2025年遺傳醫(yī)學遺傳病診斷與咨詢模擬測試卷答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相等B.患者父母必有一方患病C.無性別差異D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳2.下列哪種疾病是由單基因遺傳引起的？（）A.高血壓B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.心臟病3.基因診斷的主要技術手段是（）A.染色體核型分析B.DNA測序C.免疫熒光技術D.CT掃描4.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的病因B.評估遺傳風險C.治療遺傳病D.刪除遺傳病5.多基因遺傳病的特點是（）A.由單個基因突變引起B(yǎng).遺傳方式復雜C.表型穩(wěn)定D.通常不表現(xiàn)為家族聚集6.以下哪項不是遺傳咨詢的范疇？（）A.遺傳病的診斷B.遺傳風險的評估C.遺傳病的治療D.遺傳政策的制定7.常染色體隱性遺傳病的患者，其正常雙親的基因型是（）A.AAB.AaC.aaD.AB8.X連鎖隱性遺傳病主要影響（）A.男性B.女性C.男女相等D.無影響9.遺傳密碼的閱讀方式是（）A.三聯(lián)體密碼B.二聯(lián)體密碼C.四聯(lián)體密碼D.單體密碼10.以下哪項是遺傳咨詢的禁忌癥？（）A.遺傳病的高風險家庭B.患者的心理承受能力差C.遺傳病的診斷明確D.遺傳病的治療無有效方法二、多項選題1.遺傳診斷的常用方法包括（）A.DNA測序B.染色體核型分析C.連鎖基因分析D.免疫熒光技術2.遺傳咨詢的流程包括（）A.病史采集B.體格檢查C.遺傳風險評估D.提供遺傳信息3.多基因遺傳病的特征包括（）A.遺傳方式復雜B.表型不穩(wěn)定C.家族聚集性D.由單個基因突變引起4.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.男女發(fā)病率相等B.患者父母必有一方患病C.無性別差異D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳5.遺傳密碼的特點包括（）A.無重疊B.無標點符號C.無通用性D.三聯(lián)體密碼三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是________。2.常染色體隱性遺傳病的患者，其正常雙親的基因型是________。3.X連鎖隱性遺傳病主要影響________。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢可以改變遺傳病的發(fā)病風險。2.基因診斷只能通過DNA測序進行。3.多基因遺傳病沒有家族聚集性。4.常染色體顯性遺傳病的患者，其子女一定患病。5.遺傳密碼是通用的。五、案例分析1.患者主訴：一家三口均有智力低下，父親和母親均健康。現(xiàn)病史：患者出生后發(fā)育遲緩，智力低下，伴有語言障礙。體征：智力低下，語言障礙，生長發(fā)育遲緩。關鍵輔助檢查結果：染色體核型分析顯示患者為21三體綜合征。問題1：初步診斷是什么？問題2：需要進一步檢查什么？六、論述題1.遺傳咨詢在遺傳病管理中的重要性。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病的特點是患者父母必有一方患病。2.答案：C解析：苯丙酮尿癥是由單基因遺傳引起的。3.答案：B解析：基因診斷的主要技術手段是DNA測序。4.答案：B解析：遺傳咨詢的主要目的是評估遺傳風險。5.答案：B解析：多基因遺傳病的遺傳方式復雜。6.答案：C解析：遺傳咨詢的范疇不包括遺傳病的治療。7.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其正常雙親的基因型是Aa。8.答案：A解析：X連鎖隱性遺傳病主要影響男性。9.答案：A解析：遺傳密碼的閱讀方式是三聯(lián)體密碼。10.答案：D解析：遺傳咨詢的禁忌癥是遺傳病的治療無有效方法。二、多項選題（答案）1.答案：A,B,C解析：遺傳診斷的常用方法包括DNA測序、染色體核型分析和連鎖基因分析。2.答案：A,B,C,D解析：遺傳咨詢的流程包括病史采集、體格檢查、遺傳風險評估和提供遺傳信息。3.答案：A,B,C解析：多基因遺傳病的特征包括遺傳方式復雜、表型不穩(wěn)定和家族聚集性。4.答案：A,B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征包括男女發(fā)病率相等、患者父母必有一方患病和無性別差異。5.答案：A,B,D解析：遺傳密碼的特點包括無重疊、無標點符號和三聯(lián)體密碼。三、填空題（答案）1.答案：評估遺傳風險解析：遺傳咨詢的主要目的是評估遺傳風險。2.答案：Aa解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其正常雙親的基因型是Aa。3.答案：男性解析：X連鎖隱性遺傳病主要影響男性。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳咨詢不能改變遺傳病的發(fā)病風險。2.答案：×解析：基因診斷不僅可以通過DNA測序進行，還可以通過其他方法。3.答案：×解析：多基因遺傳病有家族聚集性。4.答案：×解析：常染色體顯性遺傳病的患者，其子女不一定患病。5.答案：√解析：遺傳密碼是通用的。五、案例分析（答案）1.答：初步診斷是21三體綜合征。解析：根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和染色體核型分析結果，初步診斷為21三體綜合征。答：需要進一步檢查染色體核型分析和基因診斷。解析：進一步檢查包括染色體核型分析和基因診斷，以確認診斷并評估遺傳風險。六、論述題（答案）1.答：遺傳咨詢在遺傳病管理中的重要性體現(xiàn)在多個方面。首先，遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的發(fā)病風險和可能的遺傳方式，從而做出informeddecision。其次，遺傳咨詢可以提供遺傳病的診斷和鑒別診斷，幫助患者和家屬更好地理解病情。此外，遺傳咨詢還可以提供遺傳病的治療和管理建議，