2025年遺傳學(xué)遺傳病診斷與遺傳咨詢綜合考核試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.男女發(fā)病率相等B.病變隨父親傳給兒子C.患者同胞的發(fā)病率較高D.多代連續(xù)發(fā)病2.以下哪種遺傳病的檢測(cè)方法最常用于產(chǎn)前診斷？（）A.G顯帶核型分析B.PCR檢測(cè)C.染色體微陣列分析D.基因測(cè)序3.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的主要內(nèi)容？（）A.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)B.提供心理支持C.制定治療計(jì)劃D.解釋遺傳檢測(cè)結(jié)果4.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親通常（）A.均為患者B.均為攜帶者C.一方為患者，一方正常D.均為正常5.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.染色體數(shù)目異常綜合征C.苯丙酮尿癥D.多囊腎6.以下哪種方法常用于檢測(cè)基因突變？（）A.基因芯片B.FISH檢測(cè)C.連鎖標(biāo)記分析D.Sanger測(cè)序7.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的禁忌證？（）A.患者處于精神疾病發(fā)作期B.患者未達(dá)到法定年齡C.患者無決策能力D.患者有明確的診斷需求8.以下哪種遺傳病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)？（）A.海藍(lán)寶石綜合征B.染色體微缺失綜合征C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征9.以下哪種方法常用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常？（）A.基因測(cè)序B.G顯帶核型分析C.基因芯片D.連鎖標(biāo)記分析10.以下哪種遺傳病的診斷主要依靠基因檢測(cè)？（）A.唐氏綜合征B.染色體數(shù)目異常綜合征C.戈謝病D.苯丙酮尿癥二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括哪些？（）A.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)B.提供心理支持C.解釋遺傳檢測(cè)結(jié)果D.制定生育計(jì)劃2.以下哪些方法可用于遺傳病診斷？（）A.G顯帶核型分析B.PCR檢測(cè)C.染色體微陣列分析D.基因測(cè)序3.以下哪些屬于單基因遺傳??？（）A.苯丙酮尿癥B.海藍(lán)寶石綜合征C.戈謝病D.多囊腎4.以下哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？（）A.夫婦有遺傳病家族史B.患者有異常產(chǎn)前篩查結(jié)果C.患者有不明原因的疾病D.患者有多次流產(chǎn)史5.以下哪些方法可用于檢測(cè)基因突變？（）A.基因芯片B.FISH檢測(cè)C.連鎖標(biāo)記分析D.Sanger測(cè)序三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在群體中通常為_________。3.產(chǎn)前診斷的主要方法包括_________和_________。4.遺傳咨詢的三個(gè)基本要素是_________、_________和_________。5.單基因遺傳病按遺傳方式可分為_________、_________和_________。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢可以為患者提供疾病治療方案。（）2.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親通常為攜帶者。（）3.產(chǎn)前診斷的主要目的是避免遺傳病患兒的出生。（）4.遺傳咨詢的主要對(duì)象是患者及其家屬。（）5.單基因遺傳病的發(fā)病率在群體中通常較高。（）五、案例分析1.患者主訴：女性，28歲，因反復(fù)流產(chǎn)3次就診?，F(xiàn)病史：患者自述平素健康，無特殊疾病史，家族中無遺傳病史。體征：體格檢查正常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：產(chǎn)前篩查顯示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增高。問題1：初步診斷是什么？問題2：下一步應(yīng)進(jìn)行哪些檢查？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本流程。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：常染色體顯性遺傳病男女發(fā)病率相等。2.C解析：染色體微陣列分析最常用于產(chǎn)前診斷。3.C解析：遺傳咨詢主要提供遺傳信息和決策支持，治療計(jì)劃由醫(yī)生制定。4.B解析：常染色體隱性遺傳病患者雙親通常為攜帶者。5.C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。6.D解析：Sanger測(cè)序常用于檢測(cè)基因突變。7.D解析：患者有明確的診斷需求是遺傳咨詢的適應(yīng)證。8.A解析：海藍(lán)寶石綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)。9.B解析：G顯帶核型分析常用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常。10.C解析：戈謝病的診斷主要依靠基因檢測(cè)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢包括評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、提供心理支持、解釋結(jié)果和制定生育計(jì)劃。2.A,B,C,D解析：以上方法均可用于遺傳病診斷。3.A,C解析：苯丙酮尿癥和戈謝病是單基因遺傳病。4.A,B,C,D解析：以上情況均需進(jìn)行遺傳咨詢。5.A,B,C,D解析：以上方法均可用于檢測(cè)基因突變。三、填空題（答案）1.遺傳咨詢的主要目的是幫助患者理解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，做出明智的決策。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在群體中通常為1/100。3.產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊水穿刺和絨毛取樣。4.遺傳咨詢的三個(gè)基本要素是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、提供信息和支持決策。5.單基因遺傳病按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳。四、判斷題（答案）1.×解析：遺傳咨詢主要提供遺傳信息和決策支持，治療計(jì)劃由醫(yī)生制定。2.√解析：常染色體隱性遺傳病患者雙親通常為攜帶者。3.√解析：產(chǎn)前診斷的主要目的是避免遺傳病患兒的出生。4.√解析：遺傳咨詢的主要對(duì)象是患者及其家屬。5.×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的發(fā)病率在群體中通常較低。五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷是唐