遺傳規(guī)律的發(fā)展一、顯隱性關系的相對性二、復等位基因三、致死基因四、非等位基因的相互作用五、多因一效和一因多效一、顯隱性關系的相對性（一）顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)顯隱性關系的四種類型：1.完全顯性(completedominance)2.不完全顯性(incompletedominance)3.共顯性(codominance)4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)孟德爾對豌豆七對相對性狀的研究表明：雜合體(F1)總是表現(xiàn)為親本之一的性狀(顯性性狀)；也就是說雜合體表現(xiàn)型由等位基因之一(顯性基因)決定——完全顯性1.完全顯性湖南生物機電職業(yè)技術學院

2.不完全顯性雜種F1表現(xiàn)：為兩個親本的中間類型或不同于兩個親本的新類型；也叫半顯性(semidominance)F2則表現(xiàn)：父本類型、中間類型(新類型)和母本類型三種類型，呈1:2:1的比例。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對應，從表現(xiàn)型可推斷其基因型。例1安德魯西雞羽毛顏色遺傳例2卷羽雞的遺傳3.共顯性

(codominance)，又稱等顯性兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應的。例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細胞呈碟形，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結婚所生的子女(F1)紅細胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。湖南生物機電職業(yè)技術學院鐮形紅血球貧血病患者和正常人的子女，他們的紅血球細胞，即有碟形又有鐮刀形4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。與共顯性并沒有實質(zhì)差異。例1：黑緣型鞘翅瓢蟲（SAUSAU，翅前緣黑色）與均色型瓢蟲(SESE，翅后緣黑色）雜交，F(xiàn)1（SAUSE）前后緣均為黑色。湖南生物機電職業(yè)技術學院4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)鞘翅瓢蟲（Harmoniaaxyridis）

例2：短角牛的毛色遺傳紅毛×白毛沙毛紅毛：沙毛：白毛1：2：1（二）顯隱性關系的相對性顯性作用類型之間往往沒有嚴格的界限，只是根據(jù)對性狀表現(xiàn)的觀察和分析進行的一種劃分，因而顯隱性關系是相對的。不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角度看，相對性狀間可能表現(xiàn)不同顯隱性關系。例

鐮刀形貧血病的遺傳從紅細胞形狀上看，鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳。從病癥表現(xiàn)上來看，又可認為鐮刀形貧血病是不完全顯性(表現(xiàn)為兩種純合體的中間類型)?；蛐图兒系呢氀∪私?jīng)常性表現(xiàn)為貧血；雜合體在一般情況下表現(xiàn)正常，而在缺氧的條件下會表現(xiàn)為貧血。隨所依據(jù)標準的不同顯隱性關系發(fā)生改變在這個例子中，顯隱性關系隨所依據(jù)的標準不同而有所不同：從臨床角度來看，HbS是隱性，顯隱性完全；從細胞水平看，HbS是隱性，顯隱性可以完全、也可以不完全；從HbS含量看，HbS顯性但不完全；從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。（三）基因作用的代謝基礎顯隱性關系實際就是等位基因間作用的結果。那么雜合狀態(tài)下等位基因間如何作用呢？等位基因間往往不是基因彼此直接作用，而是分別控制各自所決定的代謝過程，在代謝水平上相互作用從而控制性狀發(fā)育。兔子的皮下脂肪有白色和黃色。白脂肪的純種兔子(YY)和黃脂肪的純種兔子(yy)雜交F1(Yy)脂肪為白色；F2群體中，3/4白脂肪，1/4黃脂肪。（三）基因作用的代謝基礎代謝水平分析發(fā)現(xiàn)，脂肪顏色由一系列代謝過程決定黃色素脂肪中積累呈黃色(yy)；黃色素(YY/Yy:黃色素分解酶)脂肪中無黃色素積累白色(YY)。Siamese貓Himalayan兔子溫度較低時所產(chǎn)生的毛色變黑（四）性狀表現(xiàn)與環(huán)境本世紀初有一種傾向，認為那些明顯符合孟德爾式遺傳的性狀才是遺傳的，而那些受環(huán)境影響的性狀是由環(huán)境所決定，與遺傳無關。事實上，生物的絕大多數(shù)性狀是遺傳與環(huán)境共同作用的結果。影響性狀表現(xiàn)的環(huán)境分外環(huán)境和內(nèi)環(huán)境(生理環(huán)境)兩方面。不同性狀受環(huán)境影響的程度不同：一些性狀通常不受環(huán)境條件影響而發(fā)生表現(xiàn)類型明顯改變，如PP個體表現(xiàn)無角，pp個體表現(xiàn)有角。還有一些性狀的表現(xiàn)會受環(huán)境條件影響而表現(xiàn)不同。生理環(huán)境(內(nèi)環(huán)境)對性狀表現(xiàn)的影響同一種基因型，處于不同的遺傳背景(其它各對基因的組成)和生理環(huán)境下，可能會表現(xiàn)出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關系也可能發(fā)生改變。例如，綿羊有角/無角性狀的遺傳。HH基因型的個體無論母羊還是公羊都有角，hh基因型的個體則無論是母羊還是公羊都無角。雜合體(Hh)的公羊表現(xiàn)為有角，Hh的母羊則表現(xiàn)為無角。雜合體(Hh)處于公羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為顯性，表現(xiàn)出有角；而處于母羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為隱性，h表現(xiàn)為顯性。

外界環(huán)境條件對性狀表現(xiàn)的影響相同基因型個體處于不同外界環(huán)境中，可能產(chǎn)生不同的性狀表現(xiàn)。因此，顯性作用的相對性，還表現(xiàn)在外界條件的不同可能改變顯隱性關系。如：鐮刀形貧血病雜合體通常情況不表現(xiàn)嚴重病癥，在缺氧條件下會表現(xiàn)為貧血；兔子的皮下脂肪二、復等位基因(multiplealelles)

上面講的等位基因總是一對一對的，如牛的有角基因與無角基因、豬的垂耳基因與立耳基因、MN血型基因等等。其實一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一個二倍體細胞來講，最多只能有兩個，并且都是按孟德爾定律進行分離和自由組合的。像這樣，一個基因存在很多等位形式，稱為復等位現(xiàn)象，這組基因就叫復等位基因。復等位基因(multiplealelles)遺傳學上的概念，復等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。一般而言，n個復等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個，雜合體為n(n+1)/2-n。1.有顯性等級的復等位基因家兔的毛色遺傳:全色(全灰或全黑)

：CC、Ccch、Cch、Cc青紫藍(銀灰色)

：cchcch、cchch、cchc喜馬拉雅型(耳尖、鼻尖、尾尖及四肢末端是黑色，其余為白色)

：

chch、chc白化(白色，眼色淡紅)

：cc四個復等位基因的顯隱關系：C＞cch＞ch＞c湖南生物機電職業(yè)技術學院控制ABO血型的基因是較為常見的復等位基因。按ABO血型，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3個復等位基因決定，它們分別是IA，IB和i，IA和IB是并顯性，IA和IB對i是顯性，所以由IA，IB和i所組成6種基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB顯示4種表型，即我們常說的A，B，AB和O型。2.等顯性的復等位基因(multiplealelles)湖南生物機電職業(yè)技術學院人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原 抗體基因和產(chǎn)物

(在細胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶

BIBIB,IbiB α（抗A)IB(9q34)

半乳糖轉(zhuǎn)移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34)

無相應產(chǎn)物下面我們來看看ABO血型的遺傳方式：假設一個A型男人和一個O型女人結婚，那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而這個A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。復等位基因(multiplealelles)從這里看，子女的血型是像父或像母的，但實際上子女的血型不一定跟父母親是相同的；相反，如果子女的表型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。請試著推算一個AB型的丈夫和一個O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？孟買型與H抗原Rh血型與母子間不相容家畜的母子間的血型不相容復等位基因(multiplealelles)

人類家譜分析中常用的符號

男男女患者女男女攜帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產(chǎn)兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I

人類家譜譜系

II

異卵雙生123

母體產(chǎn)生的抗體

胎兒產(chǎn)生的抗原

Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時，發(fā)生新生兒溶血的機制Rh血型與新生兒溶血癥

Rh+:RR,RrRh-:rr三、致死基因(lethalgenes)

致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國L．Cuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。小鼠(Musmusculus)雜交實驗結果如下：

黃鼠

黑鼠

黃2378：黑2398≈1：1

黃鼠

黃鼠

黃2396：黑l235≈2：1在上述雜交中，黑色小鼠是能真實遺傳的。三、致死基因(lethalgenes)

從第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠

黃鼠的子代分離比應該是3：1，可是實驗結果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠

黃鼠的子代數(shù)比黃鼠

黑鼠的子代數(shù)少1/4左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。三、致死基因(lethalgenes)

圖隱性致死基因使小鼠總數(shù)減少純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因AY影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應，對黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應，即只有當黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。三、致死基因(lethalgenes)

除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。例2：人的神經(jīng)膠癥（epiloia）配子致死（gameticlethal）、合子致死（zygoticlethal）亞致死現(xiàn)象（partiallethality）、遺傳背景（geneticbackground）三、致死基因(lethalgenes)

四、非等位基因間的相互作用基因互作(interactionofgenes)：細胞內(nèi)各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時，所表現(xiàn)出來的相互作用?；蚧プ鞯膶哟危夯騼?nèi)互作(intragenicinteraction)：等位基因間互作。一對等位基因在決定一個性狀時表現(xiàn)出來的相互關系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等?；蜷g互作(intergenicinteraction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個單位性狀的多對非等位基因間表現(xiàn)出來的相互關系。兩對非等位基因間互作的類型

(共同決定一個單位性狀時)⊙互補作用⊙累加作用⊙重疊作用⊙顯性上位性作用⊙隱性上位性作用⊙抑制作用圖穩(wěn)定遺傳的雞冠形狀RRpp玫瑰冠rrPP

豌豆冠RrPp胡桃冠X胡桃9R_P_玫瑰3R_pp豌豆3rrP_

單冠1rrpp基因互作假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是顯性的，那么玫瑰冠的雞沒有顯性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；與之相反，豌豆冠的雞沒有顯性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P與R的互相作用，出現(xiàn)了胡桃冠。基因互作子一代的公雞和母雞都形成RP，rP，Rp和rp的四種配子，數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代的基因型可以分為4類：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比數(shù)為9：3：3：1

，這正好與F2中出現(xiàn)的4種表型——胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和單冠的比數(shù)9：3：3：1相同，故可以認為胡桃冠的形成是由于R與P的互作，而1份的單冠是由于p與r互作的結果。圖雞冠形狀的遺傳——基因互作1.互補作用(complementaryeffect)

兩對獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因(complementarygene)。互補效應香豌豆(Lathyrusodoratus)有許多花色不同的品種。白花品種A及白花品種B分別與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，子二代紅花與白花比均為3：1。如果品種A和品種B在基因型上相同的話，它們相互雜交所得子一代的表型應該全是白花，可是實際上全是紫花，且子二代出現(xiàn)一個新的比數(shù)，紫花與白花之比為9

：7(圖)。香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓

F2

9

紫花(C_P_):7

白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)香豌豆花色的遺傳互補效應從子一代的表型分析，白花品種A與白花品種B在基因型上肯定是不同的。因它們與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，故白花品種A與白花品種B都是由不同的隱性基因決定的?；パa效應假定品種A有隱性基因pp，品種B有隱性基因cc，所以品種A的基因型應該是CCpp，品種B的基因型應該是ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型是CcPp，由于顯性基因C與顯性基因R的互補作用，所以花冠為紫色。子一代自交，子二代中應該9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于顯性基因C與顯性基因P間的互補作用，只有9/16C_P_在表型上是紫花，其余的7/16都是白花，在這里C與P是互補基因。2.累加作用(additiveeffect)當兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀；單獨存在時，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)第三種性狀。例如，南瓜有不同的果形，圓球形對扁盤形為隱性，長圓形對圓球形為隱性。如果用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形，F(xiàn)2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。（圖）累加作用*3.重疊作用(duplicateeffect)不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。重疊作用4.顯性上位性作用(dominantepistasis)兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，這種情況稱為——上位性(epistasis)；后者被前者所遮蓋——稱為下位性(hypostasis)；如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。例如：狗毛色遺傳4.顯性上位性作用(dominantepistasis)P褐色狗(bbii)×白色狗(BBII)

↓F1

白色狗(BbIi)↓

F2

12白(9B_I_+3bbI_):3

黑(B_ii):1

褐(bbii)5.隱性上位性作用(recessiveepistasis)在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。例：用真實遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。（圖）上述實驗中，隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化，沒有cc基因，R基因控制黑色性狀，r基因控制淡黃色性狀。6.抑制作用(inhibitingeffect)在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)卻具有抑制作用。對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。例如：白羽毛萊杭雞（♀）和溫德雞（♂）雜交。F1代全為白羽毛，F(xiàn)2群體出現(xiàn)13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（圖）抑制作用雞的羽毛顏色遺傳P白羽萊杭(CCII)×白羽溫德(ccii)↓F1

白羽(CcIi)↓

F2

13白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)基因C控制有色羽毛，I基因為抑制基因，當I存在時，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在時C基因才決定有色羽毛。F2代白羽毛與有色羽毛的比例為13:3。家蠶的繭色遺傳Summaryofvarioustwo-locusinteractions湖南生物機電職業(yè)技術學院不同基因相互抑制

12：3：1顯性上位