2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科染色體畸變癥狀分析答案及解析一、單項(xiàng)選題1.染色體結(jié)構(gòu)畸變不包括（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.嵌合體2.貓叫綜合征的核型是（）A.46，XX（XY），del（5）（p15）B.46，XX（XY），t（2；5）（q21；q31）C.47，XX（XY），+21D.47，XXY3.下列哪種疾病與染色體數(shù)目畸變有關(guān)（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.白化病C.21-三體綜合征D.苯丙酮尿癥4.染色體畸變的主要原因不包括（）A.電離輻射B.化學(xué)物質(zhì)C.病毒感染D.遺傳因素5.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）A.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合B.兩條遠(yuǎn)端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合C.兩條端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合D.一條近端著絲粒染色體和一條遠(yuǎn)端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合6.下列哪種染色體畸變可導(dǎo)致女性性腺發(fā)育不全（）A.47，XXXB.45，XC.47，XXYD.46，XY7.染色體檢查的指征不包括（）A.智力低下B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C.反復(fù)流產(chǎn)D.高血壓8.染色體核型分析的分辨率最高可達(dá)到（）A.550條帶B.850條帶C.1000條帶D.1200條帶9.染色體顯帶技術(shù)中，最常用的是（）A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶10.下列哪種染色體畸變可導(dǎo)致男性不育（）A.47，XXYB.46，XY，inv（9）C.46，XX，t（14；21）（q11；q11）D.45，X二、多項(xiàng)選題1.染色體畸變包括（）A.染色體數(shù)目畸變B.染色體結(jié)構(gòu)畸變C.基因突變D.基因重組2.染色體數(shù)目畸變的類型有（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.三體D.單體3.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.倒位4.下列哪些疾病屬于染色體?。ǎ〢.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征5.染色體檢查的方法有（）A.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)B.羊水細(xì)胞培養(yǎng)C.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)D.皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)三、填空題1.染色體畸變是指染色體的_____和_____發(fā)生改變。2.染色體數(shù)目畸變可分為_(kāi)____和_____兩大類。3.染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要類型包括_____、_____、_____、_____等。4.21-三體綜合征又稱_____，其核型為_(kāi)____。5.貓叫綜合征是由于第_____號(hào)染色體短臂_____缺失所致。四、判斷題（√/×）1.染色體畸變只能發(fā)生在生殖細(xì)胞中。（）2.非整倍體改變是指染色體數(shù)目增加或減少一條或幾條。（）3.缺失是指染色體某一片段的丟失。（）4.重復(fù)是指染色體某一片段的增加。（）5.易位是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。（）6.倒位是指染色體的某一片段斷裂后，倒轉(zhuǎn)180°后重新接上。（）7.嵌合體是指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系。（）8.染色體檢查是診斷染色體病的主要方法。（）9.染色體核型分析是將染色體分組、排列、配對(duì)，并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。（）10.染色體顯帶技術(shù)可以提高染色體分析的準(zhǔn)確性和分辨率。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述染色體畸變的類型及特點(diǎn)。2.簡(jiǎn)述染色體檢查的臨床意義。六、案例分析患者，女，28歲，因婚后3年未孕來(lái)院就診?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，周期30天，經(jīng)期5天。婦科檢查：外陰發(fā)育正常，陰道通暢，宮頸光滑，子宮大小正常，雙側(cè)附件未見(jiàn)異常。男方精液檢查正常。染色體檢查結(jié)果：女方核型為46，XX，t（14；21）（q11；q11）。問(wèn)題1：請(qǐng)對(duì)該患者的染色體核型進(jìn)行分析。問(wèn)題2：該患者的染色體核型可能會(huì)導(dǎo)致什么后果？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：嵌合體是染色體數(shù)目畸變的一種類型，不屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。2.答案：A解析：貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所致，核型為46，XX（XY），del（5）（p15）。3.答案：C解析：21-三體綜合征是由于染色體數(shù)目畸變導(dǎo)致的疾病，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。4.答案：D解析：染色體畸變的主要原因包括電離輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等，遺傳因素不是主要原因。5.答案：A解析：羅伯遜易位是指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合，形成一條大的染色體。6.答案：B解析：45，X核型可導(dǎo)致女性性腺發(fā)育不全，表現(xiàn)為身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)等。7.答案：D解析：高血壓一般與染色體畸變無(wú)關(guān)，染色體檢查的指征主要包括智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)流產(chǎn)等。8.答案：C解析：染色體核型分析的分辨率最高可達(dá)到1000條帶左右。9.答案：A解析：G顯帶是染色體顯帶技術(shù)中最常用的一種方法，可使染色體呈現(xiàn)出深淺相間的帶紋。10.答案：A解析：47，XXY核型可導(dǎo)致男性不育，患者表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不全、無(wú)精子等。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：AB解析：染色體畸變包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變，基因突變和基因重組不屬于染色體畸變。2.答案：ABCD解析：染色體數(shù)目畸變的類型包括整倍體改變和非整倍體改變，三體和單體屬于非整倍體改變。3.答案：ABCD解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型包括缺失、重復(fù)、易位、倒位等。4.答案：ABCD解析：21-三體綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征均屬于染色體病。5.答案：ABCD解析：染色體檢查的方法包括外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)等。三、填空題（答案）1.答案：數(shù)目；結(jié)構(gòu)解析：染色體畸變是指染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。2.答案：整倍體改變；非整倍體改變解析：染色體數(shù)目畸變可分為整倍體改變和非整倍體改變兩大類。3.答案：缺失；重復(fù)；易位；倒位解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要類型包括缺失、重復(fù)、易位、倒位等。4.答案：先天愚型；47，XX（XY），+21解析：21-三體綜合征又稱先天愚型，其核型為47，XX（XY），+21。5.答案：5；部分解析：貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：染色體畸變不僅可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中，也可以發(fā)生在體細(xì)胞中。2.答案：√解析：非整倍體改變是指染色體數(shù)目增加或減少一條或幾條。3.答案：√解析：缺失是指染色體某一片段的丟失。4.答案：√解析：重復(fù)是指染色體某一片段的增加。5.答案：√解析：易位是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。6.答案：√解析：倒位是指染色體的某一片段斷裂后，倒轉(zhuǎn)180°后重新接上。7.答案：√解析：嵌合體是指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系。8.答案：√解析：染色體檢查是診斷染色體病的主要方法。9.答案：√解析：染色體核型分析是將染色體分組、排列、配對(duì)，并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。10.答案：√解析：染色體顯帶技術(shù)可以提高染色體分析的準(zhǔn)確性和分辨率。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：染色體畸變的類型包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變。染色體數(shù)目畸變可分為整倍體改變和非整倍體改變，整倍體改變是指染色體數(shù)目以n為基數(shù)成倍地增加或減少，非整倍體改變是指染色體數(shù)目增加或減少一條或幾條。染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型包括缺失、重復(fù)、易位、倒位等。2.答：染色體檢查的臨床意義主要包括以下幾個(gè)方面：①診斷染色體病：染色體檢查是診斷染色體病的主要方法，如21-三體綜合征、貓叫綜合征等。②輔助診斷某些遺傳?。耗承┻z傳病可能與染色體畸變有關(guān)，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等，染色體檢查可以輔助診斷這些遺傳病。③指導(dǎo)生育：對(duì)于有染色體畸變的患者，染色體檢查可以指導(dǎo)其生育，避免生育出患有染色體病的患兒。④研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制：染色體檢查可以幫助研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制，為遺傳病的治療和預(yù)防提供依據(jù)。六、案例分析（答案）1.答：該患者的染色體核型為46，XX，t（14；21）（q11；q11），表示該患者的一條14號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了易位，易位的斷點(diǎn)分別位于14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂1區(qū)1帶和21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂1區(qū)1帶。這種易位屬于羅伯遜易位，是一種