǎng)絡(luò)建立嚴(yán)重遺傳性疾病防控網(wǎng)絡(luò)的省市數(shù)量500+服務(wù)中心全國遺傳咨詢和基因診斷服務(wù)中心數(shù)量85%覆蓋率出生缺陷防控體系在全國人口中的覆蓋率生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的應(yīng)用大數(shù)據(jù)分析開發(fā)先進(jìn)算法分析海量基因組數(shù)據(jù)。識別疾病相關(guān)變異和模式。實現(xiàn)基因組大數(shù)據(jù)的快速解讀。人工智能輔助AI輔助遺傳病診斷系統(tǒng)的開發(fā)與應(yīng)用。提高罕見病診斷準(zhǔn)確率。縮短診斷時間。決策支持系統(tǒng)個體化醫(yī)療決策支持系統(tǒng)的開發(fā)。基于遺傳背景推薦治療方案。優(yōu)化治療效果。表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展DNA甲基化DNA甲基化與疾病的關(guān)聯(lián)研究1組蛋白修飾組蛋白修飾在基因表達(dá)調(diào)控中的作用2非編碼RNA非編碼RNA在遺傳病中的功能解析細(xì)胞記憶表觀遺傳標(biāo)記在細(xì)胞記憶中的作用研究遺傳學(xué)與藥物研發(fā)藥物基因組學(xué)個體藥物反應(yīng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)藥物代謝酶基因多態(tài)性研究藥物不良反應(yīng)的遺傳預(yù)測個體化用藥基因型指導(dǎo)的劑量調(diào)整藥物選擇的遺傳學(xué)依據(jù)臨床用藥指南的制定新靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)基于基因功能的靶點(diǎn)篩選藥物-基因相互作用網(wǎng)絡(luò)基因編輯技術(shù)在靶點(diǎn)驗證中的應(yīng)用國際合作與交流國際會議定期舉辦高水平國際學(xué)術(shù)會議，促進(jìn)學(xué)術(shù)交流。合作項目與國際頂級研究機(jī)構(gòu)開展深入合作研究?；蚪M計劃積極參與國際大型基因組計劃，貢獻(xiàn)中國智慧。技術(shù)平臺與資源共享國家級平臺建設(shè)國家級醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究平臺資源數(shù)據(jù)庫遺傳資源數(shù)據(jù)庫的開發(fā)與共享設(shè)備共享高通量測序等先進(jìn)設(shè)備的共享機(jī)制研究成果轉(zhuǎn)化基礎(chǔ)研究遺傳病機(jī)制與基因功能研究。技術(shù)研發(fā)診斷試劑盒與治療方法開發(fā)。臨床應(yīng)用產(chǎn)學(xué)研合作推動成果轉(zhuǎn)化。社會服務(wù)遺傳咨詢服務(wù)的商業(yè)化模式。未來發(fā)展方向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在遺傳病診治中的全面應(yīng)用?；蚓庉婥RISPR等基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的應(yīng)用。多組學(xué)整