2025年1月醫(yī)學遺傳學模考試題（附答案）一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.試題：不屬先天性代謝缺陷特征的是()選項【A】酶的活性改變性選項【B】基因突變都有顯性遺傳性選項【C】病癥多樣性選項【D】物質(zhì)缺乏性選項【E】物質(zhì)累積性正確答案：(B)答案說明：先天性代謝缺陷病具有多種特征，包括酶活性改變、物質(zhì)缺乏或累積以及病癥多樣性等。但基因突變不一定都有顯性遺傳性，很多先天性代謝缺陷病是隱性遺傳的，所以不屬先天性代謝缺陷特征的是基因突變都有顯性遺傳性。2.試題：某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，則該患者是()綜合征。選項【A】X染色體衍生選項【B】染色體易位選項【C】X染色體重組選項【D】染色體斷裂選項【E】X染色體脆性正確答案：(E)答案說明：該患者X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，這是典型的X染色體脆性的表現(xiàn)，所以該患者是X染色體脆性綜合征。3.試題：如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均增加一條時，可形成的是()選項【A】單倍體選項【B】三體選項【C】二倍體選項【D】部分三體選項【E】三倍體正確答案：(B)答案說明：當人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均增加一條時，形成的是三體。正常體細胞是二倍體，增加一條染色體就成為三體，而不是三倍體（三倍體是指體細胞中含有三個染色體組）等其他選項情況。4.試題：多基因患者后代風險大約是()選項【A】12.5%選項【B】1%—10%選項【C】50%選項【D】25%選項【E】0.1%—1%正確答案：(B)5.試題：由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是()選項【A】白化病選項【B】多指選項【C】紅綠色盲選項【D】地中海貧血選項【E】Down綜合征正確答案：(A)答案說明：白化病是由于基因突變導致體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，從而引起皮膚、毛發(fā)白化等先天性代謝缺陷疾病。多指是肢體發(fā)育畸形，不是代謝缺陷疾??；紅綠色盲是性連鎖隱性遺傳病，主要是視覺方面的遺傳異常，不是代謝缺陷；Down綜合征是染色體異常疾?。坏刂泻Ｘ氀侵榈鞍谆蛉毕輰е碌难t蛋白異常的遺傳性溶血性貧血，主要涉及血紅蛋白合成異常，不屬于先天性代謝缺陷疾病。6.試題：檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是()選項【A】核型分析選項【B】基因檢查選項【C】影像檢查選項【D】家系分析選項【E】生化分析正確答案：(B)答案說明：單基因病攜帶者檢測主要是檢測基因的變化，基因檢查可以直接針對特定基因進行分析，確定是否存在致病基因的攜帶情況，所以選用基因檢查來診斷單基因病攜帶者。家系分析主要用于判斷疾病的遺傳方式等；生化分析一般用于檢測一些物質(zhì)的代謝等情況；核型分析主要用于檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；影像檢查主要用于觀察器官形態(tài)結(jié)構(gòu)等，均不適合用于單基因病攜帶者的診斷。7.試題：染色體非顯帶核型分析在臨床上主要解決檢查對象的:選項【A】染色體的著絲粒是否正常選項【B】染色體結(jié)構(gòu)是否正常選項【C】性別染色體問題選項【D】染色體數(shù)目是否正常選項【E】染色體形態(tài)是否正常正確答案：(D)8.試題：Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是()選項【A】G15257A選項【B】G14459A選項【C】T14484C選項【D】G11778A選項【E】G3460A正確答案：(D)答案說明：Leber視神經(jīng)病患者中約50%～70%的mtDNA突變類型為>11778A（即第11778位堿基由G突變?yōu)锳）。9.試題：絨毛膜穿刺最適宜時期是妊娠()周選項【A】6-8選項【B】9-12選項【C】20-24選項【D】13-15選項【E】16-20正確答案：(B)10.試題：雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒風險是()選項【A】1/4選項【B】1/3選項【C】3/4選項【D】1/2選項【E】1/8正確答案：(A)11.試題：人類NO.16染色體的非顯帶核型分析特征是選項【A】中偏小，中央著絲粒，有次縊痕和隨體選項【B】較小，中央著絲粒，有次縊痕無隨體選項【C】次大，近端著絲粒，有次縊痕和隨體選項【D】小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕選項【E】中等大小，亞中著絲粒，無隨體次縊痕正確答案：(B)12.試題：染色體顯帶的劃分標準是根據(jù)（）的情況而定的。選項【A】明帶選項【B】帶選項【C】末端選項【D】暗帶選項【E】著絲粒正確答案：(B)答案說明：染色體顯帶技術(shù)是通過特殊的處理，使染色體沿其長軸顯現(xiàn)出一條條寬窄和染色深淺不同的橫紋，這些橫紋稱為帶。顯帶的劃分標準是根據(jù)帶的情況而定的，包括帶的位置、寬窄、染色深淺等特征，據(jù)此可對染色體進行準確識別和分析。13.試題：線粒體遺傳病的攜帶者是:選項【A】帶有突變mtDNA未達閾值的母親選項【B】帶有突變mtDNA的父親選項【C】帶有突變mtDNA的母親選項【D】以上都是選項【E】帶有突變線粒體基因未達閾值的父親正確答案：(A)答案說明：線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，只有母親能傳遞線粒體基因。當母親帶有突變mtDNA但未達閾值時，其可以作為攜帶者。父親的線粒體基因一般不會傳遞給子代，所以不存在父親作為線粒體遺傳病攜帶者的情況。14.試題：無關(guān)半乳糖血癥描述的是()選項【A】GUPT酶缺乏選項【B】患兒哺乳后腹瀉、嘔吐選項【C】患者有低血糖選項【D】患病沒有酸的影響選項【E】GUPT基因突變正確答案：(D)答案說明：半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于相關(guān)酶（如GUPT酶）缺乏，由GUPT基因突變所致?；純翰溉楹髸霈F(xiàn)腹瀉、嘔吐等癥狀，還會有低血糖表現(xiàn)，而飲食中乳糖（半乳糖的來源）會加重病情，所以患病受飲食中糖類的影響，選項D描述錯誤。15.試題：應用遺傳學原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學科叫()選項【A】醫(yī)學遺傳學選項【B】優(yōu)生學選項【C】優(yōu)化學選項【D】遺傳咨詢選項【E】遺傳學正確答案：(B)答案說明：優(yōu)生學是應用遺傳學原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學科。醫(yī)學遺傳學主要研究人類疾病與遺傳的關(guān)系；遺傳學是研究生物遺傳和變異規(guī)律的學科；優(yōu)化學是關(guān)于優(yōu)化的相關(guān)學科，但并非改善人類遺傳素質(zhì)這一特定內(nèi)容；遺傳咨詢是為咨詢者提供遺傳相關(guān)信息和建議等服務，均不符合題意。16.試題：人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指()選項【A】線粒體中的遺傳物質(zhì)選項【B】環(huán)狀染色體選項【C】核糖體中的遺傳物質(zhì)選項【D】核內(nèi)染色體選項【E】21-三體正確答案：(A)17.試題：研究人類染色體病可用選項【A】系譜分析方法選項【B】染色體核型分析法選項【C】雙生子分析方法選項【D】探針法選項【E】PCR法正確答案：(B)答案說明：染色體核型分析是研究人類染色體病的重要方法，通過對染色體的形態(tài)、數(shù)目等進行分析，可以檢測出染色體的異常，如染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常等，從而輔助診斷染色體病。PCR法主要用于擴增特定的DNA片段；探針法常用于基因檢測等；雙生子分析方法主要用于研究遺傳和環(huán)境因素對性狀的影響等；系譜分析方法主要用于分析單基因遺傳病等，這些方法一般不用于直接研究人類染色體病。18.試題：雙生子分析方法常用于多基因病的分析，試問單卵雙生雙胞胎同病率和雙卵雙生的雙胞胎同病率比較:選項【A】單卵低于雙卵選項【B】遺傳病中單卵一定高于雙卵選項【C】單卵一定高于雙卵選項【D】沒法比選項【E】雙卵和單卵一樣正確答案：(B)19.試題：人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指()選項【A】核內(nèi)多出的一條環(huán)狀染色體選項【B】人類線粒體中的遺傳物質(zhì)選項【C】5p缺失的染色體選項【D】染色體進行環(huán)化形成的環(huán)狀染色體選項【E】Ph染色體正確答案：(B)20.試題：影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素主要是()選項【A】染色體損傷選項【B】微效基因累加效應強弱選項【C】微效基因與環(huán)境協(xié)同作用選項【D】雙親身體健康選項【E】出生質(zhì)量正確答案：(C)答案說明：影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素主要是微效基因與環(huán)境協(xié)同作用。微效基因的累加效應以及環(huán)境因素都會對多基因遺傳病的發(fā)病風險產(chǎn)生重要影響。雙親身體健康與多基因遺傳病發(fā)病風險并無直接關(guān)聯(lián)；染色體損傷主要影響染色體病；出生質(zhì)量不是影響多基因遺傳病發(fā)病風險的主要因素；微效基因累加效應強弱只是其中一部分，環(huán)境協(xié)同作用更為關(guān)鍵。21.試題：根據(jù)ISCN標準、人類染色體NO.3長臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是()選項【A】3q233選項【B】3q2.33選項【C】3q23.3選項【D】3p2.33選項【E】3p23.3正確答案：(C)22.試題：常染色質(zhì)是間期細胞核中：選項【A】螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性選項【B】螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性選項【C】螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性選項【D】螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性選項【E】螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性正確答案：(C)答案說明：常染色質(zhì)是間期細胞核中螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)則是螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性或很少轉(zhuǎn)錄活性。23.試題：由環(huán)境因素誘導的單基因遺傳病是：選項【A】PKU選項【B】白化病選項【C】血友病選項【D】唇腭裂選項【E】鐮形細胞貧血正確答案：(A)答案說明：PKU（苯丙酮尿癥）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，屬于單基因遺傳病。在一些地區(qū)，如果孕婦在孕期飲食中苯丙氨酸攝入過多等環(huán)境因素可能會影響胎兒病情表現(xiàn)，所以PKU可由環(huán)境因素誘導。而血友病、白化病、鐮形細胞貧血都是單純由基因突變導致的單基因遺傳病，唇腭裂是多基因遺傳病。24.試題：一對標準型α地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風險為()選項【A】1/8選項【B】1/4選項【C】1選項【D】0選項【E】1/2正確答案：(B)25.試題：雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于:選項【A】其父母選項【B】其同胞選項【C】完全不同選項【D】完全一樣選項【E】沒法比較正確答案：(B)答案說明：雙卵雙生雙胞胎是由兩個不同的受精卵發(fā)育而來，他們的遺傳物質(zhì)來自不同的精子和卵子，所以遺傳物質(zhì)幾乎相同于其同胞。其遺傳物質(zhì)與父母有較大差異，不是幾乎相同；雙卵雙生雙胞胎遺傳物質(zhì)不同，不是完全一樣也不是完全不同；是可以與同胞進行比較的。26.試題：屬LNS（自殘綜合征）發(fā)病機理的是()選項【A】自殘行為選項【B】12號染色體隱性基因致病選項【C】cAMP和cGMP反饋抑制選項【D】PRRP基因突變形成尿酸選項【E】顯性HGPRT基因過度表達正確答案：(B)27.試題：線粒體疾病隨歲年齡增加而漸進行加重是因為()選項【A】細胞增殖能力下降選項【B】線粒體基因突變累積選項【C】mtDN選項【D】異質(zhì)性漂變選項【E】對能量需求加重選項【F】的修復能力下降正確答案：(B)28.試題：內(nèi)科藥物治療的原則是:選項【A】進行組織器官移植選項【B】進行基因治療選項【C】使用手術(shù)進行切除修補選項【D】補其所缺、去其所余選項【E】使用矯正治療正確答案：(D)答案說明：內(nèi)科藥物治療的原則主要是針對機體的病理生理異常進行調(diào)整，以達到補其所缺、去其所余等目的，從而糾正機體的功能和代謝紊亂。選項A手術(shù)切除修補、B組織器官移植、C基因治療均不屬于內(nèi)科藥物治療原則；選項E矯正治療表述不準確。29.試題：Duchenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是()選項【A】全Y遺傳選項【B】XD選項【C】XR選項【D】AR選項【E】AD正確答案：(C)答案說明：Duchenne型肌營養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性（XR）遺傳病，致病基因位于X染色體上，男性患者居多，女性多為攜帶者。30.試題：人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點有:選項【A】有D和L雙鏈的，堿基排列相同選項【B】rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之間選項【C】基因緊密排列，雙鏈反向排列的RNA分子選項【D】雙鏈，環(huán)狀DNA，無內(nèi)含子，基因排列緊密選項【E】閉盒雙鏈環(huán)狀,高度重復的DNA分子正確答案：(D)答案說明：人類線粒體基因組是雙鏈環(huán)狀DNA，沒有內(nèi)含子，基因排列緊密。A選項中高度重復說法錯誤；B選項不是RNA分子；D選項線粒體基因組有重鏈（H鏈）和輕鏈（L鏈），堿基排列不同；E選項線粒體基因組中rRNA基因、tRNA基因和mRNA基因的排列不是這樣的順序。31.試題：通常指的線粒體遺傳病是指()選項【A】線粒體結(jié)構(gòu)異常病選項【B】線粒體mtDNA突變病選項【C】線粒體數(shù)目異常病選項【D】線粒體功能障礙病選項【E】線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病正確答案：(B)答案說明：線粒體遺傳病通常是指線粒體mtDNA突變病，線粒體中的DNA（mtDNA）發(fā)生突變可導致一系列疾病，是線粒體遺傳病的主要類型。而線粒體功能障礙病、線粒體數(shù)目異常病、線粒體結(jié)構(gòu)異常病、線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病等表述不如線粒體mtDNA突變病準確全面地概括線粒體遺傳病。32.試題：具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是()選項【A】自毀容貌綜合征選項【B】血友病選項【C】半乳糖血癥選項【D】白發(fā)病選項【E】PKU正確答案：(B)答案說明：血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血，符合慢性滲血癥狀。PKU是苯丙酮尿癥，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后等；白化病主要是皮膚、毛發(fā)等色素缺乏；自毀容貌綜合征有特殊的行為表現(xiàn)等；半乳糖血癥主要有喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)，均不符合慢性滲血癥狀。33.試題：人類染色體的主要成分是()選項【A】DNA和組蛋白選項【B】DNA和RNA選項【C】RNA和組蛋白選項【D】DNA和非組蛋白選項【E】組蛋白和非組蛋白正確答案：(A)答案說明：染色體的主要成分是DNA和組蛋白。DNA攜帶遺傳信息，組蛋白與DNA結(jié)合，對染色體的結(jié)構(gòu)和功能起著重要作用。RNA在染色體中含量較少，非組蛋白種類繁多，功能多樣，但都不是染色體的主要成分。34.試題：在我國首次進行基因治療的單基因病是()選項【A】血友病A選項【B】囊性纖維化選項【C】乙型血友病選項【D】苯丙酮尿癥選項【E】ADA缺乏癥正確答案：(C)35.試題：哮喘的遺傳方式是()選項【A】XR遺傳選項【B】XD遺傳選項【C】多基因遺傳選項【D】線粒體遺傳選項【E】染色體傳遞正確答案：(C)答案說明：哮喘是一種多基因遺傳病，由多個基因與環(huán)境因素相互作用引起，這些基因?qū)ο陌l(fā)生都有一定作用，但單個基因作用較小，其遺傳方式為多基因遺傳。36.試題：染色體病的檢查或診斷方法臨床常用選項【A】ASO法選項【B】RFLP分析方法選項【C】染色體核型分析方法選項【D】PCR法選項【E】染色質(zhì)檢查法正確答案：(C)答案說明：染色體核型分析方法是染色體病臨床常用的診斷方法，通過對染色體進行分析，可以確定染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否正常，從而診斷染色體病。染色質(zhì)檢查法主要用于性染色質(zhì)的檢測；ASO法主要用于基因特定序列的檢測；PCR法用于擴增特定DNA片段；RFLP分析方法用于檢測DNA的多態(tài)性等，這些都不是染色體病最常用的直接診斷方法。37.試題：染色體病診斷金標準是()選項【A】核型分析法選項【B】RFLP法選項【C】熒光原位雜交法選項【D】染色質(zhì)檢查法選項【E】PCR-SSCP正確答案：(A)答案說明：核型分析是確診染色體病的金標準。它是將待測細胞的染色體進行顯帶處理，然后根據(jù)染色體的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)特征進行分析，能準確診斷染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。染色質(zhì)檢查法不能全面準確診斷染色體?。粺晒庠浑s交法主要用于特定染色體區(qū)域或基因的檢測，不是診斷染色體病的金標準；RFLP法主要用于基因多態(tài)性分析等；PCR-SSCP主要用于檢測基因點突變等，均不是染色體病診斷的金標準。38.試題：屬于不完全顯性遺傳是()選項【A】多指（趾）癥選項【B】軟骨發(fā)育不全選項【C】早禿選項【D】血友病B選項【E】白化病正確答案：(B)39.試題：染色體畸變主要指選項【A】染色體組成成分改變選項【B】染色體數(shù)目減少選項【C】染色體數(shù)目增加選項【D】染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變選項【E】染色體形態(tài)改變正確答案：(D)答案說明：染色體畸變是指染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。染色體數(shù)目改變包括整倍體變異（如多倍體、單倍體）和非整倍體變異（如三體、單體等）；染色體結(jié)構(gòu)改變包括缺失、重復、倒位、易位等。A選項只提及染色體數(shù)目增加不全面；B選項只說染色體形態(tài)改變不準確，形態(tài)改變往往是結(jié)構(gòu)改變的外在表現(xiàn)；D選項只提及染色體數(shù)目減少也不全面；E選項染色體組成成分改變并非染色體畸變的主要內(nèi)容。40.試題：某人染色體核型分析結(jié)果既有46，XX又有47，XXY，則該人準確地是()選項【A】假兩性人選項【B】兩性人選項【C】性腺發(fā)育不全者選項【D】陰陽人選項【E】真兩性人正確答案：(E)答案說明：真兩性人是指體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢兩種性腺組織的個體。該人染色體核型分析結(jié)果既有正常女性的46，XX核型，又有47，XXY核型（Klinefelter綜合征，通常表現(xiàn)為男性，但可能存在一些女性化特征），提示其體內(nèi)存在兩種不同的性腺細胞系，符合真兩性人的特點。兩性人表述不準確；性腺發(fā)育不全者主要是性腺發(fā)育異常但不一定同時有兩種性腺組織；陰陽人是舊稱且概念不確切；假兩性人有更明確的分類和特征與本題不符。二、多選題（共40題，每題1分，共40分）1.試題：與DS特殊面容描述有關(guān)的是:選項【A】鼻扁平塌陷選項【B】眼距離寬選項【C】智力低下選項【D】張口伸舌選項【E】面部表情呆癡正確答案：(ABDE)答案說明：1.**眼距離寬**：這是DS特殊面容的典型表現(xiàn)之一，雙眼間距較寬。2.**鼻扁平塌陷**：也是DS特殊面容的特征，鼻梁低平且塌陷。3.**張口伸舌**：患兒常呈現(xiàn)張口且伸舌的狀態(tài)，是其特殊面容特點。4.**面部表情呆癡**：面部整體給人一種表情呆滯、愚鈍的感覺，屬于特殊面容范疇。5.**智力低下**：智力低下是DS的伴隨癥狀，但不屬于特殊面容描述，所以不選D。2.試題：染色體上基因和帶之間的關(guān)系是:選項【A】一條帶上可有多個基因選項【B】帶是基因的位點選項【C】明帶改變可引起帶內(nèi)轉(zhuǎn)錄功能基因改變選項【D】暗帶內(nèi)無基因選項【E】帶和基因沒關(guān)系正確答案：(ABC)3.試題：屬于常染色體病的是:選項【A】克氏綜合征選項【B】貓叫綜合征選項【C】DS患者選項【D】14－三體選項【E】18－三體綜合征正確答案：(BCE)4.試題：人類血紅蛋白在合成時具有()選項【A】比例性選項【B】空間性選項【C】時間性選項【D】特異性選項【E】順序性正確答案：(ABCDE)5.試題：染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有()選項【A】染色體插入選項【B】姐妹染色單的體不分離選項【C】染色體丟失選項【D】同源染色體的不分離選項【E】染色體復制異常正確答案：(BD)6.試題：nDNA編碼線粒體蛋白（因子）參與mtDNA（）功能。選項【A】翻譯選項【B】修復選項【C】復制選項【D】突變選項【E】轉(zhuǎn)錄正確答案：(ABCE)7.試題：與衰老有關(guān)的線粒體異常包括()選項【A】氧自由基累積選項【B】CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內(nèi)選項【C】缺失型mtDNA累積選項【D】rRNA和mRNA合成比例失常選項【E】組織中8-OH-dG含量增多正確答案：(ACDE)8.試題：屬于多基因遺傳?。哼x項【A】Leber視神經(jīng)病選項【B】高血壓選項【C】白血病選項【D】糖尿病選項【E】精神分裂癥正確答案：(BDE)答案說明：多基因遺傳病是一類發(fā)病率較高、病情復雜且受多個基因和環(huán)境因素共同影響的疾病。高血壓、糖尿病、精神分裂癥都屬于多基因遺傳病。白血病是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，主要涉及基因突變和染色體異常等，不屬于多基因遺傳病。Leber視神經(jīng)病是一種線粒體遺傳病，由線粒體DNA突變引起，也不屬于多基因遺傳病。9.試題：目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有()選項【A】線粒體遺傳選項【B】AR遺傳選項【C】多基因遺傳選項【D】以上都不是選項【E】常染色體顯性遺傳正確答案：(AC)10.試題：Down綜合征的遺傳類型有()選項【A】缺失型選項【B】嵌合體型選項【C】游離型選項【D】易位型選項【E】變異型正確答案：(BCD)答案說明：Down綜合征即21-三體綜合征，其遺傳類型主要有以下幾種：-游離型：約占95%，是由于親代（多數(shù)為母親）的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21號染色體不分離所致。-易位型：約占5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體，即發(fā)生于近端著絲粒染色體的相互易位。-嵌合體型：約占2%~4%，受精卵在早期分裂過程中21號染色體不分離，可形成含有47條染色體的細胞系和46條染色體的細胞系，兩種細胞系同時存在。11.試題：兩性人形成的機理有()選項【A】生物因素選項【B】藥物因素選項【C】性染色體異常選項【D】物理因素選項【E】基因突變正確答案：(BCE)12.試題：有關(guān)遺傳咨詢描述的有:選項【A】判斷遺傳方式選項【B】定期回訪選項【C】采取準確診斷方法，治療策略選項【D】評估再發(fā)風險選項【E】患者和遺傳咨詢師進行遺傳商談正確答案：(ABCDE)答案說明：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象（患者）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當?shù)臎Q策。其主要內(nèi)容包括患者和遺傳咨詢師進行遺傳商談，判斷遺傳方式，評估再發(fā)風險，采取準確診斷方法、治療策略以及定期回訪等。13.試題：人類正常的β珠蛋白基因有()選項【A】r選項【B】β選項【C】δ選項【D】ε選項【E】θ正確答案：(ABCD)14.試題：進行遺傳咨詢的內(nèi)容包括:選項【A】遺傳病治療選項【B】婚姻生育指導及風險評估選項【C】病因分析選項【D】疾病確診選項【E】遺傳病預防正確答案：(ABCDE)答案說明：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當?shù)臎Q策。主要內(nèi)容包括病因分析、疾病確診、遺傳病治療、遺傳病預防、婚姻生育指導及風險評估等。15.試題：rob常發(fā)生在()組染色體之間。選項【A】G/F選項【B】D/G選項【C】D/F選項【D】G/G選項【E】D/D正確答案：(BDE)16.試題：人類正常的血紅蛋白有()選項【A】HbA選項【B】HbF選項【C】HbA2選項【D】HbPortland選項【E】HbGowerⅠ正確答案：(ABCDE)17.試題：人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是()選項【A】α2δ2選項【B】ζ2β2選項【C】α2β2選項【D】α2r2選項【E】ζ2ε2正確答案：(ACDE)18.試題：接受目的基因的靶細胞應具有（）:選項【A】特定的鑒別性標志選項【B】允許目的基因表達能力選項【C】目的基因進入的方法選項【D】相當長壽命選項【E】分裂增殖能力正確答案：(ABCDE)19.試題：mtDNA的D環(huán)區(qū)含有()選項【A】終止子選項【B】L鏈轉(zhuǎn)錄啟動子選項【C】L鏈復制起始點選項【D】H鏈轉(zhuǎn)錄啟動子選項【E】H鏈復制起始點正確答案：(ABDE)20.試題：α地中海貧血包括()選項【A】標準型選項【B】靜止型選項【C】HbH病選項【D】重型選項【E】Barts胎兒水腫癥正確答案：(ABCE)21.試題：目前對多基因病易感主基因的篩選時主要可采用的方法是()選項【A】關(guān)聯(lián)分析選項【B】雙生子分析選項【C】候選基因檢查選項【D】基因組測序選項【E】基因組掃描正確答案：(ABCE)22.試題：目前臨床可用于基因治療的遺傳病有()選項【A】ADA選項【B】血友病B選項【C】囊性纖維化選項【D】PKU選項【E】家族性高膽固醇血癥正確答案：(AC)23.試題：染色體畸變發(fā)生的原因有()選項【A】生物因素選項【B】化學因素選項【C】物理因素選項【D】母親年齡選項【E】遺傳因素正確答案：(ABCDE)答案說明：染色體畸變發(fā)生的原因包括：物理因素，如射線等；化學因素，如某些藥物、化學物質(zhì)等；生物因素，如病毒感染等；遺傳因素，某些遺傳缺陷可導致染色體畸變；母親年齡，隨著母親年齡增加，胎兒染色體畸變的風險增加。24.試題：人類基因組按DNA序列分類具形式有：選項【A】微衛(wèi)星DNA選項【B】可動DNA因子選項【C】短分散單元選項【D】單拷貝序列選項【E】內(nèi)含子正確答案：(ABCD)25.試題：作為遺傳標記必須的條件是()選項【A】群體中表現(xiàn)多態(tài)選項【B】不受外界環(huán)境影響選項【C】DNA片段較短選項【D】符合孟德爾式遺傳選項【E】能夠用抗體檢測正確答案：(ABCDE)26.試題：人類染色體多態(tài)性部位常見于()選項【A】端粒選項【B】Y染色體長臂選項【C】X染色體選項【D】隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)選項【E】1、16、9號染色體正確答案：(BDE)27.試題：21號染色體上與智力相關(guān)的基因有:選項【A】ADNP基因選項【B】CHD基因選項【C】DSCAM基因選項【D】DSCR1基因選項【E】AMLl基因正確答案：(ACD)28.試題：可作為分子遺傳標記有()選項【A】SNP選項【B】RFLP選項【C】HLA選項【D】微衛(wèi)星DNA選項【E】單拷貝序列正確答案：(ABD)答案說明：SNP（單核苷酸多態(tài)性）是基因組中最常見的變異形式，可作為分子遺傳標記；RFLP（限制性片段長度多態(tài)性）利用限制性內(nèi)切酶識別特定序列并切割，不同個體產(chǎn)生不同長度片段，可作為遺傳標記；微衛(wèi)星DNA是基因組中短串聯(lián)重復序列，具有高度多態(tài)性，可作為分子遺傳標記。HLA（人類白細胞抗原）主要用于免疫相關(guān)研究，不是典型的分子遺傳標記類型；單拷貝序列在基因組中相對穩(wěn)定，多態(tài)性低，一般不作為常用的分子遺傳標記。29.試題：HGP計劃完成的基因圖包括：選項【A】遺傳圖選項【B】功能圖選項【C】基因測序圖選項【D】物理圖選項【E】結(jié)構(gòu)圖正確答案：(ABCD)答案說明：HGP計劃完成的基因圖包括遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖（也可理解為廣義的功能圖范疇）和基因測序圖。結(jié)構(gòu)圖并非HGP計劃完成的基因圖所包含的類型。遺傳圖是基因連鎖圖；物理圖是表示DNA序列上基因位置的圖；功能圖有助于了解基因功能等；基因測序圖確定了DNA的堿基序列。30.試題：21－三體的攜帶者是:選項【A】21號染色體發(fā)生斷裂者選項【B】21號染色體發(fā)生倒位者選項【C】帶有21與其他染色體發(fā)生rcp者選項【D】21-三體無臨床癥狀的嵌合體個體選項【E】帶有21號染色體rob易位者。正確答案：(ABCDE)31.試題：遺傳病再發(fā)風險評估應考慮的因素有:選項【A】遺傳病的傳遞方式選項【B】條件概率選項【C】臨床經(jīng)驗風險值選項【D】基因新發(fā)突變率選項【E】基因的外顯率正確答案：(ABCDE)答案說明：1.基因的外顯率：外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的比例。了解基因外顯率對于準確評估遺傳病再發(fā)風險至關(guān)重要。如果外顯率低，即使攜帶致病基因，個體也不一定發(fā)病，但仍有遺傳給后代的風險，在評估時需要充分考慮這一因素。2.遺傳病的傳遞方式：不同的遺傳病傳遞方式不同，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。每種傳遞方式的再發(fā)風險計算方法不同，明確傳遞方式是準確評估再發(fā)風險的基礎(chǔ)。3.臨床經(jīng)驗風險值：臨床醫(yī)生通過大量的臨床實踐積累了對于某些遺傳病再發(fā)風險的經(jīng)驗值。這些經(jīng)驗值可以作為參考，結(jié)合具體患者的情況進行綜合評估，有助于更準確地判斷再發(fā)風險。4.條件概率：在某些情況下，需要根據(jù)已知的條件來計算遺傳病再發(fā)風險的概率。例如，已知家族中某些成員的發(fā)病情況等條件，通過條件概率的計算方法來調(diào)整再發(fā)風險的評估。5.基因新發(fā)突變率：對于一些遺傳病，存在基因新發(fā)突變導致發(fā)病的情況。了解基因新發(fā)突變率可以幫助評估在家族中沒有明顯遺傳史的情況下，后代因新發(fā)突變而患遺傳病的風險。32.試題：環(huán)境致畸因子主要包括()選項【A】物理因子選項【B】化學因子選項【C】生物因子選項【D】致畸藥物選項【E】吸毒、酗酒等正確答案：(ABCDE)答案說明：環(huán)境致畸因子是指能引起胎兒畸形的環(huán)境因素，主要包括生物因子如風疹病毒等；物理因子如射線等；化學因子如某