2025年遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查實(shí)踐操作考核答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.先天性聾啞C.唐氏綜合征D.血友病2.產(chǎn)前篩查中，常用的血清學(xué)標(biāo)志物不包括（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.甲狀腺激素3.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.有遺傳病家族史的個(gè)體B.生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚的夫婦D.健康的年輕夫婦4.羊水穿刺的最佳時(shí)間是（）A.妊娠12～14周B.妊娠16～20周C.妊娠22～24周D.妊娠28周以后5.以下哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡≥35歲B.唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常D.以上都是6.絨毛活檢的主要風(fēng)險(xiǎn)不包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體丟失D.出血7.胎兒染色體核型分析最常用的標(biāo)本是（）A.羊水B.絨毛C.臍血D.孕婦外周血8.以下哪種遺傳病可以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行診斷（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.苯丙酮尿癥D.精神分裂癥9.遺傳咨詢中，對(duì)于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)主要依據(jù)是（）A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.基因檢測(cè)結(jié)果D.以上都是10.產(chǎn)前篩查的目的不包括（）A.發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常B.發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常C.評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況D.確定胎兒的性別二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于遺傳咨詢范疇的有（）A.婚前咨詢B.孕前咨詢C.產(chǎn)前咨詢D.產(chǎn)后咨詢E.一般健康咨詢2.產(chǎn)前篩查的方法包括（）A.血清學(xué)篩查B.超聲篩查C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)D.羊水穿刺E.絨毛活檢3.以下哪些情況可能提示胎兒染色體異常（）A.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)B.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚C.孕婦年齡較大D.有多次自然流產(chǎn)史E.家族中有遺傳病患者4.基因檢測(cè)在遺傳咨詢中的應(yīng)用包括（）A.明確遺傳病的診斷B.預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)治療和預(yù)防D.評(píng)估遺傳咨詢的效果E.提供生育指導(dǎo)5.羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷E.羊水栓塞三、填空題1.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____、_____。2.產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)有_____、_____、_____、_____。3.胎兒染色體異常的常見(jiàn)類型有_____、_____、_____。4.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要檢測(cè)胎兒的_____、_____、_____染色體。5.絨毛活檢的最佳時(shí)間是妊娠_____周。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能替代患者及其家屬的決策。（）2.唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒一定沒(méi)有染色體異常。（）3.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)異常。（）4.基因檢測(cè)可以診斷所有的遺傳病。（）5.羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。（）6.孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。（）7.產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是一回事。（）8.遺傳咨詢應(yīng)該在懷孕前進(jìn)行。（）9.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性高于唐篩。（）10.絨毛活檢的風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的目的。2.產(chǎn)前篩查的意義是什么？六、案例分析患者，女，32歲，G1P0，孕16周。唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1:300，屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查未見(jiàn)明顯異常。問(wèn)題1：該患者下一步應(yīng)采取什么措施？問(wèn)題2：如果進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，是否可以完全排除胎兒染色體異常的可能？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：唐氏綜合征是染色體病，不是單基因遺傳病。2.答案：D解析：甲狀腺激素不是產(chǎn)前篩查常用血清學(xué)標(biāo)志物。3.答案：D解析：健康年輕夫婦一般不是遺傳咨詢對(duì)象。4.答案：B解析：羊水穿刺最佳時(shí)間是妊娠16～20周。5.答案：D解析：這些情況都可能需要產(chǎn)前診斷。6.答案：C解析：絨毛活檢主要風(fēng)險(xiǎn)不包括胎兒肢體丟失。7.答案：A解析：羊水是胎兒染色體核型分析最常用標(biāo)本。8.答案：C解析：苯丙酮尿癥可通過(guò)基因檢測(cè)診斷。9.答案：D解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)依據(jù)包括家族史、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)結(jié)果等。10.答案：D解析：產(chǎn)前篩查目的不包括確定胎兒性別。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：一般健康咨詢不屬于遺傳咨詢范疇。2.答案：ABC解析：羊水穿刺和絨毛活檢屬于產(chǎn)前診斷方法。3.答案：ABCDE解析：這些情況都可能提示胎兒染色體異常。4.答案：ABCDE解析：基因檢測(cè)在遺傳咨詢中有多種應(yīng)用。5.答案：ABCDE解析：羊水穿刺有這些并發(fā)癥。三、填空題（答案）1.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議、隨訪解析：遺傳咨詢的基本步驟。2.答案：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A解析：產(chǎn)前篩查常用指標(biāo)。3.答案：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征解析：胎兒染色體異常常見(jiàn)類型。4.答案：21、18、13解析：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要檢測(cè)的染色體。5.答案：10～13解析：絨毛活檢的最佳時(shí)間。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：遺傳咨詢的作用就是提供信息和建議。2.答案：×解析：唐篩低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除染色體異常。3.答案：×解析：超聲不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒結(jié)構(gòu)異常。4.答案：×解析：基因檢測(cè)不能診斷所有遺傳病。5.答案：√解析：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，有風(fēng)險(xiǎn)。6.答案：√解析：孕婦年齡大，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)高。7.答案：×解析：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷不同。8.答案：×解析：遺傳咨詢懷孕前后都可進(jìn)行。9.答案：√解析：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確性高于唐篩。10.答案：√解析：絨毛活檢風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高于羊水穿刺。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢的目的是通過(guò)咨詢醫(yī)師與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2.答：產(chǎn)前篩查的意義在于在人群中通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，對(duì)孕婦進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群，再進(jìn)一步