《神經系統疾病診療指南》權威神經系統疾病診療專業(yè)指南課程目標和內容1掌握神經系統疾病診斷核心技能熟悉各類神經系統疾病治療方案3了解最新研究進展和指南更新神經系統疾病的基本概念定義和分類影響大腦、脊髓和神經的疾病可分為先天性或后天獲得性流行病學數據全球神經系統疾病患病率不斷攀升中國老齡化社會面臨嚴峻挑戰(zhàn)神經系統的基本結構和功能大腦控制思維、記憶和感知脊髓連接大腦與身體其他部位神經傳遞信息的通路神經元神經系統的基本單位神經系統疾病的常見癥狀和體征運動癥狀肌肉無力或麻痹協調障礙肌肉僵硬或痙攣感覺癥狀感覺異?；蛉笔弁从|覺和溫度覺改變認知癥狀記憶力下降注意力不集中語言障礙神經系統疾病的診斷方法概述臨床評估詳細病史和神經系統檢查影像學檢查CT、MRI、PET等先進技術實驗室檢查血液、腦脊液和基因檢測神經系統疾病的分類1中樞神經系統疾病影響大腦和脊髓如腦卒中、阿爾茨海默病、帕金森病2周圍神經系統疾病影響周圍神經如格林-巴利綜合征、多發(fā)性神經病腦血管疾病概述70%可預防率通過生活方式和危險因素控制800萬中國患者中國腦血管疾病患者數量30%致死率腦血管疾病的平均致死率缺血性腦卒中的診斷和治療急性期治療溶栓治療、機械取栓次急性期管理腦水腫控制、并發(fā)癥預防恢復期康復功能鍛煉、言語訓練二級預防抗血小板、他汀類藥物出血性腦卒中的診斷和治療急診處理控制血壓、減輕顱內壓藥物治療凝血功能糾正、神經保護手術治療血腫清除、減壓手術短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）的管理及時識別短暫神經癥狀但無持久損傷風險評估ABCD2評分系統預測卒中風險藥物預防抗血小板、抗凝藥物生活方式干預控制血壓、戒煙、運動神經退行性疾病概述功能喪失神經元退化和死亡進行性過程癥狀逐漸加重多因素病因遺傳和環(huán)境因素阿爾茨海默病的診斷標準和治療策略臨床癥狀記憶障礙、認知下降、行為改變病理特征淀粉樣蛋白斑塊、神經纖維纏結藥物治療膽堿酯酶抑制劑、美金剛非藥物干預認知訓練、環(huán)境調整帕金森病的診斷和治療進展主要癥狀震顫、僵硬、運動遲緩、姿勢不穩(wěn)病理機制黑質多巴胺能神經元變性藥物治療左旋多巴、多巴胺受體激動劑手術治療深部腦刺激、立體定向手術多發(fā)性硬化癥的診斷和治療診斷標準McDonald標準：時空分散的中樞神經系統損傷藥物治療疾病修飾藥物、激素、癥狀管理康復治療物理治療、職業(yè)治療、言語治療運動神經元疾病的診斷和管理癲癇的分類和診斷全身性發(fā)作影響整個大腦1局灶性發(fā)作起源于一個半球的特定區(qū)域2未知起源發(fā)作無法確定起始位置3特殊綜合征具有特定臨床表現4癲癇的藥物治療和手術治療藥物治療原則單藥起始，低劑量遞增根據發(fā)作類型選藥監(jiān)測藥物血藥濃度注意不良反應手術治療指征藥物難治性癲癇明確癲癇灶切除不會導致功能缺失患者全身狀況允許頭痛疾病的分類和診斷1繼發(fā)性頭痛由其他疾病引起2原發(fā)性頭痛偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛3神經痛和面部疼痛三叉神經痛、顳下頜關節(jié)疼痛偏頭痛的預防和治療策略預防策略避免誘發(fā)因素、規(guī)律生活藥物預防β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑急性期治療曲坦類、NSAIDs、止吐藥非藥物治療針灸、生物反饋、認知行為療法腦腫瘤的分類和診斷方法1惡性程度WHOI-IV級分類標準2組織學類型膠質瘤、髓母細胞瘤、腦膜瘤3分子分型IDH突變、1p/19q共缺失腦腫瘤的治療選擇和預后手術切除最大安全切除放射治療常規(guī)放療或立體定向放射外科化學治療替莫唑胺、PCV方案靶向治療貝伐珠單抗、TKI抑制劑脊髓疾病的診斷和治療脊髓損傷外傷、壓迫導致的功能障礙脊髓腫瘤髓內或髓外新生物脊髓炎炎癥導致的脊髓功能障礙周圍神經病變的分類和診斷病因分類糖尿病性酒精性自身免疫性遺傳性中毒性臨床表現"手套-襪套"樣感覺異常肢體遠端無力深感覺障礙腱反射減弱或消失診斷檢查神經傳導速度測定肌電圖神經活檢相關血液學檢查格林-巴利綜合征的診斷和治療1臨床特點急性對稱性上行性癱瘓2診斷要點CSF蛋白-細胞分離現象3急性期處理免疫球蛋白、血漿置換4支持治療呼吸支持、預防并發(fā)癥肌萎縮側索硬化癥（ALS）的診療進展3-5年平均生存期確診后平均生存時間90%散發(fā)性病例無明確家族史的比例10%家族性病例有家族聚集性的比例重癥肌無力的診斷和治療病理機制乙酰膽堿受體抗體介導的自身免疫臨床表現波動性肌肉無力、眼肌受累藥物治療抗膽堿酯酶藥物、免疫抑制劑外科治療胸腺切除術神經系統感染性疾病概述病毒感染腦炎、腦膜炎、狂犬病細菌感染腦膜炎、腦膿腫真菌感染隱球菌腦膜炎寄生蟲感染腦囊蟲病、弓形蟲病病毒性腦炎的診斷和治療常見病原體單純皰疹病毒流感病毒日本腦炎病毒狂犬病病毒診斷方法腦脊液PCR檢測血清學抗體檢測腦MRI特征性改變腦電圖異常細菌性腦膜炎的診斷和治療緊急鑒別診斷腰椎穿刺、血培養(yǎng)立即抗生素治療經驗性廣譜抗生素降低顱內壓甘露醇、糖皮質激素處理并發(fā)癥癲癇發(fā)作、腦積水神經系統免疫相關疾病的診療自身免疫性腦炎抗NMDAR腦炎、抗LGI1腦炎脫髓鞘疾病多發(fā)性硬化癥、視神經脊髓炎免疫治療策略激素、免疫球蛋白、血漿置換、生物制劑神經系統遺傳性疾病的診斷和管理常染色體顯性常染色體隱性X連鎖遺傳線粒體遺傳多基因遺傳神經系統代謝性疾病的診斷和治療糖代謝障礙糖尿病周圍神經病變糖原累積病氨基酸代謝異常苯丙酮尿癥高胱氨酸尿癥脂質代謝障礙尼曼-匹克病異染性腦白質營養(yǎng)不良治療策略酶替代治療底物減少治療神經系統血管性疾病的診療進展1血管畸形動靜脈畸形、海綿狀血管瘤2血管炎巨細胞動脈炎、結節(jié)性多動脈炎3靜脈血栓腦靜脈竇血栓、皮質靜脈血栓4血管痙攣可逆性腦血管痙攣綜合征腦外傷的急救和長期管理現場急救氣道、呼吸、循環(huán)保障急診處理評估、減壓、監(jiān)測神經保護控制顱內壓、維持腦灌注康復治療功能訓練、認知康復脊髓損傷的診斷和治療策略80%男性比例脊髓損傷患者中男性所占比例35歲平均年齡脊髓損傷的平均發(fā)病年齡8小時黃金時間手術減壓的最佳時間窗神經系統疾病的影像學診斷技術CT快速檢查出血、骨折MRI高軟組織分辨率血管造影血管病變精準評估PET/SPECT功能代謝成像神經電生理檢查在診斷中的應用腦電圖（EEG）癲癇診斷金標準腦功能評估意識障礙分析肌電圖（EMG）神經肌肉接頭疾病周圍神經病變肌病診斷誘發(fā)電位視覺誘發(fā)電位聽覺誘發(fā)電位體感誘發(fā)電位腦脊液檢查的臨床應用1常規(guī)檢查外觀、細胞計數、生化微生物學檢查培養(yǎng)、涂片、PCR免疫學檢查免疫球蛋白、特異性抗體4分子生物學檢查基因檢測、腫瘤標志物神經系統疾病的基因診斷技術1第一代測序單基因疾病精準鑒定第二代測序全外顯子組分析3全基因組測序復雜遺傳病研究單細胞測序神經元異質性分析神經系統疾病的藥物治療原則1個體化用藥基于基因、年齡、共病調整2聯合用藥策略多機制協同作用3不良反應監(jiān)測藥物相互作用預防4治療依從性管理簡化給藥方案、教育患者神經系統疾病的手術治療進展機器人輔助手術顯微神經外科神經導航系統激光間質熱療神經康復治療的原則和方法功能評估神經功能缺損全面評估目標設定短期和長期康復目標3康復方案物理、職業(yè)、言語治療協同進展監(jiān)測定期評估和方案調整神經系統疾病的中醫(yī)治療中藥治療通絡活血、化痰開竅針灸療法調節(jié)陰陽、疏通經絡2推拿按摩舒筋活血、通經活絡拔罐刮痧行氣活血、祛風散寒4神經系統疾病的營養(yǎng)支持能量代謝支持卡路里需求評估碳水化合物攝入酮體代謝調節(jié)神經保護營養(yǎng)素Omega-3脂肪酸抗氧化維生素B族維生素輔酶Q10特殊喂養(yǎng)方式吞咽功能評估鼻飼管喂養(yǎng)胃造瘺喂養(yǎng)神經系統疾病患者的心理護理疾病接受度評估接受程度、心理防御機制評估心理干預方法認知行為療法、接納與承諾療法社會支持系統家庭支持、支持團體、社區(qū)資源生活質量改善休閑活動規(guī)劃、應對策略訓練神經重癥監(jiān)護的原則和方法70%危重比例需重癥監(jiān)護的神經系統患者比例24小時監(jiān)護頻率神經功能評估的最小時間間隔≥90%氧合目標維持患者血氧飽和度目標20-25mmHg安全壓力顱內壓監(jiān)測警戒值神經系統疾病的預防策略心血管風險控制血壓、血脂、血糖管理生活方式干預規(guī)律運動、健康飲食認知保護腦力訓練、社交活動3傷害預防防跌倒、頭部保護神經系統疾病的篩查和早期診斷遺傳風險篩查家族史評估、基因檢測認知功能篩查簡易精神狀態(tài)檢查、蒙特利爾認知評估神經影像學篩查高危人群預防性MRI生物標志物檢測血液、CSF生物標志物監(jiān)測神經系統疾病的長期隨訪管理疾病評估定期神經功能評估治療調整藥物療效和不良反應監(jiān)測復查安排影像學和實驗室指標追蹤家庭參與家屬教育和支持神經系統疾病患者的生活質量評估神經系統疾病的疼痛管理1神經介入治療神經阻滯、脊髓刺激2強效鎮(zhèn)痛藥物阿片類、抗驚厥藥3物理和行為治療康復訓練、認知行為療法4基礎鎮(zhèn)痛措施非甾體抗炎藥、熱敷冷敷神經系統疾病相關的睡眠障礙管理發(fā)作性睡病白天突發(fā)性睡眠發(fā)作REM睡眠行為障礙REM期肌肉張力不減睡眠呼吸暫停睡眠中反復呼吸中斷神經系統疾病的多學科協作診療模式神經內科疾病診斷、內科治療神經外科手術評估與干預康復科功能恢復訓練3心理科心理評估和支持4護理團隊長期護理和健康教育神經系統疾病診療中的倫理問題告知與知情同意認知障礙患者的特殊考慮生命終末期決策預立醫(yī)療指示、維持生命治療醫(yī)療資源分配稀缺資源的公平使用基因檢測倫理遺傳病預測性檢測的心理影響神經系統疾病的臨床研究進展基礎研究神經元可塑性、再生機制轉化研究從實驗室到臨床的應用臨床試驗新藥和療法的安全性和有效性真實世界研究臨床實踐中的長期效果神經系統疾病的精準醫(yī)療發(fā)展基因組學全基因組關聯分析蛋白質組學生物標志物的篩查和驗證表型精細分型疾病亞型的準確識別靶向治療