2025年免疫學(xué)家自身免疫性疾病診斷思路討論答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.自身免疫性疾病的基本特征不包括（）A.患者體內(nèi)可檢測(cè)到自身抗體或自身反應(yīng)性T淋巴細(xì)胞B.病情的轉(zhuǎn)歸與自身免疫反應(yīng)強(qiáng)度密切相關(guān)C.常反復(fù)發(fā)作，慢性遷延D.一般不出現(xiàn)免疫損傷2.下列哪種疾病屬于器官特異性自身免疫?。ǎ〢.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.重癥肌無(wú)力D.干燥綜合征3.自身免疫性疾病的發(fā)病機(jī)制中，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）A.隱蔽抗原的釋放B.自身抗原的改變C.分子模擬D.免疫防御功能過(guò)強(qiáng)4.抗核抗體（ANA）陽(yáng)性最常見(jiàn)于哪種疾?。ǎ〢.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.干燥綜合征D.皮肌炎5.診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡特異性最高的抗體是（）A.抗Sm抗體B.抗雙鏈DNA抗體C.抗核抗體D.抗SSA抗體6.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的主要診斷依據(jù)不包括（）A.對(duì)稱性多關(guān)節(jié)腫痛B.類風(fēng)濕因子陽(yáng)性C.皮下結(jié)節(jié)D.血尿酸升高7.干燥綜合征患者最常見(jiàn)的自身抗體是（）A.抗SSA抗體和抗SSB抗體B.抗Jo-1抗體C.抗Scl-70抗體D.抗著絲點(diǎn)抗體8.下列哪種檢查對(duì)診斷重癥肌無(wú)力最有意義（）A.新斯的明試驗(yàn)B.疲勞試驗(yàn)C.重復(fù)神經(jīng)電刺激D.血清乙酰膽堿受體抗體測(cè)定9.自身免疫性甲狀腺疾病不包括（）A.Graves病B.橋本甲狀腺炎C.亞急性甲狀腺炎D.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥10.診斷自身免疫性肝炎最有價(jià)值的指標(biāo)是（）A.血清轉(zhuǎn)氨酶升高B.血清膽紅素升高C.抗平滑肌抗體陽(yáng)性D.肝穿刺活檢二、多項(xiàng)選擇題1.自身免疫性疾病的誘發(fā)因素包括（）A.感染B.藥物C.遺傳因素D.性別E.年齡2.以下哪些自身抗體與系統(tǒng)性紅斑狼瘡有關(guān)（）A.抗核抗體B.抗雙鏈DNA抗體C.抗Sm抗體D.抗核糖體P蛋白抗體E.抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)表現(xiàn)有（）A.對(duì)稱性多關(guān)節(jié)腫痛B.晨僵C.關(guān)節(jié)畸形D.關(guān)節(jié)功能障礙E.關(guān)節(jié)紅腫熱痛4.干燥綜合征的臨床表現(xiàn)包括（）A.口干B.眼干C.皮膚干燥D.腎小管酸中毒E.肺間質(zhì)病變5.重癥肌無(wú)力的臨床特點(diǎn)有（）A.受累肌肉呈病態(tài)疲勞B.癥狀波動(dòng)，晨輕暮重C.膽堿酯酶抑制劑治療有效D.可累及呼吸肌E.可伴有胸腺瘤6.自身免疫性甲狀腺疾病的診斷方法有（）A.甲狀腺功能測(cè)定B.甲狀腺自身抗體測(cè)定C.甲狀腺超聲檢查D.放射性核素檢查E.甲狀腺穿刺活檢7.自身免疫性肝炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括（）A.血清轉(zhuǎn)氨酶升高B.血清免疫球蛋白升高C.自身抗體陽(yáng)性D.肝組織學(xué)檢查有界面性肝炎E.排除其他原因引起的肝病8.以下哪些疾病屬于自身免疫性疾?。ǎ〢.系統(tǒng)性硬化癥B.多發(fā)性肌炎C.皮肌炎D.白塞病E.強(qiáng)直性脊柱炎三、填空題1.自身免疫性疾病是指機(jī)體對(duì)自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害所引起的疾病，其發(fā)病機(jī)制主要包括_____、_____、_____等。2.系統(tǒng)性紅斑狼瘡的主要臨床表現(xiàn)有_____、_____、_____、_____等。3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)外表現(xiàn)有_____、_____、_____、_____等。4.干燥綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括_____、_____、_____、_____等。5.重癥肌無(wú)力根據(jù)受累肌肉的范圍和嚴(yán)重程度可分為_(kāi)____、_____、_____、_____等類型。6.自身免疫性甲狀腺疾病主要包括_____、_____、_____等。7.自身免疫性肝炎的治療藥物主要有_____、_____等。8.抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)小血管炎包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.自身免疫性疾病都是遺傳因素導(dǎo)致的。（）2.抗核抗體陽(yáng)性一定是系統(tǒng)性紅斑狼瘡。（）3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者都有類風(fēng)濕因子陽(yáng)性。（）4.干燥綜合征患者的口干癥狀可以通過(guò)多喝水緩解。（）5.重癥肌無(wú)力患者的癥狀在休息后會(huì)加重。（）6.自身免疫性甲狀腺疾病患者的甲狀腺功能一定異常。（）7.自身免疫性肝炎患者不需要進(jìn)行肝穿刺活檢。（）8.抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)小血管炎的主要治療方法是糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述自身免疫性疾病的診斷思路。六、案例分析患者，女性，30歲，反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、口腔潰瘍1年，加重伴面部紅斑1個(gè)月?；颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.5℃，伴關(guān)節(jié)痛，以雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)為主，疼痛呈對(duì)稱性，活動(dòng)后加重，休息后緩解，同時(shí)伴有口腔潰瘍，疼痛明顯，可自行愈合。1個(gè)月前上述癥狀加重，并出現(xiàn)面部紅斑，日曬后加重?；颊咦园l(fā)病以來(lái)，精神、食欲尚可，睡眠一般，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。既往體健，否認(rèn)家族中有類似疾病史。查體：T38.2℃，P88次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。面部可見(jiàn)蝶形紅斑，表面無(wú)鱗屑，口腔黏膜可見(jiàn)多個(gè)潰瘍，直徑約0.5cm，周圍有紅暈。雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)壓痛，無(wú)腫脹，活動(dòng)度正常。心肺腹未見(jiàn)明顯異常。輔助檢查：血常規(guī)：Hb110g/L，WBC3.5×10?/L，PLT150×10?/L；尿常規(guī)：蛋白（++），紅細(xì)胞（++）；血沉60mm/h；C反應(yīng)蛋白30mg/L；抗核抗體（ANA）陽(yáng)性（滴度1:1024），抗雙鏈DNA抗體陽(yáng)性，抗Sm抗體陽(yáng)性。問(wèn)題1：請(qǐng)寫(xiě)出該患者的初步診斷及診斷依據(jù)。問(wèn)題2：請(qǐng)?zhí)岢鲈摶颊叩倪M(jìn)一步檢查及治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：D解析：自身免疫性疾病會(huì)出現(xiàn)免疫損傷。2.答案：C解析：重癥肌無(wú)力是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。3.答案：D解析：自身免疫性疾病是免疫自穩(wěn)功能紊亂所致。4.答案：A解析：ANA陽(yáng)性最常見(jiàn)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡。5.答案：A解析：抗Sm抗體是診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡的特異性抗體。6.答案：D解析：血尿酸升高多見(jiàn)于痛風(fēng)。7.答案：A解析：干燥綜合征患者最常見(jiàn)抗SSA、SSB抗體陽(yáng)性。8.答案：D解析：血清乙酰膽堿受體抗體測(cè)定對(duì)重癥肌無(wú)力診斷最有意義。9.答案：C解析：亞急性甲狀腺炎不屬于自身免疫性甲狀腺疾病。10.答案：D解析：肝穿刺活檢對(duì)診斷自身免疫性肝炎最有價(jià)值。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCDE解析：感染、藥物、遺傳、性別、年齡等均與自身免疫性疾病誘發(fā)有關(guān)。2.答案：ABCD解析：抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體與系統(tǒng)性紅斑狼瘡關(guān)系不大。3.答案：ABCDE解析：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)表現(xiàn)多樣。4.答案：ABCDE解析：干燥綜合征可有多系統(tǒng)表現(xiàn)。5.答案：ABCDE解析：重癥肌無(wú)力有上述臨床特點(diǎn)。6.答案：ABCDE解析：這些檢查均有助于自身免疫性甲狀腺疾病診斷。7.答案：ABCDE解析：符合自身免疫性肝炎診斷標(biāo)準(zhǔn)。8.答案：ABCDE解析：這些疾病均屬于自身免疫性疾病。三、填空題（答案）1.答案：免疫耐受的丟失、免疫調(diào)節(jié)異常、遺傳因素解析：自身免疫性疾病發(fā)病機(jī)制主要涉及這些方面。2.答案：發(fā)熱、面部紅斑、關(guān)節(jié)痛、口腔潰瘍解析：是系統(tǒng)性紅斑狼瘡常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。3.答案：類風(fēng)濕結(jié)節(jié)、肺間質(zhì)病變、胸膜炎、心包炎解析：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)節(jié)外多種表現(xiàn)。4.答案：口干、眼干、自身抗體陽(yáng)性、唇腺活檢陽(yáng)性解析：是干燥綜合征診斷的重要標(biāo)準(zhǔn)。5.答案：眼肌型、輕度全身型、中度全身型、重度激進(jìn)型解析：重癥肌無(wú)力有這些臨床類型。6.答案：Graves病、橋本甲狀腺炎、原發(fā)性甲狀腺功能減退癥解析：是主要的自身免疫性甲狀腺疾病。7.答案：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑解析：是治療自身免疫性肝炎的主要藥物。8.答案：顯微鏡下多血管炎、韋格納肉芽腫、變應(yīng)性肉芽腫性血管炎解析：是常見(jiàn)的ANCA相關(guān)小血管炎。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：自身免疫性疾病是多種因素共同作用的結(jié)果。2.答案：×解析：ANA陽(yáng)性還可見(jiàn)于其他自身免疫性疾病等。3.答案：×解析：部分類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者類風(fēng)濕因子陰性。4.答案：×解析：干燥綜合征口干是腺體功能受損所致，多喝水不能緩解。5.答案：×解析：重癥肌無(wú)力癥狀休息后減輕。6.答案：×解析：部分自身免疫性甲狀腺疾病患者甲狀腺功能可正常。7.答案：×解析：肝穿刺活檢對(duì)明確診斷及評(píng)估病情有重要意義。8.答案：√解析：糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑是主要治療方法。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：自身免疫性疾病的診斷思路包括：詳細(xì)詢問(wèn)病史，了解癥狀的發(fā)生、發(fā)展及演變過(guò)程；進(jìn)行全面的體格檢查，注意有無(wú)特征性的臨床表現(xiàn)；實(shí)驗(yàn)室檢查，如自身抗體檢測(cè)、免疫球蛋白測(cè)定、補(bǔ)體測(cè)定等；影像學(xué)檢查，如X線、CT、MRI等，有助于了解病變部位及程度；必要時(shí)進(jìn)行組織活檢，以明確病理診斷。同時(shí)，需與其他類似疾病進(jìn)行鑒別診斷。六、案例分析（答案）1.答：初步診斷：系統(tǒng)性紅斑狼瘡。診斷依據(jù)：①青年女性；②反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、口腔潰瘍；③面部蝶形紅斑；④實(shí)驗(yàn)室檢查：抗核抗體（ANA）陽(yáng)性（滴度1:1024），抗雙鏈DNA抗體陽(yáng)性，抗Sm抗體陽(yáng)性；⑤尿常規(guī)：蛋白（++），紅細(xì)胞（++）。2.答：進(jìn)一步檢查：①補(bǔ)體C3、C4測(cè)定；②抗心磷脂抗體測(cè)定；③24小時(shí)尿蛋白定量；④胸部X線或CT檢查；⑤心電圖檢查。治