2025年小兒血液?？祁}庫與答案一、選擇題（每題2分，共40分）1.新生兒出生后2-3個月出現(xiàn)的血紅蛋白下降，未達到貧血標準時稱為：A.營養(yǎng)性缺鐵性貧血B.生理性貧血C.再生障礙性貧血D.溶血性貧血答案：B解析：新生兒出生后隨著自主呼吸建立，血氧含量增加，紅細胞生成素減少，胎兒紅細胞壽命較短（約80天），導致紅細胞破壞增加；同時嬰兒生長發(fā)育快，血容量增加，紅細胞被稀釋。至2-3個月時血紅蛋白降至100-105g/L（足月兒）或90g/L（早產(chǎn)兒），稱為生理性貧血，無需特殊治療。2.1歲患兒，面色蒼白，食欲差，異食癖（喜食墻皮），血常規(guī)示血紅蛋白75g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%。最可能的實驗室檢查異常是：A.血清鐵蛋白升高B.血清鐵升高C.總鐵結(jié)合力升高D.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高答案：C解析：患兒為小細胞低色素性貧血，結(jié)合異食癖，考慮缺鐵性貧血。缺鐵性貧血時，血清鐵蛋白（儲存鐵）降低，血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高（代償性增加鐵的攝?。D(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（血清鐵/總鐵結(jié)合力）。3.關(guān)于遺傳性球形紅細胞增多癥（HS），錯誤的是：A.外周血涂片可見球形紅細胞（>10%）B.紅細胞滲透脆性試驗降低C.脾切除是根治性治療D.可合并膽石癥答案：B解析：HS患者紅細胞膜蛋白缺陷（如spectrin、ankyrin），導致紅細胞呈球形，變形能力下降，易被脾臟破壞。紅細胞滲透脆性試驗增高（球形紅細胞在低滲鹽水中更易破裂），而非降低。脾切除可減少紅細胞破壞，是主要治療方法。4.6個月嬰兒，單純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，面色蠟黃，反應遲鈍，舌震顫，血常規(guī)示血紅蛋白85g/L，MCV105fl，MCH35pg，中性粒細胞分葉過多（5葉核>5%）。最可能的病因是：A.鐵缺乏B.維生素B??缺乏C.葉酸缺乏D.維生素C缺乏答案：B解析：大細胞性貧血，結(jié)合神經(jīng)精神癥狀（反應遲鈍、舌震顫），提示維生素B??缺乏。單純母乳喂養(yǎng)未添加輔食（尤其乳母長期素食）易導致嬰兒維生素B??攝入不足。葉酸缺乏多表現(xiàn)為精神癥狀不明顯，以消化系統(tǒng)癥狀（舌炎、腹瀉）為主。5.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患兒，血小板計數(shù)20×10?/L，無出血表現(xiàn)，首選治療是：A.脾切除B.大劑量丙種球蛋白C.糖皮質(zhì)激素D.輸血小板答案：C解析：ITP治療需根據(jù)出血嚴重程度選擇。血小板>30×10?/L且無出血時可觀察；血小板<20×10?/L或有出血時，首選糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1-2mg/kg/d），可抑制抗體生成和單核-巨噬細胞系統(tǒng)對血小板的破壞。大劑量丙種球蛋白（0.4g/kg/d×5天）用于激素無效或嚴重出血者。脾切除適用于慢性難治性病例（病程>12個月）。6.血友病A的遺傳方式是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳答案：C解析：血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性多為攜帶者。血友病C（因子Ⅺ缺乏）為常染色體隱性遺傳。7.急性淋巴細胞白血?。ˋLL）患兒，骨髓原始淋巴細胞占85%，免疫表型CD19+、CD10+、CD22+，最可能的亞型是：A.T-ALLB.B-前體ALLC.成熟B-ALLD.混合表型急性白血病答案：B解析：CD19（B細胞標記）、CD10（共同型急性淋巴細胞白血病抗原，CALLA）、CD22（B細胞相關(guān)抗原）陽性提示B-前體ALL，占兒童ALL的80%-85%。T-ALL常表達CD3、CD7等T細胞標記；成熟B-ALL（Burkitt型）表達CD20、表面IgM。8.關(guān)于兒童缺鐵性貧血的鐵劑治療，錯誤的是：A.首選口服鐵劑（如硫酸亞鐵）B.鐵劑應在兩餐之間服用C.血紅蛋白正常后即可停藥D.同時服用維生素C可促進鐵吸收答案：C解析：鐵劑治療需在血紅蛋白恢復正常后繼續(xù)服用4-6個月，以補充儲存鐵。過早停藥易復發(fā)?？诜F劑以二價鐵（如硫酸亞鐵、葡萄糖酸亞鐵）為主，與維生素C同服（酸性環(huán)境促進鐵吸收），避免與牛奶、茶同服（抑制吸收）。9.新生兒同種免疫性溶血病最常見的血型不合是：A.ABO血型不合B.RhD血型不合C.RhE血型不合D.MN血型不合答案：A解析：ABO血型不合占新生兒溶血病的85%以上，多發(fā)生于母親O型、胎兒A型或B型（母親體內(nèi)存在天然抗A、抗BIgG抗體）。Rh血型不合（主要是D抗原）多見于母親Rh陰性、胎兒Rh陽性，需母親既往有輸血或妊娠史（首次妊娠一般不發(fā)病）。10.下列哪項是兒童再生障礙性貧血（AA）的典型骨髓象表現(xiàn)？A.骨髓增生活躍，紅系比例增高B.骨髓增生減低，非造血細胞（淋巴細胞、漿細胞、網(wǎng)狀細胞）比例增高C.骨髓中原始細胞≥20%D.骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞答案：B解析：AA是骨髓造血功能衰竭癥，骨髓象表現(xiàn)為多部位增生減低或重度減低，造血細胞（粒系、紅系、巨核系）明顯減少，非造血細胞（淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞）比例增高。11.5歲患兒，反復鼻出血、皮膚瘀斑3個月，血小板25×10?/L，骨髓巨核細胞增多但成熟障礙（以幼稚型為主），PAIgG陽性。最可能的診斷是：A.再生障礙性貧血B.急性白血病C.特發(fā)性血小板減少性紫癜D.過敏性紫癜答案：C解析：ITP的診斷需排除其他原因（如白血病、感染、免疫性疾?。?，表現(xiàn)為血小板減少，骨髓巨核細胞數(shù)量正?；蛟龆嗟墒煺系K（產(chǎn)板型巨核細胞減少），血小板相關(guān)抗體（PAIg）陽性。12.地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）的本質(zhì)是：A.珠蛋白基因缺失或突變導致珠蛋白鏈合成減少B.鐵利用障礙C.維生素B??吸收障礙D.紅細胞膜缺陷答案：A解析：地中海貧血分為α和β型，因α或β珠蛋白基因缺失/突變，導致相應珠蛋白鏈合成減少或缺乏，引起血紅蛋白合成障礙，紅細胞易被破壞（溶血性貧血）。13.兒童急性白血病誘導緩解治療的目標是：A.血常規(guī)恢復正常B.骨髓原始細胞<5%C.腦脊液中無白血病細胞D.達到分子生物學緩解答案：B解析：誘導緩解治療的目標是使骨髓原始細胞≤5%（完全緩解，CR），同時血常規(guī)恢復（中性粒細胞>1.5×10?/L，血小板>100×10?/L），無髓外浸潤。14.關(guān)于過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)，錯誤的是：A.皮膚紫癜多見于下肢伸側(cè)及臀部，對稱分布B.可伴關(guān)節(jié)腫痛（多見于膝、踝關(guān)節(jié)）C.腹痛多為絞痛，可伴血便D.血小板計數(shù)減少答案：D解析：過敏性紫癜是IgA介導的小血管炎，血小板計數(shù)正常（與ITP鑒別），主要表現(xiàn)為皮膚紫癜、關(guān)節(jié)腫痛、腹痛（腹型）、血尿/蛋白尿（腎型）。15.維生素K缺乏性出血癥的好發(fā)年齡不包括：A.生后24小時內(nèi)（早發(fā)型）B.生后2-7天（經(jīng)典型）C.生后1-3個月（晚發(fā)型）D.生后6個月（遲發(fā)型）答案：D解析：維生素K缺乏性出血癥分為早發(fā)型（生后24小時內(nèi)，母親孕期使用抗驚厥藥等干擾維生素K代謝）、經(jīng)典型（生后2-7天，母乳喂養(yǎng)未補充維生素K）、晚發(fā)型（生后1-3個月，長期腹瀉、肝膽疾病導致吸收障礙）。16.慢性粒細胞白血病（CML）兒童患者特征性的染色體異常是：A.t(9;22)(q34;q11)（費城染色體）B.t(15;17)(q22;q12)C.t(8;14)(q24;q32)D.inv(16)(p13;q22)答案：A解析：費城染色體（Ph染色體）即t(9;22)，導致BCR-ABL融合基因，是CML的分子標志。t(15;17)見于急性早幼粒細胞白血?。ˋPL），t(8;14)見于Burkitt淋巴瘤/白血病，inv(16)見于急性髓系白血病M4EO型。17.關(guān)于兒童營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血的實驗室檢查，錯誤的是：A.血常規(guī)呈大細胞性貧血（MCV>94fl）B.中性粒細胞分葉過多（5葉核>5%）C.骨髓象示紅系“巨幼變”（核發(fā)育落后于胞漿）D.血清葉酸或維生素B??水平升高答案：D解析：巨幼細胞性貧血因葉酸或維生素B??缺乏導致DNA合成障礙，實驗室檢查示血清葉酸（<3ng/ml）或維生素B??（<100pg/ml）降低，骨髓紅系出現(xiàn)巨幼變（核大、染色質(zhì)疏松，“老漿幼核”）。18.新生兒出血癥的首選治療是：A.輸新鮮冰凍血漿B.維生素K?肌內(nèi)注射C.輸血小板D.止血敏靜脈注射答案：B解析：維生素K缺乏導致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成障礙，補充維生素K?（1-2mg肌內(nèi)或靜脈注射）可迅速糾正出血，嚴重出血時需輸新鮮冰凍血漿補充凝血因子。19.下列哪項是急性白血病髓外浸潤的最常見部位？A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)B.睪丸C.肝脾淋巴結(jié)D.皮膚答案：C解析：急性白血病常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大（ALL更常見），中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）多見于ALL緩解期，睪丸浸潤多見于T-ALL。20.關(guān)于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，錯誤的是：A.進食蠶豆可誘發(fā)溶血（蠶豆?。〣.高鐵血紅蛋白還原試驗陽性C.外周血涂片可見大量球形紅細胞D.急性溶血時尿呈醬油色（血紅蛋白尿）答案：C解析：G6PD缺乏癥是紅細胞酶缺陷導致的溶血性貧血，急性溶血時紅細胞破裂，外周血可見破碎紅細胞、Heinz小體，而非球形紅細胞（球形紅細胞見于HS）。二、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述兒童缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)及實驗室診斷標準。臨床表現(xiàn)：①一般表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白（以唇、口腔黏膜、甲床明顯），易疲乏，不愛活動。②髓外造血表現(xiàn)：肝、脾輕度腫大（嬰幼兒多見）。③非造血系統(tǒng)癥狀：食欲減退，異食癖（如嗜食墻皮、煤渣）；口腔炎、舌炎；煩躁不安或萎靡不振，注意力不集中，記憶力減退；心率增快，嚴重者可發(fā)生貧血性心臟病。實驗室診斷標準（WHO，6個月-6歲）：①血紅蛋白（Hb）降低：海拔<1000米時，Hb<110g/L；6-14歲<120g/L（新生兒：出生后10天內(nèi)<145g/L；1-4個月<90g/L；4-6個月<100g/L）。②呈小細胞低色素性貧血：MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<31%。③鐵代謝指標異常：血清鐵蛋白（SF）<12μg/L（反映儲存鐵減少）；血清鐵（SI）<10.7μmol/L；總鐵結(jié)合力（TIBC）>62.7μmol/L；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）<15%；骨髓可染鐵減少（細胞外鐵陰性，鐵粒幼細胞<15%）。④鐵劑治療有效（治療4周后Hb上升>20g/L）。2.試述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標準及治療原則。診斷標準（2020年中華醫(yī)學會兒科學分會血液學組指南）：①至少2次血常規(guī)檢查示血小板減少，血細胞形態(tài)無異常。②脾臟一般不腫大（或輕度腫大）。③骨髓檢查：巨核細胞數(shù)量正常或增多，伴成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細胞減少）。④排除其他引起血小板減少的疾?。ㄈ缭偕系K性貧血、白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、藥物性血小板減少等）。⑤血小板相關(guān)抗體（PAIgG、PAIgA、PAIgM）可陽性，但非確診必需。治療原則：①觀察：血小板≥30×10?/L且無出血表現(xiàn)者，可定期觀察，避免外傷。②一線治療：-糖皮質(zhì)激素：首選潑尼松1-2mg/kg/d（最大60mg/d），口服2-4周，待血小板升至安全水平（>50×10?/L）后逐漸減量，總療程4-6周。-大劑量靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）：0.4g/kg/d×5天或1g/kg/d×2天，適用于嚴重出血、需要快速提升血小板（如手術(shù)前）或激素無效者。③二線治療：-血小板生成素（TPO）或TPO受體激動劑（如羅米司亭、艾曲泊帕）：用于慢性ITP或難治性病例。-脾切除：適用于病程>12個月，仍有活動性出血，且內(nèi)科治療無效者（年齡>5歲）。④緊急處理：血小板<10×10?/L或有危及生命的出血（如顱內(nèi)出血）時，立即輸注血小板懸液，同時給予激素+IVIG。3.比較兒童急性淋巴細胞白血病（ALL）與急性髓系白血?。ˋML）的臨床及實驗室特征。臨床特征：-ALL：多見于2-5歲兒童，起病急，發(fā)熱、貧血、出血癥狀明顯，肝脾淋巴結(jié)腫大（尤其是頸部淋巴結(jié)）、骨痛（胸骨壓痛）常見，中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）發(fā)生率高（約10%-30%）。-AML：各年齡均可發(fā)病，M3型（急性早幼粒細胞白血病）多見于青少年，出血癥狀更嚴重（DIC發(fā)生率高），髓外浸潤表現(xiàn)為綠色瘤（粒細胞肉瘤）、牙齦增生（M4、M5型），CNSL發(fā)生率較低（約5%）。實驗室特征：-血常規(guī)：ALL白細胞計數(shù)多增高（可達100×10?/L以上），分類以原始/幼稚淋巴細胞為主；AML白細胞可增高、正常或減少，分類可見原始/幼稚髓系細胞（如Auer小體，見于AML-M2、M3、M4、M5）。-骨髓象：ALL原始淋巴細胞≥20%（FAB分型為≥30%），細胞體積小，核漿比高，核仁不明顯；AML原始髓系細胞≥20%，胞漿中可見顆粒、Auer小體（M3型可見大量異常早幼粒細胞，胞漿含粗大顆粒）。-免疫表型：ALL表達CD19、CD79a（B-ALL）或CD3、CD7（T-ALL）；AML表達CD13、CD33、MPO（髓系標記），M3型特異性表達CD33+、CD13+、HLA-DR-、CD117+，伴t(15;17)及PML-RARA融合基因。-細胞遺傳學：ALL常見t(12;21)(ETV6-RUNX1)、t(9;22)(BCR-ABL1)；AML常見t(15;17)（M3）、inv(16)（M4EO）、t(8;21)（M2）。三、病例分析題（每題15分，共30分）病例1：患兒，男，1歲6個月，因“面色蒼白3個月，加重伴食欲減退1周”就診。既往體健，純母乳喂養(yǎng)至1歲，未添加輔食。查體：體重9kg（<P3），面色蒼白，口唇、甲床蒼白，皮膚無出血點，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常規(guī)：Hb72g/L，RBC3.1×1012/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%；WBC6.5×10?/L，PLT350×10?/L。問題：（1）最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（2）需進一步做哪些檢查？（3）治療原則是什么？答案：（1）診斷：營養(yǎng)性缺鐵性貧血（中度）。依據(jù)：①年齡1歲6個月，純母乳喂養(yǎng)未添加輔食（鐵攝入不足）；②臨床表現(xiàn)為面色蒼白、食欲減退，肝脾輕度腫大（髓外造血）；③血常規(guī)示小細胞低色素性貧血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<31%）。（2）進一步檢查：①血清鐵代謝指標：血清鐵蛋白（SF）、血清鐵（SI）、總鐵結(jié)合力（TIBC）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）；②骨髓涂片+鐵染色（觀察細胞形態(tài)及細胞外鐵、鐵粒幼細胞）；③大便隱血試驗（排除腸道失血）；④血鉛檢測（排除鉛中毒導致的小細胞貧血）。（3）治療原則：①調(diào)整飲食：添加含鐵豐富的輔食（如強化鐵米粉、動物肝臟、瘦肉）；②鐵劑治療：口服二價鐵（如硫酸亞鐵，元素鐵4-6mg/kg/d，分2-3次），同時服用維生素C（促進鐵吸收）；③療程：血紅蛋白恢復正常后繼續(xù)服用4-6個月，以補充儲存鐵；④定期復查：治療2周后復查Hb（應上升10-20g/L），4周后評估療效，若無效需重新考慮診斷。病例2：患兒，女，8歲，因“皮膚瘀斑、鼻出血2天”急診入院。2周前有上呼吸道感染史。查體：T36.8℃，皮膚可見散在瘀點、瘀斑（以下肢為主），口腔黏膜可見血皰，淺表淋巴結(jié)未觸及，肝脾無腫大。血常規(guī)：Hb120g/L，WBC8.5×10?/L，PLT12×10?/L；外周血涂片：血小板散在