2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家系遺傳學(xué)案例分析答案及解析一、單項(xiàng)選題1.人類染色體中，最小的染色體是（）A.1號(hào)染色體B.21號(hào)染色體C.X染色體D.Y染色體2.下列哪種遺傳方式中，男性患者多于女性患者（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.一個(gè)家族中，連續(xù)幾代都有患者，且男女患病機(jī)會(huì)均等，這種遺傳病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.以下關(guān)于基因的說(shuō)法，正確的是（）A.基因是DNA分子上的一個(gè)片段B.基因只存在于細(xì)胞核中C.基因的表達(dá)不受環(huán)境影響D.一個(gè)基因只能控制一種性狀5.某男性患者，其母親為色盲基因攜帶者，父親正常，該男性患色盲的概率為（）A.0B.25%C.50%D.100%6.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.精神分裂癥D.先天性聾啞7.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的人群C.高齡孕婦D.健康人群8.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因沉默D.基因擴(kuò)增10.下列哪種細(xì)胞不具有全能性（）A.受精卵B.胚胎干細(xì)胞C.造血干細(xì)胞D.神經(jīng)細(xì)胞11.以下關(guān)于線粒體遺傳病的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.母系遺傳B.發(fā)病率有明顯的性別差異C.表現(xiàn)為異質(zhì)性D.可累及多個(gè)系統(tǒng)12.某遺傳病患者的基因型為Aa，其正常雙親的基因型可能是（）A.AA和AAB.AA和AaC.Aa和AaD.aa和aa13.一個(gè)家庭中，父親患多指癥（常染色體顯性遺傳病），母親正常，他們生了一個(gè)患白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳病）的孩子，則他們?cè)偕粋€(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.3/814.以下關(guān)于單基因遺傳病的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.由一對(duì)等位基因控制B.發(fā)病率較高C.遺傳方式符合孟德爾遺傳定律D.可分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病15.下列哪種遺傳病可通過(guò)胎兒鏡檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.先天性心臟病B.無(wú)腦兒C.唇腭裂D.苯丙酮尿癥二、多項(xiàng)選題1.以下屬于染色體病的是（）A.21三體綜合征B.貓叫綜合征C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征2.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.DNA測(cè)序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)3.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.新生兒篩查4.以下關(guān)于基因突變的說(shuō)法，正確的是（）A.基因突變是生物變異的根本來(lái)源B.基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等特點(diǎn)C.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變D.基因突變可以分為堿基置換突變、移碼突變等類型5.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.由多對(duì)基因控制B.發(fā)病率較低C.有家族聚集現(xiàn)象D.易受環(huán)境因素影響6.以下哪些疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.紅綠色盲B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥C.先天性聾啞D.血友病7.以下關(guān)于遺傳圖譜的說(shuō)法，正確的是（）A.遺傳圖譜可以幫助我們確定遺傳病的遺傳方式B.遺傳圖譜中的符號(hào)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)C.繪制遺傳圖譜時(shí)，需要詳細(xì)了解家族成員的患病情況D.遺傳圖譜可以用于預(yù)測(cè)后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)8.以下屬于細(xì)胞水平的基因治療方法的是（）A.體內(nèi)直接注射法B.體外基因治療C.病毒載體介導(dǎo)的基因治療D.非病毒載體介導(dǎo)的基因治療三、填空題1.人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測(cè)定人類基因組的_____序列。2.基因表達(dá)包括_____和_____兩個(gè)過(guò)程。3.染色體結(jié)構(gòu)畸變包括_____、_____、_____、_____等類型。4.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可以分為_____遺傳病和_____遺傳病。5.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____等。6.產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象包括_____、_____、_____、_____等。7.基因治療的主要障礙包括_____、_____、_____等。8.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）3.一個(gè)基因只能轉(zhuǎn)錄出一種mRNA。（）4.多基因遺傳病的遺傳方式符合孟德爾遺傳定律。（）5.產(chǎn)前診斷可以完全排除胎兒患遺傳病的可能性。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.線粒體DNA具有半自主性。（）8.遺傳咨詢只針對(duì)遺傳病患者及其家屬。（）五、案例分析1.患者，男性，12歲，因智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。體格檢查：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析顯示47，XXY。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：請(qǐng)簡(jiǎn)述該疾病的遺傳方式和主要臨床表現(xiàn)。六、論述題1.請(qǐng)論述遺傳病的分類及其特點(diǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：人類染色體中，21號(hào)染色體是最小的染色體。2.答案：D解析：X連鎖隱性遺傳中，男性患者多于女性患者。3.答案：A解析：常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是連續(xù)幾代都有患者，且男女患病機(jī)會(huì)均等。4.答案：A解析：基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段，可存在于細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中，其表達(dá)受環(huán)境影響，一個(gè)基因可控制多種性狀。5.答案：C解析：母親為色盲基因攜帶者（XAXa），父親正常（XAY），則男性患色盲（XaY）的概率為50%。6.答案：C解析：精神分裂癥屬于多基因遺傳病，白化病、血友病、先天性聾啞屬于單基因遺傳病。7.答案：D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括遺傳病患者、有遺傳病家族史的人群、高齡孕婦等，健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。8.答案：D解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢等，血常規(guī)檢查不屬于產(chǎn)前診斷的方法。9.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因置換、基因修復(fù)、基因沉默等，基因擴(kuò)增不屬于基因治療的主要策略。10.答案：D解析：受精卵、胚胎干細(xì)胞、造血干細(xì)胞等具有全能性，神經(jīng)細(xì)胞一般不具有全能性。11.答案：B解析：線粒體遺傳病的特點(diǎn)包括母系遺傳、表現(xiàn)為異質(zhì)性、可累及多個(gè)系統(tǒng)等，發(fā)病率無(wú)明顯的性別差異。12.答案：C解析：患者基因型為Aa，其正常雙親的基因型可能是Aa和Aa。13.答案：C解析：父親患多指癥（Aa），母親正常（aa），生患多指癥孩子的概率為1/2；生患白化病孩子的概率為1/4，所以再生一個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率是1/2×1/4=1/8。14.答案：B解析：?jiǎn)位蜻z傳病由一對(duì)等位基因控制，遺傳方式符合孟德爾遺傳定律，可分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病，發(fā)病率相對(duì)較低。15.答案：C解析：胎兒鏡檢查可用于診斷唇腭裂等體表畸形，先天性心臟病、無(wú)腦兒主要通過(guò)超聲檢查診斷，苯丙酮尿癥通過(guò)新生兒篩查診斷。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征均屬于染色體病。2.答案：ABCD解析：基因診斷的常用技術(shù)包括PCR技術(shù)、核酸分子雜交技術(shù)、DNA測(cè)序技術(shù)、基因芯片技術(shù)等。3.答案：ABCD解析：遺傳病的預(yù)防措施包括婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等。4.答案：ABD解析：基因突變是生物變異的根本來(lái)源，具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等特點(diǎn)，可分為堿基置換突變、移碼突變等類型，基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變。5.答案：ACD解析：多基因遺傳病由多對(duì)基因控制，發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響。6.答案：ABCD解析：紅綠色盲、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、血友病均屬于單基因遺傳病。7.答案：ABCD解析：遺傳圖譜可以幫助確定遺傳病的遺傳方式，符號(hào)有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，繪制時(shí)需了解家族成員患病情況，可用于預(yù)測(cè)后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。8.答案：AB解析：體內(nèi)直接注射法和體外基因治療屬于細(xì)胞水平的基因治療方法，病毒載體介導(dǎo)的基因治療和非病毒載體介導(dǎo)的基因治療屬于分子水平的基因治療方法。三、填空題（答案）1.答案：全部DNA解析：人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。2.答案：轉(zhuǎn)錄；翻譯解析：基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程。3.答案：缺失；重復(fù)；倒位；易位解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等類型。4.答案：常染色體；性染色體解析：?jiǎn)位蜻z傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。5.答案：詢問(wèn)病史；體格檢查；系譜分析；風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估解析：遺傳咨詢的步驟包括詢問(wèn)病史、體格檢查、系譜分析、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。6.答案：高齡孕婦；有遺傳病家族史的孕婦；曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦；產(chǎn)前篩查結(jié)果異常的孕婦解析：產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象包括高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦、產(chǎn)前篩查結(jié)果異常的孕婦等。7.答案：基因?qū)胄实?；基因表達(dá)調(diào)控困難；安全性問(wèn)題解析：基因治療的主要障礙包括基因?qū)胄实?、基因表達(dá)調(diào)控困難、安全性問(wèn)題等。8.答案：母系遺傳；異質(zhì)性；閾值效應(yīng)解析：線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病等，并非都是由基因突變引起的。2.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.答案：×解析：一個(gè)基因可以轉(zhuǎn)錄出多種mRNA。4.答案：×解析：多基因遺傳病的遺傳方式不符合孟德爾遺傳定律。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全排除胎兒患遺傳病的可能性。6.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病。7.答案：√解析：線粒體DNA具有半自主性。8.答案：×解析：遺傳咨詢不僅針對(duì)遺傳病患者及其家屬，也包括有遺傳病家族史的人群等。五、案例分析（答案）1.問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）。2.問(wèn)題2：-遺傳方式：性染色體數(shù)目異常，患者的核型為47，XXY，額外的X染色體來(lái)自母親或父親的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中的不分離。-主要臨床表現(xiàn)：身材高大，四肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)嫩，陰毛、腋毛稀少，陰莖短小，睪丸小而硬，無(wú)精子生成，男性第二性征發(fā)育不良，部分患者有智力障礙、學(xué)習(xí)困難等。六、論述題（答案）1.遺傳病的分類及其特點(diǎn)如下：-單基因遺傳病：由一對(duì)等位基因控制，遺傳方式符合孟德爾遺傳定律?？煞譃槌Ｈ旧w顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺