2025年產(chǎn)前篩查相關(guān)知識考核試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.關(guān)于產(chǎn)前篩查的核心目的，正確的是：A.診斷所有胎兒異常B.評估胎兒患特定出生缺陷的風(fēng)險C.替代產(chǎn)前診斷D.確定胎兒性別答案：B2.中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）的最佳檢測時間是：A.孕7-13+6周B.孕14-20+6周C.孕22-24周D.孕28-30周答案：B3.以下哪項不屬于唐氏綜合征（21-三體）的血清學(xué)篩查標(biāo)志物？A.甲胎蛋白（AFP）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）C.抑制素A（InhA）D.雌三醇（uE3）答案：無（注：四聯(lián)篩查標(biāo)志物包括AFP、Freeβ-hCG、uE3、InhA，本題無正確選項，若為單選題可能出題失誤，實際應(yīng)選“無”或調(diào)整選項）4.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的檢測原理是：A.檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA（cffDNA）B.分析羊水細(xì)胞染色體核型C.檢測孕婦血清中病原體抗體D.通過超聲測量胎兒頸后透明層厚度（NT）答案：A5.孕婦年齡≥35歲時，產(chǎn)前篩查的建議是：A.僅需進(jìn)行血清學(xué)篩查B.直接建議產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）C.無需篩查，等待分娩后檢查D.優(yōu)先選擇早孕期NT篩查替代答案：B6.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險結(jié)果的含義是：A.胎兒一定患有目標(biāo)疾病B.胎兒患目標(biāo)疾病的概率高于設(shè)定閾值C.胎兒患所有出生缺陷的風(fēng)險均升高D.孕婦存在妊娠并發(fā)癥風(fēng)險答案：B7.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的目標(biāo)疾病不包括：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.13-三體綜合征答案：C（ONTD主要通過中孕期AFP篩查）8.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的禁忌證？A.多胎妊娠（≥3胎）B.孕婦體重＞120kgC.孕婦有惡性腫瘤病史D.孕周準(zhǔn)確（通過早孕期超聲核對）答案：D9.關(guān)于產(chǎn)前篩查知情同意的核心內(nèi)容，錯誤的是：A.告知篩查的局限性（如漏診、假陽性）B.說明篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步診斷C.強制要求所有孕婦必須接受篩查D.解釋篩查目標(biāo)疾病的臨床意義答案：C10.中孕期AFP水平顯著升高（＞2.5MoM）最可能提示：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）D.胎兒生長受限答案：C11.NIPT對以下哪種染色體異常的檢測準(zhǔn)確性最高？A.21-三體綜合征B.性染色體數(shù)目異常（如45,X）C.染色體微缺失綜合征D.三倍體（69,XXX）答案：A12.產(chǎn)前篩查結(jié)果的風(fēng)險值計算不涉及以下哪項因素？A.孕婦年齡B.胎兒NT值（早孕期）C.孕婦吸煙史D.胎兒性別答案：D（胎兒性別通常不影響風(fēng)險計算，除非特定疾病關(guān)聯(lián)）13.早孕期NT增厚（≥3.0mm）提示胎兒可能合并：A.染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形或遺傳綜合征B.胎兒貧血C.胎盤功能不全D.妊娠期糖尿病答案：A14.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的本質(zhì)區(qū)別是：A.篩查是影像學(xué)檢查，診斷是實驗室檢查B.篩查評估風(fēng)險，診斷明確是否患病C.篩查費用更低，診斷費用更高D.篩查適用于所有孕婦，診斷僅適用于高風(fēng)險人群答案：B15.孕婦接受血清學(xué)篩查前，最關(guān)鍵的準(zhǔn)備是：A.空腹12小時B.核對準(zhǔn)確孕周（通過早孕期超聲）C.停用所有藥物D.測量血壓答案：B二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病主要包括：A.染色體數(shù)目異常（如21-三體、18-三體）B.開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）C.單基因遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化）D.嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟?。┐鸢福篈B2.以下屬于早孕期篩查的項目有：A.血清學(xué)二聯(lián)篩查（PAPP-A+Freeβ-hCG）B.胎兒NT測量C.中孕期四聯(lián)篩查D.NIPT答案：AB3.產(chǎn)前篩查假陽性結(jié)果可能導(dǎo)致：A.孕婦焦慮B.不必要的產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）C.漏診其他出生缺陷D.增加醫(yī)療資源消耗答案：ABD4.NIPT的適用人群包括：A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險的孕婦B.年齡30歲的單胎孕婦（無其他高危因素）C.試管嬰兒孕婦D.多胎妊娠（雙胎）答案：ACD（注：B選項若為低風(fēng)險孕婦，NIPT非必需，但臨床可能推薦；嚴(yán)格按指南，NIPT適用于血清學(xué)高風(fēng)險、臨界風(fēng)險或有介入性診斷禁忌的孕婦，故ACD更準(zhǔn)確）5.影響血清學(xué)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素包括：A.孕周計算錯誤B.孕婦體重異常（過輕或過重）C.多胎妊娠D.孕婦患糖尿?。ㄎ纯刂疲┐鸢福篈BCD6.產(chǎn)前篩查的倫理原則包括：A.知情同意B.保護(hù)隱私C.非指令性咨詢D.強制篩查答案：ABC7.關(guān)于開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的篩查，正確的是：A.主要通過中孕期AFP檢測B.AFP水平降低提示ONTD風(fēng)險升高C.超聲檢查可輔助確認(rèn)D.高風(fēng)險需進(jìn)行羊水穿刺檢測AFP答案：ACD8.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的處理原則是：A.立即終止妊娠B.提供遺傳咨詢C.建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.重復(fù)篩查以確認(rèn)結(jié)果答案：BC9.早孕期NT增厚的后續(xù)處理包括：A.進(jìn)行染色體檢查（如NIPT或羊水穿刺）B.中孕期系統(tǒng)超聲篩查結(jié)構(gòu)畸形C.檢測孕婦血清學(xué)指標(biāo)D.無需處理，等待自然分娩答案：ABC10.產(chǎn)前篩查的局限性包括：A.不能檢測所有出生缺陷B.存在假陽性和假陰性C.無法提供胎兒具體畸形的細(xì)節(jié)D.對多胎妊娠的準(zhǔn)確性降低答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯誤打“×”）1.產(chǎn)前篩查可以完全排除胎兒異常。（×）2.血清學(xué)篩查結(jié)果正常意味著胎兒一定健康。（×）3.NIPT是一種介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。（×）4.孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。（√）5.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）的準(zhǔn)確性高于中孕期篩查。（√）6.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦必須終止妊娠。（×）7.多胎妊娠（雙胎）可以進(jìn)行NIPT檢測。（√）8.AFP水平升高僅提示神經(jīng)管缺陷。（×）（還可能提示腹壁缺陷、雙胎等）9.產(chǎn)前篩查前無需核對孕周。（×）10.產(chǎn)前診斷結(jié)果異常時，應(yīng)尊重孕婦及家屬的知情選擇權(quán)。（√）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述中孕期四聯(lián)篩查的標(biāo)志物及其臨床意義。答案：中孕期四聯(lián)篩查標(biāo)志物包括甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）、雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）。AFP升高提示開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷風(fēng)險；Freeβ-hCG升高與21-三體風(fēng)險正相關(guān)，降低與18-三體相關(guān)；uE3降低提示21-三體或18-三體風(fēng)險；InhA升高與21-三體風(fēng)險相關(guān)。通過聯(lián)合檢測這些指標(biāo)并結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患21-三體、18-三體及ONTD的風(fēng)險。2.說明NIPT的適用人群與局限性。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險孕婦；②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如凝血功能異常）；③年齡≥35歲但拒絕介入性診斷；④試管嬰兒或珍貴兒妊娠。局限性：①不能檢測所有染色體異常（如微缺失、結(jié)構(gòu)異常）；②對雙胎或多胎的準(zhǔn)確性低于單胎；③存在假陽性（需結(jié)合診斷驗證）；④無法診斷結(jié)構(gòu)畸形或單基因?。虎輽z測范圍限于目標(biāo)染色體（通常為21、18、13三體及性染色體異常）。3.產(chǎn)前篩查知情同意需包含哪些核心內(nèi)容？答案：核心內(nèi)容包括：①篩查的目標(biāo)疾病（如21-三體、18-三體、ONTD）；②篩查方法的原理、準(zhǔn)確性及局限性（如假陽性、假陰性率）；③篩查高風(fēng)險的后續(xù)處理（需進(jìn)一步診斷）；④篩查不能替代產(chǎn)前診斷，無法檢測所有出生缺陷；⑤孕婦的自主選擇權(quán)（可拒絕篩查）；⑥隱私保護(hù)措施；⑦篩查結(jié)果的解讀方式及時間。4.早孕期NT增厚（≥3.0mm）可能提示哪些胎兒異常？需如何處理？答案：NT增厚可能提示：①染色體異常（如21-三體、18-三體、13-三體、性染色體異常）；②嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟病、膈疝、骨骼系統(tǒng)異常）；③遺傳綜合征（如Noonan綜合征）；④胎兒貧血或感染。處理措施：①建議進(jìn)行染色體檢查（如NIPT或羊水穿刺）；②中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)；③必要時進(jìn)行胎兒心臟超聲專項檢查；④遺傳咨詢，評估家族史及再發(fā)風(fēng)險。5.簡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。答案：區(qū)別包括：①目的：篩查評估風(fēng)險，診斷明確是否患病；②方法：篩查為無創(chuàng)或微創(chuàng)（如血清學(xué)、NIPT、NT），診斷為有創(chuàng)（如羊水穿刺、絨毛活檢）；③結(jié)果性質(zhì)：篩查為概率（如1/300），診斷為確診（如染色體核型）；④適用人群：篩查適用于所有孕婦，診斷僅適用于高風(fēng)險或篩查異常者；⑤局限性：篩查有漏診/假陽性，診斷準(zhǔn)確性高（接近100%）但有流產(chǎn)風(fēng)險。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，孕16周（經(jīng)早孕期超聲核對孕周準(zhǔn)確），無遺傳病家族史，無不良孕產(chǎn)史。血清學(xué)四聯(lián)篩查結(jié)果：AFP0.8MoM，F(xiàn)reeβ-hCG2.5MoM，uE30.7MoM，InhA1.2MoM，計算21-三體風(fēng)險為1/250（切割值1/270），18-三體風(fēng)險1/10000（低風(fēng)險），ONTD風(fēng)險低。問題：（1）該孕婦的21-三體風(fēng)險屬于哪類？（2）需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？（3）下一步建議的處理措施是什么？答案：（1）21-三體風(fēng)險為1/250，高于切割值1/270，屬于高風(fēng)險。（2）需解釋：①篩查結(jié)果提示胎兒患21-三體的風(fēng)險高于一般人群（約0.4%）；②篩查不能確診，高風(fēng)險不代表胎兒一定患??；③需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒染色體情況；④說明產(chǎn)前診斷的方法（如羊水穿刺）及其風(fēng)險（約0.1-0.5%流產(chǎn)率）；⑤強調(diào)孕婦的知情選擇權(quán)。（3）建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核型分析），同時可提供NIPT作為備選（但NIPT仍為篩查，不能替代診斷），若診斷結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠；若異常，需結(jié)合遺傳咨詢決定妊娠結(jié)局。案例2：孕婦，36歲，G2P1（第一胎健康），孕12+3周，超聲提示NT3.2mm（正常范圍＜2.5mm），孕婦拒絕羊水穿刺，要求選擇NIPT。問題：（1）NT增厚的可能原因是什么？（2）NIPT是否適用于該孕婦？為什么？（3）若NIPT結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險，下一步應(yīng)如何處理？答案：（1）NT增厚可能原因：染色體異常（最常見，如21-三體、18-三體等）、結(jié)