1國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)一、基本要求國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)依托罕見病診治水平突出的三級(jí)甲等綜合醫(yī)院。罕見病相關(guān)臨床診療科室齊全，配套的醫(yī)技科室完備，人才梯隊(duì)結(jié)構(gòu)合理。具備突出的罕見病多學(xué)科協(xié)作診療經(jīng)驗(yàn)，牽頭編制罕見病防治指南、技術(shù)規(guī)范和相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，示范和推廣罕見病先進(jìn)診療技術(shù)，積極培養(yǎng)罕見病臨床學(xué)科帶頭人和基礎(chǔ)研究技術(shù)骨干，牽頭開展罕見病防治研究，促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化。醫(yī)院管理制度完善，具有較高的信息化水平、較強(qiáng)的醫(yī)療服務(wù)輻射能力和影響力，能引領(lǐng)我國(guó)罕見病防治體系建設(shè)及罕見病相關(guān)的醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防和管理工作。堅(jiān)持醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的公益性，認(rèn)真落實(shí)醫(yī)改相關(guān)工作要求。積極開展國(guó)內(nèi)外罕見病學(xué)術(shù)交流與合作，推動(dòng)罕見病專業(yè)走向國(guó)際。國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)滿足以下基本條件：（一）三級(jí)甲等綜合醫(yī)院，具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)，能夠提供遺傳咨詢服務(wù);（二）省級(jí)及以上罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心依托單位;（三）常態(tài)化開展罕見病多學(xué)科診療（MDT）工作，門診常規(guī)運(yùn)行的罕見病相關(guān)MDT團(tuán)隊(duì)≥15個(gè);（四）醫(yī)院依法進(jìn)行藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)備案，近3年（以倫理審查時(shí)間為準(zhǔn)參與罕見病新藥臨床試驗(yàn)≥30項(xiàng)，其中作2為組長(zhǎng)單位或國(guó)際多中心臨床研究國(guó)內(nèi)牽頭單位開展的項(xiàng)目≥二、醫(yī)療服務(wù)能力國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)具備齊全的臨床科室和醫(yī)技科室，建立完備的罕見病多學(xué)科協(xié)作診療體系，掌握罕見病預(yù)防、診斷、治療的各項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)，提供從胎兒、兒童到成人的全生命周期罕見病診療服務(wù)。能夠提供內(nèi)科（呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、心血管（普通外科、神經(jīng)外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心臟大血管外科、整形外科）、婦產(chǎn)科、兒科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮膚科、精神科、傳染科、腫瘤科、急診醫(yī)學(xué)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科、病理科、醫(yī)學(xué)影像科、中醫(yī)科等罕見病診療服務(wù)。上述罕見病診療相關(guān)的科室中，具有驗(yàn)收合格的國(guó)家臨床重點(diǎn)專科建設(shè)項(xiàng)目≥25個(gè)。（二）診療能力與核心技術(shù)。1.罕見病基因檢測(cè)能力。醫(yī)院能利用PCR（巢式PCR、長(zhǎng)片交（FISH）、染色體核型分析、一代測(cè)序、二代測(cè)序等技術(shù)開展罕見病致病基因檢測(cè)。近3年，開展基因檢測(cè)病例數(shù)≥2500例，32.核心醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。能夠從分子、代謝物、細(xì)胞、組織等不同維度為罕見病患者提供特定檢驗(yàn)服務(wù)。近3年，開展的檢驗(yàn)項(xiàng)目覆蓋清單（附件2）所列項(xiàng)目80%以上。3.罕見病診斷能力。近3年，診斷患者覆蓋超過(guò)2/3的中國(guó)罕見病目錄病種（附件1且在中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)病例登記數(shù)≥50000例。4.罕見病治療能力。具備罕見病重癥患者復(fù)雜手術(shù)支持平馬凡綜合征、先天性脊柱側(cè)彎等四種以上罕見病脊柱矯形手術(shù)；具備罕見病患者特殊給藥技術(shù)（鞘內(nèi)、深靜脈、特定腦區(qū)等保障SMA等罕見病患者的治療；具備全方位的營(yíng)養(yǎng)和康復(fù)支持平臺(tái)，能夠?qū)嵤┻\(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、吞咽訓(xùn)練等康復(fù)干預(yù)，制定胃腸道營(yíng)養(yǎng)方案，為罕見病患者提供全方位營(yíng)養(yǎng)支持。近3年，收治的罕見病患者累計(jì)出院人數(shù)≥1500人，覆蓋超過(guò)1/2的中國(guó)罕5.罕見病產(chǎn)前診斷及預(yù)防能力。臨床具備成熟開展羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)、基于胎兒鏡系統(tǒng)的宮內(nèi)治療手術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性取材和治療能力，近3年，開展產(chǎn)前診斷病例數(shù)累計(jì)≥5000例。具備完善的胎兒尸檢病理檢查的具備產(chǎn)前遺傳學(xué)檢驗(yàn)?zāi)芰?。?年，連續(xù)參加國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心的遺傳病篩查和診斷相關(guān)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)項(xiàng)目，4每年通過(guò)率達(dá)100%。6.罕見病藥品可及性。醫(yī)院能保障罕見病患者用藥，儲(chǔ)備的藥品覆蓋目前國(guó)內(nèi)上市的重要罕見病治療用藥。三、教學(xué)能力醫(yī)院高度重視醫(yī)學(xué)教育和人才培養(yǎng)培訓(xùn)工作，具有完整的臨床醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)體系，教學(xué)能力與硬件設(shè)施能滿足教學(xué)需求。能夠承擔(dān)院校醫(yī)學(xué)教育、畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育和繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育工作，引領(lǐng)我國(guó)罕見病人才培養(yǎng)高質(zhì)量發(fā)展。1.根據(jù)教學(xué)需要，具有教學(xué)門診；具有獨(dú)立的教學(xué)區(qū)域、圖書館、多媒體教室、臨床技能培訓(xùn)與考核中心、相應(yīng)的虛擬現(xiàn)實(shí)等信息化、智慧化教學(xué)條件和模擬教學(xué)設(shè)備；醫(yī)學(xué)生臨床輪轉(zhuǎn)科室的示教室配備率應(yīng)達(dá)到90%；2.醫(yī)院具有≥25個(gè)博士研究生學(xué)位授權(quán)點(diǎn)（與罕見病患者主要就診的臨床專業(yè)相對(duì)應(yīng)）;3.為國(guó)家住院醫(yī)師和?？漆t(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地；具備承辦全國(guó)醫(yī)學(xué)教育師資培訓(xùn)的條件；在本科生或者研究生課程體系中設(shè)置罕見病課程。（二）組織管理體系。醫(yī)院組織管理體系、培訓(xùn)體系和質(zhì)量保障體系健全，有教學(xué)信息管理系統(tǒng)。建立完善的畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育管理制度和繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育管理制度。設(shè)有教學(xué)相關(guān)委員會(huì)，明確承擔(dān)教學(xué)職能部門，人員能滿足教學(xué)需求，保障教學(xué)有序運(yùn)行。51.具有優(yōu)秀的教學(xué)師資團(tuán)隊(duì)，帶教師資數(shù)與住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)對(duì)象的數(shù)量比例符合國(guó)家要求;2.教學(xué)團(tuán)隊(duì)成員曾作為主編或副主編編寫國(guó)家罕見病規(guī)劃教材;3.教學(xué)團(tuán)隊(duì)成員曾任或現(xiàn)任全國(guó)畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育委員會(huì)或繼續(xù)教育委員會(huì)主委或副主委。1.近3年，每年衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育達(dá)標(biāo)率均2.近3年，累計(jì)舉辦罕見病國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育培訓(xùn)項(xiàng)目≥20項(xiàng);累計(jì)舉辦國(guó)家級(jí)罕見病會(huì)議≥3次。四、科研能力具備引領(lǐng)罕見病臨床和基礎(chǔ)研究的領(lǐng)軍人才，承擔(dān)國(guó)家級(jí)科研項(xiàng)目，牽頭罕見病領(lǐng)域國(guó)內(nèi)外多中心臨床研究，取得具有國(guó)際影響力的科研成果，在罕見病臨床研究體系建設(shè)中發(fā)揮示范作用。（一）科研平臺(tái)與人才隊(duì)伍建設(shè)。1.具備以下科研相關(guān)平臺(tái)：（1）國(guó)家級(jí)罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室；（2）承建國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施，研究方向涵蓋罕見?。唬?）牽頭或參與建設(shè)中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，合作單位數(shù)量≥80家，注冊(cè)病種≥100種，且單中心登記病例數(shù)≥62.學(xué)科帶頭人具備以下條件者優(yōu)先：（1）中國(guó)科學(xué)院或中國(guó)工程院院士；（2）教育部長(zhǎng)江學(xué)者（特聘教授、講座教授、特崗學(xué)者（3）國(guó)家自然科學(xué)基金杰出青年科學(xué)基金項(xiàng)目獲得者；（4）擔(dān)任國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療保障專家委員會(huì)主任（二）科研項(xiàng)目。近5年，牽頭國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃罕見病（三）科研資源。建立全國(guó)多中心罕見病研究隊(duì)列，隊(duì)列總規(guī)?！?5000例，涉及罕見病目錄病種≥20種（附件1其中1000例以上的單病種隊(duì)列≥5個(gè)。建立醫(yī)院統(tǒng)一的通過(guò)中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委員會(huì)（CNAS)認(rèn)可的罕見病生物樣本庫(kù)，與臨床信息相關(guān)聯(lián)的各類罕見病生物樣本總保有量≥50000份。近3年，獲得以下科研成果：1.以第一完成單位獲得罕見病相關(guān)省部級(jí)及以上科技成果2.獲得罕見病相關(guān)授權(quán)專利≥10項(xiàng)，其中發(fā)明專利≥3項(xiàng)；3.建立成果轉(zhuǎn)化制度，罕見病相關(guān)成果轉(zhuǎn)化項(xiàng)目≥1項(xiàng);4.牽頭制定由國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的國(guó)家級(jí)罕見病診療指五、承擔(dān)公共衛(wèi)生任務(wù)和社會(huì)公益性任務(wù)情況7（一）罕見病防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。作為國(guó)家級(jí)或省級(jí)牽頭單位，參與全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建設(shè)。明確承擔(dān)罕見病工作的部門，建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，做好協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院的日常聯(lián)系和管理工作；積極探索新的罕見病新生兒篩查方法，協(xié)同協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院做好新生兒罕見病篩查預(yù)防工作。（二）罕見病流行狀況監(jiān)測(cè)。參與建設(shè)和管理中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，依托信息系統(tǒng)對(duì)全部罕見病目錄病種在全國(guó)的流行病學(xué)分布和疾病負(fù)荷情況進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，為政府部門制定罕見病整體防控策略提供科學(xué)依據(jù)。（三）承擔(dān)政府公益任務(wù)和社會(huì)公益項(xiàng)目情況。參與突發(fā)公共衛(wèi)生事件中罕見病患者醫(yī)療救治工作、承擔(dān)突發(fā)事件緊急醫(yī)學(xué)救援任務(wù)，積極動(dòng)員社會(huì)各方力量，救助罕見病患者，具有覆蓋全國(guó)的社會(huì)公益號(hào)召力和影響力。積極承擔(dān)國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)等人才培養(yǎng)對(duì)口支援工作，幫助欠發(fā)達(dá)地區(qū)代培醫(yī)師，加強(qiáng)師資培訓(xùn)，提高醫(yī)師隊(duì)伍整體罕見病診療水平。開派駐醫(yī)務(wù)人員≥5人次/年。（四）開展罕見病科普及健康宣教工作。開展全國(guó)性罕見病患者健康教育和健康咨詢等工作。通過(guò)多種途徑向患者、家屬和公眾提供罕見病預(yù)防、診斷、治療、自我管理和保健等全六、落實(shí)醫(yī)改相關(guān)任務(wù)及醫(yī)院管理情況（一）落實(shí)分級(jí)診療制度，開展醫(yī)聯(lián)體建設(shè)。牽頭組建罕8見病?？坡?lián)盟，以專科協(xié)作為紐帶，強(qiáng)弱項(xiàng)、補(bǔ)短板，促進(jìn)罕見病醫(yī)學(xué)整體能力提升。配合國(guó)家罕見病相關(guān)政策制定工作，開展科研合作，推廣診療規(guī)范，提升成員單位罕見病診療能力。（二）遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)。具有高水平遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺(tái)及服務(wù)能力，具備開展遠(yuǎn)程會(huì)診、遠(yuǎn)程病例討論、遠(yuǎn)程診斷、遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)教育和科研協(xié)同等工作能力。遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)覆蓋超過(guò)25個(gè)省份，覆蓋各級(jí)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)≥200家。近3年，提供罕見病遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)≥100例。（三）信息化建設(shè)。建設(shè)高水平醫(yī)院信息平臺(tái)，能為國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心的臨床、科研、教學(xué)和管理業(yè)務(wù)提供信息支撐；電子病歷系統(tǒng)應(yīng)用水平分級(jí)評(píng)價(jià)達(dá)到五級(jí)要求；信息平臺(tái)建設(shè)達(dá)到醫(yī)院信息互聯(lián)互通標(biāo)準(zhǔn)化成熟度測(cè)評(píng)四級(jí)甲等要求；逐步與區(qū)域內(nèi)健康信息平臺(tái)對(duì)接，實(shí)現(xiàn)區(qū)域醫(yī)療信息安全共享；醫(yī)院核心業(yè)務(wù)系統(tǒng)達(dá)到國(guó)家信息安全等級(jí)保護(hù)制度三級(jí)要求。（四）醫(yī)院管理。建立健全現(xiàn)代醫(yī)院管理制度，嚴(yán)格按章程規(guī)范醫(yī)院內(nèi)部管理。公立醫(yī)院應(yīng)當(dāng)深化人事薪酬制度改革，附件：1.罕見病病種清單2.罕見病診斷相關(guān)檢驗(yàn)項(xiàng)目清單9罕見病病種清單11234253647895678D48.905t+G13.1*9D48.900x010+G05.8*先天性QT間期延長(zhǎng)先天性長(zhǎng)QT間期綜合征征）E74.000x004+G73.6*E74.000x023+G73.6*血友病A型血友病B型E83.000x004+F02.8*抗維生素D性佝僂病E83.300x021+M90.8*E83.308t+M90.8*M35.900x005M35.906M91740/1（注：國(guó)臨2.0形態(tài)學(xué)碼）M85.001粘多糖貯積病VI型粘多糖貯積病VII型E76.300x002+I52.8*E14.300x092+H28.0*視神經(jīng)脊髓炎［德維克］尼曼-匹克病A型亞法瓦-米凱利］低數(shù)量的T和B細(xì)胞低或正常數(shù)量的B細(xì)胞數(shù)量的B細(xì)胞（肯尼迪?。┠嵯?霍夫曼］M34.000M34.000x001M34.100M34.800M34.800x001+J99.1*M34.800x002+G73.7*M34.800x003+J99.1*M34.800x004+N08.5*M34.800x005+G53.8*M34.800x006+K23.8*M34.800x007+N08.5*M34.800x008+G73.7*M34.800x009+I52.8*M34.900M34.900x001附件2罕見病診斷相關(guān)檢驗(yàn)項(xiàng)目清單1234567鎂89酸征