2025年產(chǎn)科常見新生兒疾病篩查技術(shù)應(yīng)用測試卷答案及解析一、單項選題1.新生兒甲狀腺功能減退癥的篩查主要采用哪種方法？（）A.血常規(guī)檢測B.腦電圖檢查C.干血斑甲狀腺素（T4）檢測D.超聲檢查2.新生兒苯丙酮尿癥的篩查主要通過檢測什么指標(biāo)？（）A.血清膽紅素B.尿液苯丙酮酸C.干血斑苯丙氨酸脫氫酶D.血氣分析3.新生兒糖代謝異常的篩查通常采用什么方法？（）A.血清胰島素檢測B.葡萄糖氧化酶法C.尿液葡萄糖檢測D.腰椎穿刺4.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查主要通過檢測什么？（）A.17-羥孕酮B.醛固酮C.腎上腺皮質(zhì)醇D.醛固酮合成酶5.新生兒聽力篩查通常采用什么方法？（）A.腦電圖B.耳聲發(fā)射（OAE）C.超聲多普勒D.頸動脈超聲6.新生兒遺傳代謝病的篩查主要通過什么技術(shù)？（）A.基因測序B.染色體核型分析C.干血斑生化檢測D.腦脊液分析7.新生兒膽紅素代謝異常的篩查主要通過什么方法？（）A.血清鐵蛋白檢測B.膽紅素氧化酶法C.尿液膽紅素檢測D.腹部超聲8.新生兒感染性疾病的篩查主要通過什么方法？（）A.血培養(yǎng)B.腦電圖C.超聲檢查D.肝功能測試9.新生兒心臟疾病的篩查主要通過什么方法？（）A.心電圖B.超聲心動圖C.腦電圖D.血常規(guī)檢測10.新生兒神經(jīng)肌肉疾病的篩查主要通過什么方法？（）A.肌電圖B.腦電圖C.超聲檢查D.血氣分析11.新生兒代謝性酸中毒的篩查主要通過什么方法？（）A.血氣分析B.腦電圖C.超聲檢查D.血常規(guī)檢測12.新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)的篩查主要通過什么方法？（）A.腦電圖B.超聲檢查C.干血斑促甲狀腺激素（TSH）檢測D.血常規(guī)檢測13.新生兒腎小管酸中毒的篩查主要通過什么方法？（）A.尿液pH值檢測B.血氣分析C.超聲檢查D.腦電圖14.新生兒維生素D缺乏性佝僂病的篩查主要通過什么方法？（）A.血清鈣檢測B.肌電圖C.超聲檢查D.腦電圖15.新生兒先天性心臟病篩查主要通過什么方法？（）A.心電圖B.超聲心動圖C.腦電圖D.血常規(guī)檢測二、多項選題1.新生兒疾病篩查包括哪些常見的遺傳代謝??？（）A.苯丙酮尿癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.甲狀腺功能減退癥D.維生素D缺乏性佝僂病2.新生兒聽力篩查的方法有哪些？（）A.耳聲發(fā)射（OAE）B.腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）C.超聲多普勒D.腦電圖3.新生兒心臟疾病篩查的方法有哪些？（）A.心電圖B.超聲心動圖C.腦電圖D.血常規(guī)檢測4.新生兒代謝性疾病篩查的方法有哪些？（）A.干血斑生化檢測B.腦電圖C.超聲檢查D.血氣分析5.新生兒感染性疾病篩查的方法有哪些？（）A.血培養(yǎng)B.腦電圖C.超聲檢查D.肝功能測試6.新生兒神經(jīng)肌肉疾病篩查的方法有哪些？（）A.肌電圖B.腦電圖C.超聲檢查D.血氣分析7.新生兒酸堿平衡篩查的方法有哪些？（）A.血氣分析B.腦電圖C.超聲檢查D.血常規(guī)檢測8.新生兒內(nèi)分泌疾病篩查的方法有哪些？（）A.干血斑促甲狀腺激素（TSH）檢測B.腦電圖C.超聲檢查D.血常規(guī)檢測9.新生兒腎臟疾病篩查的方法有哪些？（）A.尿液pH值檢測B.血氣分析C.超聲檢查D.腦電圖10.新生兒骨骼疾病篩查的方法有哪些？（）A.血清鈣檢測B.肌電圖C.超聲檢查D.腦電圖三、填空題1.新生兒甲狀腺功能減退癥的篩查主要通過______檢測。2.新生兒苯丙酮尿癥的篩查主要通過______檢測。3.新生兒聽力篩查主要通過______方法。4.新生兒心臟疾病的篩查主要通過______方法。5.新生兒代謝性酸中毒的篩查主要通過______方法。四、判斷題（√/×）1.新生兒甲狀腺功能減退癥的篩查主要通過腦電圖檢測。2.新生兒苯丙酮尿癥的篩查主要通過尿液苯丙酮酸檢測。3.新生兒聽力篩查主要通過耳聲發(fā)射（OAE）方法。4.新生兒心臟疾病的篩查主要通過血常規(guī)檢測。5.新生兒代謝性酸中毒的篩查主要通過血氣分析。五、案例分析1.患兒，女，出生后3天，出現(xiàn)黃疸，體溫不升，吃奶差。主訴：黃疸，體溫不升?，F(xiàn)病史：出生后3天出現(xiàn)黃疸，體溫在35℃左右，吃奶差，尿量減少。體征：皮膚、鞏膜黃染，反應(yīng)差。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血清膽紅素23μmol/L，TSH升高。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患兒，男，出生后5天，出現(xiàn)抽搐，意識模糊。主訴：抽搐，意識模糊?，F(xiàn)病史：出生后5天出現(xiàn)抽搐，意識模糊，嘔吐。體征：抽搐，意識模糊。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血糖2.5mmol/L，血氣分析pH7.1，BE-10mmol/L。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？六、簡答題1.簡述新生兒甲狀腺功能減退癥的篩查方法和意義。2.簡述新生兒聽力篩查的重要性和方法。3.簡述新生兒心臟疾病篩查的方法和意義。試卷答案一、單項選題（答案）1.C解析：新生兒甲狀腺功能減退癥的篩查主要采用干血斑甲狀腺素（T4）檢測。2.B解析：新生兒苯丙酮尿癥的篩查主要通過檢測尿液苯丙酮酸。3.B解析：新生兒糖代謝異常的篩查通常采用葡萄糖氧化酶法。4.A解析：新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查主要通過檢測17-羥孕酮。5.B解析：新生兒聽力篩查通常采用耳聲發(fā)射（OAE）方法。6.C解析：新生兒遺傳代謝病的篩查主要通過干血斑生化檢測。7.B解析：新生兒膽紅素代謝異常的篩查主要通過膽紅素氧化酶法。8.A解析：新生兒感染性疾病的篩查主要通過血培養(yǎng)。9.B解析：新生兒心臟疾病的篩查主要通過超聲心動圖。10.B解析：新生兒神經(jīng)肌肉疾病的篩查主要通過腦電圖。11.A解析：新生兒代謝性酸中毒的篩查主要通過血氣分析。12.C解析：新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)的篩查主要通過干血斑促甲狀腺激素（TSH）檢測。13.A解析：新生兒腎小管酸中毒的篩查主要通過尿液pH值檢測。14.A解析：新生兒維生素D缺乏性佝僂病的篩查主要通過血清鈣檢測。15.B解析：新生兒先天性心臟病篩查主要通過超聲心動圖。二、多項選題（答案）1.ABC解析：新生兒疾病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和甲狀腺功能減退癥。2.AB解析：新生兒聽力篩查的方法有耳聲發(fā)射（OAE）和腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）。3.AB解析：新生兒心臟疾病篩查的方法有心電圖和超聲心動圖。4.AC解析：新生兒代謝性疾病篩查的方法有干血斑生化檢測和超聲檢查。5.AD解析：新生兒感染性疾病篩查的方法有血培養(yǎng)和肝功能測試。6.AB解析：新生兒神經(jīng)肌肉疾病篩查的方法有肌電圖和腦電圖。7.AB解析：新生兒酸堿平衡篩查的方法有血氣分析和腦電圖。8.AC解析：新生兒內(nèi)分泌疾病篩查的方法有干血斑促甲狀腺激素（TSH）檢測和超聲檢查。9.AC解析：新生兒腎臟疾病篩查的方法有尿液pH值檢測和超聲檢查。10.AC解析：新生兒骨骼疾病篩查的方法有血清鈣檢測和超聲檢查。三、填空題（答案）1.干血斑甲狀腺素（T4）2.干血斑苯丙氨酸脫氫酶3.耳聲發(fā)射（OAE）4.超聲心動圖5.血氣分析四、判斷題（答案）1.×2.×3.√4.×5.√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷可能是新生兒甲狀腺功能減退癥。問題2：進(jìn)一步檢查包括甲狀腺超聲、頭顱MRI等。2.答：問題1：初步診斷可能是新生兒低血糖癥合并代謝性酸中毒。問題2：治療原則包括補充葡萄糖、糾正酸中毒等。六、簡答題（答案）1.答：新生兒甲狀腺功能