2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳病診斷與遺傳咨詢答案及解析一、單項選題1.下列哪種遺傳病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.鐮狀細胞貧血C.唇腭裂D.先天性心臟病2.苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.下列哪種疾病不是多基因遺傳病（）A.高血壓B.糖尿病C.紅綠色盲D.哮喘5.用于診斷染色體疾病的常用方法是（）A.基因測序B.熒光原位雜交C.酶活性測定D.生化檢測6.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.估計遺傳病的再發(fā)風(fēng)險C.提供治療方案D.指導(dǎo)生育決策7.一個家庭中，父親患有某種遺傳病，母親正常，他們的兒子也患有該遺傳病，女兒正常。該遺傳病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.對于有遺傳病家族史的夫婦，產(chǎn)前診斷的最佳時間是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前9.下列哪種情況不需要進行遺傳咨詢（）A.夫婦雙方中有一方患有遺傳病B.夫婦雙方均為攜帶者C.孕婦年齡大于35歲D.孕婦有過一次自然流產(chǎn)史10.遺傳咨詢中，向咨詢者提供的信息不包括（）A.遺傳病的病因B.遺傳病的癥狀C.遺傳病的治療方法D.遺傳病的預(yù)后二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.囊性纖維化C.地中海貧血D.血友病2.多基因遺傳病的特點包括（）A.發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳度較高D.受環(huán)境因素影響較大3.染色體病的診斷方法有（）A.核型分析B.熒光原位雜交C.基因芯片D.染色體顯帶技術(shù)4.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族史B.進行體格檢查C.實驗室檢查D.提供遺傳咨詢意見5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和遺傳方式可分為_____、_____、_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳度是指_____在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。4.染色體病是指由于_____數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。5.遺傳咨詢的程序包括_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.染色體病患者的體細胞中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定異常。（）5.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能替代患者及其家屬的決策。（）6.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）7.對于有遺傳病家族史的夫婦，進行遺傳咨詢是非常必要的。（）8.基因測序是診斷單基因遺傳病的金標(biāo)準(zhǔn)。（）9.遺傳咨詢的目的是為了預(yù)防遺傳病的發(fā)生。（）10.孕婦年齡越大，胎兒患染色體病的風(fēng)險越高。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。六、案例分析患者，男，12歲，因“進行性肌肉無力3年”就診。患兒3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，逐漸加重，行走困難，上樓費力，蹲下后站起困難。無肌肉疼痛，無發(fā)熱、咳嗽等不適。否認(rèn)家族中有類似疾病史。體格檢查：神志清楚，精神可，心肺腹未見明顯異常。雙下肢肌肉萎縮，以大腿肌肉明顯，肌力3級，肌張力減低，腱反射減弱，病理反射未引出。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，需要進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：鐮狀細胞貧血是由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病。2.答案：B解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶。3.答案：D解析：進行性肌營養(yǎng)不良多為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病。4.答案：C解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，不屬于多基因遺傳病。5.答案：B解析：熒光原位雜交可用于檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。6.答案：C解析：遺傳咨詢主要提供信息和建議，一般不提供治療方案。7.答案：D解析：父親患病，兒子患病，女兒正常，符合X連鎖隱性遺傳特點。8.答案：B解析：妊娠中期進行產(chǎn)前診斷，可獲得較多信息且風(fēng)險相對較低。9.答案：D解析：一次自然流產(chǎn)史不一定需要進行遺傳咨詢。10.答案：C解析：遺傳咨詢主要提供遺傳病的相關(guān)信息，治療方法一般不包括在內(nèi)。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：白化病、囊性纖維化、地中海貧血、血友病均為單基因遺傳病。2.答案：ABD解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、受環(huán)境因素影響較大，遺傳度一般在70%～80%。3.答案：ABCD解析：核型分析、熒光原位雜交、基因芯片、染色體顯帶技術(shù)均可用于染色體病的診斷。4.答案：ABCD解析：遺傳咨詢包括詢問家族史、體格檢查、實驗室檢查和提供遺傳咨詢意見等內(nèi)容。5.答案：ABCD解析：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺均為產(chǎn)前診斷的方法。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因位置和遺傳方式分類。3.答案：遺傳因素解析：遺傳度反映遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用大小。4.答案：染色體解析：染色體病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。5.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計再發(fā)風(fēng)險、提出對策和建議解析：遺傳咨詢的程序包括這四個方面。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可由染色體異常等引起。2.答案：√解析：單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。3.答案：√解析：遺傳度高說明遺傳因素作用大。4.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)必有異常。5.答案：√解析：遺傳咨詢提供信息和建議，決策由患者及其家屬做出。6.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳病。7.答案：√解析：有遺傳病家族史的夫婦進行遺傳咨詢很有必要。8.答案：×解析：基因測序不是診斷單基因遺傳病的唯一金標(biāo)準(zhǔn)。9.答案：√解析：遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病發(fā)生。10.答案：√解析：孕婦年齡越大，胎兒患染色體病風(fēng)險越高。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖