人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。先天性疾?。阂怀錾捅憩F(xiàn)出的疾病。家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)出的同一種病。先天性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕。遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但部分遺傳病到一定發(fā)育階段才表現(xiàn)出來，如禿頂。家族性疾病不一定是遺傳病，如飲食中缺少VA，家族多個(gè)成員患夜盲癥。

如飲食中缺碘，患甲狀腺腫大（大脖子?。┻z傳病不一定是家族性疾病

新冠肺炎、甲流、天花、水痘是遺傳病嗎？一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的遺傳病的種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴Y染色體遺傳病一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的常染色體顯性遺傳病：常見疾?。憾嘀?、并指、短指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥概念：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多種，發(fā)病率低，多屬罕見病。①單基因遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等由一對(duì)等位基因控制，而不是由一個(gè)基因控制一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的短指癥并指癥多指癥患者基因型：AA、Aa一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的常染色體隱性遺傳?。撼Ｒ娂膊。喊谆?、苯丙酮尿癥、糖元沉積?、裥汀㈢牭缎渭?xì)胞貧血癥遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳；家族中男女發(fā)病概率基本相等患者基因型：aa一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸．苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。苯丙氨酸酶1酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P，正常酶無法合成酶2黑色素一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳；女性患者多于男性患者；子病母必病，父病女必病一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、蠶豆病等ⅢⅠⅡ遺傳特點(diǎn)：男性患者多于女性；交叉遺傳；母病子必病、女病父必病。一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的遺傳特點(diǎn):父?jìng)髯?，子傳孫伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的特點(diǎn)容易受環(huán)境因素的影響病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。例如:無腦兒、哮喘、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂癥、青少年型糖尿病等②多基因遺傳病概念：多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。群體中多基因遺傳病的發(fā)病率較高，患者后代中的發(fā)病率較低常出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的唇裂

腭裂無腦兒一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的③染色體異常遺傳病概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%種類較少，只占遺傳病的1/10患者體內(nèi)不存在致病基因常見疾?。?1-三體綜合征、特納綜合征（XO，45）、克蘭費(fèi)爾特綜合征（47，XXY）、貓叫綜合征、超雄綜合征（XYY）等判斷：21-三體綜合征的患者體內(nèi)攜帶了致病基因。P110活動(dòng)

1.染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)不會(huì)出生2.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因遺傳病3.各種遺傳病在青春期的患病率很低4.成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升?；顒?dòng)：人類遺傳病的調(diào)查

P114選擇調(diào)查的疾病類型：群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等發(fā)病率：在人群中調(diào)查某種遺傳病患者的數(shù)量，再計(jì)算發(fā)病率。遺傳方式：在患者的家族中制作遺傳系譜圖，分析得出遺傳病的遺傳方式。遺傳咨詢和優(yōu)生很有必要根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病P1091、遺傳咨詢過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。2、適齡生育過早生育20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%。二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病3、禁止近親結(jié)婚①對(duì)象：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。②原因：生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高、提高了隱性遺傳病發(fā)生概率。二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病4、產(chǎn)前診斷①羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺時(shí)用注射器小心地插入子宮壁，抽取除羊水樣品。羊水中含有胎兒細(xì)胞，能夠檢測(cè)出是否出現(xiàn)基因突變或染色體變異。確診某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳?、诮q毛細(xì)胞檢查：吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。③孕婦血細(xì)胞檢查：檢測(cè)母體外周血胎兒游離DNA，預(yù)測(cè)胎兒常見染色體異常病二、遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病選擇性流產(chǎn)：通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí)終止妊娠。妊娠早期避免致畸劑①原因：有遺傳和環(huán)境兩類。②畸形胎常在懷孕18天至55天形成。如果此期孕婦服用致畸藥、受放射線照射等，致畸的潛在危險(xiǎn)較大?；榍皺z査三、人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療簡(jiǎn)稱：HGP(HumanGenomeProject)啟動(dòng)時(shí)間：1990年完成時(shí)間：2000年6月26日完成草圖，2003年，人類基因組的測(cè)序工作已順利完成目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。真正掌握自身的遺傳結(jié)構(gòu)以及遺傳缺陷產(chǎn)生的危害，更好的改善人類的健康參加國(guó)：美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1999年9月，1％）檢測(cè)染色體：24條——22條常染色體+X、Y兩條性染色體是否要檢測(cè)46條染色體？三、人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療人類基因組計(jì)劃可能有以下應(yīng)用價(jià)值：①追蹤疾病基因②估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)③用于優(yōu)生優(yōu)育④建立個(gè)體