2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體顯性遺傳病癥狀考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病患者的基因型通常是（）A.AAB.AaC.aaD.XAXa2.下列哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳病（）A.白化病B.紅綠色盲C.多指癥D.血友病3.常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)不包括（）A.患者雙親中必有一方患病B.男女發(fā)病機(jī)會均等C.連續(xù)傳遞D.患者的子女有1/4的發(fā)病風(fēng)險4.一個患常染色體顯性遺傳病的男性（Aa）與一個正常女性（aa）結(jié)婚，他們子女的發(fā)病概率是（）A.100%B.50%C.25%D.05.常染色體顯性遺傳病患者與正常人婚配，其子女中患者與正常者的比例為（）A.1:1B.2:1C.3:1D.4:16.下列關(guān)于常染色體顯性遺傳病外顯率的說法正確的是（）A.外顯率為100%時，患者子女全部發(fā)病B.外顯率低于100%時，患者子女一定不發(fā)病C.外顯率與發(fā)病率無關(guān)D.外顯率越高，發(fā)病率越低7.常染色體顯性遺傳病的表現(xiàn)度是指（）A.患者癥狀的嚴(yán)重程度B.患者的發(fā)病年齡C.患者的性別比例D.患者的家族史8.一個家庭中，父親患常染色體顯性遺傳病，母親正常，他們有一個正常的女兒和一個患病的兒子，那么兒子的基因型是（）A.AAB.AaC.aaD.無法確定9.常染色體顯性遺傳病患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.父母雙方D.以上都有可能10.下列哪種情況可能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病的新突變（）A.高齡產(chǎn)婦B.近親結(jié)婚C.輻射D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.以下屬于常染色體顯性遺傳病的有（）A.并指癥B.先天性聾啞C.短指癥D.家族性高膽固醇血癥2.常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括（）A.患者雙親中至少有一方患病B.患者的子女有50%的發(fā)病風(fēng)險C.男女發(fā)病機(jī)會均等D.連續(xù)遺傳3.影響常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素有（）A.外顯率B.表現(xiàn)度C.遺傳異質(zhì)性D.環(huán)境因素4.對于常染色體顯性遺傳病患者，進(jìn)行遺傳咨詢時應(yīng)告知（）A.疾病的遺傳方式B.子女的發(fā)病風(fēng)險C.可能的治療方法D.預(yù)防措施5.常染色體顯性遺傳病的診斷依據(jù)包括（）A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.基因檢測D.影像學(xué)檢查6.以下關(guān)于常染色體顯性遺傳病外顯率和表現(xiàn)度的說法正確的有（）A.外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率B.表現(xiàn)度是指具有相同基因型的個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度C.外顯率和表現(xiàn)度都受遺傳和環(huán)境因素的影響D.外顯率和表現(xiàn)度是兩個不同的概念，但都與疾病的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)7.常染色體顯性遺傳病的治療方法包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.康復(fù)治療8.預(yù)防常染色體顯性遺傳病的措施有（）A.避免近親結(jié)婚B.進(jìn)行婚前檢查C.開展產(chǎn)前診斷D.提倡適齡生育三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是_____。2.常染色體顯性遺傳病患者的基因型有_____和_____兩種。3.常染色體顯性遺傳病的外顯率是指_____。4.常染色體顯性遺傳病的表現(xiàn)度是指_____。5.常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)包括患者雙親中必有一方患病、_____、_____。6.影響常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素有外顯率、表現(xiàn)度、_____和_____。7.對于常染色體顯性遺傳病患者，進(jìn)行遺傳咨詢時應(yīng)告知疾病的遺傳方式、_____、可能的治療方法和預(yù)防措施。8.常染色體顯性遺傳病的診斷依據(jù)包括家族史、_____、基因檢測和影像學(xué)檢查。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定發(fā)病。（）2.所有常染色體顯性遺傳病的外顯率都是100%。（）3.表現(xiàn)度相同的常染色體顯性遺傳病患者，其基因型一定相同。（）4.常染色體顯性遺傳病的遺傳方式不會因環(huán)境因素而改變。（）5.近親結(jié)婚會增加常染色體顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）6.基因檢測是診斷常染色體顯性遺傳病的唯一方法。（）7.藥物治療可以根治常染色體顯性遺傳病。（）8.開展產(chǎn)前診斷可以預(yù)防常染色體顯性遺傳病患兒的出生。（）五、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。六、案例分析患者，男性，35歲，因“多指畸形”就診?；颊咦杂装l(fā)現(xiàn)右手有6個手指，無其他不適。家族中其父親、祖父均有類似畸形。問題1：請寫出該患者的初步診斷及診斷依據(jù)。問題2：針對該患者，應(yīng)采取哪些治療措施？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者的基因型通常為Aa，AA為純合子患者，aa為正常人，XAXa為女性伴X染色體顯性遺傳病患者基因型。2.答案：C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳病，白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲和血友病是伴X染色體隱性遺傳病。3.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險，而不是1/4。4.答案：B解析：患常染色體顯性遺傳病的男性（Aa）與正常女性（aa）結(jié)婚，子女的基因型為Aa和aa，發(fā)病概率為50%。5.答案：A解析：常染色體顯性遺傳病患者（Aa）與正常人（aa）婚配，子女中患者（Aa）與正常者（aa）的比例為1:1。6.答案：A解析：外顯率為100%時，患者子女全部發(fā)病；外顯率低于100%時，患者子女有一定的發(fā)病風(fēng)險；外顯率越高，發(fā)病率越高。7.答案：A解析：表現(xiàn)度是指具有相同基因型的個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度。8.答案：B解析：父親患常染色體顯性遺傳?。ˋa），母親正常（aa），他們的子女基因型為Aa或aa，患病兒子的基因型為Aa。9.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病患者的致病基因可能來自父親，也可能來自母親，或者是新突變產(chǎn)生的。10.答案：D解析：高齡產(chǎn)婦、近親結(jié)婚、輻射等都可能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病的新突變。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ACD解析：并指癥、短指癥、家族性高膽固醇血癥都屬于常染色體顯性遺傳病，先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病。2.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括患者雙親中至少有一方患病、患者的子女有50%的發(fā)病風(fēng)險、男女發(fā)病機(jī)會均等、連續(xù)遺傳。3.答案：ABCD解析：影響常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素有外顯率、表現(xiàn)度、遺傳異質(zhì)性和環(huán)境因素。4.答案：ABCD解析：對于常染色體顯性遺傳病患者，進(jìn)行遺傳咨詢時應(yīng)告知疾病的遺傳方式、子女的發(fā)病風(fēng)險、可能的治療方法和預(yù)防措施。5.答案：ABC解析：常染色體顯性遺傳病的診斷依據(jù)包括家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測，影像學(xué)檢查可輔助診斷。6.答案：ABCD解析：外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率；表現(xiàn)度是指具有相同基因型的個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度；外顯率和表現(xiàn)度都受遺傳和環(huán)境因素的影響；外顯率和表現(xiàn)度是兩個不同的概念，但都與疾病的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)。7.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、基因治療和康復(fù)治療等，具體治療方案應(yīng)根據(jù)病情和患者個體情況制定。8.答案：ABCD解析：預(yù)防常染色體顯性遺傳病的措施包括避免近親結(jié)婚、進(jìn)行婚前檢查、開展產(chǎn)前診斷和提倡適齡生育等。三、填空題（答案）1.答案：致病基因位于常染色體上，且致病基因是顯性基因解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是致病基因位于常染色體上，且致病基因是顯性基因，只要有一個致病基因就會發(fā)病。2.答案：AA；Aa解析：常染色體顯性遺傳病患者的基因型有AA和Aa兩種，AA為純合子患者，Aa為雜合子患者。3.答案：一定基因型的個體在特定環(huán)境中表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率解析：外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率，外顯率越高，發(fā)病率越高。4.答案：具有相同基因型的個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度解析：表現(xiàn)度是指具有相同基因型的個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度，表現(xiàn)度不同可能導(dǎo)致患者癥狀的差異。5.答案：男女發(fā)病機(jī)會均等；連續(xù)傳遞解析：常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)包括患者雙親中必有一方患病、男女發(fā)病機(jī)會均等、連續(xù)傳遞。6.答案：遺傳異質(zhì)性；環(huán)境因素解析：影響常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素有外顯率、表現(xiàn)度、遺傳異質(zhì)性和環(huán)境因素，遺傳異質(zhì)性是指一種疾病由多個不同的基因座或等位基因引起。7.答案：子女的發(fā)病風(fēng)險解析：對于常染色體顯性遺傳病患者，進(jìn)行遺傳咨詢時應(yīng)告知疾病的遺傳方式、子女的發(fā)病風(fēng)險、可能的治療方法和預(yù)防措施，以便患者和家屬做出合理的決策。8.答案：臨床表現(xiàn)解析：常染色體顯性遺傳病的診斷依據(jù)包括家族史、臨床表現(xiàn)、基因檢測和影像學(xué)檢查等，臨床表現(xiàn)是診斷的重要依據(jù)之一。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：常染色體顯性遺傳病患者的子女有50%的發(fā)病風(fēng)險，而不是一定發(fā)病。2.答案：×解析：不同的常染色體顯性遺傳病外顯率可能不同，不一定都是100%。3.答案：×解析：表現(xiàn)度相同的常染色體顯性遺傳病患者，其基因型不一定相同，因?yàn)楸憩F(xiàn)度還受環(huán)境因素的影響。4.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳方式是由基因決定的，不會因環(huán)境因素而改變。5.答案：×解析：近親結(jié)婚會增加常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，而不是常染色體顯性遺傳病。6.答案：×解析：基因檢測是診斷常染色體顯性遺傳病的重要方法之一，但不是唯一方法，還需要結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)等進(jìn)行綜合診斷。7.答案：×解析：藥物治療可以緩解常染色體顯性遺傳病的癥狀，但一般不能根治，基因治療是目前治療常染色體顯性遺傳病的研究方向之一。8.答案：√解析：開展產(chǎn)前診斷可以通過檢測胎兒的基因或染色體，判斷胎兒是否患有常染色體顯性遺傳病，從而預(yù)防患兒的出生。五、簡答題（答案）1.答：常染色體顯性遺傳病的