臨床骨纖維異常增殖癥病理改變、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像表現(xiàn)、鑒別診斷、治療及隨訪骨纖維異常增殖癥又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，是染色體20基因位點上編碼Gsα蛋白等的基因突變引起的非遺傳性、骨發(fā)育障礙性疾病。本病即可累及單骨，也可累及多骨，其中單骨型約占75%～80%，多骨型約占20%～25%。在女性多骨受累的患者如合并有皮膚色素斑、性早熟等內(nèi)分泌紊亂表現(xiàn)，則稱為Albrigt綜合征。

本病在骨的腫瘤樣病變中最為常見，約占48%。本病好發(fā)于青少年，10～30歲為發(fā)病高峰，男女發(fā)病率約3:2。病變進(jìn)展緩慢，病程數(shù)年至數(shù)十年不等，甚至發(fā)展至青年或成年引起癥狀才被發(fā)現(xiàn)。本病一般在成年后趨于穩(wěn)定，如生長加快、疼痛加劇，應(yīng)注意惡變。病理改變現(xiàn)在較為公認(rèn)的看法是由于原始間葉組織發(fā)育異常，骨內(nèi)正常骨組織被異常增生的纖維組織代替所致。

總體感覺是雜亂的骨小梁分散在纖維基質(zhì)中，骨小梁不按照應(yīng)力方向排列，不成熟的間質(zhì)中缺乏膠原成分，有時可以看到軟骨樣結(jié)構(gòu)，亦表現(xiàn)為發(fā)育不良。

臨床表現(xiàn)

病變可累及全身骨骼，長管狀骨以股骨、脛骨好發(fā)，扁骨以頜骨、肋骨好發(fā)。

多數(shù)患者的主要癥狀是病變骨輕微疼痛，腫脹及局部深壓痛。累及下肢骨可出現(xiàn)步態(tài)異常。

病理骨折是常見并發(fā)癥，骨折可以是明顯移位，也可以是微骨折，骨折也是疼痛的重要原因之一。

單發(fā)性、多發(fā)型和Albright綜合征表現(xiàn)差異較大，但跛行、疼痛、畸形、骨折等均會發(fā)生。

單骨型患者發(fā)病晚，癥狀輕，初起時多無明顯癥狀，發(fā)生于股骨頸或股骨上端的病變可引起疼痛和跛行。

多骨型患者發(fā)病早，癥狀較重，有趨于一側(cè)肢體發(fā)病的趨勢，好發(fā)于肢體近側(cè)端，以股骨、脛骨、骨盆多見，手足骨多不受累，當(dāng)累及負(fù)重部位如股骨、脛骨時，可造成膨脹性彎曲畸形，稱為“牧羊人手杖”畸形。

多數(shù)患者（85%）可伴有一處以上反復(fù)的病理性骨折，造成肢體畸形、短縮、疼痛、跛行等癥狀。

多骨型患者中約有1/3伴有皮膚色素斑，常位于背部、臀部、口唇和大腿部，呈棕色或棕黃色，不隆起，邊界不規(guī)則。

發(fā)生于顱面骨和顱底骨者可導(dǎo)致面部骨性突起和畸形，并伴有頭痛、鼻塞、流涕、突眼、視力下降等。實驗室檢查

有1/3患者血堿性磷酸酶可升高，血鈣、血磷多為正常水平。

X線表現(xiàn)病變主要位于骨干中央骨松質(zhì)內(nèi)，在X線片上典型表現(xiàn)為半透明的磨砂玻璃樣改變，皮質(zhì)變薄，骨纖維結(jié)構(gòu)不良可表現(xiàn)為骨增粗、不規(guī)則鈣化的骨小梁、透明區(qū)存在，以及累及整個病變的鈣化。除非出現(xiàn)病理骨折，否則無骨膜反應(yīng)。反復(fù)出現(xiàn)的疲勞性骨折、微骨折均可以出現(xiàn)修復(fù)反應(yīng)，骨折均可愈合，但使骨骼出現(xiàn)畸形和不規(guī)則鈣化。多骨型患者由于病變廣泛存在，極易出現(xiàn)骨畸形，常見有髖內(nèi)翻、牧羊人手杖畸形、脛骨前弓、胸廓緣內(nèi)陷及髖臼內(nèi)陷。鑒別診斷骨纖維異常增殖癥是一原因不明的良性骨病變，需與孤立性骨囊腫、內(nèi)生軟骨瘤、非骨化性纖維瘤等相鑒別。

治療

對于無癥狀的體檢時拍X線片偶然發(fā)現(xiàn)的病例，特別是成年人病變，具有典型表現(xiàn)且無病理骨折風(fēng)險時，可考慮每6個月拍X線片檢查而不需手術(shù)治療。

對于癥狀明顯的單發(fā)骨纖維異常增殖癥，當(dāng)出現(xiàn)病理性骨折、繼發(fā)畸形及惡性變時，應(yīng)手術(shù)病灶刮除植骨。病灶清除徹底，多可治愈，復(fù)發(fā)率較低。對于畸形明顯的患者，可行病灶清除同時截骨矯正畸形。

在多發(fā)病灶患者中，建議使用二磷酸鹽藥物，使用時間不少于2年，在應(yīng)用藥物治療的同時應(yīng)該注重功能鍛煉與患肢保護(hù)，預(yù)防發(fā)生病理骨折。

隨訪