2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家系調(diào)查案例分析答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的病因B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息C.治療遺傳病D.刪除遺傳病基因2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只在男性中遺傳B.每代都有發(fā)病C.由性染色體異常引起D.患者子女發(fā)病概率為50%3.以下哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳病的特征（）A.雙親均攜帶致病基因B.患者子女均不發(fā)病C.患者多為純合子D.表型正常的個(gè)體可攜帶致病基因4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性是因?yàn)椋ǎ〢.男性只有一個(gè)X染色體B.女性有兩個(gè)X染色體C.男性對(duì)X連鎖隱性基因更敏感D.女性有X染色體失活現(xiàn)象5.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.受單一基因控制B.發(fā)病率低C.遺傳方式復(fù)雜D.治療方法明確6.基因診斷的主要技術(shù)手段是（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯7.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼8.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.重排突變9.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的適應(yīng)癥（）A.遺傳病家族史B.孕期并發(fā)癥C.常規(guī)體檢D.基因檢測(cè)陽性10.表型是指（）A.基因型表現(xiàn)B.個(gè)體遺傳特征C.生物體形態(tài)特征D.生物體生理特征11.以下哪項(xiàng)不是染色體異常（）A.數(shù)目異常B.結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.染色體易位12.單基因遺傳病是指（）A.由一個(gè)基因控制的遺傳病B.由多個(gè)基因控制的遺傳病C.由染色體異常引起的遺傳病D.由環(huán)境因素引起的遺傳病13.以下哪項(xiàng)不是遺傳密碼的特點(diǎn)（）A.無重疊性B.無通用性C.無簡(jiǎn)并性D.無冗余性14.基因診斷的目的是（）A.治療遺傳病B.確定遺傳病病因C.預(yù)防遺傳病D.刪除遺傳病基因15.以下哪項(xiàng)不是多基因遺傳病的特點(diǎn)（）A.發(fā)病率低B.遺傳方式復(fù)雜C.受環(huán)境因素影響D.治療方法明確二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的步驟包括（）A.病史采集B.家族史調(diào)查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估E.提供遺傳信息2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.每代都有發(fā)病B.患者子女發(fā)病概率為50%C.雙親均有病時(shí)子女發(fā)病概率為75%D.只在男性中遺傳E.患者多為純合子3.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.男性發(fā)病率高于女性B.女性患者多為攜帶者C.患者多為純合子D.雙親均攜帶致病基因時(shí)男性子女均發(fā)病E.女性患者子女均不發(fā)病4.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.受多個(gè)基因控制B.發(fā)病率低C.遺傳方式復(fù)雜D.受環(huán)境因素影響E.治療方法明確5.基因診斷的主要技術(shù)手段包括（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯E.基因探針6.遺傳密碼的特點(diǎn)包括（）A.三聯(lián)體密碼B.無重疊性C.無通用性D.無簡(jiǎn)并性E.無冗余性7.基因突變的類型包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.重排突變E.基因缺失8.遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括（）A.遺傳病家族史B.孕期并發(fā)癥C.常規(guī)體檢D.基因檢測(cè)陽性E.婚前檢查9.表型的特點(diǎn)包括（）A.基因型表現(xiàn)B.個(gè)體遺傳特征C.生物體形態(tài)特征D.生物體生理特征E.遺傳密碼10.染色體異常的類型包括（）A.數(shù)目異常B.結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.染色體易位E.染色體缺失三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________2.常染色體顯性遺傳病的特征是_________3.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性是因?yàn)開________4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是_________5.基因診斷的主要技術(shù)手段是_________6.遺傳密碼的特點(diǎn)是_________7.基因突變的類型不包括_________8.遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括_________9.表型是指_________10.染色體異常的類型包括_________四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢可以完全預(yù)防遺傳病的發(fā)生。2.常染色體隱性遺傳病患者子女均不發(fā)病。3.X連鎖隱性遺傳病在女性中不會(huì)發(fā)病。4.多基因遺傳病發(fā)病率低。5.基因診斷可以完全治愈遺傳病。6.遺傳密碼是無通用性的。7.基因突變的類型包括基因缺失。8.遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括常規(guī)體檢。9.表型是指基因型表現(xiàn)。10.染色體異常的類型包括染色體易位。五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病病史，患者本人及子女均有類似癥狀。1.1現(xiàn)病史：患者自幼發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著，智力發(fā)育遲緩，家族中有類似癥狀者。1.2體征：皮膚色素沉著，智力發(fā)育遲緩，身材矮小。1.3關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示特定基因突變。1.4問題1：初步診斷。1.5問題2：鑒別診斷。2.患者主訴：孕期并發(fā)癥，家族中有遺傳病病史。2.1現(xiàn)病史：患者懷孕期間出現(xiàn)多次流產(chǎn)，家族中有類似癥狀者。2.2體征：孕期多次流產(chǎn)，家族中有類似癥狀者。2.3關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示特定基因突變。2.4問題1：進(jìn)一步檢查。2.5問題2：治療原則。六、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病病史，患者本人及子女均有類似癥狀。1.1現(xiàn)病史：患者自幼發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著，智力發(fā)育遲緩，家族中有類似癥狀者。1.2體征：皮膚色素沉著，智力發(fā)育遲緩，身材矮小。1.3關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示特定基因突變。1.4問題1：初步診斷。1.5問題2：鑒別診斷。2.患者主訴：孕期并發(fā)癥，家族中有遺傳病病史。2.1現(xiàn)病史：患者懷孕期間出現(xiàn)多次流產(chǎn)，家族中有類似癥狀者。2.2體征：孕期多次流產(chǎn)，家族中有類似癥狀者。2.3關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示特定基因突變。2.4問題1：進(jìn)一步檢查。2.5問題2：治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。2.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病患者子女發(fā)病概率為50%。3.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病患者子女不一定不發(fā)病。4.答案：A解析：男性只有一個(gè)X染色體，因此對(duì)X連鎖隱性基因更敏感。5.答案：C解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳方式復(fù)雜。6.答案：C解析：基因診斷的主要技術(shù)手段是基因測(cè)序。7.答案：A解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。8.答案：C解析：基因突變的類型不包括插入突變。9.答案：C解析：常規(guī)體檢不是遺傳咨詢的適應(yīng)癥。10.答案：C解析：表型是指生物體形態(tài)特征。11.答案：C解析：基因突變不是染色體異常。12.答案：A解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病。13.答案：B解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是無通用性。14.答案：B解析：基因診斷的目的是確定遺傳病病因。15.答案：D解析：多基因遺傳病的治療方法不明確。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：A,B,C,D,E解析：遺傳咨詢的步驟包括病史采集、家族史調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和提供遺傳信息。2.答案：A,B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征包括每代都有發(fā)病、患者子女發(fā)病概率為50%和雙親均有病時(shí)子女發(fā)病概率為75%。3.答案：A,B,D解析：X連鎖隱性遺傳病的特征包括男性發(fā)病率高于女性、女性患者多為攜帶者和雙親均攜帶致病基因時(shí)男性子女均發(fā)病。4.答案：A,C,D,E解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括受多個(gè)基因控制、遺傳方式復(fù)雜、受環(huán)境因素影響和治療方法不明確。5.答案：A,B,C,D,E解析：基因診斷的主要技術(shù)手段包括PCR、基因芯片、基因測(cè)序、基因編輯和基因探針。6.答案：A,B,D,E解析：遺傳密碼的特點(diǎn)包括三聯(lián)體密碼、無重疊性、無簡(jiǎn)并性和無冗余性。7.答案：A,B,C,D解析：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和重排突變。8.答案：A,B,D,E解析：遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括遺傳病家族史、孕期并發(fā)癥、基因檢測(cè)陽性和婚前檢查。9.答案：A,C,D解析：表型的特點(diǎn)包括基因型表現(xiàn)、生物體形態(tài)特征和生物體生理特征。10.答案：A,B,D,E解析：染色體異常的類型包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、染色體易位和染色體缺失。三、填空題（答案）1.答案：提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息2.答案：每代都有發(fā)病，患者子女發(fā)病概率為50%3.答案：男性只有一個(gè)X染色體4.答案：受多個(gè)基因控制，遺傳方式復(fù)雜，受環(huán)境因素影響，治療方法不明確5.答案：PCR、基因芯片、基因測(cè)序、基因編輯、基因探針6.答案：三聯(lián)體密碼，無重疊性，無通用性，無簡(jiǎn)并性，無冗余性7.答案：基因缺失8.答案：遺傳病家族史，孕期并發(fā)癥，基因檢測(cè)陽性，婚前檢查9.答案：生物體形態(tài)特征10.答案：數(shù)目異常，結(jié)構(gòu)異常，染色體易位，染色體缺失四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳咨詢可以提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，但不能完全預(yù)防遺傳病的發(fā)生。2.答案：×解析：常染色體隱性遺傳病患者子女不一定不發(fā)病。3.答案：×解析：X連鎖隱性遺傳病在女性中也會(huì)發(fā)病，但發(fā)病率低于男性。4.答案：×解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高。5.答案：×解析：基因診斷可以確定遺傳病病因，但不能完全治愈遺傳病。6.答案：×解析：遺傳密碼是通用的。7.答案：√解析：基因突變的類型包括基因缺失。8.答案：√解析：遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括常規(guī)體檢。9.答案：×解析：表型是指生物體形態(tài)特征，而不是基因型表現(xiàn)。10.答案：√解析：染色體異常的類型包括染色體易位。五、案例分析（答案）1.答：1.1問題1：初步診斷，患者可能患有遺傳性皮膚色素沉著癥。1.2問題2：鑒別診斷，需要鑒別其他類似癥狀的遺傳病，如結(jié)節(jié)性硬化癥。2.答：2.1問題1：進(jìn)一步檢查，需要