2025年遺傳科常見遺傳性疾病遺傳模式試題答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相等B.患者雙親至少有一個患病C.表型正常的后代不會發(fā)病D.常伴有智力低下2.下列哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳??？（）A.亨廷頓病B.地中海貧血C.血友病BD.艾滋病3.常染色體隱性遺傳病的患者，其正常后代中攜帶者比例是（）A.1/4B.1/2C.1/3D.1/84.以下哪種情況不屬于遺傳性疾?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.流感D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥5.男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其女兒一定（）A.患病B.攜帶者C.正常D.無法確定6.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均正常，其子女發(fā)病風險是（）A.0%B.25%C.50%D.75%7.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.鐮狀細胞貧血C.周期性麻痹D.糖尿病8.X連鎖顯性遺傳病的特點是（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性患者后代中兒子全部患病C.攜帶者一定患病D.常伴有智力低下9.常染色體隱性遺傳病，父母均正常，但有一個孩子患病，其再次生育一個患病孩子的風險是（）A.1/4B.1/2C.1/3D.1/810.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的范疇？（）A.遺傳病的風險評估B.遺傳病的治療C.遺傳病的預防D.遺傳病的診斷11.男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒（）A.患病B.攜帶者C.正常D.無法確定12.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女發(fā)病風險是（）A.0%B.25%C.50%D.75%13.以下哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳??？（）A.血友病AB.鐮狀細胞貧血C.多指癥D.苯丙酮尿癥14.X連鎖顯性遺傳病，女性患者其子女（）A.兒子全部患病B.女兒全部患病C.男女發(fā)病率相等D.無法確定15.常染色體隱性遺傳病，父母均正常，但有一個孩子患病，其再次生育一個正常孩子的風險是（）A.3/4B.1/2C.1/3D.1/8二、多項選題1.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.男女發(fā)病率相等B.患者雙親至少有一個患病C.表型正常的后代不會發(fā)病D.常伴有智力低下2.X連鎖隱性遺傳病的例子包括（）A.亨廷頓病B.地中海貧血C.血友病BD.艾滋病3.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.患者雙親均正常B.表型正常的后代可能發(fā)病C.常伴有智力低下D.男女發(fā)病率相等4.遺傳咨詢的范疇包括（）A.遺傳病的風險評估B.遺傳病的治療C.遺傳病的預防D.遺傳病的診斷5.X連鎖顯性遺傳病的特征包括（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性患者后代中兒子全部患病C.攜帶者一定患病D.常伴有智力低下6.常染色體顯性遺傳病，父母均正常，其子女發(fā)病風險是（）A.0%B.25%C.50%D.75%7.以下哪些疾病屬于單基因遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.鐮狀細胞貧血C.周期性麻痹D.糖尿病8.常染色體隱性遺傳病，父母均正常，但有一個孩子患病，其再次生育一個患病孩子的風險是（）A.1/4B.1/2C.1/3D.1/89.男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒（）A.患病B.攜帶者C.正常D.無法確定10.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女發(fā)病風險是（）A.0%B.25%C.50%D.75%三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在家族中通常_____2.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率_____3.常染色體隱性遺傳病，父母均正常，其子女患病的概率是_____4.遺傳咨詢的主要目的是_____5.X連鎖顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率_____6.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均正常，其子女發(fā)病的概率是_____7.單基因遺傳病包括_____8.常染色體隱性遺傳病，父母均患病，其子女患病的概率是_____9.男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒患病的概率是_____10.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女患病的概率是_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在家族中通常較高。2.X連鎖隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男性。3.常染色體隱性遺傳病，父母均正常，其子女患病的概率是1/4。4.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病的治療。5.X連鎖顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男性。6.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均正常，其子女發(fā)病的概率是50%。7.單基因遺傳病包括多指癥。8.常染色體隱性遺傳病，父母均患病，其子女患病的概率是100%。9.男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒患病的概率是50%。10.常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女患病的概率是75%。五、案例分析1.患者主訴：男性，35歲，因反復發(fā)作的溶血性貧血就診。家族史：其母親有溶血性貧血史，父親健康?，F(xiàn)病史：患者自幼體弱，曾多次因溶血性貧血住院治療。體征：貧血貌，黃疸，肝脾腫大。輔助檢查：血常規(guī)示血紅蛋白降低，網(wǎng)織紅細胞升高，直接抗人球蛋白試驗陽性。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者主訴：女性，28歲，因智力低下、抽搐就診。家族史：其父母健康，有一brother患有相似癥狀?，F(xiàn)病史：患者自幼發(fā)育遲緩，智力低下，多次抽搐。體征：智力低下，抽搐，肌肉松弛。輔助檢查：腦電圖示癲癇樣放電，染色體檢查示染色體數(shù)目異常。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？六、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳病的特點。2.簡述X連鎖隱性遺傳病的特點。3.簡述遺傳咨詢的主要目的。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病的特點是患者雙親至少有一個患病。2.答案：C解析：血友病B屬于X連鎖隱性遺傳病。3.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其正常后代中攜帶者比例是1/2。4.答案：C解析：流感不屬于遺傳性疾病。5.答案：B解析：男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其女兒一定是攜帶者。6.答案：C解析：常染色體顯性遺傳病，患者雙親均正常，其子女發(fā)病風險是50%。7.答案：D解析：糖尿病不屬于單基因遺傳病。8.答案：A解析：X連鎖顯性遺傳病的特點是女性發(fā)病率高于男性。9.答案：A解析：常染色體隱性遺傳病，父母均正常，但有一個孩子患病，其再次生育一個患病孩子的風險是1/4。10.答案：B解析：遺傳咨詢的范疇不包括遺傳病的治療。11.答案：B解析：男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒是攜帶者。12.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女發(fā)病風險是75%。13.答案：C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳病。14.答案：B解析：X連鎖顯性遺傳病，女性患者其子女女兒全部患病。15.答案：A解析：常染色體隱性遺傳病，父母均正常，但有一個孩子患病，其再次生育一個正常孩子的風險是3/4。二、多項選擇題（答案）1.答案：AB解析：常染色體顯性遺傳病的特征包括男女發(fā)病率相等，患者雙親至少有一個患病。2.答案：BC解析：血友病B和艾滋病屬于X連鎖隱性遺傳病。3.答案：AB解析：常染色體隱性遺傳病的特征包括患者雙親均正常，表型正常的后代可能發(fā)病。4.答案：ACD解析：遺傳咨詢的范疇包括遺傳病的風險評估、遺傳病的預防和遺傳病的診斷。5.答案：AD解析：X連鎖顯性遺傳病的特征包括常伴有智力低下，女性發(fā)病率高于男性。6.答案：CD解析：常染色體顯性遺傳病，父母均正常，其子女發(fā)病風險是25%或50%。7.答案：ABC解析：單基因遺傳病包括杜氏肌營養(yǎng)不良、鐮狀細胞貧血和周期性麻痹。8.答案：AD解析：常染色體隱性遺傳病，父母均患病，其子女患病的概率是1/4或100%。9.答案：BC解析：男性患者的X連鎖隱性遺傳病，其母親是攜帶者，其女兒是攜帶者。10.答案：CD解析：常染色體顯性遺傳病，患者雙親均患病，其子女患病的概率是50%或75%。三、填空題（答案）1.答案：較高2.答案：高于女性3.答案：1/44.答案：提供遺傳病的風險評估、預防和診斷5.答案：高于男性6.答案：25%或50%7.答案：多指癥等8.答案：1/4或100%9.答案：50%10.答案：50%或75%四、判斷題（答案）1.答案：√2.答案：×3.答案：√4.答案：×5.答案：√6.答案：√7.答案：√8.答案：×9.答案：√10.答案：√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷？答案：遺傳性溶血性貧血。問題2：進一步檢查？答案：基因檢測、家族遺傳分析。2.答：問題1：初步診斷？答案：唐氏綜合征。問題2：治療原則？答案：早期干預、藥物治療、康復治療。六、簡