急性淋巴細(xì)胞白血病診斷演講人：日期:目錄02臨床表現(xiàn)與體征01基礎(chǔ)概述03實(shí)驗(yàn)室檢查方法04診斷標(biāo)準(zhǔn)與分型05影像學(xué)及輔助檢查06治療前評估要點(diǎn)01基礎(chǔ)概述急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）起源于淋巴細(xì)胞的B系或T系細(xì)胞，在骨髓內(nèi)異常增生的一種惡性腫瘤性疾病。ALL分類根據(jù)細(xì)胞形態(tài)和免疫學(xué)特征，ALL可分為B細(xì)胞ALL和T細(xì)胞ALL兩大類。疾病定義與分類流行病學(xué)特征發(fā)病率ALL在兒童白血病中占比70%以上，在成人白血病中占比20%左右。發(fā)病年齡地域分布兒童期（0～9歲）為發(fā)病高峰，但成人也有發(fā)病。油田、污染區(qū)發(fā)病率高于全國平均水平。123可能與遺傳、環(huán)境、感染等因素有關(guān)，具體病因尚不完全清楚。病因異常增生的原始淋巴細(xì)胞在骨髓內(nèi)聚集并抑制正常造血功能，同時(shí)也可侵及骨髓外的組織。發(fā)病機(jī)制病因與病理機(jī)制02臨床表現(xiàn)與體征常見癥狀分析發(fā)熱由于白血病細(xì)胞增殖導(dǎo)致體內(nèi)免疫反應(yīng)，患者常出現(xiàn)發(fā)熱癥狀。02040301出血血小板減少或凝血功能異常，導(dǎo)致患者容易出血，如鼻出血、牙齦出血等。貧血由于白血病細(xì)胞抑制正常造血功能，紅細(xì)胞減少導(dǎo)致貧血。肝、脾、淋巴結(jié)腫大白血病細(xì)胞浸潤導(dǎo)致肝、脾、淋巴結(jié)等器官腫大。由于貧血導(dǎo)致皮膚和黏膜蒼白，尤其在口唇、口腔黏膜、眼瞼等處更明顯。由于血小板減少或凝血功能異常，患者皮膚可出現(xiàn)瘀斑和出血點(diǎn)。全身淋巴結(jié)腫大，特別是頸部、腋窩、腹股溝等部位。肝脾腫大是急性淋巴細(xì)胞白血病的常見體征之一。典型體征識別皮膚及黏膜蒼白瘀斑和出血點(diǎn)淋巴結(jié)腫大肝脾腫大感染貧血加重出血傾向加劇腫瘤溶解綜合征由于免疫功能低下，患者容易感染各種病原體，如細(xì)菌、病毒、真菌等。隨著病情進(jìn)展，貧血癥狀逐漸加重，可能導(dǎo)致貧血性心臟病等。血小板減少或凝血功能異常加重，導(dǎo)致出血傾向加劇，可能出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的情況。由于白血病細(xì)胞大量破壞，導(dǎo)致尿酸升高、電解質(zhì)紊亂等，引起急性腎功能衰竭、高鉀血癥等危重情況。并發(fā)癥預(yù)警03實(shí)驗(yàn)室檢查方法血液學(xué)檢驗(yàn)指標(biāo)血常規(guī)白細(xì)胞多數(shù)明顯增多，淋巴細(xì)胞比例顯著增高，可見異常淋巴細(xì)胞。血小板和紅細(xì)胞數(shù)量可不同程度減少。骨髓象腦脊液檢查骨髓增生活躍或極度活躍，以原始和幼稚淋巴細(xì)胞為主，≥30%可確定為ALL。部分患者有中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤時(shí)，腦脊液壓力升高，蛋白質(zhì)增多，白細(xì)胞數(shù)增加，糖定量減少，涂片中可找到白血病細(xì)胞。123根據(jù)白血病細(xì)胞表達(dá)的表面抗原進(jìn)行分型，可分為B-ALL和T-ALL兩大類，有助于制定治療方案和判斷預(yù)后。免疫分型常用免疫標(biāo)記技術(shù)包括流式細(xì)胞術(shù)、免疫組化等，檢測白血病細(xì)胞相關(guān)抗原表達(dá)情況，如CD19、CD20、CD22等B系標(biāo)記，以及CD3、CD7、TDT等T系標(biāo)記。免疫標(biāo)記免疫表型分析染色體核型分析常規(guī)進(jìn)行染色體核型分析，約70%-80%的ALL患者存在染色體異常，如t(9;22)、t(4;11)等，對判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療具有重要意義。熒光原位雜交（FISH）FISH技術(shù)可用于檢測特定的染色體異常，如BCR-ABL融合基因等，提高檢測的敏感性和準(zhǔn)確性。細(xì)胞遺傳學(xué)檢測04診斷標(biāo)準(zhǔn)與分型原始和幼淋巴細(xì)胞≥骨髓有核細(xì)胞（ANC）的20%（FAB分型）或≥25%（WHO分型），通?！?0%。根據(jù)免疫標(biāo)記確定白血病細(xì)胞的來源，分為B系和T系。常見染色體異常，如t(9;22)、t(4;11)等。如貧血、出血、感染、肝脾腫大等。WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)骨髓象免疫分型遺傳學(xué)異常臨床表現(xiàn)免疫表型0102030405兒童患者預(yù)后較好，成人患者預(yù)后較差。白細(xì)胞計(jì)數(shù)＜100×10^9/L預(yù)后較好，＞300×10^9/L預(yù)后較差。如t(9;22)等預(yù)后較差，t(12;21)等預(yù)后較好。T細(xì)胞ALL預(yù)后較差，B細(xì)胞ALL預(yù)后較好。對初始治療反應(yīng)良好者預(yù)后較好，反之較差。白細(xì)胞計(jì)數(shù)年齡早期治療反應(yīng)染色體異常危險(xiǎn)度分層依據(jù)亞型鑒別要點(diǎn)原始和幼淋巴細(xì)胞以小細(xì)胞為主，核染色質(zhì)較粗，核仁不清晰，胞質(zhì)少。L1型原始和幼淋巴細(xì)胞以大細(xì)胞為主，核染色質(zhì)疏松，核仁清晰，胞質(zhì)豐富。B-ALL常表達(dá)B細(xì)胞相關(guān)抗原，如CD19、CD22等；T-ALL常表達(dá)T細(xì)胞相關(guān)抗原，如CD3、CD7等。L2型少見，原始和幼淋巴細(xì)胞以胞質(zhì)內(nèi)有空泡、呈蜂窩狀為特點(diǎn)，又稱Burkitt樣細(xì)胞。L3型01020403B-ALL與T-ALL鑒別05影像學(xué)及輔助檢查骨髓活檢技術(shù)骨髓活檢定義通過特制穿刺針獲取骨髓組織進(jìn)行病理學(xué)檢查的方法。骨髓活檢在急性淋巴細(xì)胞白血病中的應(yīng)用骨髓活檢的局限性用于確定骨髓中原始淋巴細(xì)胞的比例和分布情況，以及是否存在其他病理改變。可能受到取材部位、操作技術(shù)和病理診斷經(jīng)驗(yàn)等因素的影響。123中樞神經(jīng)系統(tǒng)評估中樞神經(jīng)系統(tǒng)的重要性急性淋巴細(xì)胞白血病易侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致腦膜炎、腦神經(jīng)損害等嚴(yán)重并發(fā)癥。030201中樞神經(jīng)系統(tǒng)評估方法腰穿檢查、頭顱MRI或CT等。腰穿檢查通過腰椎穿刺獲取腦脊液，檢測其中是否含有白血病細(xì)胞，以判斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。1234分子生物學(xué)檢測的意義PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）常用的分子生物學(xué)檢測方法FISH（熒光原位雜交）檢測白血病細(xì)胞的特異性基因或基因異常，有助于確定急性淋巴細(xì)胞白血病的亞型、預(yù)后和治療方案。PCR、FISH、基因芯片等。用于擴(kuò)增特定的DNA片段，檢測是否存在特定的基因突變或融合基因。在細(xì)胞或組織切片上直接檢測特定基因或染色體異常。分子生物學(xué)檢測06治療前評估要點(diǎn)評估心臟功能，包括心電圖、超聲心動圖、心肌酶譜等檢查，以確?；颊吣軌蚰褪芑熕幬锏男呐K毒性。檢查肝臟和腎臟功能，包括血尿素氮、肌酐、肝功能等指標(biāo)，以確定化療藥物的代謝和排泄能力。對于進(jìn)行肺部放射治療的患者，需進(jìn)行肺功能檢查，以評估肺組織的耐受性。了解患者的消化道情況，如有無腸道感染、消化道出血等，以便在化療期間采取相應(yīng)措施。臟器功能評價(jià)心臟功能評估肝腎功能評估肺功能評估消化道功能評估感染風(fēng)險(xiǎn)篩查病史詢問了解患者近期是否有感染史，以及曾患過哪些感染性疾病。病原微生物檢查進(jìn)行血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)、咽拭子培養(yǎng)等，以檢測患者體內(nèi)是否存在潛在感染灶。病毒感染篩查特別是EB病毒、巨細(xì)胞病毒等，因?yàn)檫@些病毒感染與急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病和治療有關(guān)。免疫狀態(tài)評估檢測患者的免疫功能，包括淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)、免疫球蛋白水平等，以評估患者的免疫狀態(tài)。01020304輸血準(zhǔn)備預(yù)防感染措施營養(yǎng)支持心理支持對于貧血嚴(yán)重的患者，需提前準(zhǔn)備紅細(xì)胞懸液進(jìn)行輸血，以