學(xué)校________________班級____________姓名____________考場____________準(zhǔn)考證號學(xué)校________________班級____________姓名____________考場____________準(zhǔn)考證號…………密…………封…………線…………內(nèi)…………不…………要…………答…………題…………第1頁，共3頁寧德職業(yè)技術(shù)學(xué)院

《臨床遺傳學(xué)》2023-2024學(xué)年第二學(xué)期期末試卷題號一二三四總分得分一、單選題（本大題共20個(gè)小題，每小題1分，共20分．在每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的．）1、在生態(tài)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能研究中，關(guān)于食物鏈和食物網(wǎng)的復(fù)雜性對生態(tài)系統(tǒng)穩(wěn)定性的影響，以下哪種說法是合理的？（）A.食物鏈和食物網(wǎng)越簡單，生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性越高，因?yàn)楹唵蔚慕Y(jié)構(gòu)更容易管理和維持B.復(fù)雜的食物鏈和食物網(wǎng)增加了生態(tài)系統(tǒng)的不確定性，從而降低了其穩(wěn)定性C.適度復(fù)雜的食物鏈和食物網(wǎng)能夠通過多種途徑和反饋機(jī)制增強(qiáng)生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性，例如當(dāng)某一物種數(shù)量發(fā)生變化時(shí)，其他相關(guān)物種可以通過食物關(guān)系進(jìn)行調(diào)節(jié)和補(bǔ)償D.食物鏈和食物網(wǎng)的復(fù)雜性與生態(tài)系統(tǒng)穩(wěn)定性沒有直接關(guān)系，其他因素如氣候和地理?xiàng)l件才是關(guān)鍵2、生物的變異為生物的進(jìn)化提供了原材料。關(guān)于生物變異的類型和特點(diǎn)，以下說法不正確的是（）A.基因突變是指基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失和替換，是生物變異的根本來源B.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，包括同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換和非同源染色體的自由組合，能產(chǎn)生新的基因型C.染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，染色體結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變D.生物的變異都是有利的，都能適應(yīng)環(huán)境的變化，從而促進(jìn)生物的進(jìn)化3、在生物的遺傳變異中，關(guān)于基因突變和染色體變異的特點(diǎn)和影響，以下哪種描述是恰當(dāng)?shù)模浚ǎ〢.基因突變和染色體變異都是隨機(jī)發(fā)生的，對生物的生存和進(jìn)化沒有意義B.基因突變是基因內(nèi)部堿基對的增添、缺失或替換，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)，具有低頻性、不定向性和多害少利性等特點(diǎn)；染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，往往會導(dǎo)致較大范圍的遺傳物質(zhì)改變，對生物的性狀和生存可能產(chǎn)生更顯著的影響C.基因突變和染色體變異都能通過有性生殖遺傳給后代D.基因突變和染色體變異對生物的影響程度相同，沒有差異4、對于生物的分類學(xué)，以下關(guān)于界、門、綱、目、科、屬、種的層級關(guān)系和意義的描述，哪一種是準(zhǔn)確的？（）A.生物分類學(xué)采用界、門、綱、目、科、屬、種的層級系統(tǒng)對生物進(jìn)行分類。種是基本的分類單位，親緣關(guān)系最近；界是最大的分類范疇，包含眾多不同的物種。這種分類系統(tǒng)有助于揭示生物之間的親緣關(guān)系、進(jìn)化歷程和生物多樣性，為生物學(xué)研究提供了重要的框架B.生物分類學(xué)的層級關(guān)系是隨意確定的，沒有科學(xué)依據(jù)C.生物分類學(xué)的分類單位已經(jīng)固定不變，不會隨著研究的深入而改變D.生物分類學(xué)對現(xiàn)代生物學(xué)研究沒有實(shí)際價(jià)值，只是一種傳統(tǒng)的分類方法5、在植物解剖學(xué)的范疇內(nèi)，當(dāng)研究植物莖的結(jié)構(gòu)和功能時(shí)，以下哪個(gè)部分對于水分和養(yǎng)分的運(yùn)輸起著關(guān)鍵作用？（）A.木質(zhì)部B.韌皮部C.形成層D.表皮6、神經(jīng)調(diào)節(jié)是生物體快速、準(zhǔn)確地適應(yīng)環(huán)境變化的重要調(diào)節(jié)方式。在人體神經(jīng)系統(tǒng)中，神經(jīng)元通過突觸傳遞信息，實(shí)現(xiàn)對機(jī)體的調(diào)控。例如，當(dāng)我們看到危險(xiǎn)時(shí)，神經(jīng)系統(tǒng)會迅速做出反應(yīng)。以下關(guān)于神經(jīng)調(diào)節(jié)的說法，不正確的是：（）A.突觸包括突觸前膜、突觸間隙和突觸后膜，興奮在突觸處的傳遞是單向的B.神經(jīng)遞質(zhì)只能由突觸前膜釋放，作用于突觸后膜，引起下一個(gè)神經(jīng)元的興奮或抑制C.靜息電位時(shí)，神經(jīng)細(xì)胞膜內(nèi)外的電位表現(xiàn)為內(nèi)正外負(fù)，動作電位時(shí)則相反D.學(xué)習(xí)和記憶是腦的高級功能之一，與新突觸的建立有關(guān)7、細(xì)胞的生命歷程包括細(xì)胞的增殖、分化、衰老和凋亡等過程。在正常情況下，細(xì)胞的生命活動受到精確的調(diào)控。例如，癌細(xì)胞的無限增殖是由于細(xì)胞的調(diào)控機(jī)制失常。以下關(guān)于細(xì)胞生命歷程的說法，錯(cuò)誤的是：（）A.有絲分裂是真核生物進(jìn)行細(xì)胞分裂的主要方式，其過程包括分裂間期和分裂期B.細(xì)胞分化使細(xì)胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異，其根本原因是基因的選擇性表達(dá)C.細(xì)胞衰老過程中，細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生一系列變化，如細(xì)胞核體積增大、酶活性降低等D.細(xì)胞凋亡是由基因決定的細(xì)胞自動結(jié)束生命的過程，對生物體都是有害的8、關(guān)于生物的遺傳規(guī)律，在分析孟德爾的分離定律和自由組合定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用時(shí)，以下哪一項(xiàng)論述是最準(zhǔn)確的？（）A.分離定律的實(shí)質(zhì)是等位基因在減數(shù)分裂過程中隨同源染色體的分離而分離；自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)分裂過程中自由組合。這兩個(gè)定律為動植物的育種和遺傳疾病的診斷提供了重要的理論基礎(chǔ)B.孟德爾的遺傳定律只適用于豌豆等少數(shù)植物，對于大多數(shù)生物的遺傳現(xiàn)象無法解釋C.分離定律和自由組合定律主要用于解釋生物的顯性和隱性性狀的遺傳，對于數(shù)量性狀的遺傳無法適用D.孟德爾的遺傳定律是基于理想條件下的假設(shè)，在實(shí)際情況中，由于基因的連鎖、交換等因素，這些定律并不總是成立9、遺傳信息的傳遞和表達(dá)是生命延續(xù)的關(guān)鍵。對于基因的表達(dá)過程，以下描述錯(cuò)誤的是（）A.在轉(zhuǎn)錄過程中，以DNA的一條鏈為模板合成RNA，包括mRNA、tRNA和rRNA等B.mRNA從細(xì)胞核進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)后，與核糖體結(jié)合，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.翻譯過程中，tRNA攜帶特定的氨基酸，通過其反密碼子與mRNA上的密碼子互補(bǔ)配對D.基因的表達(dá)過程是精確而穩(wěn)定的，不受環(huán)境因素的影響10、免疫系統(tǒng)是人體的防御系統(tǒng)，能夠識別和清除外來病原體以及體內(nèi)的異常細(xì)胞。在免疫過程中，細(xì)胞免疫和體液免疫協(xié)同作用，共同保護(hù)機(jī)體的健康。例如，當(dāng)人體感染新冠病毒時(shí)，免疫系統(tǒng)會啟動相應(yīng)的免疫反應(yīng)。以下關(guān)于免疫系統(tǒng)的說法，錯(cuò)誤的是：（）A.抗原呈遞細(xì)胞能夠攝取和處理抗原，并將抗原信息暴露在細(xì)胞表面，呈遞給輔助性T細(xì)胞B.細(xì)胞毒性T細(xì)胞可以直接識別并裂解被病原體感染的靶細(xì)胞C.抗體是由漿細(xì)胞分泌的，能夠與抗原特異性結(jié)合形成沉淀或細(xì)胞集團(tuán)，進(jìn)而被吞噬細(xì)胞吞噬消化D.免疫系統(tǒng)的功能越強(qiáng)越好，不會對自身組織和細(xì)胞造成損傷11、在生物實(shí)驗(yàn)中，關(guān)于顯微鏡的使用和細(xì)胞觀察，以下哪種說法是不準(zhǔn)確的？（）A.使用顯微鏡時(shí)，需要先對光，將低倍鏡對準(zhǔn)通光孔，調(diào)整反光鏡和光圈，使視野明亮B.觀察細(xì)胞時(shí)，先在低倍鏡下找到目標(biāo)，將其移至視野中央，然后換用高倍鏡進(jìn)行觀察，并調(diào)節(jié)細(xì)準(zhǔn)焦螺旋使圖像清晰C.制作臨時(shí)裝片時(shí)，需要對材料進(jìn)行處理，如切片、涂片或裝片，然后進(jìn)行染色，以增強(qiáng)細(xì)胞結(jié)構(gòu)的對比度D.通過顯微鏡觀察到的細(xì)胞結(jié)構(gòu)和形態(tài)都是真實(shí)準(zhǔn)確的，不會受到任何因素的影響和干擾12、在植物生理學(xué)的實(shí)驗(yàn)中，當(dāng)研究植物的光合作用對環(huán)境因素的響應(yīng)時(shí)，以下哪種環(huán)境因子的變化對光合作用速率的影響最為直接和迅速？（）A.光照強(qiáng)度B.二氧化碳濃度C.溫度D.水分供應(yīng)13、在動物生理學(xué)的研究中，內(nèi)分泌系統(tǒng)通過激素調(diào)節(jié)生物體的生理過程。當(dāng)內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)時(shí)，以下哪種情況最有可能發(fā)生？（）A.生物體的生長發(fā)育、代謝和生殖等功能可能出現(xiàn)異常B.生物體能夠自行調(diào)整，恢復(fù)內(nèi)分泌系統(tǒng)的平衡C.內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)對生物體沒有任何影響14、免疫系統(tǒng)是人體的重要防御機(jī)制。關(guān)于免疫系統(tǒng)的組成和功能，以下說法不正確的是（）A.免疫系統(tǒng)包括免疫器官、免疫細(xì)胞和免疫活性物質(zhì)，它們共同協(xié)作，抵御病原體的入侵B.人體的三道防線分別是皮膚和黏膜、體液中的殺菌物質(zhì)和吞噬細(xì)胞以及特異性免疫C.體液免疫主要通過產(chǎn)生抗體來消滅病原體，細(xì)胞免疫則通過效應(yīng)T細(xì)胞直接裂解靶細(xì)胞D.自身免疫病是由于免疫系統(tǒng)異常敏感，將自身物質(zhì)當(dāng)作外來異物進(jìn)行攻擊而引起的疾病，但不會對人體造成嚴(yán)重危害15、在微生物學(xué)的研究中，細(xì)菌的耐藥性是一個(gè)嚴(yán)峻的問題。當(dāng)大量使用某種抗生素來治療細(xì)菌感染時(shí)，細(xì)菌群體往往會產(chǎn)生耐藥性。以下關(guān)于細(xì)菌耐藥性產(chǎn)生的原因，哪種解釋是較為科學(xué)的？（）A.抗生素的選擇壓力導(dǎo)致部分具有耐藥基因的細(xì)菌存活并繁殖，從而使耐藥性在群體中擴(kuò)散B.抗生素直接誘導(dǎo)細(xì)菌的基因發(fā)生突變，從而產(chǎn)生耐藥性C.細(xì)菌會隨機(jī)地產(chǎn)生耐藥性，與抗生素的使用無關(guān)D.耐藥性是細(xì)菌天生就具有的特性，只是在使用抗生素后才表現(xiàn)出來16、在動物的免疫系統(tǒng)中，關(guān)于特異性免疫和非特異性免疫的特點(diǎn)和作用，以下哪種說法是正確的？（）A.特異性免疫和非特異性免疫的作用效果相同，沒有明顯區(qū)別B.非特異性免疫是生來就有的，對多種病原體都有防御作用，但作用范圍廣而不專一；特異性免疫是后天獲得的，能夠針對特定的病原體產(chǎn)生特異性的免疫應(yīng)答，具有高度的特異性和記憶性C.特異性免疫在病原體感染初期發(fā)揮主要作用，非特異性免疫作用較小D.非特異性免疫可以完全替代特異性免疫，不需要特異性免疫的參與17、關(guān)于細(xì)胞的有絲分裂過程，以下關(guān)于其各個(gè)時(shí)期特點(diǎn)的描述，不正確的是哪一項(xiàng)？（）A.前期，染色質(zhì)螺旋化形成染色體，核膜、核仁消失，紡錘體形成B.中期，染色體的著絲粒排列在赤道板上，染色體形態(tài)清晰，便于觀察和計(jì)數(shù)C.后期，著絲粒分裂，姐妹染色單體分開，分別向細(xì)胞的兩極移動，此時(shí)細(xì)胞中的染色體數(shù)目加倍D.末期，染色體解螺旋形成染色質(zhì)，核膜、核仁重新出現(xiàn)，紡錘體消失，細(xì)胞縊裂形成兩個(gè)子細(xì)胞18、在生物的群落結(jié)構(gòu)和演替過程中，對于原生演替和次生演替的特點(diǎn)及區(qū)別，以下哪一種描述是最準(zhǔn)確的？（）A.原生演替是在從未有過生物生長或雖有過生物生長但已被徹底消滅的原生裸地上發(fā)生的演替，進(jìn)程緩慢；次生演替是在原有植被雖已不存在，但原有土壤條件基本保留，甚至還保留了植物的種子或其他繁殖體的地方發(fā)生的演替，速度相對較快B.原生演替和次生演替的區(qū)別主要在于起始的生態(tài)條件不同，但其演替的過程和最終形成的群落結(jié)構(gòu)是相似的C.次生演替比原生演替更復(fù)雜，因?yàn)樗婕暗礁嗟纳锖铜h(huán)境因素的相互作用D.原生演替和次生演替是兩種完全獨(dú)立的演替類型，它們之間沒有任何關(guān)聯(lián)和相似之處19、在生物的生態(tài)位概念中，當(dāng)研究不同物種在生態(tài)系統(tǒng)中的生態(tài)位分化和競爭關(guān)系時(shí)，以下哪一項(xiàng)闡述是最深入的？（）A.生態(tài)位是指一個(gè)物種在生態(tài)系統(tǒng)中所占據(jù)的地位和作用，包括其生存所需的資源和空間以及與其他物種的相互關(guān)系。不同物種通過生態(tài)位分化，減少對相同資源的競爭，實(shí)現(xiàn)共存。例如，食性不同的動物在同一生態(tài)系統(tǒng)中可以避免激烈的競爭B.生態(tài)位的概念主要適用于大型動物，對于微生物和植物等生物類群，生態(tài)位的作用不明顯C.生態(tài)位是固定不變的，一旦物種確定了其生態(tài)位，就不會再發(fā)生改變，即使環(huán)境條件發(fā)生變化D.物種之間的競爭總是導(dǎo)致一方被淘汰，而不會通過生態(tài)位分化來實(shí)現(xiàn)共存20、在微生物學(xué)的研究中，當(dāng)鑒定未知的微生物菌株時(shí)，以下哪種方法通常結(jié)合多種特征進(jìn)行準(zhǔn)確的分類和鑒定？（）A.形態(tài)觀察B.生理生化試驗(yàn)C.16SrRNA基因測序D.以上都是二、計(jì)算題（本大題共5個(gè)小題，共25分)1、（本題5分）某種疾病的患病率為7.5%，在一個(gè)1100人的社區(qū)中，有多少人可能患有該疾病？2、（本題5分）某患者進(jìn)行一項(xiàng)心臟超聲檢查，測得左心室舒張末期容積為145ml，收縮末期容積為55ml，求左心室射血分?jǐn)?shù)是多少？3、（本題5分）某患者的心率為70次/分，每搏輸出量為55ml，求該患者每分鐘的心輸出量是多少？4、（本題5分）某患者進(jìn)行一項(xiàng)血常規(guī)檢查，測得白細(xì)胞計(jì)數(shù)為8.8×10?/L，中性粒細(xì)胞占比為75%，求中性粒細(xì)胞的計(jì)數(shù)是多少？5、（本題5分）某患者的血壓為150/100mmHg，求該患者的脈壓是多少？三、病例分析題（本大題共5個(gè)小題，共25分)1、（本題5分）一位22歲女性，因發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、面部紅斑就診，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)抗Sm抗體陽性。請?jiān)\斷可能的疾病，并給出治療建議。2、（本題5分）一名22歲男性，因高熱、寒戰(zhàn)、腰痛入院，尿常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞管型。請?jiān)\斷可能的疾病，并說明治療原則。3、（本題5分）一名63歲男性，因胸悶、胸痛就診。心電圖檢查顯示心肌缺血。請分析該患者可能的疾病是什么？應(yīng)如何進(jìn)行治療？4、（本題5分