2025年遺傳學(xué)科常見遺傳病診斷與遺傳咨詢考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳病診斷的主要依據(jù)是（）A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.基因檢測D.影像學(xué)檢查2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.每代都有發(fā)病B.僅男性發(fā)病C.女性發(fā)病率高于男性D.只有純合子發(fā)病3.常染色體隱性遺傳病的特征是（）A.每代都有發(fā)病B.僅女性發(fā)病C.雙親無病，子女發(fā)病D.只有雜合子發(fā)病4.X連鎖隱性遺傳病的特征是（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性發(fā)病率高于女性C.每代都有發(fā)病D.僅女性發(fā)病5.X連鎖顯性遺傳病的特征是（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性發(fā)病率高于女性C.雙親無病，子女發(fā)病D.只有雜合子發(fā)病6.多基因遺傳病的特征是（）A.受單一基因控制B.受多基因控制C.每代都有發(fā)病D.僅男性發(fā)病7.單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表是（）A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.多指癥D.白化病8.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表是（）A.血友病B.貧血C.甲狀腺功能減退D.水痘9.X連鎖隱性遺傳病最典型的代表是（）A.血友病B.乳腺癌C.甲狀腺功能減退D.水痘10.X連鎖顯性遺傳病最典型的代表是（）A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.亨廷頓病D.乳腺癌11.多基因遺傳病中最典型的代表是（）A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.高血壓D.甲狀腺功能減退12.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病類型B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息C.治療遺傳病D.預(yù)防遺傳病13.遺傳病診斷中，基因檢測的主要優(yōu)勢是（）A.快速準(zhǔn)確B.成本低C.操作簡單D.無侵入性14.遺傳病診斷中，產(chǎn)前診斷的主要方法包括（）A.羊膜穿刺B.絨毛取樣C.胎兒絨毛活檢D.以上都是15.遺傳咨詢的對(duì)象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.遺傳病診斷的主要方法包括（）A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.基因檢測D.影像學(xué)檢查2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.每代都有發(fā)病B.僅男性發(fā)病C.女性發(fā)病率高于男性D.只有純合子發(fā)病3.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.每代都有發(fā)病B.僅女性發(fā)病C.雙親無病，子女發(fā)病D.只有雜合子發(fā)病4.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性發(fā)病率高于女性C.每代都有發(fā)病D.僅女性發(fā)病5.X連鎖顯性遺傳病的特征包括（）A.女性發(fā)病率高于男性B.男性發(fā)病率高于女性C.雙親無病，子女發(fā)病D.只有雜合子發(fā)病6.多基因遺傳病的特征包括（）A.受單一基因控制B.受多基因控制C.每代都有發(fā)病D.僅男性發(fā)病7.單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表包括（）A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.多指癥D.白化病8.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表包括（）A.血友病B.貧血C.甲狀腺功能減退D.水痘9.X連鎖隱性遺傳病最典型的代表包括（）A.血友病B.乳腺癌C.甲狀腺功能減退D.水痘10.X連鎖顯性遺傳病最典型的代表包括（）A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.亨廷頓病D.乳腺癌三、填空題1.遺傳病診斷的主要依據(jù)是_________2.常染色體顯性遺傳病的特征是_________3.常染色體隱性遺傳病的特征是_________4.X連鎖隱性遺傳病的特征是_________5.X連鎖顯性遺傳病的特征是_________6.多基因遺傳病的特征是_________7.單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表是_________8.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表是_________9.X連鎖隱性遺傳病最典型的代表是_________10.X連鎖顯性遺傳病最典型的代表是_________11.多基因遺傳病中最典型的代表是_________12.遺傳咨詢的主要目的是_________13.遺傳病診斷中，基因檢測的主要優(yōu)勢是_________14.遺傳病診斷中，產(chǎn)前診斷的主要方法包括_________15.遺傳咨詢的對(duì)象主要是_________四、判斷題（√/×）1.遺傳病診斷的主要依據(jù)是臨床表現(xiàn)。（）2.常染色體顯性遺傳病每代都有發(fā)病。（）3.常染色體隱性遺傳病雙親無病，子女發(fā)病。（）4.X連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率高于男性。（）5.X連鎖顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性。（）6.多基因遺傳病受單一基因控制。（）7.單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表是苯丙酮尿癥。（）8.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表是血友病。（）9.X連鎖隱性遺傳病最典型的代表是乳腺癌。（）10.X連鎖顯性遺傳病最典型的代表是杜氏肌營養(yǎng)不良。（）11.多基因遺傳病中最典型的代表是高血壓。（）12.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。（）13.遺傳病診斷中，基因檢測的主要優(yōu)勢是快速準(zhǔn)確。（）14.遺傳病診斷中，產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊膜穿刺。（）15.遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人。（）五、案例分析1.患者主訴：男性，35歲，因反復(fù)發(fā)作的癲癇就診。問題1：初步診斷、鑒別診斷。問題2：進(jìn)一步檢查、治療原則。2.患者主訴：女性，28歲，因多次流產(chǎn)就診。問題1：初步診斷、鑒別診斷。問題2：進(jìn)一步檢查、治療原則。六、簡答題1.簡述遺傳病診斷的主要方法。2.簡述遺傳咨詢的主要目的。3.簡述多基因遺傳病的特征。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：遺傳病診斷的主要依據(jù)是基因檢測，因?yàn)榛驒z測可以快速準(zhǔn)確地確定遺傳病的類型。2.A解析：常染色體顯性遺傳病的特征是每代都有發(fā)病，因?yàn)橹灰幸粋€(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。3.C解析：常染色體隱性遺傳病的特征是雙親無病，子女發(fā)病，因?yàn)樾枰獌蓚€(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病。4.B解析：X連鎖隱性遺傳病的特征是男性發(fā)病率高于女性，因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體。5.A解析：X連鎖顯性遺傳病的特征是女性發(fā)病率高于男性，因?yàn)榕杂袃蓚€(gè)X染色體。6.B解析：多基因遺傳病的特征是受多基因控制，因?yàn)槎鄠€(gè)基因共同影響疾病的發(fā)生。7.C解析：單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表是多指癥，因?yàn)槎嘀赴Y是由單一基因控制的。8.D解析：單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表是甲狀腺功能減退，因?yàn)榧谞钕俟δ軠p退是由單一基因控制的。9.A解析：X連鎖隱性遺傳病最典型的代表是血友病，因?yàn)檠巡∈怯蒟染色體上的基因控制的。10.D解析：X連鎖顯性遺傳病最典型的代表是乳腺癌，因?yàn)槿橄侔┦怯蒟染色體上的基因控制的。11.C解析：多基因遺傳病中最典型的代表是高血壓，因?yàn)楦哐獕菏怯啥鄠€(gè)基因控制的。12.B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，幫助患者了解遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。13.A解析：遺傳病診斷中，基因檢測的主要優(yōu)勢是快速準(zhǔn)確，可以快速準(zhǔn)確地確定遺傳病的類型。14.D解析：遺傳病診斷中，產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊膜穿刺、絨毛取樣和胎兒絨毛活檢，因?yàn)檫@些方法可以檢測胎兒的基因和染色體。15.D解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人、患者家屬和醫(yī)生，因?yàn)樾枰C合考慮患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和家族史。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的主要方法包括臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測和影像學(xué)檢查，因?yàn)檫@些方法可以綜合確定遺傳病的類型。2.A,C,D解析：常染色體顯性遺傳病的特征是每代都有發(fā)病、女性發(fā)病率高于男性、只有純合子發(fā)病，因?yàn)檫@些特征是常染色體顯性遺傳病的典型特征。3.A,C,D解析：常染色體隱性遺傳病的特征是每代都有發(fā)病、雙親無病，子女發(fā)病、只有雜合子發(fā)病，因?yàn)檫@些特征是常染色體隱性遺傳病的典型特征。4.B,C,D解析：X連鎖隱性遺傳病的特征是男性發(fā)病率高于女性、每代都有發(fā)病、僅女性發(fā)病，因?yàn)檫@些特征是X連鎖隱性遺傳病的典型特征。5.A,B,C,D解析：X連鎖顯性遺傳病的特征是女性發(fā)病率高于男性、男性發(fā)病率高于女性、雙親無病，子女發(fā)病、只有雜合子發(fā)病，因?yàn)檫@些特征是X連鎖顯性遺傳病的典型特征。6.B,C,D解析：多基因遺傳病的特征是受多基因控制、每代都有發(fā)病、僅男性發(fā)病，因?yàn)檫@些特征是多基因遺傳病的典型特征。7.B,C,D解析：單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病最典型的代表包括呆小病、多指癥和白化病，因?yàn)檫@些疾病是由單一基因控制的。8.A,C,D解析：單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病最典型的代表包括血友病、甲狀腺功能減退和水痘，因?yàn)檫@些疾病是由單一基因控制的。9.A,B,C,D解析：X連鎖隱性遺傳病最典型的代表包括血友病、乳腺癌、甲狀腺功能減退和水痘，因?yàn)檫@些疾病是由X染色體上的基因控制的。10.A,B,C,D解析：X連鎖顯性遺傳病最典型的代表包括血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、亨廷頓病和乳腺癌，因?yàn)檫@些疾病是由X染色體上的基因控制的。11.A,B,C,D解析：多基因遺傳病中最典型的代表包括高血壓、苯丙酮尿癥、呆小病和甲狀腺功能減退，因?yàn)檫@些疾病是由多個(gè)基因控制的。12.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息、確定遺傳病類型、治療遺傳病和預(yù)防遺傳病，因?yàn)檫@些目的可以幫助患者了解和應(yīng)對(duì)遺傳病。13.A,B,C,D解析：遺傳病診斷中，基因檢測的主要優(yōu)勢是快速準(zhǔn)確、成本低、操作簡單和侵入性，因?yàn)檫@些優(yōu)勢可以幫助醫(yī)生快速準(zhǔn)確地確定遺傳病的類型。14.A,B,C解析：遺傳病診斷中，產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊膜穿刺、絨毛取樣和胎兒絨毛活檢，因?yàn)檫@些方法可以檢測胎兒的基因和染色體。15.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者本人、患者家屬、醫(yī)生和公共衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，因?yàn)樾枰C合考慮患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和家族史。三、填空題（答案）1.基因檢測2.每代都有發(fā)病3.雙親無病，子女發(fā)病4.男性發(fā)病率高于女性5.女性發(fā)病率高于男性6.受多基因控制7.多指癥8.甲狀腺功能減退9.血友病10.乳腺癌11.高血壓12.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息13.快速準(zhǔn)確14.羊膜穿刺、絨毛取樣、胎兒絨毛活檢15.患者本人、患者家屬、醫(yī)生四、判斷題（答案）1.×2.√3.√4.×5.√6.×7.×8.×9.×10.×11.√12.√13.√14.√15.×五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷：癲癇；鑒別診斷：腦腫瘤、腦炎。問題2：進(jìn)一步檢查：腦電圖、頭顱MRI；治療原則：藥物治療、生活方式調(diào)整。2.問題1：初步診斷：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)；鑒別診斷：免疫性因素、染色體異常。問題2：進(jìn)一步檢查：夫婦染色體檢查、免疫學(xué)檢查；治療原則：免疫治療、生活方式調(diào)整。六、簡答題（答案）1.簡述遺傳病診斷的主要方法：遺傳病診斷的主要方