2025年產前咨詢試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.孕婦32歲，孕1產0，既往體健，月經規(guī)律?，F孕10周+3天首次就診，其丈夫表兄患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該孕婦應優(yōu)先進行的遺傳咨詢內容是：A.計算胎兒患SMA的再發(fā)風險B.建議立即行絨毛穿刺術C.明確丈夫是否為SMA致病基因攜帶者D.告知SMA為X連鎖隱性遺傳2.關于妊娠期TORCH篩查的描述，正確的是：A.所有孕婦均需常規(guī)篩查弓形蟲IgM抗體B.風疹IgG陽性提示近期感染C.巨細胞病毒IgM陽性可直接診斷宮內感染D.單純皰疹病毒IgG陽性提示曾感染，具有一定免疫力3.孕婦28歲，孕1產0，孕12周超聲提示NT值3.2mm（正常參考值<2.5mm），后續(xù)最合理的處理是：A.2周后復查NT值B.建議行無創(chuàng)DNA檢測C.立即終止妊娠D.轉診至產前診斷中心行羊水穿刺4.孕早期葉酸補充的推薦劑量為：A.200μg/dB.400μg/dC.800μg/dD.1000μg/d5.孕婦35歲，孕2產1，前次妊娠因“胎兒先天性心臟病”引產。本次孕16周，血清學唐氏篩查提示21-三體高風險（風險值1:80），最應優(yōu)先進行的檢查是：A.無創(chuàng)DNA檢測B.四維超聲大排畸C.羊水細胞染色體核型分析D.夫妻雙方染色體核型分析6.關于復發(fā)性流產（RSA）的定義，正確的是：A.連續(xù)2次及以上自然流產B.連續(xù)3次及以上自然流產C.1年內發(fā)生2次自然流產D.累計3次自然流產7.孕婦26歲，孕1產0，孕20周，主訴“近1周自覺胎動減少”。胎心監(jiān)護提示NST無反應型，首先應采取的措施是：A.立即剖宮產終止妊娠B.復查超聲評估胎兒生物物理評分C.靜脈滴注縮宮素刺激宮縮D.囑孕婦左側臥位后30分鐘復查胎心監(jiān)護8.妊娠期糖尿?。℅DM）的診斷標準中，75g口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）的空腹血糖閾值是：A.≥5.1mmol/LB.≥5.6mmol/LC.≥6.1mmol/LD.≥7.0mmol/L9.孕婦30歲，孕3產1，既往2次剖宮產史?，F孕28周，超聲提示胎盤覆蓋子宮下段切口處，最可能的診斷是：A.前置胎盤B.胎盤早剝C.胎盤植入D.低置胎盤10.關于地中海貧血產前篩查的描述，錯誤的是：A.血常規(guī)MCV<82fl需警惕α或β地貧B.血紅蛋白電泳出現HbA2降低提示β地貧可能C.夫妻雙方均為α地貧基因攜帶者時，胎兒有1/4概率為重型地貧D.地貧基因檢測是確診的金標準11.孕婦29歲，孕1產0，孕34周，血壓150/100mmHg，尿蛋白（++），下肢水腫（+++），診斷為子癇前期。首選的降壓藥物是：A.硝普鈉B.拉貝洛爾C.卡托普利D.呋塞米12.孕晚期羊水過少的定義是羊水指數（AFI）：A.≤5cmB.≤8cmC.≤10cmD.≤12cm13.孕婦40歲，孕1產0，孕18周要求進行產前診斷。最適合的取材方式是：A.絨毛穿刺（孕10-13周）B.羊水穿刺（孕16-24周）C.臍血穿刺（孕20周后）D.外周血無創(chuàng)DNA14.關于胎兒結構異常的產前咨詢原則，錯誤的是：A.需明確異常的具體類型、嚴重程度及預后B.應告知孕婦及家屬所有可能的干預措施C.避免使用“畸形”等可能引起焦慮的術語D.若為致死性畸形，應直接建議終止妊娠15.孕婦27歲，孕2產1，前次妊娠因“新生兒Rh溶血病”死亡。本次妊娠需重點監(jiān)測的指標是：A.孕婦Rh血型及抗體效價B.胎兒NT值C.孕婦血糖水平D.胎兒股骨長二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.產前診斷的指征包括：A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒結構異常C.血清學篩查高風險D.夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者2.孕期合理用藥原則包括：A.能不用藥則不用B.選擇對胎兒影響最小的藥物C.孕早期盡量避免使用任何藥物D.可用可不用時選擇使用3.妊娠期高血壓疾病的高危因素有：A.初產婦B.多胎妊娠C.孕前肥胖（BMI≥28）D.慢性腎炎病史4.胎兒染色體異常的軟指標包括：A.脈絡叢囊腫B.腸管強回聲C.心室強光點D.腎盂分離5.關于產前超聲檢查的描述，正確的是：A.孕11-13+6周NT篩查是早孕期重要檢查B.孕20-24周系統(tǒng)超聲（大排畸）可檢出大部分結構異常C.孕32周超聲主要評估胎兒生長發(fā)育及胎位D.超聲提示“側腦室增寬1.2cm”需定期隨訪6.復發(fā)性流產的常見病因包括：A.染色體異常B.子宮畸形（如縱隔子宮）C.抗磷脂綜合征D.甲狀腺功能減退7.妊娠期缺鐵性貧血的預防措施有：A.孕中期開始常規(guī)補充鐵劑B.增加富含鐵的食物攝入（如紅肉、動物肝臟）C.同時補充維生素C促進鐵吸收D.孕晚期每日鐵劑補充量不超過60mg8.關于唐氏綜合征（21-三體）的描述，正確的是：A.屬于染色體數目異常B.主要表現為智力低下、特殊面容C.發(fā)病率隨孕婦年齡增加而升高D.無創(chuàng)DNA可100%確診9.胎兒窘迫的臨床表現包括：A.胎心監(jiān)護出現晚期減速B.胎動頻繁后減少C.羊水胎糞污染（Ⅲ度）D.胎兒生物物理評分≥8分10.產前咨詢中需遵循的倫理原則有：A.尊重患者自主權B.保護患者隱私C.避免主觀引導D.強調醫(yī)學干預的必要性三、案例分析題（共40分）案例1（15分）：孕婦38歲，孕1產0，月經周期28天，末次月經2024年3月10日（核對孕周無誤）。現孕18周+2天就診，要求“優(yōu)生檢查”。既往體健，無家族遺傳病史，丈夫39歲，健康。孕6周超聲確認宮內妊娠，孕12周NT值1.8mm（正常），孕16周血清學唐氏篩查提示21-三體高風險（風險值1:50），無創(chuàng)DNA提示21-三體高風險（Z值8.2）。問題：（1）該孕婦的主要高危因素是什么？（3分）（2）需進一步完善哪些檢查？說明依據。（6分）（3）若羊水穿刺確診胎兒為21-三體，應如何進行遺傳咨詢？（6分）案例2（15分）：孕婦25歲，孕3產0，既往2次自然流產（分別發(fā)生于孕7周、孕9周）。本次孕6周+3天，血β-HCG8500IU/L，孕酮12ng/ml（參考值：孕6周孕酮≥25ng/ml），超聲提示宮內妊娠囊大小2.0cm×1.8cm，未見胎芽及胎心搏動。夫妻雙方染色體核型均正常，女方抗心磷脂抗體（ACA）IgG陽性（滴度25U/ml，正常<12U/ml），甲狀腺功能：TSH4.5mIU/L（正常0.27-4.2mIU/L）。問題：（1）該孕婦復發(fā)性流產的可能病因有哪些？（5分）（2）目前需采取的處理措施有哪些？（5分）（3）若本次妊娠成功，孕中晚期需重點監(jiān)測的內容是什么？（5分）案例3（10分）：孕婦29歲，孕1產0，孕24周系統(tǒng)超聲提示“胎兒左心室強光點（直徑2mm）、腎盂分離（左0.6cm，右0.5cm）、脈絡叢囊腫（左側0.8cm×0.7cm）”，其余結構未見異常。孕婦年齡29歲，血清學唐氏篩查低風險（1:10000），無創(chuàng)DNA低風險。問題：（1）上述超聲軟指標的臨床意義是什么？（4分）（2）應如何向孕婦解釋并制定隨訪計劃？（6分）答案一、單項選擇題1.C2.D3.D4.B5.C6.A7.D8.A9.A10.B11.B12.A13.B14.D15.A二、多項選擇題1.ABCD2.ABC3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABCD7.ABC8.ABC9.ABC10.ABC三、案例分析題案例1（1）主要高危因素：高齡妊娠（≥35歲）、血清學唐氏篩查及無創(chuàng)DNA均提示21-三體高風險。（2）需進一步檢查：羊水穿刺行胎兒染色體核型分析（金標準）。依據：無創(chuàng)DNA為篩查手段，不能確診；高齡孕婦及無創(chuàng)高風險均屬于產前診斷指征，需通過羊水細胞培養(yǎng)明確胎兒染色體數目或結構異常。（3）遺傳咨詢要點：①明確診斷：胎兒為21-三體綜合征（唐氏兒），屬于染色體數目異常（47,XX,+21或47,XY,+21）；②預后告知：患兒出生后表現為智力低下（IQ通常20-50）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、多系統(tǒng)畸形（如先天性心臟病），壽命縮短（約50%存活至50歲）；③干預選擇：尊重孕婦及家屬意愿，告知繼續(xù)妊娠的風險及終止妊娠的醫(yī)學建議；④再發(fā)風險：本次為新發(fā)突變，夫妻染色體正常時，再發(fā)風險約1%（略高于普通人群）；⑤后續(xù)建議：若選擇終止妊娠，建議對胎兒組織行染色體核型驗證；計劃下次妊娠時需提前3個月補充葉酸，孕早期完善NT及早孕期篩查。案例2（1）可能病因：①抗磷脂綜合征（ACAIgG陽性）：可導致胎盤微血栓形成，引起胚胎停育；②亞臨床甲狀腺功能減退（TSH4.5mIU/L）：甲狀腺激素不足影響胚胎發(fā)育；③黃體功能不全（孕酮水平低）：可能導致子宮內膜容受性下降；④其他潛在因素：如免疫異常、凝血功能異常（需進一步查D-二聚體、蛋白C/S）。（2）處理措施：①補充孕激素（如地屈孕酮）：提升孕酮水平支持妊娠；②甲狀腺激素替代治療：口服左甲狀腺素鈉，目標TSH控制在2.5mIU/L以下；③抗凝治療：低分子肝素（如依諾肝素）皮下注射，改善胎盤血流；④動態(tài)監(jiān)測：隔日復查血β-HCG（正常妊娠48小時增長≥66%）、孕酮及超聲（1周后復查是否出現胎芽胎心）；⑤心理支持：緩解焦慮情緒，避免過度緊張。（3）孕中晚期監(jiān)測重點：①胎兒生長發(fā)育：超聲評估胎兒大小，警惕胎兒生長受限（FGR）；②胎盤功能：定期監(jiān)測臍動脈血流S/D比值；③凝血功能：復查ACA滴度、D-二聚體，調整肝素用量；④甲狀腺功能：每4周復查TSH，維持在正常范圍；⑤胎兒結構篩查：孕20-24周系統(tǒng)超聲排除胎兒畸形（抗磷脂綜合征可能增加胎兒畸形風險）。案例3（1）超聲軟指標的臨床意義：①左心室強光點：多為乳頭肌鈣化，單獨存在時胎兒染色體異常風險無顯著增加；②腎盂分離：≤1.0cm為輕度，可能與胎兒憋尿有關，需排除泌尿系統(tǒng)梗阻；③脈絡叢囊腫：≤1.0cm且26周前消失者，多為生理性，與染色體異常（如18-三體）相