第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病

［目標要求］1.伴性遺傳。2.人類遺傳病的類型。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防。4.人類基因組

計劃及意義。5.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。

考點一基因在染色體上的假說與證據(jù)

J知識自主梳理夯實基礎強化要點

1.薩頓的假說

|類比,理法||基因在軍色體上］

研究方法核心內(nèi)容

依據(jù)

|基因和染色體行為看在著明顯的平行關(guān)系|

2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)的“假說一演繹”分析（拓展探究）

（1）觀察實驗（摩爾根先做了雜交實驗一，緊接著做了回交實驗二）

實驗一（雜交實驗）

-P紅眼（早）X白眼（『）

3

Fi紅眼（早、（?）

IFi雌雄交配

F2紅眼（早、（?）白眼（『）

31

44

實驗二（回交實驗）

Fi紅眼（辛）義~白眼（3）

3

紅眼（早）白眼（早）紅眼（『）白眼（『）

1：1:1：1

（2）提出問題：

'Fi全為紅眼今紅眼為顯性性狀

實驗一中＜F2中紅眼：白眼=3：10符合基因的分離定律

、白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)

（3）提出假說，進行解釋

假說1：控制眼色的基因位于X染假說2：控制眼色的基因位于X、Y

假說色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y

而Y染色體上沒有染色體上都有

XwxwXWYXWXWXWYW

P紅眼（辛）X白P紅眼（辛）x白％d）

1/\

1

1\www

配子XwY配子XXY

//

XWXW^^XWYX^^xw^^^XWYW

實驗一圖解Fi紅眼（幻j紅眼（d）F,紅眼（辛）紅眼（d）

XwYW

配子XwY配子

WwXWxw

xwX^^xwXYx

紅眼（辛）紅眼（）

紅眼（辛）紅眼（d）F2d

xwxwxwX"'YX^^xwxwyw

XW

紅眼（?）白眼（d）紅眼（?）白眼（d）

回交回交

紅眼（辛）X白眼底）紅眼（?）X白眼（d）

：WWWXw*”xwyw

FiXXXYFl：

/\/\/\/\

實驗二圖解配子XwXwXwY配子xwX5*x*1Y"'

一

后代：

基因型XwxwXWYXWXWXWY基因型xwx?XWywXWXWxwYw

表現(xiàn)型紅眼,紅眼cf白眼?白眼d表現(xiàn)型紅眼?紅眼d白眼?白眼（/

比例1：1：1：1比例11:1:1

疑惑上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象

（4）演繹推理，驗證假說

摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。

為了驗證假說，摩爾根設計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親

本紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結(jié)果和預期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的

假說1和假說2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解如下表所示。

假說1：控制果蠅眼色的基因位于X假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y

假說染色體的非同源區(qū)段，X染色體上染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色

有，而Y染色體上沒有體上都有

白眼雌果蠅紅眼雄果蠅白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

XWXWxXWYXWXWxXWYW

圖解

XWXWXWYj^wvwX“YW

紅眼雌果蠅白眼雄果蠅紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅

（5）得出結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。

（6）基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有許多個基因,基因在染色體上呈線性排列。

|■診斷?？颊Z句，澄清易錯易混」

（1）薩頓利用假說一演繹法推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上（X）

（2）摩爾根利用假說一演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上（V）

（3）摩爾根在實驗室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來自基因重組（X）

（4）摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列（X）

（5）孟德爾和摩爾根都是通過雜交實驗發(fā)現(xiàn)問題，用測交實驗進行驗證的（V）

（6）現(xiàn)代生物學用同位素標記法檢測出基因在染色體上的位置（X）

|■闡述基本原理，突破長句表達」

（源于必修2P31“練習?拓展題”）生物體如果丟失或增加一條或若干條染色體就會出現(xiàn)嚴重

疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞（如卵細胞）

單獨發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能

正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？

提示這些生物的體細胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套染色體組，攜帶有

控制該種生物體所有性狀的一整套基因，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。

J考向逐一突破預測考向總結(jié)方法

考向一基因和染色體的關(guān)系

1.（2020?山東濟寧一中月考）下列不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系的是（）

A.基因、染色體在生殖過程中均保持完整性和獨立性

B.基因、染色體在體細胞中成對存在，在配子中單個出現(xiàn)

C.雜合子Aa中某條染色體缺失后，表現(xiàn)出a基因控制的性狀

D.基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化

答案D

解析雜合子Aa中，當A所在的染色體片段缺失后，就會表現(xiàn)出a基因控制的性狀，能說

明基因和染色體行為存在平行關(guān)系，但基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化，不

能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系，A、B、C均錯誤，D正確。

2.（2020?河北省曲陽一中高三月考）下列有關(guān)基因和染色體的敘述錯誤的是（）

①染色體是基因的主要載體，基因在染色體上呈線性排列

②摩爾根利用果蠅進行雜交實驗，運用“假說一演繹”法確定了基因在染色體上

③同源染色體的相同位置上一定是等位基因

④一條染色體上有許多基因，染色體就是由基因組成的

⑤薩頓研究蝗蟲的減數(shù)分裂，運用類比推理的方法提出假說“基因在染色體上”

A.①②③⑤B.②③④

C.③④D.①②⑤

答案C

解析同源染色體的相同位置上可能存在一對相同的基因（如AA）,也可能存在一對等位基因

（如Aa）,③錯誤；一條染色體上有許多個基因，染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成的，基因是

具有遺傳效應的DNA片段，染色體是基因的主要載體，④錯誤。

考向二摩爾根實驗拓展辨析

3.摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，

最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實驗結(jié)果是（）

A.白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)i全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1：1

B.Fi自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性

C.Fi雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1：1

D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性

答案B

解析白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應與性別有關(guān)，其中B項是最早提出的實驗

證據(jù)。

4.（2020?江西南昌二中一模）果蠅的性別決定是XY型，己知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對等

位基因控制，摩爾根通過果蠅雜交實驗（如圖）證明基因在染色體上，現(xiàn)代科學家發(fā)現(xiàn)果蠅和

人的性染色體組成和性別的關(guān)系如下表所示：

P紅眼（辛）X白眼（＜y）

F,紅眼（?、b）

|（雌雄交配）

B紅眼（?、＜/）白眼?）

3/41/4

性染色體組成XXXXYXXY

果蠅的性別早￥33

人的性別早早<?

下列有關(guān)分析不正確的是（）

A.Fi中無論雌、雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼，說明紅眼是顯性性狀，白眼是隱性性狀

B.F2的表現(xiàn)型和比例說明控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因

C.摩爾根等人的設想可以通過讓F?中的雌果蠅和純合紅眼雄果蠅雜交去進一步驗證

D.Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用，但對果蠅的性別決定沒有決定性的影響

答案C

解析摩爾根等人的設想可以通過測交實驗，即讓白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交，C錯誤。

考點二伴性遺傳的特點與應用

J知識自主梳理夯實基礎強化要點

1.性染色體的類型及傳遞特點

（1）類型：ZW型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是ZW,雄性個體的性染色體組成

是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是會,雄性個體的性染色體組成是

XYo

注意：①如下生物無性染色體

a.所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。

b.雖有性別之分，但雌雄同株（或雌雄同體）的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。

c.雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因

素，如蜜蜂、螞蟻等。

②性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色

體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細胞中。

（2）傳遞特點（以XY為例）

①XiY中Xi只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。

②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可

傳給女兒,也可傳給兒子。

③一對夫婦（XiY和X2X3）生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應是相同的，但來自母

親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。

2.伴性遺傳的概念

位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。

3.伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

基因位置Y染色體上X染色體上

舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥抗維生素D佝僂病

CKO辛

OTQ

模型圖解D-p<J

dd**ffiod

具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象；女

沒有顯隱性之分，患者全

遺傳特點男性患者多于女性患者；性患者多于男性患者；

為男性，女性全部正常

女病，其父其子必病男病，其母其女必病

出現(xiàn)患病女性；患病男性

女病，其父或其子中出現(xiàn)男病，其母或其女中出

排除依據(jù)的直系血親中出現(xiàn)正常

正?，F(xiàn)正常

男性

4.伴性遺傳的應用

(1)推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育

婚配實例生育建議及原因分析

男性正常X女性色盲生女孩;原因：該夫婦所生男孩均患色盲

抗維生素D佝僂病男性X女性正常生男孩;原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常

(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導生產(chǎn)實踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請

設計選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。

①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②遺傳圖解

PZBW(蘆花雌雞)xZbZb(非蘆花雄雞)

/\I

配子ZBW-Zb

居絲(蘆花雄雞)益史(非蘆花雌雞)

③選擇子代：從Fi中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。

「診斷?？颊Z句，澄清易錯易混」

(1)人類的初級精母細胞和精細胞中都含Y染色體(X)

(2)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(X)

(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是看男性的X染色體來自母親的概率是1(V)

(4)XY型性別決定的生物中，僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細胞，男性能產(chǎn)生兩種

精子(V)

(5)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(X)

(6)XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小(X)

(7)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(X)

|■闡述基本原理，突破長句表達」

(源于必修2P40”自我檢測?思維拓展”)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)

象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的

物質(zhì)基礎和性別控制的角度，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是性別和其他性狀類似，也是受遺傳

物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物

質(zhì)組成不變。

-J重京剖析歸納點擊重點攻克難點

1.X、Y染色體上基因的遺傳

(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不

存在等位基因，如下圖：

非同源區(qū)段

]}x、Y的同源區(qū)段

的非同源區(qū)段

(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)

基因的位置該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會

雌性基因型3種：XBXB>XBX\XbXb

雄性基因型4種:XBYB>XBY\XbYB>XbYb

遺傳與性別有關(guān)，如以下兩例：

bbBb

早xbxbxxbyBsgxxxxY(?

遺傳特點

3I

^XbXbXbYB,?^XBXbXbYb『

2.遺傳系譜圖分析

(1)“程序法”分析遺傳系譜圖

|排除伴Y遺傳：父病子全病一伴Y遺傳一

其父和一最可能為

T“無中上缸懿子皆病伴X隱性

性患者

可生有”

其父或一一定為

判

子無病'常隱

顯

隱

性其母和最可能為—

智看男女皆病伴X顯性—4▲Mg

“有中

麓.患者66ii6

生無”

黯譽-j小

連續(xù)遺傳普?圖i]

|不可判顯隱性

隔代遺傳戶也?[麗

遺傳方式

患者男女比例相圖_常染色體遺傳

患者男多于女或女多于男一伴性遺傳

⑵遺傳方式判斷的兩個技巧

圖1圖2圖3

①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳?。ㄈ鐖D1）;“雙親有病，女兒有正”，

可確定為常染色體顯性遺傳?。ㄈ鐖D2）。

②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色

體隱性遺傳?。粓D3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。

T向逐一突破預測考向總結(jié)方法

考向一伴性遺傳辨析與推導

5.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段（II）和非同源區(qū)段（I、

III）,如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）

"非同源區(qū)段

nipi司源區(qū)段

]I非同源區(qū)段

XY

A.若某病是由位于非同源區(qū)段III上的致病基因控制的，則患者均為男性

B.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段H上

C.若某病是由位于非同源區(qū)段I上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病

D.若某病是由位于非同源區(qū)段I上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者

答案c

解析III區(qū)段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項正確；若X、

Y染色體上存在一對等位基因，這對等位基因應存在于同源區(qū)段II上，B項正確；I區(qū)段上

顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一

定患病，而兒子是否患病由母方?jīng)Q定，C項錯誤；I區(qū)段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染

色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項正確。

6.鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對等位基因A、a控制，現(xiàn)將純合白

色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)i中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色。下列判斷正確的是（）

A.灰色對白色為顯性性狀

B.親本基因型分別是zaw、ZAZA

C.基因A在Z染色體上，W染色體上含有它的等位基因

D.Fi的雌雄個體自由交配，F(xiàn)z中灰色雌鴿所占的比例為：

答案D

解析根據(jù)“純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)i中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色”，說

明控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上，白色為顯性性狀，A錯誤；雌性個體的W染

色體來自母本，Z染色體來自父本。根據(jù)子代雌鴿均為灰色，說明灰色雄鴿只產(chǎn)生含有灰色

基因的配子，子代中雄鴿均為白色，說明母本產(chǎn)生的含有白色基因的配子與父本產(chǎn)生的含有

灰色基因的配子完成受精后，發(fā)育成的子代雄性表現(xiàn)為白色，即白色基因為顯性基因，親本

的基因型為ZAwxzaza,B、C錯誤；F1的基因型為zaw、ZAZ\Fi的雌雄個體自由交配，

F2中灰色雌鴿（zaw）所占的比例為卜；4D正確。

考向二遺傳系譜圖的分析

7.（2020?河北邢臺月考）如圖是某單基因遺傳病系譜圖，下列分析正確的是（）

注：

□患病男

□O正常男女

A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病

B.1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因

C.6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病

D.若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，則3號和4號再生一個男孩正常的概率為1/4

答案B

解析圖示遺傳病為隱性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A/a表示），但不能確定是常染色體隱性遺傳還

是伴X染色體隱性遺傳；若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號和4號個體的基因型均為

Aa,若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則1號和4號個體的基因型均為XAXa;6號的

基因型可能為2/3Aa或l/2XAxa,7號個體的基因型未知，故不能確定6號與7號所生的女兒

是否會患??；若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，3號

基因型為XAY,4號基因型為XAxa,二者婚配所生后代基因型為XAXA、XAX\XAY,XaY,

生下一個男孩正常的概率為1/2o

【易錯警示】男孩（女孩）患病概率/患病男孩（女孩）概率

⑴由常染色體上的基因控制的遺傳病

①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子

概率。

②“患病”與“男孩”（或“女孩”）是兩個獨立事件，因此需把患病概率X性別比例，即患

病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率><3。

⑵由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男

孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者

主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩

患病的概率=后代男孩中患病的概率。

8.如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，

其中有一種病的基因位于X染色體上;男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（）

I1匚1^2）2□o正常男女

r―II心舟患甲病男女

nCHpO0p□o患乙病男女

A.2號的基因型是EeXAxa

B.7號為甲病患者的可能性是焉

C.5號的基因型是aaXExe

D.4號與2號基因型相同的概率是上

答案D

解析根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，其

兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。1號、2號的基因型分別

為AaXEY、AaXEXe,5號的基因型是aaXExE或aaXExe,4號的基因型是A_XEX,與2號

211

基因型相同的概率是,*]=習A、C錯誤，D正確；男性人群中隱性基因a占1%,則人群

中a的基因頻率為1%,A的基因頻率為99%,人群中AA的基因型頻率為99%X99%=

198

Aa的基因型頻率為2X99%X1%=而麗，3號的基因型為AA或Aa,其中是Aa的概率為

198

1000022、221

—------0TQ1=而,4號基因型為Aa的概率為W，則7號為甲病患者的可能性是而■XaXz

,5JU11U131U134

10000+10000

=303'B錯誤。

考向三伴性遺傳中特殊情況的分析

9.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b

控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是（）

A.若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型為XBxBxxbY

B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXBXXBY

C.若后代雌雄各半，狹葉個體占力則親本基因型是XBxbXXBY

D.若后代性別比例為1：1,寬葉個體占本則親本基因型是XBXbXXbY

答案D

解析若后代全為寬葉雄株個體XBY,雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB,因此雌性親本的

基因型是XBxB,雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基

因型是XbY,A正確；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配

子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是寬葉，雌性

親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB,B正確；若后代雌雄各半，即

性別比例為1：1,雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本

的基因型是XBY,后代寬葉與狹葉之比是3：1,說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本

的基因型是XBx\C正確、D錯誤。

10.果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子，只有一條發(fā)生缺失

的個體稱為缺失雜合子，已知缺失雜合子可育，而缺失純合子具有致死效應，研究人員用一

只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交，統(tǒng)計Fi的性狀及比例，結(jié)果是棒眼雌果蠅：正常眼

雌果蠅：棒眼雄果蠅=1：1：1,在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下，下列有關(guān)分析錯

誤的是（）

A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失，且該果蠅是缺失雜合子

B.正常眼是隱性性狀，且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上

C.讓Fi中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅中棒眼：正常眼=2：1

D.用光學顯微鏡觀察，能判斷Fi中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段

答案C

考點三人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防

J知識自主梳理夯實基礎強化要點

1.人類遺傳病

⑴概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)

特點類型［實例I

①由多對等位基因控制a.單基因遺傳病I.殿性高J11LE

②由一對等位基因控制U.色盲

③由染色體結(jié)構(gòu)或b.多基因遺傳病UI.21三體綜合征

數(shù)目異常引起

M白化病

④遵循孟德爾遺傳

規(guī)律

，染色體異常遺V.貓叫綜合征

出病

⑤群體中發(fā)病率高VI.抗維生素D

佝僂病

(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例

遺傳病類型遺傳特點舉例

①男女患病概率相等；并指、多指、軟骨發(fā)育

顯性

常染色體②連續(xù)遺傳不全

遺傳①男女患病概率相等；苯丙酮尿癥、白化病、

隱性

②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳先天性聾啞

①患者女性多于男性;

單基

顯性②連續(xù)遺傳;③男患者的母親抗維生素D佝僂病

因遺

和女兒一定患病

傳病伴X染色

①患者男性多于女性;

體遺傳

②有交叉遺傳現(xiàn)象;

隱性紅綠色盲、血友病

③女患者的父親和兒子一定

患病

伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥

①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②冠心病、唇裂、哮喘病、

多基因遺傳病易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)原發(fā)性高血壓、青少年

病率較高型糖尿病

往往造成較嚴重的后果，甚至21三體綜合征、貓叫

染色體異常遺傳病

胚胎期就引起自然流產(chǎn)綜合征、性腺發(fā)育不良

2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較

項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析

考慮年齡、性別等因素，患病人數(shù)占所調(diào)查的

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣

群體足夠大總?cè)藬?shù)的百分比

分析基因的顯隱性及

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

所在的染色體類型

3.遺傳病的監(jiān)測和預防

⑴手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地預版遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

【特別提醒】開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色

體異常遺傳??；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常

病。

4.人類基因組計劃

(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳

信息。

(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬?

2.5萬個。

(3)不同生物的基因組測序

生物種類人類果蠅水稻玉米

體細胞染色體數(shù)4682420

245

基因組測序染色體數(shù)1210

（22常+X、Y）（3常+X、Y）

原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體

(4)意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預防人類疾病。

|■診斷常考語句，澄清易錯易混」

(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(X)

(2)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病(X)

(3)不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患遺傳病(X)

(4)先天性疾病一定是遺傳病(X)

(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(X)

(6)家族性疾病一定是遺傳病(X)

(7)后天性疾病一定不是遺傳病(X)

(8)測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列(V)

(9)單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病(X)

|■闡述基本原理，突破長句表達」

21三體綜合征患者多了一條21號染色體的原因是父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21

號染色體未正常分離。

T向逐一突破預測考向總結(jié)方法

考向一遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析

11.圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中1?4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳

病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示

為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析錯誤的是()

編號條帶1條帶2

aii1______?

biiII

c1______|

d1-------11______?

圖2

□正常男性O正常女性勿患病男性勿患病女性

A.圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體

B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因

C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為方

D.9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為壓

答案D

解析分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，說明該病為常染色體隱性遺傳

病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應于表格中的c,A項正確；分析表格：對1?4

號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a、b和d

為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該

遺傳病致病基因，B項正確；假設相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號的基因型為

1?2

Aa,根據(jù)圖1可知，8號的基因型及概率為§AA或gAa,因此兩者相同的概率為1,C項正確；

1?21

9號的基因型及概率為1AA或］Aa,他與一個該病攜帶者（Aa）結(jié)婚，孩子患病的概率為

D項錯誤。

【拓展延伸】電泳圖譜原理

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離（或速度）不同的原理

分離分子或離子的方法，如等位基因A與a,經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異,

在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。

12.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個家庭俳近親）的系譜圖（甲、

乙兩個家庭都不含對方家庭的致病基因），下列相關(guān)分析正確的是（）

尿黑酸血二乙酰乙酸

苯丙氨酸&一酪金黑色素

酶?、恭丙雌

CO2+H2O

圖1

家系甲家系乙

1m

n(S&-n

34534人5

m□HI

66

□正常男性o正常女性

?苯丙酮尿癥女患者昌尿黑酸癥女患者

圖2

A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③

B.家系乙中n—4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是3

c.家系甲中n—3可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀

D.兩家系中6號個體婚配，孕期內(nèi)應進行相關(guān)的基因檢測

答案C

解析苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③，A錯誤；家系乙中n—4攜帶

2

尿黑酸癥致病基因的概率是宗B錯誤；家系甲中II-3減少苯丙氨酸的攝入后，產(chǎn)生的苯丙

酮酸減少，進而減緩癥狀，C正確；兩家