2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳病篩查與咨詢實(shí)操考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳病（）A.白化病B.血友病C.先天性聾啞D.冠心病2.進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，最常用的細(xì)胞是（）A.紅細(xì)胞B.白細(xì)胞C.血小板D.上皮細(xì)胞3.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.有遺傳病家族史的個(gè)體B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)者D.健康的個(gè)體4.以下哪種方法不能用于基因診斷（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.蛋白質(zhì)印跡法（Westernblot）D.基因測(cè)序5.對(duì)于常染色體顯性遺傳病，患者的基因型通常是（）A.AAB.AaC.aaD.XAXa6.遺傳篩查的目的不包括（）A.發(fā)現(xiàn)遺傳病患者B.預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育D.治療遺傳病7.以下哪種遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳（）A.抗維生素D佝僂病B.紅綠色盲C.外耳道多毛癥D.苯丙酮尿癥8.在遺傳咨詢中，確定遺傳方式的重要依據(jù)是（）A.患者的臨床表現(xiàn)B.家族史C.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果D.以上都是9.以下哪種情況不適合進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡≥35歲B.有遺傳病家族史C.曾生育過神經(jīng)管缺陷患兒D.孕婦患有感冒10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因添加C.基因沉默D.基因敲除二、多項(xiàng)選題1.遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.先天性B.家族性C.終身性D.遺傳性E.傳染性2.以下哪些屬于染色體?。ǎ〢.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征E.鐮狀細(xì)胞貧血3.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.詢問家族史B.進(jìn)行體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.確定遺傳方式E.提供遺傳咨詢意見4.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物基因組學(xué)E.法醫(yī)鑒定5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍血穿刺E.母血篩查三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.人類染色體核型分析中，正常男性的染色體核型為_____。3.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。4.基因診斷的常用技術(shù)有_____、_____、_____和_____等。5.產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要包括_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.遺傳病都是先天性疾病。（）2.所有的遺傳病都可以通過遺傳咨詢來預(yù)防。（）3.染色體核型分析可以檢測(cè)出所有的染色體異常。（）4.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）5.產(chǎn)前診斷的方法都有一定的風(fēng)險(xiǎn)。（）6.常染色體隱性遺傳病患者的父母一定都是攜帶者。（）7.伴X染色體顯性遺傳病女性患者多于男性患者。（）8.遺傳篩查可以發(fā)現(xiàn)所有的遺傳病患者。（）9.基因治療是目前治療遺傳病的唯一有效方法。（）10.遺傳咨詢的目的是為了讓患者和家屬了解遺傳病的相關(guān)信息，做出正確的決策。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的分類。2.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的流程。六、案例分析患者，女，28歲，婚后2年未孕，月經(jīng)周期規(guī)律，婦科檢查未見明顯異常。男方精液檢查正常。雙方家族中均無遺傳病病史?，F(xiàn)欲進(jìn)行遺傳咨詢。問題1：該患者需要進(jìn)行哪些檢查？問題2：如果檢查結(jié)果顯示女方染色體核型為46，XX，t（13；14）（q10；q10），請(qǐng)問這是什么意思？對(duì)生育有何影響？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：冠心病是多基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為單基因遺傳病。2.答案：B解析：白細(xì)胞有細(xì)胞核，便于進(jìn)行染色體核型分析。3.答案：D解析：健康個(gè)體一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。4.答案：C解析：蛋白質(zhì)印跡法主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì)，不能用于基因診斷。5.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病患者的基因型多為Aa。6.答案：D解析：遺傳篩查不能治療遺傳病，只能發(fā)現(xiàn)和預(yù)測(cè)。7.答案：B解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，其他選項(xiàng)遺傳方式不同。8.答案：D解析：臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等都是確定遺傳方式的重要依據(jù)。9.答案：D解析：孕婦感冒一般不影響產(chǎn)前診斷，但如果病情嚴(yán)重可能需要推遲。10.答案：D解析：基因敲除不屬于基因治療的主要策略。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點(diǎn)，不具有傳染性。2.答案：ABCD解析：唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征均為染色體病，鐮狀細(xì)胞貧血為單基因遺傳病。3.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括詢問家族史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、確定遺傳方式和提供遺傳咨詢意見等。4.答案：ABCDE解析：基因診斷可應(yīng)用于遺傳病、腫瘤、感染性疾病、藥物基因組學(xué)和法醫(yī)鑒定等多個(gè)領(lǐng)域。5.答案：ABCDE解析：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺和母血篩查等都是產(chǎn)前診斷的常用方法。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：46，XY解析：正常男性的染色體核型為46，XY。3.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和措施、隨訪解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和措施以及隨訪。4.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測(cè)序、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）解析：基因診斷的常用技術(shù)有PCR、FISH、基因測(cè)序和RFLP等。5.答案：孕婦年齡≥35歲、有遺傳病家族史、曾生育過遺傳病患兒、產(chǎn)前篩查結(jié)果異常解析：產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要包括孕婦年齡≥35歲、有遺傳病家族史、曾生育過遺傳病患兒和產(chǎn)前篩查結(jié)果異常等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些遺傳病可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來。2.答案：×解析：并非所有遺傳病都能通過遺傳咨詢預(yù)防，如一些多基因遺傳病。3.答案：×解析：染色體核型分析不能檢測(cè)出所有染色體異常，如微小缺失或重復(fù)等。4.答案：×解析：基因診斷不僅可用于遺傳病診斷，還可用于其他疾病診斷及藥物基因組學(xué)等。5.答案：√解析：產(chǎn)前診斷方法大多有一定風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。6.答案：×解析：常染色體隱性遺傳病患者父母可能一方是患者，另一方是攜帶者。7.答案：√解析：伴X染色體顯性遺傳病女性患者多于男性患者。8.答案：×解析：遺傳篩查不能發(fā)現(xiàn)所有遺傳病患者，有一定局限性。9.答案：×解析：基因治療是治療遺傳病的方法之一，但不是唯一有效方法。10.答案：√解析：遺傳咨詢目的是讓患者和家屬了解遺傳病信息，做出正確決策。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病又分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴Y染色體遺傳病等。多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的。2.答：遺傳咨詢的流程包括：（1）明確診斷：通過詢問病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等確定患者是否患有遺傳病。（2）確定遺傳方式：根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等確定遺傳病的遺傳方式。（3）評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)遺傳方式和家系情況評(píng)估患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。（4）提出對(duì)策和措施：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和患者及家屬的意愿，提出預(yù)防和治療的對(duì)策和措施，如產(chǎn)前診斷、遺傳篩查、遺傳咨詢、藥物治療、手術(shù)治療等。（5）隨訪：對(duì)患者及家屬進(jìn)行隨訪，了解遺傳病的發(fā)展和治療情況，及時(shí)調(diào)整對(duì)策和措施。六、案例分析（答案）1.答：該患者需要進(jìn)行以下檢查：（1）染色體核型分析：檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。（2）基因檢測(cè)：如果染色體核型分析正常，可進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)，以排除單基因遺傳病。（3）優(yōu)生TORCH篩查：檢查是否感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體，這些病原體感染可能導(dǎo)致胎兒畸形。（4）其他檢查：根據(jù)患者的具體情況，可能還需要進(jìn)行其他檢查，如內(nèi)分泌檢查、免疫檢查等。2.答：女方染色體核型為46，XX，t（