2025年基因醫(yī)學(xué)遺傳疾病診斷及治療檢測答案及解析一、單項(xiàng)選題1.基因檢測中，Sanger測序技術(shù)的應(yīng)用主要針對（）A.大片段DNA序列分析B.短片段DNA序列分析C.RNA序列分析D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)分析2.以下哪種遺傳病主要通過常染色體隱性遺傳方式（）A.唐氏綜合征B.色盲C.海倫特病D.鐮狀細(xì)胞貧血3.CRISPR-Cas9技術(shù)在基因治療中的應(yīng)用主要是（）A.基因敲除B.基因插入C.基因編輯D.基因擴(kuò)增4.以下哪種分子標(biāo)記常用于基因連鎖分析（）A.RFLPB.STRC.SNPD.PCR5.基因診斷中，熒光原位雜交技術(shù)（FISH）主要用于（）A.DNA序列分析B.RNA表達(dá)分析C.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測D.蛋白質(zhì)表達(dá)分析6.以下哪種疾病與BRCA1基因突變密切相關(guān)（）A.乳腺癌B.肺癌C.腎癌D.白血病7.基因芯片技術(shù)主要用于（）A.單基因檢測B.多基因同時檢測C.蛋白質(zhì)表達(dá)分析D.DNA序列分析8.以下哪種技術(shù)常用于基因表達(dá)譜分析（）A.基因測序B.基因芯片C.RT-PCRD.WesternBlot9.基因治療中，病毒載體最常用的類型是（）A.腺病毒載體B.慢病毒載體C.轉(zhuǎn)座子載體D.植入載體10.以下哪種遺傳病與mitochondrialDNA突變相關(guān)（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.線粒體肌病C.乳腺癌D.腎癌11.基因診斷中，PCR技術(shù)的應(yīng)用主要是（）A.DNA序列分析B.RNA表達(dá)分析C.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測D.基因擴(kuò)增12.以下哪種技術(shù)常用于基因敲除（）A.CRISPR-Cas9B.RNA干擾C.轉(zhuǎn)基因技術(shù)D.基因編輯13.基因治療中，非病毒載體的應(yīng)用主要是（）A.腺病毒載體B.慢病毒載體C.轉(zhuǎn)座子載體D.脂質(zhì)體載體14.以下哪種遺傳病與Tay-Sachs病相關(guān)（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.X染色體顯性遺傳15.基因診斷中，基因測序技術(shù)的應(yīng)用主要是（）A.DNA序列分析B.RNA表達(dá)分析C.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測D.蛋白質(zhì)表達(dá)分析二、多項(xiàng)選題1.基因檢測技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.遺傳病診斷B.藥物基因組學(xué)C.腫瘤檢測D.基因治療2.CRISPR-Cas9技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.基因敲除B.基因插入C.基因編輯D.基因擴(kuò)增3.基因診斷中常用的分子標(biāo)記包括（）A.RFLPB.STRC.SNPD.PCR4.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.單基因檢測B.多基因同時檢測C.蛋白質(zhì)表達(dá)分析D.DNA序列分析5.基因治療中常用的載體類型包括（）A.腺病毒載體B.慢病毒載體C.轉(zhuǎn)座子載體D.脂質(zhì)體載體6.以下哪些疾病與基因突變密切相關(guān)（）A.乳腺癌B.肺癌C.腎癌D.白血病7.基因診斷中常用的技術(shù)包括（）A.Sanger測序B.FISHC.PCRD.基因芯片8.基因治療的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.遺傳病治療B.腫瘤治療C.免疫治療D.抗感染治療9.以下哪些技術(shù)常用于基因表達(dá)譜分析（）A.基因測序B.基因芯片C.RT-PCRD.WesternBlot10.基因診斷中常用的分子標(biāo)記包括（）A.RFLPB.STRC.SNPD.PCR三、填空題1.基因檢測中，Sanger測序技術(shù)的應(yīng)用主要是針對_____2.以下哪種遺傳病主要通過常染色體隱性遺傳方式_____3.CRISPR-Cas9技術(shù)在基因治療中的應(yīng)用主要是_____4.以下哪種分子標(biāo)記常用于基因連鎖分析_____5.基因診斷中，熒光原位雜交技術(shù)（FISH）主要用于_____6.以下哪種疾病與BRCA1基因突變密切相關(guān)_____7.基因芯片技術(shù)主要用于_____8.以下哪種技術(shù)常用于基因表達(dá)譜分析_____9.基因治療中，病毒載體最常用的類型是_____10.以下哪種遺傳病與mitochondrialDNA突變相關(guān)_____11.基因診斷中，PCR技術(shù)的應(yīng)用主要是_____12.以下哪種技術(shù)常用于基因敲除_____13.基因治療中，非病毒載體的應(yīng)用主要是_____14.以下哪種遺傳病與Tay-Sachs病相關(guān)_____15.基因診斷中，基因測序技術(shù)的應(yīng)用主要是_____四、判斷題（√/×）1.Sanger測序技術(shù)可以用于大片段DNA序列分析2.基因連鎖分析常使用STR分子標(biāo)記3.FISH技術(shù)主要用于RNA表達(dá)分析4.BRCA1基因突變與乳腺癌密切相關(guān)5.基因芯片技術(shù)主要用于單基因檢測6.RT-PCR技術(shù)常用于基因表達(dá)譜分析7.腺病毒載體是基因治療中最常用的載體類型8.mitochondrialDNA突變與線粒體肌病相關(guān)9.PCR技術(shù)主要用于DNA序列分析10.CRISPR-Cas9技術(shù)主要用于基因敲除五、案例分析1.患者主訴：女性，32歲，因反復(fù)發(fā)作的腹瀉、腹痛、乏力等癥狀就診?，F(xiàn)病史：患者近半年來出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的腹瀉、腹痛、乏力等癥狀，每次發(fā)作持續(xù)約1-2周，伴隨體重下降。體征：患者體重明顯下降，腹部有壓痛，無發(fā)熱。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血液檢查顯示貧血，糞便檢查顯示脂肪瀉。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：男性，45歲，因進(jìn)行性加重的視力下降就診?，F(xiàn)病史：患者近一年來出現(xiàn)進(jìn)行性加重的視力下降，伴隨夜盲。體征：患者視力明顯下降，瞳孔對光反射正常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：眼科檢查顯示視網(wǎng)膜色素變性。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述基因檢測技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域。2.比較Sanger測序和二代測序技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)。3.簡述CRISPR-Cas9技術(shù)在基因治療中的應(yīng)用。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B2.C3.C4.A5.C6.A7.B8.B9.A10.B11.D12.A13.D14.B15.A二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D2.A,B,C3.A,B,C,D4.B,C,D5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A,B,C,D三、填空題（答案）1.短片段DNA序列分析2.海倫特病3.基因編輯4.RFLP5.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測6.乳腺癌7.多基因同時檢測8.基因芯片9.腺病毒載體10.線粒體肌病11.基因擴(kuò)增12.CRISPR-Cas913.脂質(zhì)體載體14.Tay-Sachs病15.DNA序列分析四、判斷題（答案）1.×2.√3.×4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷？答案：乳糜瀉問題2：進(jìn)一步檢查？答案：基因檢測和內(nèi)鏡檢查2.問題1：初步診斷？答案：視網(wǎng)膜色素變性問題2：鑒別診斷？答案：青光眼、白內(nèi)障六、簡答題（答案）1.簡述基因檢測技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域。答：基因檢測技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳病診斷、藥物基因組學(xué)、腫瘤檢測、基因治療等領(lǐng)域。2.比較