2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體遺傳疾病診斷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.病變只遺傳給男性后代B.男女發(fā)病率相同C.患者雙親至少有一方患病D.純合子致病，雜合子不致病2.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.軟骨發(fā)育不全C.苯丙酮尿癥D.尿道下裂3.常染色體遺傳病中，發(fā)病率最高的疾病是（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.軟骨發(fā)育不全D.尿道下裂4.以下哪種情況最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式？（）A.患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者B.患者雙親均患病，子女中無患者C.患者為女性，其女兒均患病D.患者為男性，其兒子均患病5.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親的基因型最可能是（）A.AAB.AaC.aaD.Aa和aa6.以下哪種疾病與21三體綜合征的遺傳機(jī)制相同？（）A.染色體缺失綜合征B.染色體易位綜合征C.染色體重復(fù)綜合征D.染色體倒位綜合征7.常染色體顯性遺傳病的遺傳風(fēng)險中，以下哪種情況風(fēng)險最高？（）A.患者為雜合子，配偶為正常B.患者為純合子，配偶為正常C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子8.常染色體隱性遺傳病的遺傳風(fēng)險中，以下哪種情況風(fēng)險最高？（）A.患者雙親均正常B.患者雙親均患病C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子9.以下哪種情況最可能表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳的遺傳模式？（）A.患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者B.患者雙親均患病，子女中無患者C.患者為女性，其女兒均患病D.患者為男性，其兒子均患病10.常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，以下哪種情況建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（）A.患者為雜合子，配偶為正常B.患者為純合子，配偶為正常C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子11.常染色體隱性遺傳病的遺傳咨詢中，以下哪種情況建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（）A.患者雙親均正常B.患者雙親均患病C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子12.以下哪種疾病與亨廷頓病屬于同一遺傳方式？（）A.軟骨發(fā)育不全B.苯丙酮尿癥C.杜氏肌營養(yǎng)不良D.尿道下裂13.常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，以下哪種情況最可能發(fā)現(xiàn)致病基因？（）A.患者為雜合子，家族中無患者B.患者為純合子，家族中無患者C.患者為雜合子，家族中有患者D.患者為純合子，家族中有患者14.常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，以下哪種情況最可能發(fā)現(xiàn)致病基因？（）A.患者雙親均正常B.患者雙親均患病C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子15.以下哪種情況最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式？（）A.患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者B.患者雙親均患病，子女中無患者C.患者為女性，其女兒均患病D.患者為男性，其兒子均患病二、多項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.病變只遺傳給男性后代B.男女發(fā)病率相同C.患者雙親至少有一方患病D.純合子致病，雜合子不致病2.以下哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.軟骨發(fā)育不全C.苯丙酮尿癥D.尿道下裂3.常染色體遺傳病中，發(fā)病率較高的疾病包括（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.軟骨發(fā)育不全D.尿道下裂4.以下哪些情況最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式？（）A.患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者B.患者雙親均患病，子女中無患者C.患者為女性，其女兒均患病D.患者為男性，其兒子均患病5.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親的基因型可能包括（）A.AAB.AaC.aaD.Aa和aa6.以下哪些疾病與21三體綜合征的遺傳機(jī)制相同？（）A.染色體缺失綜合征B.染色體易位綜合征C.染色體重復(fù)綜合征D.染色體倒位綜合征7.常染色體顯性遺傳病的遺傳風(fēng)險中，以下哪些情況風(fēng)險較高？（）A.患者為雜合子，配偶為正常B.患者為純合子，配偶為正常C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子8.常染色體隱性遺傳病的遺傳風(fēng)險中，以下哪些情況風(fēng)險較高？（）A.患者雙親均正常B.患者雙親均患病C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子9.以下哪些情況最可能表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳的遺傳模式？（）A.患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者B.患者雙親均患病，子女中無患者C.患者為女性，其女兒均患病D.患者為男性，其兒子均患病10.常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，以下哪些情況建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（）A.患者為雜合子，配偶為正常B.患者為純合子，配偶為正常C.患者為雜合子，配偶為雜合子D.患者為純合子，配偶為雜合子三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為_____2.常染色體隱性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為_____3.常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為_____4.常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為_____5.常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為_____6.常染色體隱性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為_____7.常染色體顯性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為_____8.常染色體隱性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為_____9.常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于_____10.常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為50%。2.常染色體隱性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為25%。3.常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為雜合子。4.常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為純合子。5.常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者為純合子，配偶為雜合子。6.常染色體隱性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者雙親均患病。7.常染色體顯性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者為純合子，配偶為正常。8.常染色體隱性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者雙親均患病。9.常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。10.常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。五、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。2.簡述常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)。六、論述題1.論述常染色體顯性遺傳病的診斷方法及其臨床意義。2.論述常染色體隱性遺傳病的診斷方法及其臨床意義。七、案例分析1.患者主訴：男性，35歲，因家族中有常染色體顯性遺傳病患者而前來咨詢?，F(xiàn)病史：患者家族中有兩人患有同一種遺傳病，患者父母均正常，患者配偶也正常。體征：患者體格檢查未見明顯異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示患者為雜合子。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查建議是什么？2.患者主訴：女性，28歲，因家族中有常染色體隱性遺傳病患者而前來咨詢?，F(xiàn)病史：患者家族中有三人患有同一種遺傳病，患者父母均正常，患者配偶也正常。體征：患者體格檢查未見明顯異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示患者為雜合子。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查建議是什么？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是男女發(fā)病率相同，患者雙親至少有一方患病。2.答案：C解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。3.答案：A解析：唐氏綜合征是常染色體遺傳病中發(fā)病率最高的疾病。4.答案：A解析：患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式。5.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親的基因型最可能是雜合子。6.答案：B解析：21三體綜合征與染色體易位綜合征的遺傳機(jī)制相同。7.答案：D解析：患者為純合子，配偶為雜合子時，遺傳風(fēng)險最高。8.答案：C解析：患者為雜合子，配偶為雜合子時，遺傳風(fēng)險最高。9.答案：A解析：患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者最可能表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳的遺傳模式。10.答案：D解析：患者為純合子，配偶為雜合子時，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。11.答案：C解析：患者為雜合子，配偶為雜合子時，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。12.答案：C解析：杜氏肌營養(yǎng)不良與亨廷頓病屬于同一遺傳方式。13.答案：C解析：患者為雜合子，家族中有患者時，最可能發(fā)現(xiàn)致病基因。14.答案：C解析：患者為雜合子，配偶為雜合子時，最可能發(fā)現(xiàn)致病基因。15.答案：C解析：患者為女性，其女兒均患病最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：B,C解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是男女發(fā)病率相同，患者雙親至少有一方患病。2.答案：C,D解析：苯丙酮尿癥和尿道下裂屬于常染色體隱性遺傳病。3.答案：A,B解析：唐氏綜合征和苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病中發(fā)病率較高的疾病。4.答案：A,C解析：患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者和患者為女性，其女兒均患病最可能表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的遺傳模式。5.答案：B,C,D解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親的基因型可能包括Aa、aa和Aa和aa。6.答案：B解析：21三體綜合征與染色體易位綜合征的遺傳機(jī)制相同。7.答案：C,D解析：患者為雜合子，配偶為雜合子和患者為純合子，配偶為雜合子時，遺傳風(fēng)險較高。8.答案：C,D解析：患者為雜合子，配偶為雜合子和患者為純合子，配偶為雜合子時，遺傳風(fēng)險較高。9.答案：A,B解析：患者雙親均正常，子女中出現(xiàn)患者和患者雙親均患病，子女中無患者最可能表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳的遺傳模式。10.答案：C,D解析：患者為雜合子，配偶為雜合子和患者為純合子，配偶為雜合子時，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。三、填空題（答案）1.答案：50%解析：常染色體顯性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為50%。2.答案：25%解析：常染色體隱性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為25%。3.答案：雜合子解析：常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為雜合子。4.答案：純合子解析：常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為純合子。5.答案：患者為純合子，配偶為雜合子解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者為純合子，配偶為雜合子。6.答案：患者雙親均患病解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者雙親均患病。7.答案：患者為純合子，配偶為正常解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者為純合子，配偶為正常。8.答案：患者雙親均患病解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者雙親均患病。9.答案：常染色體上解析：常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。10.答案：常染色體上解析：常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。四、判斷題（答案）1.√解析：常染色體顯性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為50%。2.√解析：常染色體隱性遺傳病的患者中，其子女患病的概率為25%。3.√解析：常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為雜合子。4.√解析：常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的基因型為純合子。5.√解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者為純合子，配偶為雜合子。6.√解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳咨詢中，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況為患者雙親均患病。7.√解析：常染色體顯性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者為純合子，配偶為正常。8.√解析：常染色體隱性遺傳病的遺傳模式中，最可能表現(xiàn)出男性患者多于女性患者的情況為患者雙親均患病。9.√解析：常染色體顯性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。10.√解析：常染色體隱性遺傳病的基因檢測中，最可能發(fā)現(xiàn)的致病基因位于常染色體上。五、簡答題（答案）1.答：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括男女發(fā)病率相同，患者雙親至少有一方患病，雜合子致病，純合子不致病，患者中男性與女性發(fā)病率相同。2.答：常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括男女發(fā)病率相同，患者雙親均正常，患者中男性與女性發(fā)病率相同，雜合子不致病，純合子致病。六、論述題（答案）1.答：常染色體顯性遺傳病的診斷方法包括基因檢測、家族史分析、表型分析等。