2025年遺傳醫(yī)學遺傳病診斷與遺傳咨詢試題答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.只有男性發(fā)病B.表現(xiàn)型與性別無關C.患者一定有致病基因D.女性發(fā)病率高于男性2.以下哪種遺傳病的致病基因位于X染色體上？（）A.周期性麻痹B.色盲C.多指癥D.癌癥3.以下哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.血友病B.貧血C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征4.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳？（）A.唐氏綜合征B.肌營養(yǎng)不良C.多發(fā)性內分泌腺瘤病D.阿爾茨海默病5.以下哪種遺傳病屬于多基因遺傳？（）A.血友病B.色盲C.糖尿病D.苯丙酮尿癥6.以下哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳？（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.癌癥7.以下哪種遺傳病屬于X連鎖顯性遺傳？（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.杜氏肌營養(yǎng)不良8.以下哪種遺傳病屬于Y連鎖遺傳？（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.外耳道多毛癥9.以下哪種遺傳病屬于染色體數(shù)目異常遺傳？（）A.血友病B.色盲C.唐氏綜合征D.癌癥10.以下哪種遺傳病屬于染色體結構異常遺傳？（）A.血友病B.色盲C.染色體缺失綜合征D.癌癥11.以下哪種遺傳病屬于線粒體遺傳？（）A.血友病B.色盲C.線粒體肌病D.癌癥12.以下哪種遺傳病屬于體細胞遺傳？（）A.血友病B.色盲C.染色體異常D.癌癥13.以下哪種遺傳病屬于基因突變？（）A.血友病B.色盲C.鐮刀型細胞貧血癥D.癌癥14.以下哪種遺傳病屬于基因缺失？（）A.血友病B.色盲C.染色體缺失綜合征D.癌癥15.以下哪種遺傳病屬于基因重復？（）A.血友病B.色盲C.染色體重復綜合征D.癌癥二、多項選題1.以下哪些遺傳病屬于單基因遺傳？（）A.血友病B.色盲C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征2.以下哪些遺傳病屬于常染色體遺傳？（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.癌癥3.以下哪些遺傳病屬于隱性遺傳？（）A.血友病B.貧血C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征4.以下哪些遺傳病屬于顯性遺傳？（）A.血友病B.色盲C.多指癥D.癌癥5.以下哪些遺傳病屬于染色體數(shù)目異常遺傳？（）A.血友病B.色盲C.唐氏綜合征D.癌癥6.以下哪些遺傳病屬于染色體結構異常遺傳？（）A.血友病B.色盲C.染色體缺失綜合征D.癌癥7.以下哪些遺傳病屬于線粒體遺傳？（）A.血友病B.色盲C.線粒體肌病D.癌癥8.以下哪些遺傳病屬于體細胞遺傳？（）A.血友病B.色盲C.染色體異常D.癌癥9.以下哪些遺傳病屬于基因突變？（）A.血友病B.色盲C.鐮刀型細胞貧血癥D.癌癥10.以下哪些遺傳病屬于基因缺失？（）A.血友病B.色盲C.染色體缺失綜合征D.癌癥三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的致病基因位于_____2.X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于_____3.多基因遺傳病通常由____個基因共同影響4.唐氏綜合征屬于____染色體數(shù)目異常遺傳病5.線粒體遺傳病的致病基因位于____6.體細胞遺傳病通常發(fā)生在____細胞中7.鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是____突變8.染色體缺失綜合征的致病原因是____9.癌癥通常與____遺傳相關10.苯丙酮尿癥屬于____遺傳病四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定有50%的發(fā)病風險2.X連鎖隱性遺傳病男性發(fā)病率高于女性3.多基因遺傳病通常由一個基因決定4.唐氏綜合征屬于常染色體隱性遺傳病5.線粒體遺傳病患者的子女一定有50%的發(fā)病風險6.體細胞遺傳病通常發(fā)生在生殖細胞中7.鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上8.染色體缺失綜合征的致病原因是基因缺失9.癌癥通常與單基因遺傳相關10.苯丙酮尿癥屬于隱性遺傳病五、案例分析1.患者主訴：出生后智力低下，伴有多發(fā)畸形現(xiàn)病史：患者為第1胎，足月順產(chǎn)，出生后即發(fā)現(xiàn)智力低下，伴有多發(fā)畸形，包括心室間隔缺損、先天性髖關節(jié)脫位等。體征：生長發(fā)育遲緩，面部特征異常，如眼距寬、鼻梁低平、唇厚舌大。關鍵輔助檢查結果：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者主訴：嬰兒期出現(xiàn)抽搐，伴發(fā)生長發(fā)育遲緩現(xiàn)病史：患者為第2胎，足月順產(chǎn)，出生后6個月開始出現(xiàn)抽搐，伴發(fā)生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后。體征：肌張力增高，腱反射亢進，腦電圖檢查顯示棘波。關鍵輔助檢查結果：基因檢測顯示苯丙氨酸羥化酶基因突變。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？六、論述題1.試述遺傳咨詢的基本原則和流程。2.試述遺傳病產(chǎn)前診斷的主要方法和臨床應用。試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：常染色體顯性遺傳病的特點是表現(xiàn)型與性別無關。2.B解析：色盲是X連鎖隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上。3.C解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。4.B解析：肌營養(yǎng)不良屬于單基因遺傳病。5.C解析：糖尿病屬于多基因遺傳病。6.A解析：血友病屬于X連鎖隱性遺傳病。7.D解析：杜氏肌營養(yǎng)不良屬于X連鎖顯性遺傳病。8.D解析：外耳道多毛癥屬于Y連鎖遺傳病。9.C解析：唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。10.C解析：染色體缺失綜合征屬于染色體結構異常遺傳病。11.C解析：線粒體肌病屬于線粒體遺傳病。12.C解析：染色體異常屬于體細胞遺傳病。13.C解析：鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是點突變。14.C解析：染色體缺失綜合征的致病原因是基因缺失。15.C解析：染色體重復綜合征的致病原因是基因重復。二、多項選題（答案）1.A,B,C解析：血友病、色盲、苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。2.B,C,D解析：色盲、多指癥、癌癥屬于常染色體遺傳病。3.B,C解析：貧血、苯丙酮尿癥屬于隱性遺傳病。4.C,D解析：多指癥、癌癥屬于顯性遺傳病。5.C解析：唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。6.C解析：染色體缺失綜合征屬于染色體結構異常遺傳病。7.C解析：線粒體肌病屬于線粒體遺傳病。8.C解析：染色體異常屬于體細胞遺傳病。9.B,C解析：色盲、鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是突變。10.C解析：染色體缺失綜合征的致病原因是基因缺失。三、填空題（答案）1.常染色體2.X染色體3.多4.染色體5.線粒體DNA6.體7.點8.染色體結構異常9.多基因10.隱性四、判斷題（答案）1.√2.√3.×4.×5.×6.×7.√8.√9.×10.√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷：唐氏綜合征。問題2：進一步檢查：心臟超聲、髖關節(jié)X光片、智力評估。2.答：問題1：初步診斷：苯丙酮尿癥。問題2：治療原則：低苯丙氨酸飲食、定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。六、論述題（答案）1.