5.3人類遺傳病問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少，體重下降。討論1.人體和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖的遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少，體重下降。討論2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。一、人類常見的遺傳病的類型1.定義人類遺傳病通產(chǎn)是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型人類遺傳病基因病染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型2.1單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。常染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳顯性隱性顯性隱性單基因遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型類型遺傳特點(diǎn)舉例常染色體顯性①男女患病概率相等②

代代遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②

隱性純合發(fā)病，隔代遺傳白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性①患者女性多于男性②代代遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D、佝僂病隱性①患者男性多于女性②隔代遺傳③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳遞”的特點(diǎn)外耳道多毛癥2.1單基因遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型定義指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。類型主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。特點(diǎn)①在群體中的發(fā)病率比較高。②

易受環(huán)境影響。2.2多基因遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自燃流產(chǎn)。2.3染色體異常遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型常染色體異常5號染色體缺失貓叫綜合征21號染色體多1條21單體綜合征性染色體數(shù)目異常先天性性腺發(fā)育不全(XO、XXX、XXY、XYY等)類型：2.3染色體異常遺傳病一、人類常見的遺傳病的類型2.3染色體異常遺傳病唐氏綜合征又稱21三體綜合征是一種常見的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀诔Ｈ?，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了條21號染色體。唐氏綜合征患者的染色體組成唐氏綜合征患者一、人類常見的遺傳病的類型①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病出生青春期成年②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病總結(jié)二、探究·實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象注意事項(xiàng)結(jié)果分析人群中隨機(jī)抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況患者人數(shù)被調(diào)查人數(shù)ⅹ100%分析致病基因顯隱性及做在的染色體類型調(diào)查項(xiàng)目二、探究·實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計(jì)算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請分析原因。對于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。討論三、遺傳病的檢測和預(yù)防手段主要是通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷其次還有：禁止近親結(jié)婚、適齡生育等。1.遺傳咨詢1醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的遺傳方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷，終止妊娠等三、遺傳病的檢測和預(yù)防在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2.產(chǎn)前診斷離心羊水細(xì)胞液體(成分分析)細(xì)胞細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等)三、遺傳病的檢測和預(yù)防通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。3.基因檢測人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等堿基互補(bǔ)配對①定義：②用于檢測的材料：③原理三、遺傳病的檢測和預(yù)防3.基因檢測精確診斷病因，對癥下藥；預(yù)測人體患病風(fēng)險，幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測后代患病的概率。④作用三、遺傳病的檢測和預(yù)防基因檢測的利與弊思考·討論1.人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對一些，重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。可以開發(fā)出更多有針對性的藥物，除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以：①幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后做出預(yù)測，以便及時修正治療方案；②知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌類型，及早確定治療方案；③結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；④獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。三、遺傳病的檢測和預(yù)防基因檢測的利與弊思考·討論從保護(hù)個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。2.有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人權(quán)知道這一信息嗎？三、遺傳病的檢測和預(yù)防基因檢測的利與弊思考·討論有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？三、遺傳病的檢測和預(yù)防(1)定義4.基因治療用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。ADA基因缺陷(2)實(shí)例病因如下：ADA缺乏免疫力低下基因治療：病人白細(xì)胞能合成ADA的白細(xì)胞導(dǎo)入輸回病人免疫缺陷的癥狀得到改善ADA基因四、練習(xí)與應(yīng)用1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)敘述是否正確一、概念檢測(1)先天性疾病都是遺傳病(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因診斷，可以完全避免遺傳病的發(fā)生四、練習(xí)與應(yīng)用2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要措施。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病一、概念檢測C四、練習(xí)與應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？二、拓展應(yīng)用由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型由兩種，可能是AA或Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。四、練習(xí)與應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。二、拓展應(yīng)用(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論？從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。四、練習(xí)與應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。二、拓展應(yīng)用(2)從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因？唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂Ⅰ時兩條21號染色體沒有分離而是進(jìn)入了同一個次級精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂Ⅰ正常，減數(shù)分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。當(dāng)一個正常的卵細(xì)胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜合征患者。四、練習(xí)與應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。二、拓展應(yīng)用(3)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？由哪些社會意義？當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大夫增加，因此，對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。五、復(fù)習(xí)與提高DNA復(fù)制過程種發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增一、選擇題2.將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙?xì)胞同時在適宜的條件下進(jìn)行離

體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能

是()A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC五、復(fù)習(xí)與提高3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯誤的是（）具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移一、選擇題B五、復(fù)習(xí)與提高4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。

下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色i單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離一、選擇題D五、復(fù)習(xí)與提高1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進(jìn)行分析。二、非選擇題由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患由某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正常可知其基因型為XAY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。五、復(fù)習(xí)與提高2.野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基種添加某種維生素后，經(jīng)過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這實(shí)驗(yàn)結(jié)果作出合理的解釋。二、非選擇題野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能再基本培養(yǎng)基上生長，說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，又可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能再基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。五、復(fù)習(xí)與提高3.人工種植的香蕉大多是三倍體，依靠無性生殖來繁殖后代。目前，香蕉的種植面臨著香蕉枯萎病的威脅，感染了病菌的香蕉大面積減產(chǎn)，甚至絕收。有人說，三倍體香