2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)病例診斷與咨詢考核試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.某患者表現(xiàn)為多指（趾），身材高大，智力低下，最可能的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形2.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)甲狀腺功能減退，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳3.某患者表現(xiàn)為慢性腹瀉、低血糖、夜盲癥，最可能的遺傳病是（）A.半乳糖血癥B.乳糜瀉C.維生素D缺乏性佝僂病D.肝豆?fàn)詈俗冃?.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)精神分裂癥，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳5.某患者表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作、心臟缺陷，最可能的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形6.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)糖尿病，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳7.某患者表現(xiàn)為皮膚干燥、毛發(fā)脫落、體重增加，最可能的遺傳病是（）A.黏液性水腫B.甲狀腺功能亢進(jìn)C.甲狀腺功能減退D.肝豆?fàn)詈俗冃?.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)苯丙酮尿癥，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳9.某患者表現(xiàn)為多囊卵巢綜合征，最可能的遺傳病是（）A.多囊卵巢綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形10.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)乳腺癌，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳11.某患者表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、性發(fā)育遲緩，最可能的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形12.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)高血壓，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳13.某患者表現(xiàn)為慢性腹瀉、低血糖、夜盲癥，最可能的遺傳病是（）A.半乳糖血癥B.乳糜瀉C.維生素D缺乏性佝僂病D.肝豆?fàn)詈俗冃?4.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)精神分裂癥，最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳15.某患者表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作、心臟缺陷，最可能的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形二、多項(xiàng)選題1.某患者表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)遲緩，可能的遺傳病包括（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形2.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)糖尿病，可能的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳3.某患者表現(xiàn)為皮膚干燥、毛發(fā)脫落、體重增加，可能的遺傳病包括（）A.黏液性水腫B.甲狀腺功能亢進(jìn)C.甲狀腺功能減退D.肝豆?fàn)詈俗冃?.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)苯丙酮尿癥，可能的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳5.某患者表現(xiàn)為多指（趾），身材高大，智力低下，可能的遺傳病包括（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形6.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)乳腺癌，可能的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳7.某患者表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、性發(fā)育遲緩，可能的遺傳病包括（）A.唐氏綜合征B.黏液性水腫C.軟骨發(fā)育不全D.并指（趾）畸形8.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)高血壓，可能的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳9.某患者表現(xiàn)為慢性腹瀉、低血糖、夜盲癥，可能的遺傳病包括（）A.半乳糖血癥B.乳糜瀉C.維生素D缺乏性佝僂病D.肝豆?fàn)詈俗冃?0.某家族中連續(xù)三代出現(xiàn)精神分裂癥，可能的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳三、填空題1.唐氏綜合征最常見(jiàn)的遺傳方式是_____。2.黏液性水腫的主要癥狀是_____。3.軟骨發(fā)育不全的主要體征是_____。4.并指（趾）畸形的主要遺傳方式是_____。5.糖尿病的遺傳方式主要是_____。6.甲狀腺功能減退的主要癥狀是_____。7.苯丙酮尿癥的主要治療方法是_____。8.多囊卵巢綜合征的主要表現(xiàn)是_____。9.乳腺癌的遺傳方式主要是_____。10.精神分裂癥的遺傳方式主要是_____。四、判斷題（√/×）1.唐氏綜合征是常染色體顯性遺傳病。2.黏液性水腫是由于甲狀腺功能亢進(jìn)引起的。3.軟骨發(fā)育不全是由于缺乏維生素D引起的。4.并指（趾）畸形是由于基因突變引起的。5.糖尿病的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。6.甲狀腺功能減退是由于缺乏碘引起的。7.苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶引起的。8.多囊卵巢綜合征的主要表現(xiàn)是月經(jīng)不調(diào)和卵巢增大。9.乳腺癌的遺傳方式主要是X染色體隱性遺傳。10.精神分裂癥的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。五、案例分析1.患者主訴：智力低下，生長(zhǎng)遲緩，伴有癲癇發(fā)作。現(xiàn)病史：患者出生后即表現(xiàn)出智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，3歲時(shí)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，家族中無(wú)類似病史。體征：頭圍增大，眼距寬，通貫手。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47，XXY。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：需要進(jìn)一步檢查哪些內(nèi)容？2.患者主訴：皮膚干燥，毛發(fā)脫落，體重增加?，F(xiàn)病史：患者近1年來(lái)出現(xiàn)皮膚干燥，毛發(fā)脫落，體重明顯增加，伴有畏寒、便秘等癥狀，家族中無(wú)類似病史。體征：皮膚干燥，毛發(fā)稀疏，甲狀腺腫大。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血清T3、T4水平降低，TSH水平升高。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：治療原則是什么？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本步驟。2.簡(jiǎn)述遺傳病的分類方法。3.簡(jiǎn)述遺傳病的診斷方法。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為身材矮小和頭顱增大。2.A解析：甲狀腺功能減退癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為甲狀腺激素缺乏。3.A解析：半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為慢性腹瀉、低血糖和夜盲癥。4.A解析：精神分裂癥是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。5.A解析：唐氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作和心臟缺陷。6.A解析：糖尿病是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。7.C解析：甲狀腺功能減退癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥、毛發(fā)脫落和體重增加。8.B解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)異常。9.A解析：多囊卵巢綜合征是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。10.A解析：乳腺癌是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。11.A解析：唐氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下、身材矮小和性發(fā)育遲緩。12.A解析：高血壓是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。13.A解析：半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為慢性腹瀉、低血糖和夜盲癥。14.A解析：精神分裂癥是一種復(fù)雜的遺傳病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。15.A解析：唐氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作和心臟缺陷。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,C,D解析：唐氏綜合征和軟骨發(fā)育不全都是常染色體顯性遺傳病，并指（趾）畸形也是常染色體顯性遺傳病。2.A,B解析：糖尿病的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。3.A,C解析：黏液性水腫和甲狀腺功能減退都是常染色體隱性遺傳病。4.B,D解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。5.C,D解析：軟骨發(fā)育不全和并指（趾）畸形都是常染色體顯性遺傳病。6.A,C解析：乳腺癌的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳和X染色體顯性遺傳。7.A,C,D解析：唐氏綜合征、軟骨發(fā)育不全和并指（趾）畸形都是常染色體顯性遺傳病。8.A,B解析：高血壓的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。9.A,B解析：半乳糖血癥和乳糜瀉都是常染色體隱性遺傳病。10.A,B解析：精神分裂癥的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。三、填空題（答案）1.常染色體顯性遺傳解析：唐氏綜合征最常見(jiàn)的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。2.皮膚干燥，毛發(fā)脫落，體重增加解析：黏液性水腫的主要癥狀是皮膚干燥、毛發(fā)脫落和體重增加。3.身材矮小，頭顱增大解析：軟骨發(fā)育不全的主要體征是身材矮小和頭顱增大。4.常染色體顯性遺傳解析：并指（趾）畸形的主要遺傳方式是常染色體顯性遺傳。5.常染色體顯性遺傳解析：糖尿病的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。6.皮膚干燥，毛發(fā)脫落，體重增加解析：甲狀腺功能減退的主要癥狀是皮膚干燥、毛發(fā)脫落和體重增加。7.低苯丙氨酸飲食解析：苯丙酮尿癥的主要治療方法是低苯丙氨酸飲食。8.月經(jīng)不調(diào)和卵巢增大解析：多囊卵巢綜合征的主要表現(xiàn)是月經(jīng)不調(diào)和卵巢增大。9.常染色體顯性遺傳解析：乳腺癌的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。10.常染色體顯性遺傳解析：精神分裂癥的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。四、判斷題（答案）1.×解析：唐氏綜合征是常染色體隱性遺傳病。2.×解析：黏液性水腫是由于甲狀腺功能減退引起的。3.×解析：軟骨發(fā)育不全是由于缺乏維生素D引起的。4.√解析：并指（趾）畸形是由于基因突變引起的。5.√解析：糖尿病的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。6.×解析：甲狀腺功能減退是由于缺乏碘引起的。7.√解析：苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶引起的。8.√解析：多囊卵巢綜合征的主要表現(xiàn)是月經(jīng)不調(diào)和卵巢增大。9.×解析：乳腺癌的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。10.×解析：精神分裂癥的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。五、案例分析（答案）1.答：初步診