2025年產(chǎn)前篩查考試試題及答案一、單項選擇題（共20題，每題2分，共40分）1.早孕期聯(lián)合篩查（FTS）的最佳檢測孕周是：A.8-10周B.11-13+6周C.14-16周D.17-19+6周2.中孕期血清學(xué)篩查的核心指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（fβ-hCG）C.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）D.游離雌三醇（uE3）3.胎兒頸項透明層（NT）增厚（≥3.0mm）提示胎兒最可能合并以下哪種異常？A.先天性心臟病B.唇腭裂C.多指（趾）畸形D.膽道閉鎖4.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）通過檢測母體外周血中的哪種物質(zhì)進行胎兒染色體異常篩查？A.胎兒紅細(xì)胞B.胎兒游離DNA（cfDNA）C.胎兒白細(xì)胞D.胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞5.孕婦年齡35歲，孕12周，無不良孕產(chǎn)史，首次產(chǎn)檢時應(yīng)優(yōu)先推薦的篩查方案是：A.早孕期血清學(xué)篩查（僅PAPP-A和fβ-hCG）B.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）C.直接進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷D.中孕期四聯(lián)篩查6.以下哪種情況不屬于血清學(xué)篩查的禁忌證？A.多胎妊娠（≥3胎）B.孕婦體重>120kgC.1型糖尿?。ㄒ葝u素依賴型）D.試管嬰兒（IVF）妊娠7.唐氏綜合征（21-三體）的血清學(xué)篩查中，典型的“三聯(lián)征”指標(biāo)變化是：A.AFP↑、hCG↑、uE3↑B.AFP↓、hCG↑、uE3↓C.AFP↑、hCG↓、uE3↓D.AFP↓、hCG↓、uE3↑8.神經(jīng)管缺陷（NTD）的血清學(xué)篩查關(guān)鍵指標(biāo)是：A.PAPP-A顯著升高B.AFP顯著升高C.hCG顯著降低D.uE3顯著降低9.早孕期NT篩查時，若胎兒體位不佳導(dǎo)致測量困難，正確的處理方式是：A.立即終止檢查，建議2周后復(fù)查B.讓孕婦適當(dāng)活動后重新測量C.取任意切面測量NT值D.直接記錄“無法測量”并標(biāo)記為高風(fēng)險10.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險值為1:250（截斷值1:380），下一步應(yīng)首選：A.告知低風(fēng)險，無需干預(yù)B.建議無創(chuàng)DNA檢測C.直接羊水穿刺行染色體核型分析D.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)11.以下關(guān)于NIPT檢測范圍的描述，正確的是：A.僅能檢測21-三體、18-三體、13-三體B.可檢測所有染色體非整倍體異常C.對性染色體異常（如45,X）的檢出率與常染色體異常相同D.對微缺失/微重復(fù)綜合征的檢出率可達(dá)95%以上12.孕婦孕20周，既往有1次21-三體妊娠史，本次妊娠血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險，正確的處理建議是：A.無需進一步檢查，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢B.建議NIPT檢測C.直接羊水穿刺產(chǎn)前診斷D.增加超聲排畸檢查頻率13.胎兒鼻骨缺失（早孕期超聲）與以下哪種染色體異常相關(guān)性最高？A.13-三體B.18-三體C.21-三體D.47,XXY（克氏綜合征）14.中孕期血清學(xué)篩查的校正因素不包括：A.孕婦年齡B.孕周（通過超聲核對）C.孕婦吸煙史D.胎兒性別15.以下哪種情況會導(dǎo)致血清AFP水平假性升高？A.胎兒生長受限（FGR）B.孕婦合并肝炎C.雙胎妊娠D.孕周計算錯誤（實際孕周小于末次月經(jīng)推算孕周）16.早孕期聯(lián)合篩查的檢出率（DR）和假陽性率（FPR）分別約為：A.DR60%，F(xiàn)PR5%B.DR85%，F(xiàn)PR5%C.DR95%，F(xiàn)PR10%D.DR70%，F(xiàn)PR10%17.孕婦孕14周，要求進行NIPT檢測，正確的告知是：A.NIPT在12-22+6周檢測最準(zhǔn)確，可立即進行B.孕周過小，胎兒cfDNA濃度不足，建議16周后檢測C.NIPT無孕周限制，可隨時檢測D.早孕期NIPT準(zhǔn)確性高于中孕期，應(yīng)優(yōu)先選擇18.胎兒永存右臍靜脈（持續(xù)性右臍靜脈）的超聲表現(xiàn)，與以下哪種異常無關(guān)？A.染色體異常B.心臟畸形C.胎兒生長受限D(zhuǎn).神經(jīng)管缺陷19.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦拒絕進一步診斷，正確的醫(yī)療處理是：A.簽署知情同意書，記錄拒絕原因，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢B.強制要求其進行產(chǎn)前診斷C.建議終止妊娠D.報告醫(yī)療行政部門備案20.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別，錯誤的是：A.篩查是初步風(fēng)險評估，診斷是明確是否患病B.篩查適用于所有孕婦，診斷僅適用于高風(fēng)險人群C.篩查結(jié)果高風(fēng)險等同于胎兒患病D.診斷結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，可作為臨床決策依據(jù)二、多項選擇題（共10題，每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.早孕期超聲篩查的內(nèi)容包括：A.確定孕周B.檢測NT厚度C.觀察胎兒鼻骨D.評估胎盤位置2.血清學(xué)篩查高風(fēng)險的定義包括：A.21-三體風(fēng)險≥1:270B.18-三體風(fēng)險≥1:350C.神經(jīng)管缺陷風(fēng)險≥1:250D.所有篩查指標(biāo)MoM值超出正常范圍3.以下哪些情況會影響NIPT結(jié)果的準(zhǔn)確性？A.孕婦合并惡性腫瘤B.雙胎妊娠（異卵雙胎）C.孕婦近期輸血史（1個月內(nèi)）D.胎兒為試管嬰兒4.產(chǎn)前篩查的倫理原則包括：A.知情同意B.非強制性C.保護隱私D.結(jié)果絕對準(zhǔn)確5.胎兒超聲軟指標(biāo)（SoftMarkers）包括：A.脈絡(luò)叢囊腫B.心室強光點C.腎盂擴張D.腸管強回聲6.中孕期四聯(lián)篩查的指標(biāo)包括：A.AFPB.fβ-hCGC.uE3D.抑制素A（InhibinA）7.以下關(guān)于PAPP-A的描述，正確的是：A.早孕期由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌B.21-三體胎兒的PAPP-A水平通常降低C.PAPP-A降低與不良妊娠結(jié)局（如流產(chǎn)、FGR）相關(guān)D.中孕期PAPP-A是主要篩查指標(biāo)8.產(chǎn)前篩查前需要核對的信息包括：A.孕婦末次月經(jīng)日期B.孕早期超聲核對的孕周C.孕婦體重D.既往孕產(chǎn)史（如流產(chǎn)、畸形兒史）9.以下哪些情況建議直接進行產(chǎn)前診斷（而非篩查）？A.孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時）B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.孕早期接觸明確致畸物質(zhì)（如大劑量射線）D.血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險10.胎兒NT增厚（≥3.5mm）的處理建議包括：A.進行胎兒染色體核型分析（如羊水穿刺）B.詳細(xì)超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)（如心臟、顱腦）C.檢測孕婦血清學(xué)指標(biāo)（如PAPP-A）D.無需干預(yù)，觀察隨訪三、判斷題（共10題，每題1分，共10分，正確填“√”，錯誤填“×”）1.早孕期NT篩查時，胎兒頭臀長（CRL）應(yīng)在45-84mm范圍內(nèi)，否則測量結(jié)果不可靠。（）2.無創(chuàng)DNA檢測對18-三體的檢出率高于21-三體。（）3.孕婦體重過輕（BMI<18.5）會導(dǎo)致血清hCG水平假性升高，需校正風(fēng)險值。（）4.神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）無法通過超聲篩查，僅能通過血清AFP檢測。（）5.雙胎妊娠的血清學(xué)篩查結(jié)果需根據(jù)絨毛膜性（單絨/雙絨）進行校正。（）6.胎兒鼻骨可見可降低21-三體的風(fēng)險，屬于超聲軟指標(biāo)中的“保護性指標(biāo)”。（）7.產(chǎn)前篩查報告中“高風(fēng)險”意味著胎兒一定患病，需立即終止妊娠。（）8.孕婦年齡34歲（預(yù)產(chǎn)期時35歲），應(yīng)歸為高齡孕婦，建議直接產(chǎn)前診斷。（）9.早孕期聯(lián)合篩查的風(fēng)險計算需結(jié)合NT值、血清學(xué)指標(biāo)、孕婦年齡、孕周等多因素。（）10.NIPT檢測結(jié)果為“低風(fēng)險”可完全排除胎兒染色體異常。（）四、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年10月1日（月經(jīng)規(guī)律），孕12周+3天（經(jīng)早孕期超聲核對孕周一致）就診。早孕期超聲提示：CRL65mm，NT2.8mm，胎兒鼻骨可見；血清學(xué)檢測：PAPP-A0.45MoM，fβ-hCG2.2MoM。孕婦體重60kg，無吸煙史，無不良孕產(chǎn)史。問題：1.該孕婦的早孕期聯(lián)合篩查結(jié)果是否屬于高風(fēng)險？請計算21-三體風(fēng)險值（假設(shè)風(fēng)險計算模型中，NT2.8mm對應(yīng)21-三體似然比為3.5，PAPP-A0.45MoM似然比為2.0，fβ-hCG2.2MoM似然比為1.8，孕婦基礎(chǔ)風(fēng)險為1:1000）。2.若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，下一步應(yīng)建議何種檢查？請說明依據(jù)。案例2：孕婦，32歲，G2P1（第一胎為健康兒），孕16周+2天就診。血清學(xué)四聯(lián)篩查結(jié)果：AFP1.8MoM，hCG0.9MoM，uE30.7MoM，抑制素A1.2MoM。超聲核對孕周無誤，孕婦體重75kg，無糖尿病史。問題：1.該孕婦的篩查結(jié)果需重點關(guān)注哪種胎兒異常？請分析指標(biāo)變化的意義。2.若進一步超聲檢查提示胎兒脊柱裂（開放性神經(jīng)管缺陷），需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？答案及解析一、單項選擇題1.B（早孕期聯(lián)合篩查最佳孕周為11-13+6周，此階段NT測量最準(zhǔn)確）2.C（PAPP-A是早孕期篩查指標(biāo)，中孕期核心指標(biāo)為AFP、hCG、uE3、抑制素A）3.A（NT增厚最常見于染色體異常及先天性心臟病，尤其是21-三體和心臟結(jié)構(gòu)畸形）4.B（NIPT通過檢測母血中胎兒游離DNA進行染色體非整倍體篩查）5.B（35歲以下孕婦優(yōu)先推薦聯(lián)合篩查，準(zhǔn)確性高于單項篩查，直接診斷需孕婦自愿或有其他指征）6.D（試管嬰兒妊娠不影響血清學(xué)篩查結(jié)果，多胎、肥胖、糖尿病需校正或禁忌）7.B（21-三體典型表現(xiàn)為AFP↓、hCG↑、uE3↓，稱為“三聯(lián)低-高-低”）8.B（AFP由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，開放性神經(jīng)管缺陷時AFP漏入羊水，導(dǎo)致母血AFP顯著升高）9.B（NT測量需胎兒自然伸展，孕婦活動后可能改變胎兒體位，重新測量可提高準(zhǔn)確性）10.B（21-三體風(fēng)險1:250高于截斷值1:380，屬于高風(fēng)險，首選無創(chuàng)DNA進一步評估，若NIPT高風(fēng)險再行診斷）11.A（目前NIPT主要檢測21-三體、18-三體、13-三體，性染色體異常檢出率較低，微缺失/微重復(fù)不在常規(guī)檢測范圍內(nèi)）12.C（既往有染色體異常妊娠史，屬于高風(fēng)險人群，建議直接產(chǎn)前診斷）13.C（早孕期鼻骨缺失與21-三體相關(guān)性最高，約60%-70%的21-三體胎兒存在鼻骨缺失）14.D（胎兒性別不影響中孕期血清學(xué)篩查的校正，年齡、孕周、吸煙史是主要校正因素）15.C（雙胎妊娠時胎兒AFP分泌量增加，導(dǎo)致母血AFP升高；孕周計算錯誤（實際孕周更大）也會導(dǎo)致AFP升高）16.B（早孕期聯(lián)合篩查檢出率約85%，假陽性率約5%，優(yōu)于中孕期單項篩查）17.A（NIPT最佳檢測孕周為12-22+6周，此階段胎兒cfDNA濃度足夠，14周符合檢測要求）18.D（持續(xù)性右臍靜脈與染色體異常、心臟畸形、FGR相關(guān)，與神經(jīng)管缺陷無關(guān)）19.A（需尊重患者知情選擇權(quán)，簽署拒絕診斷同意書并記錄，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢）20.C（篩查高風(fēng)險僅提示胎兒患病概率升高，需進一步診斷確認(rèn)）二、多項選擇題1.ABCD（早孕期超聲需確定孕周、檢測NT、觀察鼻骨及胎盤位置等基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)）2.AB（21-三體截斷值通常為1:270，18-三體為1:350，神經(jīng)管缺陷以AFPMoM≥2.5為高風(fēng)險）3.ABC（孕婦腫瘤、雙胎、近期輸血可能干擾胎兒cfDNA比例，影響結(jié)果準(zhǔn)確性；試管嬰兒不影響）4.ABC（產(chǎn)前篩查需遵循知情同意、非強制、保護隱私原則，但結(jié)果無法保證絕對準(zhǔn)確）5.ABCD（超聲軟指標(biāo)包括脈絡(luò)叢囊腫、心室強光點、腎盂擴張、腸管強回聲等，提示需結(jié)合其他指標(biāo)評估）6.ABCD（中孕期四聯(lián)篩查包括AFP、hCG、uE3、抑制素A）7.ABC（PAPP-A是早孕期胎盤分泌的蛋白，21-三體時降低，其水平與妊娠結(jié)局相關(guān)；中孕期不使用）8.ABCD（篩查前需核對末次月經(jīng)、超聲孕周、體重、既往史等，確保風(fēng)險計算準(zhǔn)確）9.ABC（高齡、夫婦染色體異常、明確致畸接觸史需直接診斷；低風(fēng)險無需診斷）10.ABC（NT增厚需進行染色體檢查、詳細(xì)結(jié)構(gòu)超聲，必要時結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)，不能僅觀察）三、判斷題1.√（CRL45-84mm對應(yīng)孕周11-13+6周，是NT測量的最佳范圍）2.×（NIPT對21-三體的檢出率（約99%）高于18-三體（約97%））3.√（體重過輕會導(dǎo)致hCG濃度相對升高，需在風(fēng)險計算中校正）4.×（神經(jīng)管缺陷可通過超聲直接觀察（如無腦兒、脊柱裂），血清AFP為輔助指標(biāo)）5.√（雙胎需根據(jù)絨毛膜性校正，單絨雙胎共享胎盤，血清學(xué)指標(biāo)需特殊處理）6.√（鼻骨可見可降低21-三體風(fēng)險，屬于“保護性”軟指標(biāo)）7.×（高風(fēng)險僅提示風(fēng)險升高，需診斷確認(rèn)，不能直接判斷胎兒患?。?.√（預(yù)產(chǎn)期時≥35歲為高齡，建議直接產(chǎn)前診斷）9.√（早孕期聯(lián)合篩查風(fēng)險計算需綜合NT、血清學(xué)、年齡、孕周等多因素）10.×（NIPT低風(fēng)險仍有漏診可能，不能完全排除異常）四、案例分析題案例1解析：1.風(fēng)險值計算：基礎(chǔ)風(fēng)險1