第5章基因突變及其他變異第1節(jié)

基因突變和基因重組

(第二課時(shí))本節(jié)內(nèi)容細(xì)胞癌變基因重組細(xì)胞分裂與變異類型判斷典型習(xí)題

課標(biāo)要點(diǎn)學(xué)法指導(dǎo)1．概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變2．闡明堿基序列的改變可能導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)及細(xì)胞功能發(fā)生變化3．描述在化學(xué)物質(zhì)、病毒等的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，發(fā)生癌變4．闡明有性生殖生物在減數(shù)分裂時(shí)，染色體自由組合和交叉互換，導(dǎo)致基因重組，使子代出現(xiàn)變異1．科學(xué)思維：結(jié)合實(shí)例，了解基因突變的概念2．科學(xué)思維：概述基因突變的類型、原因、特點(diǎn)和意義3．生命觀念、社會(huì)責(zé)任：說出細(xì)胞癌變的原因和特點(diǎn)4．科學(xué)思維：解釋基因重組的實(shí)質(zhì)和類型知識(shí)·回顧問題：1.基因突變的概念2.基因突變的類型、特點(diǎn)3.基因突變?cè)?、和意義細(xì)胞的癌變學(xué)習(xí)任務(wù)三新授三、細(xì)胞癌變1.結(jié)腸癌發(fā)生的原因正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔冊(cè)┗蚝鸵职┗虬l(fā)生基因突變1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發(fā)生了突變。

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。知識(shí)·回顧原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，該基因一旦發(fā)生突變或過量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白活性過強(qiáng)，從而引起細(xì)胞癌變。抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，該基因一旦發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。三、細(xì)胞癌變2.細(xì)胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變?nèi)?、?xì)胞癌變3.致癌因子③病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。①物理致癌因子：②化學(xué)致癌因子：4.癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。三、細(xì)胞癌變5.細(xì)胞癌變的特點(diǎn)正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)

減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。三、細(xì)胞癌變1.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因。2.不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。3.原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。4.癌癥多發(fā)生在老年人中，這是因?yàn)榘┳兺嵌鄠€(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過程。[歸納總結(jié)]C1.(2023·廣東高考)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究對(duì)應(yīng)訓(xùn)練解析：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變，A、B正確；

由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測(cè)circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖加快，C錯(cuò)誤；

通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達(dá)，進(jìn)而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D正確。C3.每年的2月4日是世界癌癥日，2024年的活動(dòng)主題為“整合衛(wèi)生資源，醫(yī)療人人共享”。細(xì)胞的癌變與基因突變密切相關(guān)，目前對(duì)于晚期癌癥患者缺少有效的治療手段。下列關(guān)于癌癥的敘述正確的是()A．抑癌基因發(fā)生突變或過量表達(dá)，可能引起細(xì)胞分裂失控B．原癌基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致抑癌蛋白不能正常產(chǎn)生，無法阻止細(xì)胞不正常的增殖C．與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞能夠無限增殖D．日常生活中遠(yuǎn)離致癌因子可以杜絕癌癥的發(fā)生對(duì)應(yīng)訓(xùn)練解析：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能阻止細(xì)胞不正常的增殖，抑癌基因過量表達(dá)，會(huì)抑制細(xì)胞不正常分裂，不會(huì)引起細(xì)胞分裂失控，A錯(cuò)誤；抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，抑癌基因突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)不能合成或者蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，抑癌蛋白是抑癌基因表達(dá)的，B錯(cuò)誤；與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞能夠無限增殖，C正確；遠(yuǎn)離致癌因子是預(yù)防癌癥簡(jiǎn)單有效的措施，但是不能杜絕細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤?；蛑亟M學(xué)習(xí)任務(wù)四新授基因重組3.類型在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.概念2.發(fā)生時(shí)期減數(shù)分裂時(shí)期（

減數(shù)分裂Ⅰ的前期和后期）（1）自由組合型（2）互換型非等位基因特別提醒：模擬題考試中強(qiáng)調(diào)上述發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的基因重組，但是有時(shí)也會(huì)考查細(xì)菌轉(zhuǎn)化屬于基因重組。實(shí)際上基因重組不限于教材所舉的例子，教材只是從學(xué)生熟悉的例子出發(fā)進(jìn)行介紹。（1）自由組合①發(fā)生時(shí)期：②現(xiàn)象：③結(jié)果：減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合3.類型分析（2）片段互換①發(fā)生時(shí)期：②現(xiàn)象：③結(jié)果：減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期）同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換等位基因之間發(fā)生互換3.類型分析1.通過互換，實(shí)現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的組合。2.通過自由組合，實(shí)現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的自由組合。3.雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。4.一對(duì)等位基因不存在基因重組。如：一對(duì)膚色正常的夫婦，生了一個(gè)膚色正常的孩子和一個(gè)白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。注意事項(xiàng)知識(shí)拓展：（3）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌原理：基因重組（分子水平）4.結(jié)果不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的

，導(dǎo)致

性狀出現(xiàn)。基因型重組5.意義①是生物

的來源之一；②為

提供材料，

③是形成

的重要原因之一。變異生物進(jìn)化生物多樣性6.適用范圍主要是進(jìn)行

生殖的真核生物廣義還包括：細(xì)菌

實(shí)驗(yàn)。有性轉(zhuǎn)化7.應(yīng)用常用于

育種。雜交基因重組比較：基因突變和基因重組重組類型基因突變基因重組實(shí)質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

?？刂撇煌誀畹幕?/p>

。時(shí)間主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂

期主要在減數(shù)第一次分裂

期和

期可能性可能性

，突變頻率

。普遍發(fā)生在

過程中，產(chǎn)生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發(fā)生，包括

，具有

性。自然條件下，發(fā)生在

的過程中。基因結(jié)構(gòu)基因重新組合間前后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

。產(chǎn)生新的

。意義是變異的

來源，為

提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應(yīng)用

育種，培育

。

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中，通過基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型?；蚧蛐透旧镞M(jìn)化重要進(jìn)化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)1.判斷題：(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，

不能產(chǎn)生新基因和新性狀(

)(2)原核生物不存在基因重組，

而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組(

)(3)親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(

)(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的

自由組合，導(dǎo)致基因重組(

)(5)一對(duì)等位基因不存在基因重組，

一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(

)√××××正誤辨析(6)A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。(

)(7)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。(

)(8)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。(

)(9)病毒、大腸桿菌及動(dòng)植物都可能發(fā)生基因突變。(

)(10)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代。(

)(11)基因突變具有隨機(jī)性，分裂旺盛的細(xì)胞和停止分裂的細(xì)胞，基因突變頻率相同。(

)(12)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。(

)(13)花藥離體培養(yǎng)過程中可能發(fā)生基因重組。(

)√××√√×××正誤辨析(14)基因型為Aa的個(gè)體自交后代出現(xiàn)性狀分離與基因重組有關(guān)()(15)一對(duì)同源染色體可能存在基因重組。()(16)基因重組一定會(huì)產(chǎn)生新的性狀。()(17)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合。()×√××正誤辨析姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因辨析專題分析(1)圖1細(xì)胞處于什么時(shí)期？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是什么？(2)圖2細(xì)胞的名稱是什么？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因可能是什么？(3)若該動(dòng)物的基因型為AaBB，則產(chǎn)生圖2現(xiàn)象的原因又是什么？典例分析：如圖是基因型為AaBb的某高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖，據(jù)圖回答下列問題。圖1細(xì)胞處于有絲分裂后期。圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是基因突變。圖2細(xì)胞的名稱是次級(jí)精母細(xì)胞或極體。圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是基因突變或基因重組基因突變2．(多選)如圖是某動(dòng)物(AABb)的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷錯(cuò)誤的是()A．圖甲表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變B．圖乙表明該動(dòng)物在減數(shù)分裂前的間期發(fā)生了基因突變C．圖丙表明該動(dòng)物在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)發(fā)生了染色體互換D．甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代CD解析：甲、乙、丙是同一動(dòng)物的細(xì)胞分裂圖，其基因型為AABb，其中圖甲表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結(jié)果；圖乙表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結(jié)果；圖丙表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，說明該動(dòng)物在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了染色體互換；甲進(jìn)行有絲分裂產(chǎn)生的是體細(xì)胞，其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代。[方法技巧]據(jù)細(xì)胞分裂圖巧判姐妹染色單體上等位基因的來源1.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法正確的是(

)A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的交叉互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D對(duì)應(yīng)訓(xùn)練解析】分析題圖：甲圖處于有絲分裂后期，乙圖處于減數(shù)第二次分裂中期，丙圖處于減數(shù)第二次分裂后期，丁圖處于減數(shù)第二次分裂后期。A、甲圖中基因a最可能來源于基因突變，A錯(cuò)誤；B、乙圖中基因a可能來源于基因突變或基因重組，B錯(cuò)誤；C、丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體數(shù)目變異，C錯(cuò)誤；D、丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。故選D。2.如圖為細(xì)胞分裂某時(shí)期一對(duì)同源染色體示意圖，下列說法錯(cuò)誤的是()A．圖示包括1個(gè)四分體、1對(duì)同源染色體、2條染色體、4條染色單體B．該對(duì)同源染色體所示行為可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ和有絲分裂過程中C．圖示3和4互為姐妹染色單體，1和3互為非姐妹染色單體D．非姐妹染色單體之間發(fā)生互換增加了配子多樣性對(duì)應(yīng)訓(xùn)練B解析：圖示為1對(duì)同源染色體，在減數(shù)分裂Ⅰ形成1個(gè)四分體，每對(duì)同源染色體含有2條染色體、4條染色單體，A正確；同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體只發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，B錯(cuò)誤；圖示1和2、3和4均互為姐妹染色單體，1和3、1和4、2和3、2和4均互為非姐妹染色單體，C正確；根據(jù)圖示染色體的顏色可以判斷出這對(duì)同源染色體的2、3之間發(fā)生了互換，導(dǎo)致位于同源染色體上的等位基因互換，非姐妹染色單體上的非等位基因發(fā)生重組，形成新類型的配子，從而增加配子的多樣性，D正確。3．如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同細(xì)胞分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型，正確的是()A.①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組

解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過復(fù)制得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數(shù)分裂Ⅱ后期，由圖中染色體顏色可知，A與a的不同可能是由于減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換(基因重組)，或發(fā)生基因突變，結(jié)合選項(xiàng)，C正確。對(duì)應(yīng)訓(xùn)練CB4.(2024·婁底模擬)波爾黑山羊(F1)是利用波爾山羊和我國(guó)的黑山羊通過雜交選育得到的優(yōu)良品種。該品種既具有波爾山羊生長(zhǎng)快、體形大的特征，又有我國(guó)當(dāng)?shù)睾谏窖蛉赓|(zhì)好、瘦肉率高、適于在當(dāng)?shù)丨h(huán)境生長(zhǎng)的特性。下列敘述正確的是(

)A.F1個(gè)體在形成配子時(shí)，

同源染色體上等位基因的分離導(dǎo)致基因重組B.F1個(gè)體在形成配子時(shí)，基因重組可發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期C.基因重組是山羊產(chǎn)生新基因的重要途徑，為生物進(jìn)化提供原材料D.波爾山羊的配子與黑山羊的配子隨機(jī)結(jié)合過程中會(huì)發(fā)生基因重組對(duì)應(yīng)訓(xùn)練課堂小結(jié)1.我國(guó)大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對(duì)低溫的耐受性，與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個(gè)脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個(gè)氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。概念檢測(cè)?(1)bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的。（）(2)bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的。（）(3)基因的堿基序列改變一定會(huì)導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性。（）??12.鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力