遺傳代謝病試題及答案解析

單項選擇題（每題2分，共10題）1.苯丙酮尿癥是哪種遺傳方式？A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖顯性D.X連鎖隱性答案：B2.以下哪種是常見遺傳代謝病篩查方法？A.血常規(guī)B.血生化C.串聯(lián)質(zhì)譜D.超聲答案：C3.半乳糖血癥主要是缺乏哪種酶？A.半乳糖激酶B.葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸酶答案：A4.遺傳代謝病最主要危害是？A.皮膚病變B.智力發(fā)育遲緩C.骨骼畸形D.貧血答案：B5.楓糖尿癥異常代謝物質(zhì)是？A.苯丙酮酸B.支鏈氨基酸C.半乳糖D.酪氨酸答案：B6.肝豆狀核變性是哪種元素代謝異常？A.鐵B.銅C.鋅D.鈣答案：B7.戈謝病主要累及哪個器官？A.心臟B.肝臟C.腎臟D.肺臟答案：B8.甲基丙二酸血癥治療關(guān)鍵是？A.飲食控制B.補充維生素B12C.輸血D.手術(shù)答案：B9.遺傳性果糖不耐受癥是缺乏？A.果糖激酶B.醛縮酶BC.磷酸葡萄糖異構(gòu)酶D.淀粉酶答案：B10.以下屬于溶酶體貯積癥的是？A.白化病B.黏多糖貯積癥C.地中海貧血D.蠶豆病答案：B多項選擇題（每題2分，共10題）1.常見遺傳代謝病篩查項目包括？A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：ABCD2.遺傳代謝病的診斷方法有？A.臨床癥狀B.實驗室檢查C.基因檢測D.影像學檢查答案：ABCD3.以下哪些是苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)？A.智力發(fā)育落后B.毛發(fā)皮膚顏色變淺C.鼠尿臭味D.驚厥答案：ABCD4.溶酶體貯積癥包含？A.戈謝病B.尼曼-匹克病C.龐貝病D.法布雷病答案：ABCD5.遺傳代謝病的治療原則有？A.早診斷早治療B.飲食治療C.藥物治療D.酶替代治療答案：ABCD6.以下哪些因素可能導致遺傳代謝病？A.基因突變B.染色體異常C.母親孕期感染D.環(huán)境因素答案：ABCD7.遺傳代謝病飲食治療包括？A.限制特殊氨基酸攝入B.限制特殊糖類攝入C.補充特殊營養(yǎng)素D.高蛋白飲食答案：ABC8.可用于遺傳代謝病檢測的標本有？A.血B.尿C.干血片D.組織答案：ABCD9.常見遺傳代謝病類型有？A.氨基酸代謝病B.糖代謝病C.脂代謝病D.嘌呤代謝病答案：ABCD10.基因檢測在遺傳代謝病診斷中的作用有？A.明確診斷B.指導治療C.遺傳咨詢D.預測疾病嚴重程度答案：ABCD判斷題（每題2分，共10題）1.所有遺傳代謝病都可以通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)。（×）2.遺傳代謝病一旦確診，治療效果都很好。（×）3.苯丙酮尿癥患者終身都需要飲食控制。（√）4.基因檢測是診斷遺傳代謝病的唯一方法。（×）5.多數(shù)遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳。（√）6.溶酶體貯積癥無法治療。（×）7.遺傳代謝病只會影響兒童生長發(fā)育。（×）8.新生兒篩查陰性可排除遺傳代謝病。（×）9.飲食治療對所有遺傳代謝病都有效。（×）10.遺傳代謝病發(fā)病率都很低。（√）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述遺傳代謝病早診斷早治療的重要性。答案：遺傳代謝病若不早診斷早治療，體內(nèi)異常代謝產(chǎn)物堆積，會損害腦、肝、腎等多器官。早期干預可避免或減輕器官損傷，改善患兒生長發(fā)育、智力等情況，提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥及致殘致死率。2.列舉兩種常見遺傳代謝病飲食治療的要點。答案：苯丙酮尿癥：限制苯丙氨酸攝入，選用低苯丙氨酸奶粉、特殊飲食。半乳糖血癥：避免攝入含半乳糖食物，如奶類及制品，選擇無半乳糖配方食品。3.簡述遺傳代謝病實驗室檢查主要項目。答案：包括血生化檢測，看有無代謝物異常；串聯(lián)質(zhì)譜檢測多種代謝物；尿有機酸分析；酶活性測定，了解相關(guān)酶功能；基因檢測明確致病基因等。4.簡述遺傳代謝病的遺傳咨詢目的。答案：幫助患者及家屬了解疾病遺傳方式、再發(fā)風險。為生育決策提供科學依據(jù)，如是否適合生育、產(chǎn)前診斷必要性等，降低遺傳代謝病患兒出生，提高人口素質(zhì)。討論題（每題5分，共4題）1.討論如何提高公眾對遺傳代謝病的認知。答案：通過多種渠道宣傳，如社區(qū)講座普及遺傳代謝病基本知識；媒體平臺發(fā)布科普文章、視頻；學校開展健康教育課程；醫(yī)療機構(gòu)在產(chǎn)檢、兒保等環(huán)節(jié)加強宣傳，提高公眾對其知曉度、重視度。2.探討多學科協(xié)作在遺傳代謝病診療中的意義。答案：遺傳代謝病復雜，多學科協(xié)作很關(guān)鍵。兒科、遺傳科、營養(yǎng)科、康復科等共同參與，可實現(xiàn)準確診斷、合理治療。營養(yǎng)科制定飲食方案，康復科開展康復訓練，多學科攜手提高診療效果，改善患者預后。3.討論遺傳代謝病產(chǎn)前診斷的必要性和面臨的問題。答案：必要性在于可早期發(fā)現(xiàn)胎兒患病情況，為父母提供決策依據(jù)，減少患病兒出生。面臨問題有技術(shù)局限性，部分疾病檢測不準確；倫理爭議，如檢測結(jié)果處理、終止妊娠決策；費用及資源分配不均，部分地區(qū)