2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳病臨床診斷分析考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.白化病D.精神分裂癥2.遺傳病的診斷方法不包括（）A.病史采集B.體格檢查C.影像學(xué)檢查D.心理測(cè)試3.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.熒光原位雜交D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)4.以下哪種遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.苯丙酮尿癥5.以下哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.抗維生素D佝僂病B.紅綠色盲C.外耳道多毛癥D.先天性聾啞6.遺傳病的治療方法不包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.心理治療7.以下哪種遺傳病可通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行篩查（）A.先天性甲狀腺功能減退癥B.先天性心臟病C.21-三體綜合征D.精神分裂癥8.以下哪種疾病不屬于遺傳?。ǎ〢.高血壓B.糖尿病C.哮喘D.肺炎9.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有生育意愿的夫婦D.健康人群10.以下哪種情況需要進(jìn)行遺傳咨詢（）A.家族中有遺傳病患者B.孕婦年齡較大C.曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.以下哪些是遺傳病的特點(diǎn)（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.終身性2.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物敏感性檢測(cè)3.以下哪些遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（）A.白化病B.苯丙酮尿癥C.先天性聾啞D.鐮狀細(xì)胞貧血4.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺5.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D.生育指導(dǎo)三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因診斷是指利用_____技術(shù)對(duì)基因進(jìn)行分析，以診斷疾病的方法。3.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者的雙親中至少有_____個(gè)是患者。4.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是妊娠_____周。5.遺傳咨詢的程序包括_____、_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因診斷可以完全取代傳統(tǒng)的診斷方法。（）3.常染色體隱性遺傳病的患者都是純合子。（）4.產(chǎn)前診斷可以診斷所有的遺傳病。（）5.遺傳咨詢只針對(duì)遺傳病患者及其親屬。（）6.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）7.遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與遺傳方式有關(guān)。（）8.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）9.遺傳咨詢可以幫助患者及其親屬了解遺傳病的相關(guān)知識(shí)，做出正確的決策。（）10.產(chǎn)前診斷可以降低遺傳病患兒的出生率。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的診斷步驟。六、案例分析患者，女性，25歲，因“反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛2年，加重伴發(fā)熱1周”入院?；颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)疼痛，伴晨僵，持續(xù)約1小時(shí)后緩解。1周前關(guān)節(jié)疼痛加重，伴發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.5℃，無(wú)皮疹、脫發(fā)、口腔潰瘍等。體格檢查：體溫38.2℃，脈搏90次/分，呼吸20次/分，血壓120/80mmHg。雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)腫脹、壓痛，活動(dòng)受限，雙膝關(guān)節(jié)輕度腫脹、壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)10.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例0.80，紅細(xì)胞沉降率50mm/h，C反應(yīng)蛋白30mg/L。抗核抗體陽(yáng)性，抗雙鏈DNA抗體陽(yáng)性，類風(fēng)濕因子陰性。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：請(qǐng)列出該患者的鑒別診斷。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：白化病是由單基因缺陷引起的遺傳病。2.答案：D解析：心理測(cè)試不屬于遺傳病的診斷方法。3.答案：D解析：酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)主要用于檢測(cè)抗原或抗體，不是基因診斷的主要技術(shù)。4.答案：C解析：多指癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。5.答案：B解析：紅綠色盲的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳。6.答案：D解析：心理治療一般不作為遺傳病的主要治療方法。7.答案：C解析：21-三體綜合征可通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行篩查。8.答案：D解析：肺炎是由病原體感染引起的，不屬于遺傳病。9.答案：D解析：健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢。10.答案：D解析：以上情況都需要進(jìn)行遺傳咨詢。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性和終身性等特點(diǎn)。2.答案：ABCD解析：基因診斷可用于遺傳病、腫瘤、感染性疾病的診斷及藥物敏感性檢測(cè)等。3.答案：ABCD解析：以上遺傳病的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳。4.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括遺傳病的診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)和生育指導(dǎo)等。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：分子生物學(xué)解析：基因診斷利用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)基因進(jìn)行分析。3.答案：一解析：常染色體顯性遺傳病患者雙親至少有一個(gè)是患者。4.答案：16-20解析：產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間一般是妊娠16-20周。5.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和措施、隨訪解析：這是遺傳咨詢的基本程序。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病。2.答案：×解析：基因診斷不能完全取代傳統(tǒng)診斷方法。3.答案：√解析：常染色體隱性遺傳病患者多為純合子。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能診斷所有遺傳病。5.答案：×解析：遺傳咨詢對(duì)象也包括有生育意愿的夫婦等。6.答案：×解析：基因治療目前還在發(fā)展中，不是最有效方法。7.答案：√解析：遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與遺傳方式有關(guān)。8.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。9.答案：√解析：遺傳咨詢可幫助了解相關(guān)知識(shí)并決策。10.答案：√解析：產(chǎn)前診斷可降低遺傳病患兒出生率。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病的診斷步驟包括：詳細(xì)詢問(wèn)病史，包括家族史、婚姻