2024年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專升本習(xí)題（含答案解析）一、單選題（共30題，每題1分，共30分）1.染色體非顯帶核型分析在臨床上主要解決檢查對(duì)象的:A、染色體的著絲粒是否正常B、染色體形態(tài)是否正常C、染色體結(jié)構(gòu)是否正常D、性別染色體問(wèn)題E、染色體數(shù)目是否正常正確答案：E2.目前，遺傳病的手術(shù)療法主要是()A、器官移植和手術(shù)矯正B、克隆技術(shù)C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、基因轉(zhuǎn)移E、胚胎移植正確答案：A答案解析：手術(shù)療法主要是器官移植和手術(shù)矯正，如某些先天性畸形可通過(guò)手術(shù)進(jìn)行矯正，對(duì)于一些因器官病變導(dǎo)致的遺傳病相關(guān)問(wèn)題可考慮器官移植等方式來(lái)改善病情。3.三號(hào)染色體長(zhǎng)臂，一區(qū)三帶三亞帶，的表示方法是:A、3Q1333B、3.q331C、3.13qD、3q13.3E、3P13.3正確答案：D4.下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征()A、言行怪異B、聯(lián)想散漫C、意想倒錯(cuò)D、意識(shí)或智力障礙E、缺乏自知力正確答案：D答案解析：精神分裂癥的特征包括幻覺(jué)、妄想、思維紊亂（如聯(lián)想散漫）、行為和言語(yǔ)紊亂（如言行怪異、意向倒錯(cuò)）、情感不協(xié)調(diào)、缺乏自知力等。而意識(shí)或智力障礙不是精神分裂癥的典型特征。5.G顯帶是臨床最常用的染色體核型分析方法，顯示（）臨床意義更太。A、富含GC堿基對(duì)的明（淺）帶B、富含AT堿基對(duì)的明帶C、富含GC堿基對(duì)的深（暗）帶D、富含AT堿基對(duì)深帶E、富含TG堿基對(duì)的明帶正確答案：A6.β珠蛋白基因位于()A、11p15.5B、5p21C、9p34D、12q24.2E、16p13.3正確答案：A7.下述情況可以不進(jìn)行遺傳咨詢的是:A、有習(xí)慣性自然流產(chǎn)B、近親結(jié)婚C、已生育遺傳病患兒，再生二胎D、孕期受病毒感染E、舅媽是某遺傳病患者正確答案：D答案解析：近親結(jié)婚、已生育遺傳病患兒再生二胎、有習(xí)慣性自然流產(chǎn)、親屬中有遺傳病患者等情況都需要進(jìn)行遺傳咨詢，而孕期受病毒感染一般不是常規(guī)必須進(jìn)行遺傳咨詢的情況。8.高血壓是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：B答案解析：多基因病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用引起的疾病，高血壓的發(fā)病涉及多個(gè)基因變異以及環(huán)境因素如飲食、生活方式等的影響，所以高血壓屬于多基因病。單基因病由單個(gè)基因突變引起；染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致；體細(xì)胞遺傳病主要是體細(xì)胞基因突變引起；mtDNA病是線粒體DNA相關(guān)疾病，均不符合高血壓的發(fā)病特點(diǎn)。9.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A、螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性C、螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性D、螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性E、螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性正確答案：A答案解析：常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)則是螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性或很少轉(zhuǎn)錄活性。10.屬LNS（自殘綜合征）發(fā)病機(jī)理的是()A、12號(hào)染色體隱性基因致病B、cAMP和cGMP反饋抑制C、自殘行為D、顯性HGPRT基因過(guò)度表達(dá)E、PRRP基因突變形成尿酸正確答案：A11.Duchenne型肌醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、AD正確答案：D答案解析：Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性（XR）遺傳病，致病基因位于X染色體上，男性患者居多，女性多為攜帶者。12.廣義受精卵可以是受精卵卵裂：A、全部細(xì)胞B、定向分化的生殖細(xì)胞C、第三次卵裂內(nèi)的細(xì)胞D、第四次卵裂后的細(xì)胞E、第八次卵裂內(nèi)的細(xì)胞正確答案：C13.腫瘤是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病正確答案：D答案解析：腫瘤是體細(xì)胞遺傳病，腫瘤的發(fā)生是由于體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖和分化形成腫瘤。腫瘤細(xì)胞的基因組通常具有高度的不穩(wěn)定性，會(huì)發(fā)生多種基因突變、染色體異常等。單基因病是由單個(gè)基因突變引起的疾病；多基因病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的疾??；染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾??；mtDNA病是線粒體DNA相關(guān)的疾病，均不符合腫瘤的本質(zhì)特征。14.弓形蟲感染主要引起的疾患是()A、眼B、神經(jīng)管C、四肢D、心臟E、腎正確答案：A答案解析：弓形蟲感染可引起多種病變，其中眼部病變較為常見，可導(dǎo)致脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等，嚴(yán)重影響視力。雖然弓形蟲感染也可能累及其他器官，但題干問(wèn)的是主要引起的疾患，眼部受累相對(duì)更為突出。15.屬于不規(guī)則顯性遺傳是()A、DMDB、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B正確答案：B答案解析：多指（趾）癥屬于不規(guī)則顯性遺傳。不規(guī)則顯性遺傳是指雜合子個(gè)體在不同條件下，顯性基因的表達(dá)程度存在差異，使得顯性性狀的表現(xiàn)形式不規(guī)則。多指（趾）癥的遺傳常常出現(xiàn)這種情況，外顯率降低，一些帶有致病基因的個(gè)體可能不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀。而DMD是X連鎖隱性遺傳；白化病是常染色體隱性遺傳；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳；血友病B是X連鎖隱性遺傳。16.線粒體中編碼mRNA的基因是()個(gè)。A、22B、37C、17D、2E、13正確答案：E答案解析：線粒體中編碼mRNA的基因有13個(gè)，大于13，所以選E。17.目前比較安全、無(wú)創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、刮取宮頸絨毛C、抽取孕婦外周血D、臍帶穿刺抽取臍帶血E、手術(shù)切取組織細(xì)胞正確答案：C答案解析：抽取孕婦外周血是目前比較安全、無(wú)創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材方式。羊膜穿刺抽取羊水有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)；刮取宮頸絨毛在孕早期進(jìn)行，也有導(dǎo)致流產(chǎn)等不良后果的可能；臍帶穿刺抽取臍帶血屬于有創(chuàng)操作，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高；手術(shù)切取組織細(xì)胞更是有創(chuàng)的診斷方法。而抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA等技術(shù)，對(duì)孕婦和胎兒基本沒(méi)有創(chuàng)傷，是一種較為理想的產(chǎn)前診斷取材途徑。18.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正確答案：A答案解析：血友病B是由于缺乏凝血因子Ⅸ所致。19.目前,針對(duì)多基因遺傳病患者的手術(shù)療法主要是()A、器官組織細(xì)胞基因沉默B、器官移植和手術(shù)矯正C、胚胎移植D、克隆技術(shù)E、基因轉(zhuǎn)移正確答案：B答案解析：手術(shù)療法針對(duì)多基因遺傳病患者主要是器官移植和手術(shù)矯正，例如某些先天性心臟病可通過(guò)手術(shù)矯正來(lái)改善癥狀，器官移植可用于一些因多基因遺傳病導(dǎo)致器官功能嚴(yán)重受損的情況。20.目前孕婦外周血取材，通過(guò)FISH方法用進(jìn)行染色體病診斷的缺點(diǎn)是()A、取材時(shí)間長(zhǎng)B、操作困難C、易污染D、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高E、不能準(zhǔn)確診斷染色體畸變正確答案：E答案解析：FISH技術(shù)是一種非整倍體快速診斷技術(shù)，主要用于檢測(cè)常見染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體、13-三體及性染色體數(shù)目異常等。但該方法存在一定局限性，對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)畸變不能準(zhǔn)確診斷，如染色體易位、倒位等。而取材時(shí)間長(zhǎng)、操作困難、易污染、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高并不是其通過(guò)FISH方法進(jìn)行染色體病診斷的主要缺點(diǎn)。21.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)?)A、置換B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、動(dòng)態(tài)突變E、錯(cuò)義突變正確答案：D答案解析：動(dòng)態(tài)突變是指由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，從而導(dǎo)致某些遺傳病的發(fā)生。題干描述的正是動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)。置換是指一個(gè)堿基被另一個(gè)不同的堿基所取代；轉(zhuǎn)換是嘌呤與嘌呤、嘧啶與嘧啶之間的替換；顛換是嘌呤與嘧啶之間的替換；錯(cuò)義突變是指DNA的突變引起mRNA中密碼子改變，編碼另一種氨基酸，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的改變。均不符合題干描述。22.不屬于多基因遺傳病的是()A、脊椎裂B、無(wú)腦兒C、唇腭裂D、多指（趾）癥E、癲癇正確答案：D答案解析：多基因遺傳病是一類發(fā)病率較高、病情復(fù)雜、有家族聚集傾向、受環(huán)境因素影響較大的疾病。癲癇、唇腭裂、脊椎裂、無(wú)腦兒都屬于多基因遺傳病。多指（趾）癥屬于單基因遺傳病。23.雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于:A、其父母B、其同胞C、完全一樣D、完全不同E、沒(méi)法比較正確答案：B答案解析：雙卵雙生雙胞胎是由兩個(gè)不同的受精卵發(fā)育而來(lái)，他們的遺傳物質(zhì)來(lái)自不同的精子和卵子，所以遺傳物質(zhì)幾乎相同于其同胞。其遺傳物質(zhì)與父母有較大差異，不是幾乎相同；雙卵雙生雙胞胎遺傳物質(zhì)不同，不是完全一樣也不是完全不同；是可以與同胞進(jìn)行比較的。24.染色體核型制備時(shí)，最常用的染色試劑是()A、GiemasB、伊紅C、胰酶D、硫堇E、熒光染料正確答案：A答案解析：染色體核型制備常用的染色方法是Giemas染色，Giemas染液可將染色體染成深淺不同的帶紋，便于分析染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。伊紅主要用于蘇木精-伊紅染色中的細(xì)胞質(zhì)等染色；胰酶常用于染色體顯帶處理中的預(yù)處理等；硫堇用于一些特殊染色；熒光染料常用于熒光原位雜交等技術(shù)進(jìn)行染色體分析，但不是最常用的染色體核型制備染色試劑。25.基因治療策略的核心問(wèn)題是指()A、基因增強(qiáng)B、基因敲除C、基因干預(yù)D、基因失活E、基因修復(fù)正確答案：C答案解析：基因治療策略的核心問(wèn)題是基因干預(yù)，它是指將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的?；蛐迯?fù)是使受損基因恢復(fù)正常功能；基因增強(qiáng)是提高細(xì)胞內(nèi)某種基因的表達(dá)水平；基因敲除是使特定基因失活；基因失活是抑制某個(gè)基因的表達(dá)。這些都是基因干預(yù)的具體方式，所以基因治療策略的核心問(wèn)題是基因干預(yù)。26.染色體顯帶的劃分標(biāo)準(zhǔn)是根據(jù)（）的情況而定的。A、帶B、暗帶C、明帶D、末端E、著絲粒正確答案：A答案解析：染色體顯帶技術(shù)是通過(guò)特殊的處理，使染色體沿其長(zhǎng)軸顯現(xiàn)出一條條寬窄和染色深淺不同的橫紋，這些橫紋稱為帶。顯帶的劃分標(biāo)準(zhǔn)是根據(jù)帶的情況而定的，包括帶的位置、寬窄、染色深淺等特征，據(jù)此可對(duì)染色體進(jìn)行準(zhǔn)確識(shí)別和分析。27.線粒體遺傳病的攜帶者是:A、帶有突變mtDNA的父親B、帶有突變線粒體基因未達(dá)閾值的父親C、帶有突變mtDNA的母親D、帶有突變mtDNA未達(dá)閾值的母親E、以上都是正確答案：D答案解析：線粒體遺傳病的遺傳方式為母系遺傳，只有母親能傳遞線粒體基因。當(dāng)母親帶有突變mtDNA但未達(dá)閾值時(shí)，其可以作為攜帶者。父親的線粒體基因一般不會(huì)傳遞給子代，所以不存在父親作為線粒體遺傳病攜帶者的情況。28.半合子存在的遺傳可能是()A、ADB、ARC、多基因遺傳D、XRE、母系遺傳正確答案：D答案解析：半合子是指男性細(xì)胞中，位于X染色體上的基因不是成對(duì)存在的。在XR（X連鎖隱性遺傳）中，男性只有一條X染色體，其上的基因處于半合子狀態(tài)，所以半合子存在的遺傳可能是XR。29.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中()A、富含AT堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B、富含AT堿基對(duì)、是無(wú)轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)C、富含GC堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D、富含GC堿基對(duì)、是無(wú)轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E、富含AU堿基對(duì)、是無(wú)轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)正確答案：C答案解析：明帶富含GC堿基對(duì)，是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)。30.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：E答案解析：Bart胎兒水腫癥是一種重型β地中海貧血，其基因型為--/--。正常基因型為αα/αα，αα/α-為靜止型α地中海貧血，α-/α-為標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血，--/α-為中間型β地中海貧血。二、多選題（共20題，每題1分，共20分）1.避免染色體病患者形成的有效措施是:A、產(chǎn)前診斷B、雙親生活和工作環(huán)境避免接觸致畸因子C、母親孕期管好自己的身體和飲食D、引產(chǎn)或人工流產(chǎn)E、防止配子染色體畸變正確答案：BCE2.基因治療的遺傳操作技術(shù)有()A、基因沉默B、基因修復(fù)C、基因增強(qiáng)D、基因抑制E、反義技術(shù)正確答案：ABCDE答案解析：基因治療的遺傳操作技術(shù)包括基因修復(fù)，它是指糾正致病基因中的異常堿基，使其恢復(fù)正常功能；基因增強(qiáng)是通過(guò)導(dǎo)入外源基因使原有基因的功能得到增強(qiáng)；基因沉默主要是使特定基因不表達(dá)或低表達(dá)；基因抑制是抑制某個(gè)基因的表達(dá)；反義技術(shù)是通過(guò)合成反義核酸等抑制特定基因的表達(dá)。這些技術(shù)都在基因治療中發(fā)揮著重要作用。3.顯帶核型分析的依據(jù)是:A、染色體上帶的數(shù)目B、帶大小（寬與窄）C、帶的位置D、帶的性質(zhì)（明暗情況）E、帶內(nèi)小帶情況正確答案：ABCDE4.精神分裂癥發(fā)生的因素有()A、線粒體基因突變B、社會(huì)因素C、遺傳因素D、環(huán)境因素E、腫瘤正確答案：BCD答案解析：精神分裂癥的發(fā)生與多種因素有關(guān)。遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中起著重要作用，研究表明，患者親屬中精神分裂癥的發(fā)病率高于普通人群。環(huán)境因素也不容忽視，如社會(huì)心理應(yīng)激事件、成長(zhǎng)環(huán)境等都可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。社會(huì)因素如生活壓力、社會(huì)支持系統(tǒng)等對(duì)精神分裂癥的發(fā)生發(fā)展也有影響。線粒體基因突變與精神分裂癥的關(guān)系目前尚無(wú)確鑿證據(jù)；腫瘤與精神分裂癥的發(fā)生沒(méi)有直接關(guān)聯(lián)。5.屬于性染色體病的是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征正確答案：ABCD答案解析：Turner綜合征（45，XO）、Klinefelter綜合征（47，XXY）、超雌（47，XXX等）、脆性X綜合征均屬于性染色體病。而Patau綜合征是13-三體綜合征，屬于常染色體病。6.兩性人形成的機(jī)理有()A、物理因素B、生物因素C、藥物因素D、性染色體異常E、基因突變正確答案：CDE7.基因突變導(dǎo)致酶活性失活、主要表現(xiàn)在()：A、酶穩(wěn)定性降低B、酶與底物親和力升高C、復(fù)合酶與輔助因子親和力下降D、酶失去活性中心E、酶與底物親和力下降正確答案：ACDE8.rob常發(fā)生在()組染色體之間。A、D/GB、D/DC、D/FD、G/GE、G/F正確答案：ABD9.下列關(guān)于染色體病對(duì)基因影響的描述正確的是()A、改變基因數(shù)目B、改變基因表型C、打破基因平衡體系D、改變基因位置E、改變基因結(jié)構(gòu)正確答案：ABCDE10.廣義的出生缺陷有()A、先天性代謝缺陷B、生化生理機(jī)能缺陷C、死胎D、先天畸形E、自然流產(chǎn)正確答案：ABCDE答案解析：廣義的出生缺陷包括出生時(shí)就存在的結(jié)構(gòu)或功能異常，涵蓋了自然流產(chǎn)、死胎、先天性代謝缺陷、先天畸形以及生化生理機(jī)能缺陷等多種情況。自然流產(chǎn)若發(fā)生在孕早期，往往提示胚胎存在嚴(yán)重的發(fā)育問(wèn)題，屬于廣義出生缺陷范疇；死胎也是胎兒在宮內(nèi)發(fā)育異常的一種嚴(yán)重結(jié)局；先天性代謝缺陷是由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝過(guò)程異常；先天畸形是常見的出生缺陷類型，表現(xiàn)為身體結(jié)構(gòu)的異常；生化生理機(jī)能缺陷同樣會(huì)影響新生兒的正常生理功能，都屬于廣義出生缺陷的內(nèi)容。11.可適合用于性染色體病患者治療的是:A、植入前受精卵診斷治療B、內(nèi)科激素藥物C、染色體工程療法D、外科手術(shù)E、體外受精正確答案：ABCDE12.β地中海貧血包括()A、重型B、輕型C、HbH病D、胎兒血紅蛋白持增癥E、Hbs正確答案：ABD13.對(duì)單基因點(diǎn)突變引起的疾病可使用的檢測(cè)技術(shù)有()A、DNA測(cè)序B、PCR-ASOC、PCR-SSCPD、PCRE、基因芯片正確答案：ABCD14.目前對(duì)多基因病易感主基因的篩選時(shí)主要可采用的方法是()A、候選基因檢查B、關(guān)聯(lián)分析C、基因組測(cè)序D、雙生子分析E、基因組掃描正確答案：ABDE15.mtDNA高突變的原因是()A、缺乏非組蛋白保護(hù)B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊密D、易發(fā)生斷裂E、復(fù)制頻率過(guò)低正確答案：ABCD16.線粒體基因比核內(nèi)基因具有更高突變率，但線粒體遺傳病在人類發(fā)病率不高是因?yàn)?A、mtDNA分子小B、基因數(shù)目少C、發(fā)病有閾值效應(yīng)D、傳遞時(shí)細(xì)胞中mtDNA不均等分配E、年齡未到正確答案