人體檢測指標(biāo)與相關(guān)疾病關(guān)聯(lián)分析演講人：日期:目錄02尿液檢測指標(biāo)01血液檢測指標(biāo)03影像學(xué)檢查指標(biāo)04免疫學(xué)檢測指標(biāo)05生化檢測指標(biāo)06基因檢測標(biāo)志物01血液檢測指標(biāo)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常關(guān)聯(lián)疾病可能提示感染、炎癥、白血病、應(yīng)激反應(yīng)等。白細(xì)胞增多可能提示骨髓造血功能異常、自身免疫性疾病、某些藥物副作用等。白細(xì)胞減少可能提示紅細(xì)胞增多癥、脫水、先天性心臟病等。血紅蛋白升高可能提示貧血、溶血性疾病、出血性疾病等。血紅蛋白降低0102血紅蛋白水平變化警示疾病血小板數(shù)值異常對應(yīng)病癥01血小板增多可能提示骨髓增生性疾病、感染、炎癥等。02血小板減少可能提示骨髓造血功能異常、自身免疫性疾病、脾功能亢進(jìn)等。02尿液檢測指標(biāo)尿蛋白陽性提示疾病方向腎小球腎炎、腎病綜合征、腎盂腎炎等，這些疾病會導(dǎo)致腎小球?yàn)V過膜受損，使蛋白質(zhì)進(jìn)入尿液。腎臟疾病繼發(fā)性腎病血液疾病如糖尿病腎病、高血壓腎病等，這些疾病導(dǎo)致腎小球?yàn)V過功能受損，出現(xiàn)蛋白尿。多發(fā)性骨髓瘤、溶血性貧血等，這些疾病會導(dǎo)致血液中蛋白質(zhì)增多，超過腎小管重吸收能力，從而以蛋白尿形式排出。糖尿病甲狀腺激素分泌過多導(dǎo)致糖代謝異常，出現(xiàn)尿糖陽性。甲狀腺功能亢進(jìn)肝臟疾病如肝硬化等，肝臟功能障礙導(dǎo)致糖原分解和糖異生異常，也會出現(xiàn)尿糖陽性。尿糖陽性是糖尿病的重要表現(xiàn)，由于胰島素分泌不足或細(xì)胞對胰島素的反應(yīng)性降低，導(dǎo)致血糖升高，超過腎糖閾值而出現(xiàn)尿糖。尿糖異常與代謝性疾病關(guān)聯(lián)尿隱血反映的泌尿系統(tǒng)病變腫瘤泌尿系統(tǒng)腫瘤，如膀胱癌、腎癌等，腫瘤生長破壞周圍血管，導(dǎo)致尿液中出現(xiàn)紅細(xì)胞，產(chǎn)生尿隱血。03尿路結(jié)石在移動過程中會劃傷尿路黏膜，引起出血，導(dǎo)致尿隱血。02結(jié)石炎癥如膀胱炎、腎炎等，炎癥導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)黏膜受損，紅細(xì)胞進(jìn)入尿液，出現(xiàn)尿隱血。0103影像學(xué)檢查指標(biāo)CT低密度影典型疾病映射腦部低密度影腦梗塞、腦軟化、腦水腫、腦膿腫、腦腫瘤等。01肺部低密度影肺氣腫、肺大泡、肺結(jié)核、肺癌等。02肝臟低密度影肝囊腫、肝膿腫、肝癌、脂肪肝等。03MRI異常信號對應(yīng)病癥分析腦腫瘤、腦出血、腦梗塞、腦白質(zhì)病變、腦膜炎等。腦部MRI異常信號關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)積液、關(guān)節(jié)囊腫、關(guān)節(jié)脫位、關(guān)節(jié)內(nèi)游離體等。關(guān)節(jié)MRI異常信號脊髓炎、脊髓空洞癥、脊髓腫瘤、脊髓損傷等。脊髓MRI異常信號X射線鈣化灶關(guān)聯(lián)疾病類型肺結(jié)核、肺炎、肺癌、肺塵埃沉著病等。肺部鈣化灶前列腺鈣化灶腎臟鈣化灶前列腺炎、前列腺增生、前列腺癌等。腎結(jié)石、腎結(jié)核、腎盂腎炎、腎囊腫等。04免疫學(xué)檢測指標(biāo)抗核抗體陽性相關(guān)自身免疫病抗核抗體（ANA）陽性抗Sm抗體陽性抗雙鏈DNA抗體陽性抗U1RNP抗體陽性常見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、混合性結(jié)締組織病（MCTD）、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）等。幾乎僅見于SLE，是其診斷標(biāo)記之一。診斷SLE的標(biāo)記抗體之一，特異性高。多見于混合性結(jié)締組織病（MCTD）。補(bǔ)體C3/C4水平異常警示疾病補(bǔ)體C3水平降低常見于急性炎癥、腎小球腎炎、SLE活動期等。01補(bǔ)體C4水平降低多見于遺傳性C4缺乏癥、SLE、慢性肝炎等。02補(bǔ)體C3、C4均降低常見于遺傳性補(bǔ)體缺乏癥、SLE活動期等。03多見于巨球蛋白血癥、胎兒宮內(nèi)感染、初期病毒性感染等。IgM升高多見于IgA型多發(fā)性骨髓瘤、SLE、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等。IgA升高01020304多見于IgG型多發(fā)性骨髓瘤、SLE、慢性肝炎等。IgG升高多見于過敏性哮喘、過敏性鼻炎、寄生蟲感染等。IgE升高免疫球蛋白譜系失衡對應(yīng)病癥05生化檢測指標(biāo)轉(zhuǎn)氨酶升高關(guān)聯(lián)肝病類型丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）肝臟細(xì)胞受損時，ALT會釋放到血液中，導(dǎo)致ALT水平升高，常見于肝炎、肝硬化等疾病。天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）堿性磷酸酶（ALP）AST升高通常表示肝細(xì)胞受損，可能由肝炎、肝硬化、心肌梗塞等引起。ALP升高可能與肝膽疾病相關(guān)，如膽道阻塞、肝內(nèi)膽汁淤積等。123肌酐清除率評估腎病分期通過檢測血液和尿液中肌酐的濃度，計(jì)算出腎小球的濾過率，從而評估腎臟的排泄功能。肌酐清除率根據(jù)肌酐清除率，將CKD分為1-5期，有助于指導(dǎo)治療和評估預(yù)后。慢性腎臟?。–KD）分期血糖水平波動反映代謝異常糖化血紅蛋白（HbA1c）反映近8-12周的平均血糖水平，是評估糖尿病控制情況的重要指標(biāo)。03檢測進(jìn)食后2小時的血糖水平，有助于診斷糖尿病及評估胰島功能。02餐后血糖空腹血糖反映患者未進(jìn)食8-12小時后的血糖水平，用于診斷糖尿病或前期糖耐量異常。0106基因檢測標(biāo)志物BRCA基因突變相關(guān)癌癥風(fēng)險BRCA1基因突變者，患乳腺癌的風(fēng)險為50%～85%；BRCA2基因突變者，患乳腺癌的風(fēng)險相對較低，但仍高于普通人。乳腺癌風(fēng)險卵巢癌風(fēng)險其他癌癥風(fēng)險BRCA1基因突變者，患卵巢癌的風(fēng)險為15%～45%；BRCA2基因突變者患卵巢癌的風(fēng)險也增加，但相對于乳腺癌風(fēng)險較低。BRCA基因突變還可能增加患前列腺癌、胰腺癌等癌癥的風(fēng)險。EGFR基因型對應(yīng)靶向治療適應(yīng)癥非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變陽性的非小細(xì)胞肺癌患者，對EGFR酪氨酸激酶抑制劑（如吉非替尼、厄洛替尼等）靶向治療敏感，療效較好。胰腺癌部分胰腺癌患者存在EGFR基因突變，使用EGFR靶向藥物可能有效。頭頸部癌EGFR在頭頸部癌中表達(dá)較高，EGFR靶向藥物可用于治療此類癌癥。結(jié)直腸癌EGFR在結(jié)直腸癌中表達(dá)陽性，但EGFR靶向藥物對結(jié)直腸癌的療效相對有限。HLA-B27陽性與強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生密切相關(guān)，約90%的強(qiáng)直性脊柱炎患者HLA-B27呈陽性。HLA-B27陽性患者發(fā)生反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的概率較高，尤其是感染后誘發(fā)的反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎。HLA-B27