2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷100道集錦-單選題)2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】囊性纖維化患者常合并的呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥不包括以下哪項？【選項】A.支氣管擴張B.肺結(jié)核C.肺動脈高壓D.膠原血管病【參考答案】C【詳細(xì)解析】囊性纖維化（CF）主要累及呼吸系統(tǒng)，因黏液過度分泌導(dǎo)致支氣管阻塞和反復(fù)感染，常見并發(fā)癥包括支氣管擴張（A）、肺結(jié)核（B）及肺不張。肺動脈高壓（C）多見于心臟或肺血管疾病，與CF無直接關(guān)聯(lián)；D選項膠原血管病與CF無明確關(guān)聯(lián)，但題目要求排除項，故選C?！绢}干2】苯丙酮尿癥的代謝異常主要涉及哪種酶的缺乏？【選項】A.谷氨酸脫羧酶B.四氫生物蝶呤酶C.苯丙氨酸羥化酶D.腐胺氧化酶【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸堆積，干擾酪氨酸代謝，引發(fā)神經(jīng)損傷。A選項為GABA合成酶缺陷導(dǎo)致癲癇；B選項與高苯丙氨酸血癥無關(guān)；D選項缺陷導(dǎo)致羥脯氨酸血癥，與PKU無關(guān)?！绢}干3】哪種遺傳方式不符合常染色體隱性遺傳病的特征？【選項】A.患者雙親表型正常但攜帶基因B.患者同胞中可能出現(xiàn)多個病例C.患者多為兒童期發(fā)病D.疾病無性別差異【參考答案】C【詳細(xì)解析】常染色體隱性遺傳病（如囊性纖維化）的典型特征包括：雙親表型正常但攜帶突變基因（A），患者同胞中可能出現(xiàn)多個病例（B），疾病無性別差異（D）。但發(fā)病年齡與遺傳方式無關(guān)，如苯丙酮尿癥（1歲內(nèi)發(fā)病）與囊性纖維化（兒童期發(fā)?。┚鶎匐[性遺傳，故C選項為干擾項?！绢}干4】鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因型為？【選項】A.AAB.aaC.ASD.AS【參考答案】C【詳細(xì)解析】鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳?。╝a），但題目選項設(shè)計存在錯誤。正?；蛐蛻?yīng)為AA（無貧血），雜合子AS為攜帶者（無典型癥狀），隱性純合子aa才會發(fā)病。題干選項中C、D重復(fù)，可能為筆誤，正確答案應(yīng)為C（假設(shè)選項應(yīng)為C.ASD.aa）?！绢}干5】糖原貯積病中導(dǎo)致肝功能衰竭的主要病理機制是？【選項】A.肝細(xì)胞脂肪變性B.胰島素抵抗C.腎小管酸中毒D.肝靜脈血栓形成【參考答案】D【詳細(xì)解析】糖原貯積病（如馮·吉爾克?。┮蛱窃纸饷溉狈?dǎo)致肝內(nèi)糖原堆積，引發(fā)肝細(xì)胞脂肪變性（A）及肝功能異常，但終末期肝靜脈血栓形成（D）是導(dǎo)致肝衰竭的嚴(yán)重并發(fā)癥。B選項胰島素抵抗見于糖尿病，C選項為低磷酸鹽血癥腎小管酸中毒的典型表現(xiàn)?！绢}干6】遺傳性血色病的主要臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.肝脾腫大B.肌肉疼痛C.虹膜褐變D.骨質(zhì)疏松【參考答案】B【詳細(xì)解析】血色?。↖II型）因HFE基因突變導(dǎo)致鐵過載，主要累及肝臟（A）、胰腺（糖尿病）、內(nèi)分泌腺（性腺萎縮）及骨骼（D），虹膜褐變（C）為鐵沉積表現(xiàn)。肌肉疼痛（B）并非典型癥狀，多見于炎癥性疾病?！绢}干7】哪種代謝病患者的尿液會散發(fā)特殊鼠尿味？【選項】A.酮癥酸中毒B.尿毒癥C.尿黑酸尿癥D.高草酸尿癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】尿黑酸尿癥因尿黑酸氧化酶缺陷，尿液中尿黑酸分解產(chǎn)物（2-酮戊二酸、苯丙酸等）呈鼠尿味。酮癥酸中毒（A）尿有爛蘋果味；尿毒癥（B）尿有惡臭；高草酸尿癥（D）尿草酸結(jié)晶增多?！绢}干8】哪種遺傳病屬于X連鎖顯性遺傳？【選項】A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.抗維生素D佝僂病D.家族性高膽固醇血癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】抗維生素D佝僂病（A）為X連鎖顯性遺傳，典型表現(xiàn)為佝僂病骨骼改變及低磷血癥。血友?。ˋ）為X隱性；杜氏肌營養(yǎng)不良（B）為X隱性；家族性高膽固醇血癥（D）為常染色體顯性?！绢}干9】半乳糖血癥的典型生化特征是？【選項】A.血糖升高B.血乳酸升高C.尿糖陽性D.血氨升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖代謝產(chǎn)物（半乳糖、半乳糖醇）堆積，尿中半乳糖陽性（C）。血糖升高（A）見于糖尿病；血乳酸升高（B）為乳酸酸中毒；血氨升高（D）見于尿素循環(huán)障礙。【題干10】哪種代謝病需通過果糖耐量試驗確診？【選項】A.酚丙氨酸血癥B.果糖不耐受C.乳糜瀉D.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】果糖不耐受（顯性遺傳）因醛糖還原酶活性增高，果糖代謝異常，口服果糖后血糖升高，通過果糖耐量試驗可確診。酚丙氨酸血癥（A）為常染色體隱性遺傳，需檢測血漿中酪氨酸及4-羥基苯丙酮酸；乳糜瀉（C）為自身免疫性疾??；肝豆?fàn)詈俗冃裕―）為銅代謝異常?！绢}干11】遺傳性共濟失調(diào)的病理基礎(chǔ)是？【選項】A.小腦Purkinje細(xì)胞缺失B.腦橋神經(jīng)元變性C.基底節(jié)鈣化D.腦干橄欖核萎縮【參考答案】A【詳細(xì)解析】遺傳性共濟失調(diào)（如脊髓小腦性共濟失調(diào)）主要病理改變?yōu)樾∧XPurkinje細(xì)胞（A）及mossy纖維減少，導(dǎo)致運動協(xié)調(diào)障礙。腦橋神經(jīng)元變性（B）見于橄欖體小腦變性；基底節(jié)鈣化（C）見于結(jié)節(jié)性硬化癥；腦干橄欖核萎縮（D）為重癥肌無力的特征。【題干12】哪種代謝病患者的紅細(xì)胞易破裂？【選項】A.紅細(xì)胞生成障礙性貧血B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥C.脂血性貧血D.鐮狀細(xì)胞特征性貧血【參考答案】B【詳細(xì)解析】鐮刀型細(xì)胞貧血癥（B）患者紅細(xì)胞在缺氧時形態(tài)變?yōu)殓牭稜?，易破裂（溶血）。紅細(xì)胞生成障礙性貧血（A）因骨髓造血異常；脂血性貧血（C）為脂類代謝異常；D選項為干擾項，與B相同?！绢}干13】遺傳性血友病的基因突變位于？【選項】A.F8基因B.F9基因C.VEGF基因D.ACE基因【參考答案】A【詳細(xì)解析】血友病A（紅因子VIII缺乏）基因突變位于F8基因（A）；血友病B（紅因子IX缺乏）位于F9基因（B）。VEGF基因（C）與血管生成相關(guān)；ACE基因（D）缺陷導(dǎo)致低血壓及血管性水腫?！绢}干14】哪種代謝病患者的尿液會檢測到大量酮體？【選項】A.尿毒癥B.丙酮酸激酶缺乏C.草酸尿癥D.半乳糖血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】丙酮酸激酶缺乏（B）導(dǎo)致糖酵解障礙，乳酸堆積，酮體生成增多，尿酮體陽性。尿毒癥（A）腎小球濾過功能喪失；草酸尿癥（C）尿草酸結(jié)晶增多；半乳糖血癥（D）尿半乳糖陽性?！绢}干15】哪種遺傳病患者的皮膚可能出現(xiàn)瓷白色斑塊？【選項】A.白化病B.色素失禁癥C.黑變性D.迷路缺陷【參考答案】A【詳細(xì)解析】白化病（A）因酪氨酸酶缺陷導(dǎo)致黑色素合成減少，皮膚、毛發(fā)呈瓷白色。色素失禁癥（B）為表皮色素異常；黑變性（C）為黑色素異常沉積；迷路缺陷（D）為先天性耳聾相關(guān)?！绢}干16】遺傳性舞蹈病的病理機制是？【選項】A.基底節(jié)鈣化B.小腦萎縮C.腦橋神經(jīng)元變性D.腦干橄欖核萎縮【參考答案】A【詳細(xì)解析】遺傳性舞蹈病（如亨廷頓舞蹈癥）病理特征為基底節(jié)（A）鈣化及神經(jīng)元變性，導(dǎo)致不自主運動。小腦萎縮（B）見于脊髓小腦性共濟失調(diào)；腦橋神經(jīng)元變性（C）見于橄欖體小腦變性；腦干橄欖核萎縮（D）為重癥肌無力特征?！绢}干17】哪種代謝病患者的腦脊液檢查可見草酸鈣結(jié)晶？【選項】A.草酸尿癥B.尿毒癥C.半乳糖血癥D.丙酮酸激酶缺乏【參考答案】A【詳細(xì)解析】草酸尿癥（A）因草酸代謝異常，腦脊液草酸鈣結(jié)晶陽性。尿毒癥（B）腦脊液蛋白增高；半乳糖血癥（C）腦脊液無特異性改變；丙酮酸激酶缺乏（D）以乳酸酸中毒為主?！绢}干18】遺傳性耳聾的常見基因突變類型是？【選項】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.線粒體遺傳D.自身免疫性【參考答案】B【詳細(xì)解析】約50%遺傳性耳聾為X連鎖隱性（B），如GJB2基因突變（“紅色聽力”）。常染色體隱性（A）如DFNB1；線粒體遺傳（C）如12SrRNA基因；自身免疫性（D）非遺傳性。【題干19】哪種代謝病患者的骨骼X光片可見“肥皂泡樣”改變？【選項】A.軟骨發(fā)育不全B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.佝僂病D.遺傳性骨發(fā)育不良【參考答案】B【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕˙）患者因銅蓄積導(dǎo)致骨質(zhì)疏松及骨膜增厚，X光呈“肥皂泡樣”改變。軟骨發(fā)育不全（A）為長骨短??；佝僂?。–）有串珠肋、方顱；遺傳性骨發(fā)育不良（D）為成骨障礙?！绢}干20】哪種遺傳病的診斷需進行基因檢測？【選項】A.馬凡綜合征B.唐氏綜合征C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.家族性高膽固醇血癥【參考答案】D【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（D）為常染色體顯性遺傳，基因檢測可明確突變位點。馬凡綜合征（A）通過臨床特征及心血管檢查診斷；唐氏綜合征（B）為21三體，核型分析確診；鐮刀型細(xì)胞貧血癥（C）可通過血紅蛋白電泳確診，但基因檢測可明確突變類型。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】X連鎖隱性遺傳病最典型的臨床表現(xiàn)是哪種情況？【選項】A.母親患病，兒子均患病；B.女兒患病，兒子患病；C.患兒多為男性，女性攜帶者表型正常；D.父子代均患病?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳?。ㄈ缂t綠色盲、血友?。┑闹虏』蛭挥赬染色體，男性（XY）僅有一個X染色體，故男性患者多于女性。女性（XX）需兩個致病等位基因才會患病，通常為攜帶者（表型正常）。選項C正確。選項A、B、D不符合X連鎖隱性遺傳規(guī)律?！绢}干2】確診先天性甲狀腺功能減低癥的金標(biāo)準(zhǔn)是哪種檢測？【選項】A.母血甲狀腺素水平；B.患兒血清TSH和FT4聯(lián)合檢測；C.患兒骨齡測定；D.母乳喂養(yǎng)史?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減低癥（甲減）患兒早期表現(xiàn)為TSH升高、FT4降低，聯(lián)合檢測可明確診斷。骨齡延遲是長期甲減的后果，而非確診依據(jù)；母血甲狀腺素與診斷無關(guān)。選項B正確?！绢}干3】苯丙酮尿癥的代謝異常主要涉及哪種物質(zhì)蓄積？【選項】A.谷胱甘肽；B.谷氨酸；C.苯丙酮酸；D.丙酮酸?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，苯丙酮酸在血液中蓄積，引發(fā)神經(jīng)損傷。選項C正確。其他選項與PKU代謝途徑無關(guān)?！绢}干4】哪種代謝病會導(dǎo)致進行性肝腫大和低血糖？【選項】A.半乳糖血癥；B.糖原貯積?、裥?；C.高草酸尿癥；D.草酸鈣結(jié)石癥?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】糖原貯積?、裥停T·吉爾克?。┮蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏，糖原分解障礙，導(dǎo)致肝腫大、低血糖、乳酸酸中毒。其他選項與肝腫大無關(guān)。選項B正確。【題干5】線粒體遺傳病的典型特征是？【選項】A.基因位于常染色體；B.線粒體DNA突變；C.母系遺傳；D.遺傳方式為隱性?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，母系遺傳（卵子提供線粒體）。選項B正確。選項A錯誤（基因位于線粒體）；選項C、D不全面?！绢}干6】半乳糖血癥患兒無法代謝哪種糖類？【選項】A.葡萄糖；B.乳糖；C.果糖；D.蔗糖?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷，無法代謝半乳糖及其衍生物（如乳糖）。選項B正確。其他糖類代謝正常?！绢}干7】低丙種球蛋白血癥最常見的病原體感染是？【選項】A.細(xì)菌；B.病毒性；C.真菌；D.寄生蟲。【參考答案】A【詳細(xì)解析】低丙種球蛋白血癥（如Bruton綜合征）因抗體生成障礙，易反復(fù)細(xì)菌感染（如肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌）。選項A正確。病毒感染（如皰疹病毒）雖常見，但非最常見病原體?！绢}干8】高草酸尿癥導(dǎo)致腎結(jié)石的主要機制是？【選項】A.草酸鈣結(jié)晶沉積；B.尿酸結(jié)晶形成；C.胱氨酰磷酸合成；D.尿酸酶缺乏?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】高草酸尿癥因草酸排泄增加，草酸鈣在腎小管沉積形成結(jié)石。選項A正確。選項B錯誤（尿酸結(jié)晶與草酸無關(guān)）?！绢}干9】WAGR綜合征的典型染色體易位是？【選項】A.11號染色體短臂缺失；B.7號染色體長臂缺失；C.21號染色體三體；D.9號染色體易位?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】WAGR綜合征（腎母細(xì)胞瘤相關(guān)）由7號染色體長臂（7q11.2）易位（t(11;17)(p15;q12)）引起。選項B正確。其他選項與該綜合征無關(guān)?！绢}干10】神經(jīng)管缺陷的主要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏是？【選項】A.乙酰膽堿；B.多巴胺；C.5-羥色胺；D.GABA?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）常合并無丙種球蛋白綜合征（Bruton型），導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞功能異常，5-羥色胺水平降低。選項C正確?！绢}干11】新生兒低血糖最常見于哪種情況？【選項】A.甲狀腺功能減低；B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏；C.糖原貯積?。籇.先天性腎上腺皮質(zhì)增生?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】新生兒甲減（甲狀腺激素合成障礙）導(dǎo)致糖原分解減少，出生后72小時出現(xiàn)低血糖。選項A正確。其他選項低血糖發(fā)生時間或機制不同?！绢}干12】Hurler綜合征的酶缺陷導(dǎo)致哪種物質(zhì)蓄積？【選項】A.膠原；B.肝素；C.胱氨酰磷酸；D.軟骨素?！緟⒖即鸢浮緿【詳細(xì)解析】Hurler綜合征（黏多糖貯積?、裥停┮颚?L-艾杜糖胺苷酶缺乏，無法分解硫酸軟骨素，導(dǎo)致其蓄積。選項D正確。其他選項與疾病無關(guān)。【題干13】Leigh綜合征的病理基礎(chǔ)是？【選項】A.線粒體DNA突變；B.常染色體隱性遺傳；C.自身免疫反應(yīng)；D.胰島素抵抗?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】Leigh綜合征（線粒體腦肌?。┯删€粒體DNA突變（如tRNALeu(CUN)突變）導(dǎo)致氧化磷酸化障礙，引發(fā)腦部及肌肉病變。選項A正確。【題干14】遺傳性舞蹈癥最常累及的部位是？【選項】A.四肢近端；B.面部肌群；C.軀干??；D.足部肌群?！緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】遺傳性舞蹈癥（如Huntington舞蹈癥）以面部肌群不自主運動為首發(fā)癥狀，逐漸累及四肢。選項B正確?！绢}干15】遺傳性共濟失調(diào)的基因突變多位于？【選項】A.常染色體顯性；B.常染色體隱性；C.X染色體隱性；D.線粒體DNA?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】常染色體顯性遺傳的共濟失調(diào)（如Friedreich共濟失調(diào)）基因突變多位于常染色體（如FRDA基因位于9號染色體）。選項A正確?！绢}干16】遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要缺陷是？【選項】A.紅細(xì)胞膜異常；B.血紅蛋白合成障礙；C.抗體生成減少；D.線粒體功能缺陷?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥因紅細(xì)胞膜蛋白缺陷（如譜帶3缺失），導(dǎo)致紅細(xì)胞變形為球形，易被脾臟清除。選項A正確。【題干17】遺傳性血色病的特征是？【選項】A.肝脾腫大；B.肌無力；C.腎結(jié)石；D.骨關(guān)節(jié)疼痛?！緟⒖即鸢浮緿【詳細(xì)解析】遺傳性血色?。ㄨF過載）因HFE基因突變，鐵在全身沉積，典型癥狀為進行性骨關(guān)節(jié)疼痛（如髖、膝關(guān)節(jié)）。選項D正確。【題干18】遺傳性維生素D抵抗性佝僂病的機制是？【選項】A.1,25(OH)2D3合成減少；B.腸道吸收維生素D減少；C.1α-羥化酶活性降低；D.骨鈣動員障礙?！緟⒖即鸢浮緾【詳細(xì)解析】該病因25-羥化酶（1α-羥化酶）活性降低，1,25(OH)2D3合成減少，導(dǎo)致骨鈣沉積減少，出現(xiàn)佝僂病。選項C正確?！绢}干19】遺傳性酪氨酸血癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項】A.肝硬化；B.腎結(jié)石；C.皮膚色素沉著；D.眼球突出。【參考答案】A【詳細(xì)解析】遺傳性酪氨酸血癥（HT1型）因ATP-檸檬酸裂解酶缺陷，導(dǎo)致酪氨酸代謝產(chǎn)物蓄積，主要表現(xiàn)為進行性肝纖維化、肝硬化。選項A正確?！绢}干20】遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏）的典型臨床表現(xiàn)是？【選項】A.急性溶血性貧血；B.急性腎衰竭；C.肝炎；D.多發(fā)性神經(jīng)炎。【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺乏者在蠶豆或藥物（如磺胺類）作用下，紅細(xì)胞膜異常，發(fā)生急性溶血性貧血。選項A正確。其他選項與G6PD缺乏無關(guān)。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】苯丙酮尿癥患兒的主要代謝異常是由于哪種酶缺陷導(dǎo)致的？【選項】A.谷氨酸脫羧酶B.苯丙氨酸羥化酶C.谷胱甘肽過氧化物酶D.脂肪酸氧化酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸（Phe）代謝障礙，引起苯丙酮酸蓄積。選項B正確。其他選項：A為GABA合成酶缺陷導(dǎo)致癲癇；C為抗氧化代謝異常；D為線粒體脂肪酸氧化障礙?！绢}干2】哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳？【選項】A.白化病B.先天性耳聾C.血友病D.糖尿病【參考答案】C【詳細(xì)解析】血友病A/B為X連鎖隱性遺傳病，致病基因位于Xq28，男性多見。白化病為常染色體隱性；先天性耳聾多為常染色體或性連鎖顯性；1型糖尿病為自身免疫性疾病，非遺傳病?！绢}干3】新生兒期出現(xiàn)進行性加重的肝脾腫大最可能提示哪種遺傳代謝??？【選項】A.Gaucher病B.Hurler綜合征C.半乳糖血癥D.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】Gaucher?。ǜ曛x?。槌Ｈ旧w隱性遺傳，由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏，導(dǎo)致肝脾腫大、骨痛、貧血。Hurler綜合征（黏多糖貯積癥I型）表現(xiàn)為智力障礙和coarse面容；半乳糖血癥以肝損害和肝衰竭為特征；肝豆?fàn)詈俗冃砸郧嚆~色尿和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主?！绢}干4】代謝性酸中毒時，血氣分析最典型的改變是？【選項】A.pH升高，HCO3?降低B.pH降低，HCO3?升高C.pH降低，HCO3?降低D.pH升高，HCO3?升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】代謝性酸中毒時，腎臟代償性排出HCO3?，導(dǎo)致血HCO3?降低，同時呼吸代償性加深（pH代償性升高）。但未完全代償時仍表現(xiàn)為pH降低、HCO3?降低。選項C正確。選項A為代謝性堿中毒；B為呼吸性酸中毒；D為呼吸性堿中毒?！绢}干5】哪種代謝病患兒會出現(xiàn)典型“蒙古面容”？【選項】A.麥卡德爾病B.馬爾代夫病C.先天性甲狀腺功能減退D.糖原貯積病【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性甲狀腺功能減退（呆小癥）患兒因T3/T4缺乏導(dǎo)致智力低下、黏液性水腫、特殊“蒙古面容”（眼瞼浮腫、鼻梁塌陷、舌大外伸）。麥卡德爾病（糖原貯積病V型）以低血糖和肝腫大為主；馬爾代夫病（糖原貯積病III型）表現(xiàn)為進行性肝腫大；糖原貯積病多系統(tǒng)受累?！绢}干6】診斷苯丙酮尿癥的可靠方法是？【選項】A.外周血染色體核型分析B.苯丙氨酸濃度測定C.腦電圖檢查D.肝臟超聲【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)（如濕疹、智力障礙）及苯丙氨酸（Phe）濃度測定（新生兒血Phe>1.2mmol/L）。染色體核型分析可排除其他遺傳?。荒X電圖異常提示神經(jīng)系統(tǒng)損傷；肝超聲無特異性?！绢}干7】半乳糖血癥患兒不能耐受哪種食物？【選項】A.牛奶B.雞蛋C.蘋果D.葡萄糖【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏，無法代謝半乳糖及乳糖。禁用含乳制品食物（如牛奶、奶酪）。雞蛋、水果、葡萄糖（僅限1歲前）可安全食用?！绢}干8】哪種代謝病患兒會出現(xiàn)進行性肌張力低下？【選項】A.糖原貯積病B型B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.麥卡德爾病D.遺傳性酪氨酸血癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積病B型（肝型）因糖原累積導(dǎo)致肝大、低血糖、肌無力及進行性肌張力低下。肝豆?fàn)詈俗冃砸郧嚆~色尿、肝衰竭為主；麥卡德爾病以低血糖和肝腫大為主；酪氨酸血癥以肝損害和骨病為特征?！绢}干9】哪種遺傳病屬于線粒體遺傳??？【選項】A.家族性高膽固醇血癥B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.地中海貧血D.先天性甲狀腺功能減退【參考答案】B【詳細(xì)解析】Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）為線粒體DNA突變（mtDNA）導(dǎo)致的母系遺傳性眼肌病，表現(xiàn)為青年男性急性視力喪失。選項A為常染色體顯性遺傳；C為常染色體隱性遺傳；D為常染色體隱性遺傳?！绢}干10】診斷先天性甲狀腺功能減退的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項】A.TSH、FT4檢測B.甲狀腺核素掃描C.甲狀腺抗體檢測D.腦部MRI【參考答案】A【詳細(xì)解析】新生兒篩查需檢測TSH和FT4水平：TSH升高、FT4降低提示先天性甲減。核素掃描用于評估甲狀腺形態(tài)；抗體檢測（如TPOAb）輔助診斷自身免疫性甲狀腺炎；腦部MRI排除其他原因?！绢}干11】哪種代謝病患兒會出現(xiàn)典型“手鐲征”？【選項】A.糖原貯積病I型B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.半乳糖血癥D.脂肪酸氧化障礙【參考答案】A【詳細(xì)解析】糖原貯積病I型（馮·吉爾克病）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致肝大、低血糖、高乳酸血癥，四肢近端肌肉萎縮形成“手鐲征”（近端肌無力）。肝豆?fàn)詈俗冃砸愿螕p害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主；半乳糖血癥以肝衰竭和智力障礙為特征；脂肪酸氧化障礙患兒表現(xiàn)為能量缺乏和酮癥?！绢}干12】哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？【選項】A.家族性高膽固醇血癥B.鐮狀細(xì)胞貧血C.地中海貧血D.苯丙酮尿癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（FH）為常染色體顯性遺傳，因LDL受體基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常。選項B為常染色體隱性；C為常染色體隱性；D為常染色體隱性?！绢}干13】代謝性堿中毒的常見病因是？【選項】A.嚴(yán)重嘔吐B.攝入過量碳酸氫鈉C.大量出汗D.高鉀血癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】嚴(yán)重嘔吐導(dǎo)致胃酸丟失，腎代償性排出HCO3?減少，引起代謝性堿中毒。選項B為直接攝入；C導(dǎo)致低鈉血癥；D高鉀血癥可能伴隨代謝性堿中毒（如利尿劑使用）?！绢}干14】哪種代謝病患兒會出現(xiàn)進行性腦損傷？【選項】A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.馬爾代夫病C.先天性肌強直癥D.遺傳性舞蹈癥【參考答案】A【詳細(xì)解析】肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D）因銅蓄積導(dǎo)致肝損害、腎功能異常及基底節(jié)變性，晚期出現(xiàn)進行性腦損傷（如震顫、肌張力障礙）。馬爾代夫?。ㄌ窃A積病III型）以肝腫大和低血糖為主；先天性肌強直癥（Thomsen?。槌Ｈ旧w顯性遺傳性肌張力障礙；遺傳性舞蹈癥為運動障礙性疾病?！绢}干15】低鉀血癥緊急處理首選？【選項】A.靜脈滴注葡萄糖B.靜脈滴注高滲鹽水C.靜脈滴注葡萄糖酸鈣D.口服氯化鉀緩釋片【參考答案】B【詳細(xì)解析】嚴(yán)重低鉀血癥（血鉀<2.5mmol/L）需緊急處理，靜脈滴注高滲鹽水（如3%NaCl）可快速提升血鉀，同時促進排鉀。選項A適用于低血糖；C用于高鈣血癥；D需口服且起效慢?！绢}干16】哪種遺傳病患兒會出現(xiàn)“藍嬰綜合征”？【選項】A.先天性甲狀腺功能減退B.21-三體綜合征C.遺傳性酪氨酸血癥D.脂肪酸氧化障礙【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性甲減患兒出生后未及時治療，因甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致“藍嬰綜合征”，表現(xiàn)為體溫低、心動過緩、皮膚冷濕、呼吸暫停。選項B為染色體異常；C以肝損害和骨病為特征；D表現(xiàn)為能量缺乏和酮癥?！绢}干17】診斷脂肪酸氧化障礙的可靠方法是？【選項】A.血氣分析B.肝臟活檢C.基因檢測D.尿液酮體檢測【參考答案】C【詳細(xì)解析】脂肪酸氧化障礙（如肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏）需基因檢測確診。選項A可能提示酮癥酸中毒；B為病理診斷；D陽性提示糖尿病酮癥或脂肪酸氧化障礙?！绢}干18】哪種遺傳病患兒會出現(xiàn)“雞胸”和“漏斗胸”？【選項】A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.先天性肌強直癥C.地中海貧血D.家族性高膽固醇血癥【參考答案】C【詳細(xì)解析】地中海貧血（α或β型）因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致無效造血，骨髓代償性增生引起胸骨變形（雞胸、漏斗胸）。肝豆?fàn)詈俗冃砸愿螕p害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主；先天性肌強直癥以肌張力障礙為特征；家族性高膽固醇血癥以動脈粥樣硬化為特征?！绢}干19】哪種代謝病患兒會出現(xiàn)進行性神經(jīng)損傷？【選項】A.糖原貯積病I型B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.苯丙酮尿癥D.脂肪酸氧化障礙【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒因苯丙酸蓄積導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為智力低下、癲癇、運動障礙。糖原貯積病I型以低血糖和肝大為主；肝豆?fàn)詈俗冃砸愿螕p害和基底節(jié)病變?yōu)橹?；脂肪酸氧化障礙以能量缺乏和酮癥酸中毒為特征?！绢}干20】哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳且可致白內(nèi)障？【選項】A.遺傳性酪氨酸血癥B.1-磷酸鹽旁路缺陷癥C.地中海貧血D.家族性高膽固醇血癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】1-磷酸鹽旁路缺陷癥（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏）為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)包括溶血性貧血、肝纖維化和先天性白內(nèi)障。選項A以肝損害和骨病為特征；C為地中海貧血；D為常染色體顯性遺傳。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型代謝異常是由于哪種酶缺乏導(dǎo)致？【選項】A.谷胱甘肽過氧化物酶B.苯丙氨酸羥化酶C.腺苷酸琥珀酸裂解酶D.轉(zhuǎn)氨酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性遺傳病，其核心缺陷是苯丙氨酸羥化酶（PAH）的先天性缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸（Phe）在體內(nèi)蓄積，引發(fā)神經(jīng)發(fā)育異常。干擾項中，谷胱甘肽過氧化物酶與抗氧化代謝相關(guān)，腺苷酸琥珀酸裂解酶參與鳥氨酸循環(huán)，轉(zhuǎn)氨酶參與氨基酸代謝但非PKU關(guān)鍵酶?！绢}干2】戈謝?。℅oucherdisease）的病理特征主要與哪種脂質(zhì)代謝障礙相關(guān)？【選項】A.磷脂合成B.膠原蛋白合成C.葡糖腦苷脂沉積D.糖原分解【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病為常染色體隱性遺傳病，屬于葡糖腦苷脂貯積癥，因葡糖腦苷脂酶（GAL)缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝、脾等器官蓄積。干擾項中，磷脂和膠原蛋白代謝異常與別的疾病相關(guān)，糖原分解障礙則對應(yīng)糖原貯積病?！绢}干3】糖原貯積病中，Ia型（vonGierke?。┑闹饕溉毕菔鞘裁矗俊具x項】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.肌酸激酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】Ia型糖原貯積病由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺陷引起，導(dǎo)致無法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，引起低血糖、肝腫大和乳酸酸中毒。干擾項中，磷酸化酶缺陷對應(yīng)II型（Pompe?。?，肌酸激酶與肌病相關(guān)，腺苷酸琥珀酸裂解酶參與尿素循環(huán)?！绢}干4】半乳糖血癥的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.肝脾腫大B.腎結(jié)石C.視網(wǎng)膜黃斑病變D.甲狀腺功能減退【參考答案】D【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（UGT1A）缺乏，導(dǎo)致半乳糖代謝產(chǎn)物蓄積，典型癥狀包括肝脾腫大、腎結(jié)石、智力障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變，但不會直接引起甲狀腺功能減退。干擾項中甲狀腺功能異?？梢娪谄渌x病如黏多糖貯積癥?！绢}干5】尼曼-匹克病A型（NPCA）的病理特征主要涉及哪種脂質(zhì)沉積？【選項】A.磷脂B.膠原蛋白C.磷脂酰神經(jīng)酰胺D.脂蛋白【參考答案】C【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病A型為常染色體隱性遺傳，因唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂酶（SGLT1）缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)苷脂（如磷脂酰神經(jīng)酰胺）在細(xì)胞內(nèi)蓄積，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)和器官功能障礙。干擾項中，膠原蛋白沉積與成骨不全癥相關(guān)，脂蛋白異常與高脂血癥相關(guān)?！绢}干6】酪氨酸血癥I型的特征性實驗室檢查結(jié)果是？【選項】A.血苯丙氨酸升高B.尿苯丙酮酸陽性C.尿轉(zhuǎn)氨酶活性升高D.血乳酸濃度升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型由延胡索氨酸羥化酶（TPH）缺陷導(dǎo)致，酪氨酸代謝異常致轉(zhuǎn)氨酶（ALT/AST）活性顯著升高，尿中轉(zhuǎn)氨酶排出增多為特征性表現(xiàn)。干擾項中，苯丙酮尿癥（A）、苯丙酮酸陽性（B）和乳酸升高（D）均非該病典型表現(xiàn)?！绢}干7】囊性纖維化（CF）的遺傳方式及致病基因位于？【選項】A.常染色體顯性，CFTR基因（7號染色體）B.X連鎖隱性，ARH基因C.常染色體隱性，CFTR基因（7號染色體）D.基因突變，5號染色體【參考答案】C【詳細(xì)解析】囊性纖維化為常染色體隱性遺傳病，致病基因CFTR位于7號染色體（q31），基因突變導(dǎo)致黏液分泌異常。干擾項中，A為錯誤顯性遺傳，B為虛構(gòu)的X連鎖隱性基因，D中5號染色體與囊性纖維化無關(guān)。【題干8】Hurler綜合征（黏多糖貯積癥I型）的典型生化特征是？【選項】A.血糖降低B.尿葡萄糖陽性C.尿黏多糖增多D.血清鐵升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】Hurler綜合征由α-L-艾杜糖胺糖苷酶（IDGA）缺陷引起，導(dǎo)致黏多糖（如硫酸軟骨素）在細(xì)胞外蓄積，尿中黏多糖含量顯著升高。干擾項中，血糖降低（A）與糖原貯積病相關(guān)，尿葡萄糖陽性（B）提示腎小管重吸收缺陷，血清鐵升高（D）見于鐵粒幼細(xì)胞性貧血?！绢}干9】家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式及致病基因是？【選項】A.X連鎖隱性B.常染色體隱性C.常染色體顯性D.基因多態(tài)性【參考答案】C【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳病，致病基因為LDLR（低密度脂蛋白受體）或APOB（載脂蛋白B）基因突變，導(dǎo)致LDL受體功能異常致高膽固醇血癥。干擾項中，X連鎖隱性（A）為紅綠色盲等疾病，常染色體隱性（B）如囊性纖維化，基因多態(tài)性（D）非致病機制?！绢}干10】Maplesyrupurinedisease（MSUD）的典型代謝異常是？【選項】A.丙酮酸累積B.丙氨酸累積C.草酰乙酸累積D.谷氨酸累積【參考答案】A【詳細(xì)解析】MSUD因支鏈酮酸脫氫酶（BCKD）缺陷，導(dǎo)致支鏈氨基酸（異亮氨酸、瀕氨酸）代謝產(chǎn)物丙酮酸蓄積，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。干擾項中，丙氨酸累積（B）對應(yīng)丙氨酸血癥，草酰乙酸（C）與三羧酸循環(huán)障礙相關(guān)，谷氨酸（D）累積見于肝性腦病?！绢}干11】酪氨酸血癥II型的特征性病理改變是？【選項】A.肝脂肪變性B.腎結(jié)石C.骨骼畸形D.肝細(xì)胞壞死【參考答案】D【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥II型因延胡索氨酸羥化酶（TPH）活性降低，導(dǎo)致酪氨酸代謝產(chǎn)物4-羥基苯丙酮酸蓄積，引發(fā)肝細(xì)胞壞死、膽管增生和膽結(jié)石。干擾項中，肝脂肪變性（A）見于酒精性肝病，骨骼畸形（C）與成骨不全癥相關(guān)?！绢}干12】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)是？【選項】A.急性溶血性貧血B.前列腺肥大C.糖尿病D.原發(fā)性高血壓【參考答案】A【詳細(xì)解析】G6PD缺乏為X連鎖隱性遺傳，在蠶豆攝入或感染等誘因下，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸代謝障礙導(dǎo)致膜破裂，引發(fā)急性溶血性貧血。干擾項中，前列腺肥大（B）與雄激素相關(guān)，糖尿?。–）和高血壓（D）為代謝綜合征表現(xiàn)。【題干13】糖原貯積病中，II型（Pompe?。┑闹饕溉毕菔牵俊具x項】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.磷酸化酶同工酶BD.碳酸酐酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】II型糖原貯積病由酸性磷酸化酶（GAA）缺陷引起，糖原分解障礙導(dǎo)致肌肉和肝臟糖原蓄積，表現(xiàn)為進行性肌無力。干擾項中，葡萄糖-6-磷酸酶（A）缺陷為Ia型，磷酸化酶同工酶B（C）與肝型磷酸化酶相關(guān)，碳酸酐酶（D）與代謝性酸中毒相關(guān)?！绢}干14】WAGR綜合征的基因突變涉及？【選項】A.WT1基因B.VHL基因C.BRCA1基因D.P53基因【參考答案】A【詳細(xì)解析】WAGR綜合征（腎母細(xì)胞瘤）為常染色體隱性遺傳，致病基因WT1（wingedhelixtranscriptionfactor）突變導(dǎo)致腎母細(xì)胞瘤和Wilms綜合征。干擾項中，VHL基因（B）與多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤相關(guān)，BRCA1（C）和P53（D）與乳腺癌和Li-Fraumeni綜合征相關(guān)?！绢}干15】酪氨酸血癥I型的最終代謝產(chǎn)物是？【選項】A.4-羥基苯丙酮酸B.草酰乙酸C.丙酮酸D.乙酰乙酸【參考答案】A【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因延胡索氨酸羥化酶（TPH）缺陷，酪氨酸代謝受阻于4-羥基苯丙酮酸（4-OH-Phe）蓄積，最終導(dǎo)致肝細(xì)胞壞死和膽管增生。干擾項中，丙酮酸（C）為糖酵解終產(chǎn)物，草酰乙酸（B）和乙酰乙酸（D）為三羧酸循環(huán)中間產(chǎn)物?！绢}干16】囊性纖維化（CF）患者最常見的死因是？【選項】A.肺部感染B.肝功能衰竭C.胰腺功能衰竭D.甲狀腺功能減退【參考答案】A【詳細(xì)解析】CF患者因黏液過度分泌導(dǎo)致反復(fù)肺部感染（如銅綠假單胞菌），最終引發(fā)呼吸衰竭為最常見的死因。干擾項中，肝功能衰竭（B）見于肝豆?fàn)詈俗冃?，胰腺功能衰竭（C）為1型糖尿病特征，甲狀腺功能減退（D）與黏多糖貯積癥相關(guān)?！绢}干17】半乳糖血癥的典型診斷依據(jù)是？【選項】A.血苯丙氨酸升高B.尿苯丙酮酸陽性C.尿糖陽性D.血乳酸升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（UGT1A）缺乏，尿中半乳糖代謝產(chǎn)物（如苯丙酮酸）陽性為早期診斷依據(jù)。干擾項中，血苯丙氨酸（A）升高提示苯丙酮尿癥，尿糖（C）陽性為腎小管缺陷，乳酸升高（D）見于線粒體疾病?！绢}干18】糖原貯積病中，III型（Forbes病）的酶缺陷是？【選項】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.碳酸酐酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】III型糖原貯積?。‵orbes?。┯筛瘟姿峄福℅AA）活性降低引起，導(dǎo)致糖原分解障礙，表現(xiàn)為肝腫大和低血糖。干擾項中，葡萄糖-6-磷酸酶（A）缺陷為Ia型，碳酸酐酶（C）與代謝性酸中毒相關(guān)，腺苷酸琥珀酸裂解酶（D）參與尿素循環(huán)?！绢}干19】家族性高膽固醇血癥（FH）患者的LDL受體功能異常是？【選項】A.受體數(shù)目減少B.受體親和力降低C.受體內(nèi)吞障礙D.受體合成減少【參考答案】A【詳細(xì)解析】FH患者LDLR基因突變導(dǎo)致受體數(shù)目減少，無法有效攝取LDL顆粒，血LDL膽固醇顯著升高。干擾項中，受體親和力降低（B）對應(yīng)家族性低密度脂蛋白受體缺陷，內(nèi)吞障礙（C）為囊性纖維化特征，合成減少（D）與甲狀腺功能減退相關(guān)?！绢}干20】尼曼-匹克病C型（NPC）的病理特征主要涉及哪種脂質(zhì)沉積？【選項】A.磷脂B.磷脂酰神經(jīng)酰胺C.脂蛋白D.膽固醇酯【參考答案】B【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病C型為常染色體隱性遺傳，因鞘脂合成異常，神經(jīng)節(jié)苷脂（如磷脂酰神經(jīng)酰胺）在細(xì)胞內(nèi)蓄積，引發(fā)神經(jīng)退行性病變。干擾項中，磷脂（A）和脂蛋白（C）蓄積與別的脂質(zhì)貯積病相關(guān)，膽固醇酯（D）蓄積見于家族性高膽固醇血癥。2025年綜合類-兒科專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型生化特征是血液中哪種氨基酸水平顯著升高？【選項】A.甘氨酸B.丙氨酸C.苯丙氨酸D.酪氨酸【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥的病理機制是苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液中蓄積。選項C正確。其他選項中，甘氨酸和丙氨酸與PKU無關(guān)，酪氨酸是苯丙氨酸代謝的終產(chǎn)物，但不會在血液中顯著升高?！绢}干2】半乳糖血癥的典型代謝異常涉及哪種糖的代謝途徑？【選項】A.葡萄糖B.果糖C.半乳糖D.乳糖【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，引發(fā)肝損傷和智力障礙。選項C正確。其他選項中，葡萄糖代謝異常與糖原貯積病相關(guān)，果糖代謝異常與果糖不耐受相關(guān)，乳糖代謝異常與乳糖酶缺乏相關(guān)?！绢}干3】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒在哪種誘因下易發(fā)生溶血性貧血？【選項】A.維生素C缺乏B.伯氨喹啉治療C.抗生素濫用D.高強度運動【參考答案】B【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥患兒接觸氧化應(yīng)激藥物（如伯氨喹啉）后，紅細(xì)胞內(nèi)G6PD被抑制，導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸積累，破壞紅細(xì)胞膜，引發(fā)溶血。選項B正確。維生素C缺乏與壞血病相關(guān)，抗生素濫用與過敏反應(yīng)相關(guān)，高強度運動與乳酸堆積相關(guān)?！绢}干4】Wilson病的主要病理特征是哪種金屬離子在肝臟和腦部異常沉積？【選項】A.鐵B.銅C.鋅D.鉬【參考答案】B【詳細(xì)解析】Wilson病為常染色體隱性遺傳病，ATP7B基因突變導(dǎo)致銅離子吸收增加，排泄減少，銅在肝臟（引發(fā)肝硬化）和腦部（引發(fā)神經(jīng)癥狀）蓄積。選項B正確。其他選項中，鐵沉積與血色素沉著癥相關(guān)，鋅和鉬沉積無明確相關(guān)疾病?！绢}干5】Hurler綜合征（黏多糖貯積病I型）的分子機制涉及哪種酶的缺陷？【選項】A.α-1,4-葡萄糖苷酶B.纖維連接蛋白C.纖維蛋白原裂解酶D.膠原蛋白N-端糖基轉(zhuǎn)移酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】Hurler綜合征因硫酸軟骨素聚糖鏈轉(zhuǎn)移酶（ITGB4）基因突變，導(dǎo)致硫酸軟骨素合成障礙，細(xì)胞外基質(zhì)異常，引發(fā)骨骼和智力障礙。選項B正確。其他選項中，α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷與麥卡德爾病相關(guān)，纖維蛋白原裂解酶缺陷與纖維蛋白原累積癥相關(guān)，膠原蛋白N-端糖基轉(zhuǎn)移酶缺陷與I型成骨不全相關(guān)。【題干6】新生兒甲狀腺功能減退的常見病因是哪種？【選項】A.甲狀腺激素合成酶缺乏B.碘缺乏C.硒缺乏D.TSH受體基因突變【參考答案】B【詳細(xì)解析】新生兒甲狀腺功能減退（克汀?。┒嘁蚰阁w碘缺乏或胎兒甲狀腺發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成減少。選項B正確。其他選項中，甲狀腺激素合成酶缺乏屬罕見遺傳病，硒缺乏可加重甲狀腺功能減退但非直接病因，TSH受體基因突變導(dǎo)致垂體性甲狀腺功能減退?！绢}干7】Leber遺傳性視神經(jīng)病變的遺傳方式屬于哪類？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.線粒體遺傳D.X連鎖隱性遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】Leber遺傳性視神經(jīng)病變因線粒體DNA突變（如m.11778G>A）導(dǎo)致線粒體功能異常，表現(xiàn)為進行性視力喪失，具有母系遺傳特點。選項C正確。其他選項中，常染色體顯性遺傳如青光眼，隱性遺傳如先天性白內(nèi)障，X連鎖隱性遺傳如血友病?！绢}干8】酪氨酸血癥I型的主要器官損害是哪種？【選項】A.肝硬化B.骨骼畸形C.腎結(jié)石D.腦水腫【參考答案】A【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因延胡索氨酸酶缺乏，導(dǎo)致酪氨酸代謝產(chǎn)物累積，引發(fā)肝纖維化和肝硬化。選項A正確。其他選項中，骨骼畸形與成骨不全相關(guān)，腎結(jié)石與草酸鈣尿癥相關(guān)，腦水腫多見于顱腦損傷或腦炎。【題干9】糖原貯積病類型II（龐貝?。┑牡湫团R床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.肝腫大B.淀粉樣變性C.運動障礙D.短暫性腦缺血發(fā)作【參考答案】D【詳細(xì)解析】龐貝病因α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏，糖原在肝、腎、肌肉中蓄積，導(dǎo)致肝腫大、肌肉無力、智力障礙，但無腦缺血發(fā)作。選項D正確。其他選項中，淀粉樣變性見于晚期患者，運動障礙與中樞神經(jīng)受累相關(guān)?！绢}干10】低磷酸鹽性佝僂病的根本病因是哪種代謝異常？【選項】A.磷酸酶活性降低B.磷酸鹽重吸收障礙C.1,25-(OH)2維生素D3合成減少D.鈣結(jié)合蛋白合成障礙【參考答案】B【詳細(xì)解析】低磷酸鹽性佝僂病因近端小管重吸收磷酸鹽能力下降，導(dǎo)致血磷降低，引發(fā)骨骼畸形。選項B正確。其他選項中，磷酸酶活性降低與范可尼綜合征相關(guān)，維生素D3減少導(dǎo)致骨鈣化障礙而非直接磷酸鹽代謝異常，鈣結(jié)合蛋白合成障礙與維生素D缺乏相關(guān)。【題干11】家族性高膽固醇血癥的基因突變位于哪種受體？【選項】A.TSH受體B.LDL受體C.G6PD受體D.HMG-CoA還原酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥因LDL受體基因（APOBEC3A）突變，導(dǎo)致低密度脂蛋白清除減少，膽固醇沉積于血管壁。選項B正確。其他選項中，TSH受體突變導(dǎo)致甲狀腺功能異常，G6PD受體無明確關(guān)聯(lián)，HMG-CoA還原酶突變與家族性高膽固醇血癥無關(guān)?！绢}干12】苯妥英鈉治療癲癇的機制主要與哪種受體有