2025年遺傳醫(yī)學(xué)家族遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估考察試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.治療遺傳病D.預(yù)防遺傳病2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只在男性中遺傳B.每代都有發(fā)病C.由性染色體異常引起D.患者雙親至少有一方患病3.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.患者雙親都正常B.只在女性中遺傳C.患者子女全部患病D.由性染色體異常引起4.X連鎖隱性遺傳病的特征是（）A.母親患病，兒子一定患病B.父親患病，女兒一定患病C.患者多為男性D.患者多為女性5.X連鎖顯性遺傳病的特征是（）A.母親患病，女兒一定患病B.父親患病，兒子一定患病C.患者多為男性D.患者多為女性6.多基因遺傳病的特征是（）A.由單個(gè)基因突變引起B(yǎng).遺傳模式復(fù)雜C.患者雙親至少有一方患病D.每代都有發(fā)病7.單基因遺傳病的特征是（）A.遺傳模式簡(jiǎn)單B.由多個(gè)基因突變引起C.患者子女全部患病D.由性染色體異常引起8.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是（）A.家族史B.病理檢查C.影像學(xué)檢查D.實(shí)驗(yàn)室檢查9.遺傳咨詢的對(duì)象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員10.遺傳病的預(yù)防措施主要是（）A.治療遺傳病B.避免近親結(jié)婚C.增加營(yíng)養(yǎng)D.減少運(yùn)動(dòng)二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的基本知識(shí)B.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.預(yù)防措施D.治療方法2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.每代都有發(fā)病B.患者雙親至少有一方患病C.由單個(gè)基因突變引起D.患者子女全部患病3.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.患者雙親都正常B.患者子女全部患病C.由單個(gè)基因突變引起D.每代都可能發(fā)病4.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.母親患病，兒子一定患病B.父親患病，女兒一定患病C.患者多為男性D.患者多為女性5.X連鎖顯性遺傳病的特征包括（）A.母親患病，女兒一定患病B.父親患病，兒子一定患病C.患者多為男性D.患者多為女性6.多基因遺傳病的特征包括（）A.遺傳模式復(fù)雜B.由多個(gè)基因突變引起C.患者雙親至少有一方患病D.每代都有發(fā)病7.單基因遺傳病的特征包括（）A.遺傳模式簡(jiǎn)單B.由單個(gè)基因突變引起C.患者子女全部患病D.由性染色體異常引起8.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)包括（）A.家族史B.病理檢查C.影像學(xué)檢查D.實(shí)驗(yàn)室檢查9.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員10.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.治療遺傳病B.避免近親結(jié)婚C.增加營(yíng)養(yǎng)D.減少運(yùn)動(dòng)三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是___________2.常染色體顯性遺傳病的特征是___________3.常染色體隱性遺傳病的特征是___________4.X連鎖隱性遺傳病的特征是___________5.X連鎖顯性遺傳病的特征是___________6.多基因遺傳病的特征是___________7.單基因遺傳病的特征是___________8.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是___________9.遺傳咨詢的對(duì)象主要是___________10.遺傳病的預(yù)防措施主要是___________四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的基本知識(shí)2.常染色體顯性遺傳病每代都有發(fā)病3.常染色體隱性遺傳病患者雙親都正常4.X連鎖隱性遺傳病患者多為男性5.X連鎖顯性遺傳病患者多為女性6.多基因遺傳病遺傳模式復(fù)雜7.單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起8.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是家族史9.遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人10.遺傳病的預(yù)防措施主要是避免近親結(jié)婚五、案例分析1.患者主訴：男性，30歲，因家族中有遺傳病史前來(lái)咨詢?，F(xiàn)病史：患者家族中有兩名近親患有遺傳病，患者擔(dān)心自己會(huì)遺傳給下一代。體征：無(wú)明顯異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：家族病史記錄。問(wèn)題1：初步診斷。問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查。六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要目的。2.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳病的特征。3.簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病的特征。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：遺傳咨詢的主要目的是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。2.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病患者的雙親至少有一方患病。3.答案：A解析：常染色體隱性遺傳病的患者雙親都正常。4.答案：C解析：X連鎖隱性遺傳病的患者多為男性。5.答案：A解析：X連鎖顯性遺傳病的母親患病，女兒一定患病。6.答案：B解析：多基因遺傳病的遺傳模式復(fù)雜。7.答案：A解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳模式簡(jiǎn)單。8.答案：A解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是家族史。9.答案：B解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者家屬。10.答案：B解析：遺傳病的預(yù)防措施主要是避免近親結(jié)婚。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABC解析：遺傳咨詢的內(nèi)容包括遺傳病的基本知識(shí)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防措施。2.答案：BD解析：常染色體顯性遺傳病患者的雙親至少有一方患病，每代都有發(fā)病。3.答案：AC解析：常染色體隱性遺傳病由單個(gè)基因突變引起，患者雙親都正常。4.答案：AC解析：X連鎖隱性遺傳病的患者多為男性，母親患病，兒子一定患病。5.答案：AD解析：X連鎖顯性遺傳病的患者多為女性，母親患病，女兒一定患病。6.答案：ABC解析：多基因遺傳病的遺傳模式復(fù)雜，由多個(gè)基因突變引起，患者雙親至少有一方患病。7.答案：AB解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳模式簡(jiǎn)單，由單個(gè)基因突變引起。8.答案：AD解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是家族史和實(shí)驗(yàn)室檢查。9.答案：AB解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人和患者家屬。10.答案：BC解析：遺傳病的預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚和增加營(yíng)養(yǎng)。三、填空題（答案）1.答案：評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)解析：遺傳咨詢的主要目的是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。2.答案：患者雙親至少有一方患病解析：常染色體顯性遺傳病的特征是患者雙親至少有一方患病。3.答案：患者雙親都正常解析：常染色體隱性遺傳病的特征是患者雙親都正常。4.答案：患者多為男性解析：X連鎖隱性遺傳病的特征是患者多為男性。5.答案：患者多為女性解析：X連鎖顯性遺傳病的特征是患者多為女性。6.答案：遺傳模式復(fù)雜解析：多基因遺傳病的特征是遺傳模式復(fù)雜。7.答案：遺傳模式簡(jiǎn)單解析：?jiǎn)位蜻z傳病的特征是遺傳模式簡(jiǎn)單。8.答案：家族史解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是家族史。9.答案：患者家屬解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者家屬。10.答案：避免近親結(jié)婚解析：遺傳病的預(yù)防措施主要是避免近親結(jié)婚。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的基本知識(shí)。2.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病每代都有發(fā)病。3.答案：√解析：常染色體隱性遺傳病患者雙親都正常。4.答案：√解析：X連鎖隱性遺傳病的患者多為男性。5.答案：√解析：X連鎖顯性遺傳病的患者多為女性。6.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳模式復(fù)雜。7.答案：√解析：?jiǎn)位蜻z傳病由單個(gè)基因突變引起。8.答案：√解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的主要依據(jù)是家族史。9.答案：√解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人。10.答案：√解析：遺傳病的預(yù)防措施主要是避免近親結(jié)婚。五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷：遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查：家族病史記錄、基因檢測(cè)。2.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷：遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。問(wèn)題2：進(jìn)