第五章第一節(jié)

基因突變和基因重組

第1課時(shí)鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因直接控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)控制生物的性狀。實(shí)例一：鐮狀細(xì)胞貧血

引起該病的根本原因是什么呢？正常紅細(xì)胞正常血紅蛋白鐮狀紅細(xì)胞異常血紅蛋白紅細(xì)胞易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡正常和異常血紅蛋白分子的肽鏈中，氨基酸有何不同？鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因mRNA堿基序列及其對(duì)應(yīng)的氨基酸序列正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常TAUA細(xì)胞形態(tài)（1）直接原因DNA

mRNA

氨基酸→蛋白質(zhì)→紅細(xì)胞→臨床表現(xiàn)轉(zhuǎn)錄翻譯發(fā)生了氨基酸的替換（血紅蛋白空間結(jié)構(gòu)改變）根本原因是什么？根本原因：基因突變（堿基對(duì)替換）紅細(xì)胞呈

狀，運(yùn)輸

的能力降低，容易

，使人患

。鐮刀破裂

溶血性貧血O2①直接原因

血紅蛋白的多肽鏈上發(fā)生了

替換；（由谷氨酸替換成了

氨酸）②根本原因

控制血紅蛋白分子合成的基因上1個(gè)

發(fā)生替換。

（即：

）（A-T替換為

）氨基酸纈堿基對(duì)T-A基因突變2.癥狀3.病因鐮刀型細(xì)胞貧血病淀粉分支酶的基因序列發(fā)生堿基的增添，影響細(xì)胞代謝，最終引起豌豆性狀的改變。實(shí)例二：豌豆的圓粒和皺粒正常的淀粉分支酶淀粉含量豐富豌豆能有效地保留水分，十分飽滿正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來的DNA序列異常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皺縮轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)的基因序列發(fā)生堿基的缺失，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，最終引起性狀的改變。實(shí)例三：囊性纖維化正常的CFTR蛋白突變的CFTR蛋白厚厚的黏液層稀薄的黏液CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常氣管堵塞，肺部功能嚴(yán)重受損編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮依據(jù)三個(gè)實(shí)例，分析其中的異同。編碼CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異?；颊咧夤苤叙ひ涸龆?，肺功能嚴(yán)重受損編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細(xì)胞相同點(diǎn)：都是基因堿基序列發(fā)生了變化，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀發(fā)生改變。思考討論不同點(diǎn)：有的是DNA分子中發(fā)生堿基的替換，有的是增添或缺失?；蛲蛔?.概念

DNA分子中發(fā)生堿基的

、

或

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換1.“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變①基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，屬于基因突變，

如圖中基因1、2、3。②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，不屬于基因突變，

如圖中片段a、b。2.基因突變一定會(huì)使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變?；蛲蛔兊摹耙欢ā迸c“不一定”基因突變發(fā)生在什么時(shí)期？主要發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期（分裂間期）?；蛲蛔兪欠窨梢赃z傳？思考討論一般只影響當(dāng)代，不能遺傳。但是有些植物可通過無性繁殖傳遞。遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。①發(fā)生在體細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂前的間期②發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期12原因（1）內(nèi)因（2）外因②化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物（改變堿基）①物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）物理、化學(xué)、生物誘發(fā)因素會(huì)提高基因突變的頻率由于DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞的DNA）特點(diǎn)（1）普遍性：（2）隨機(jī)性：任何時(shí)期越早②部位上：可以發(fā)生在任何部位。（

細(xì)胞或

細(xì)胞）體

生殖（3）低頻性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；也可以發(fā)生在DNA分子的任何部位。在生物界普遍存在。無論是病毒，原核生物和真核生物都會(huì)發(fā)生基因突變。①時(shí)間上：生物個(gè)體發(fā)育的__________。（研究的是個(gè)體生長發(fā)育）（發(fā)生的

，對(duì)生物的影響越大）在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（105~108→1）。（4）不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。①基因突變不改變?nèi)旧w上基因的位置，數(shù)目。②若兩種突變品系是由不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。若兩種突變品系是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的不定向性。（5）多害少利性突變的有利或有害是相對(duì)的，取決于生物生存的環(huán)境?；蛲蛔兊囊饬x形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產(chǎn)生的途徑，

是生物變異的根本來源，

生物進(jìn)化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料基因突變的意義堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列基因突變一定?huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變?；蛲蛔儗?duì)性狀的影響?基因突變不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、生物性狀的改變主要原因①突變發(fā)生在非編碼區(qū)或內(nèi)含子（真核生物）中。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。亮氨酸原密碼子UUA突變密碼子UUG密碼子的簡并性④體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因。基因突變對(duì)性狀的影響11.同義突變：DNA片段中有時(shí)某個(gè)堿基對(duì)的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因是密碼子具有簡并性，突變前后對(duì)應(yīng)的密碼子編碼同一個(gè)氨基酸。2.錯(cuò)義突變：是指編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的序列發(fā)生改變。這種突變多數(shù)帶來有害的或致死的效應(yīng)。3.無義突變：指由于某個(gè)堿基的替換使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。4.終止密碼突變：又稱延長突變?；蛑幸粋€(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變。堿基發(fā)生“替換”后的4種情況TCAAGTDNADNAmRNA蛋白質(zhì)終止子正常無義突變錯(cuò)義突變同義突變堿基發(fā)生“替換”后的4種情況11.下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請(qǐng)據(jù)圖判斷：

基因1非基因片段基因2

①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，

而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(

)×××√習(xí)題鞏固3.(2024·長沙模擬)科研人員對(duì)水稻細(xì)胞核中一個(gè)DNA片段進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其上有三個(gè)片段：基因A、基因b和基因間的片段M，現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入該DNA片段。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.若m為有效片段(有遺傳效應(yīng))且插入M片段中，則發(fā)生基因重組B.若堿基替換發(fā)生在基因b中，則屬于基因突變C.基因A和基因b所攜帶的遺傳信息不可能同時(shí)得到執(zhí)行D.若m為無效片段(無遺傳效應(yīng))且插入基因A中，則發(fā)生基因突變C習(xí)題鞏固1.(2024·撫順二模)如圖表示人體內(nèi)原癌基因轉(zhuǎn)化為癌變基因的三種途徑。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是(

)A.人的卵細(xì)胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因B.途徑一中可能發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換C.途徑二中基因種類未變化，沒改變?nèi)说倪z傳物質(zhì)D.途徑三說明基因位置的改變會(huì)影響基因的表達(dá)C習(xí)題鞏固13.血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白