2025原發(fā)性肉堿缺乏癥診療指南_第1頁
2025原發(fā)性肉堿缺乏癥診療指南_第2頁
2025原發(fā)性肉堿缺乏癥診療指南_第3頁
2025原發(fā)性肉堿缺乏癥診療指南_第4頁
2025原發(fā)性肉堿缺乏癥診療指南_第5頁
免費預(yù)覽已結(jié)束，剩余1頁可下載查看

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

目錄TOC\o"1-3"\h\u12845 15747 328832 318380 324862 32263 415576.基因突變檢 基因突變分析有助于診斷及產(chǎn)前診斷 4720 431277 4109081.遺傳代謝 脂肪酸氧化代謝病、有機酸血癥、線粒體病 4307643.母源性肉堿缺 母親為PCD患者或母親為素食者 519345 521269 621921 6deficiencyPCD10余年來，隨著串聯(lián)質(zhì)PCD患者得到診斷及治療。PCDSLC22A5基因突變，導(dǎo)致細胞膜上與肉堿高親和力的肉堿轉(zhuǎn)運蛋白功能缺陷，細胞吸收肉堿障礙。此病患病率為（0.8～2.5）/10PCD的0.3/100.5/101/10萬，澳0.8/101.2/102.5/100.8/10PCD172歲左右。Reye綜合征。此外，反復(fù)腹痛、嘔吐、胃食管反流等消化道癥狀，反復(fù)感染、喘息新生兒篩查：確診的患兒可無臨床表現(xiàn)。PCD是一種潛在的致死性疾病，患兒 常低于5mol/L，少部分患者在5～10mol/L，伴多種?；鈮A水平降低。心電 可示各種心律失常、QT間期延長、T波增高等電生理改變 基因突變檢 基因突變分析有助于診斷及產(chǎn)前診斷新生兒篩查許多國家已經(jīng)將PCD列為新生兒篩查的常規(guī)項目，新生兒生后PCD需要檢測母親血的?；鈮APCD遺傳代謝 脂肪酸氧化代謝病、有機酸血癥、線粒體病肉堿攝入或合成不 母源性肉堿缺 母親為PCD患者或母親為素食者糖水平＞5mmol/L100～400mg/kg，靜脈或口服給藥。100～200m（kgd50～100mg/（kg·d

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論