熱性驚厥診療規(guī)范指南一、概述熱性驚厥（FS）是兒童時期最常見的驚厥性疾病，患病率為2%-5%，具有明顯年齡依賴性，主要發(fā)生于6個月至5歲兒童，男孩略多于女孩。FS是指發(fā)生在嬰幼兒期，體溫驟然升高時出現(xiàn)的驚厥發(fā)作，排除顱內(nèi)感染和其他導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常。FS通常預(yù)后良好，但可能會給家長帶來極大的心理負(fù)擔(dān)，并且有少數(shù)患兒可能會發(fā)展為癲癇。因此，規(guī)范熱性驚厥的診療具有重要的臨床意義。二、病因和發(fā)病機(jī)制1.遺傳因素：FS具有明顯的遺傳傾向，是一種多基因遺傳病。研究表明，多個基因位點(diǎn)與FS的發(fā)生相關(guān)，家族聚集性明顯。如果父母一方有FS病史，其子女發(fā)生FS的風(fēng)險(xiǎn)增加2-3倍；如果父母雙方都有FS病史，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)50%。2.發(fā)育因素：嬰幼兒大腦發(fā)育不成熟，神經(jīng)細(xì)胞結(jié)構(gòu)簡單，樹突分支少，髓鞘形成不完善，興奮性神經(jīng)遞質(zhì)和抑制性神經(jīng)遞質(zhì)失衡，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)的抑制功能差，興奮容易泛化，在發(fā)熱等誘因作用下易出現(xiàn)驚厥發(fā)作。3.發(fā)熱：發(fā)熱是FS最常見的誘因，體溫驟升是關(guān)鍵因素。一般認(rèn)為，體溫在數(shù)小時內(nèi)升高至38℃以上時容易誘發(fā)驚厥發(fā)作。發(fā)熱可能通過影響神經(jīng)細(xì)胞膜的穩(wěn)定性、干擾神經(jīng)遞質(zhì)的代謝等機(jī)制，導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電，從而引發(fā)驚厥。三、臨床表現(xiàn)1.單純性熱性驚厥-發(fā)作形式：多為全面性發(fā)作，包括強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、陣攣發(fā)作等，少數(shù)可為強(qiáng)直發(fā)作。發(fā)作時患兒意識喪失，雙眼上翻、凝視或斜視，牙關(guān)緊閉，口吐白沫，面部及四肢肌肉強(qiáng)直或陣攣性抽動，持續(xù)時間較短，一般不超過15分鐘。-發(fā)作次數(shù)：一次熱程中通常只發(fā)作1次，少數(shù)患兒可發(fā)作2次。-體溫情況：驚厥多在體溫驟升時發(fā)作，體溫一般在38.5℃以上，部分患兒體溫可高達(dá)40℃。-神經(jīng)系統(tǒng)檢查：發(fā)作后患兒意識迅速恢復(fù)，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常體征。2.復(fù)雜性熱性驚厥-發(fā)作形式：可表現(xiàn)為局灶性發(fā)作，如單側(cè)肢體抽動、面部抽動等，也可為全面性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作持續(xù)時間較長，超過15分鐘。-發(fā)作次數(shù)：一次熱程中可發(fā)作2次或2次以上。-體溫情況：驚厥發(fā)作時體溫可低于38.5℃。-神經(jīng)系統(tǒng)檢查：發(fā)作后可能有短暫的神經(jīng)系統(tǒng)異常體征，如Todd麻痹（發(fā)作后肢體短暫無力）等。部分患兒在熱退1周后腦電圖仍可有異常表現(xiàn)。四、診斷1.診斷標(biāo)準(zhǔn)-年齡在6個月至5歲。-發(fā)熱初期（體溫驟升時）出現(xiàn)驚厥發(fā)作，排除顱內(nèi)感染和其他導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常。-根據(jù)臨床表現(xiàn)分為單純性熱性驚厥和復(fù)雜性熱性驚厥。2.輔助檢查-實(shí)驗(yàn)室檢查-血常規(guī)：了解白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞等計(jì)數(shù)，判斷是否存在感染及感染的類型。一般細(xì)菌感染時白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞比例升高，病毒感染時淋巴細(xì)胞比例升高。-血生化：檢測血糖、血鈣、血鎂等指標(biāo)，排除低血糖、低鈣血癥、低鎂血癥等導(dǎo)致的驚厥。-腦脊液檢查：對于首次發(fā)作且伴有頭痛、嘔吐、精神萎靡等癥狀，或懷疑顱內(nèi)感染的患兒，應(yīng)進(jìn)行腦脊液檢查。腦脊液常規(guī)、生化及病原學(xué)檢查有助于明確是否存在腦膜炎、腦炎等疾病。正常腦脊液外觀清亮，壓力正常，細(xì)胞數(shù)、蛋白、糖及氯化物等指標(biāo)在正常范圍內(nèi)。-腦電圖（EEG）檢查-一般在熱退1-2周后進(jìn)行腦電圖檢查。單純性熱性驚厥患兒腦電圖多在熱退1周內(nèi)恢復(fù)正常，復(fù)雜性熱性驚厥患兒腦電圖可能有異常表現(xiàn)，如局灶性慢波、棘波、尖波等。腦電圖檢查有助于評估驚厥的預(yù)后及是否有癲癇的可能。-影像學(xué)檢查-頭顱CT或MRI：對于有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征、懷疑顱內(nèi)占位性病變、腦發(fā)育異常等情況的患兒，應(yīng)進(jìn)行頭顱CT或MRI檢查。頭顱CT可以快速發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)出血、腦梗死、腦腫瘤等病變；MRI對軟組織的分辨能力更強(qiáng)，能更清晰地顯示腦實(shí)質(zhì)的病變，如腦發(fā)育畸形、脫髓鞘疾病等。五、鑒別診斷1.顱內(nèi)感染：如腦膜炎、腦炎等。顱內(nèi)感染患兒除了驚厥發(fā)作外，常有發(fā)熱、頭痛、嘔吐、精神萎靡、頸項(xiàng)強(qiáng)直等癥狀，腦脊液檢查有明顯異常，如細(xì)胞數(shù)增多、蛋白升高、糖及氯化物降低等，病原學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的病原體。而熱性驚厥患兒腦脊液檢查一般正常。2.癲癇：癲癇發(fā)作不一定與發(fā)熱有關(guān)，可在無熱狀態(tài)下頻繁發(fā)作，發(fā)作形式多樣，腦電圖常有特征性的癲癇樣放電。熱性驚厥患兒一般在發(fā)熱時發(fā)作，且發(fā)作次數(shù)相對較少，熱退1周后腦電圖多正常。但復(fù)雜性熱性驚厥患兒有發(fā)展為癲癇的可能，需要長期隨訪觀察。3.中毒性腦?。憾嘤忻鞔_的中毒史，如藥物中毒、食物中毒等?；純撼@厥外，還可伴有意識障礙、呼吸循環(huán)衰竭等表現(xiàn)，結(jié)合中毒史及相關(guān)的毒物檢測有助于診斷。4.低鈣血癥：多見于嬰兒，可表現(xiàn)為驚厥發(fā)作，但患兒常伴有手足搐搦、喉痙攣等癥狀，血鈣降低，補(bǔ)鈣治療后癥狀可緩解。而熱性驚厥患兒血鈣一般正常。六、治療1.發(fā)作期治療-一般處理-保持呼吸道通暢：將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，及時清除口腔及鼻腔分泌物，防止窒息。-防止受傷：移開周圍的硬物，避免患兒在驚厥發(fā)作時碰撞受傷。不要強(qiáng)行按壓患兒肢體，以免造成骨折或脫臼。-吸氧：對于驚厥發(fā)作時間較長或伴有呼吸困難的患兒，應(yīng)給予吸氧，以改善腦缺氧狀態(tài)。-止驚治療-首選藥物：地西泮是治療熱性驚厥發(fā)作的首選藥物，劑量為0.3-0.5mg/kg，緩慢靜脈注射（每分鐘不超過1-2mg），一般在1-3分鐘內(nèi)起效。如果靜脈注射困難，也可采用直腸給藥，劑量為0.5mg/kg。-其他藥物：如果地西泮無效，可選用咪達(dá)唑侖、苯巴比妥等藥物。咪達(dá)唑侖劑量為0.1-0.3mg/kg，靜脈注射或肌內(nèi)注射；苯巴比妥負(fù)荷劑量為15-20mg/kg，緩慢靜脈注射，維持劑量為3-5mg/（kg·d）。2.發(fā)作間期治療-單純性熱性驚厥：一般不需要長期服用抗癲癇藥物。對于發(fā)作頻繁（每年發(fā)作超過5次）或有癲癇家族史的患兒，可在發(fā)熱初期（體溫超過38℃）給予地西泮口服或直腸給藥，劑量為0.3-0.5mg/kg，每8小時1次，直至體溫恢復(fù)正常。-復(fù)雜性熱性驚厥：對于復(fù)雜性熱性驚厥患兒，有發(fā)展為癲癇的可能，應(yīng)根據(jù)具體情況決定是否給予抗癲癇藥物治療。如果患兒有多次復(fù)雜性熱性驚厥發(fā)作，或熱退1周后腦電圖仍有明顯異常，可考慮長期服用抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平等。用藥期間應(yīng)定期監(jiān)測血藥濃度、血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)。3.退熱治療-物理降溫：可采用溫水擦浴、冰袋冷敷等方法進(jìn)行物理降溫。溫水擦浴時水溫一般為32-34℃，用毛巾浸濕后擦拭患兒額頭、頸部、腋窩、腹股溝等大血管豐富的部位。冰袋可放置在患兒額頭、頸部兩側(cè)、腋窩、腹股溝等部位，但要注意避免凍傷。-藥物降溫：當(dāng)體溫超過38.5℃時，可給予退熱藥物治療。常用的退熱藥物有對乙酰氨基酚，劑量為10-15mg/kg，每4-6小時可重復(fù)用藥1次，24小時內(nèi)不超過4次；布洛芬，劑量為5-10mg/kg，每6-8小時可重復(fù)用藥1次，24小時內(nèi)不超過4次。七、預(yù)后1.單純性熱性驚厥：預(yù)后良好，大多數(shù)患兒隨著年齡的增長，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育逐漸成熟，熱性驚厥發(fā)作次數(shù)會逐漸減少，一般在6歲后不再發(fā)作。約2%-7%的單純性熱性驚厥患兒可能會發(fā)展為癲癇，其危險(xiǎn)因素包括一級親屬有癲癇病史、首次熱性驚厥前已有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常等。2.復(fù)雜性熱性驚厥：預(yù)后相對較差，發(fā)展為癲癇的風(fēng)險(xiǎn)較高，約10%-30%的復(fù)雜性熱性驚厥患兒可發(fā)展為癲癇。此外，復(fù)雜性熱性驚厥患兒還可能有認(rèn)知功能障礙、行為異常等后遺癥，尤其是驚厥持續(xù)時間較長或頻繁發(fā)作的患兒。八、預(yù)防1.健康教育：向家長普及熱性驚厥的相關(guān)知識，包括發(fā)作的表現(xiàn)、處理方法及預(yù)防措施等，減輕家長的恐懼心理。告知家長在患兒發(fā)熱時應(yīng)及時測量體溫，采取適當(dāng)?shù)慕禍卮胧?，避免體溫驟升。2.發(fā)熱管理：在患兒發(fā)熱初期，應(yīng)及時給予物理降溫和藥物降溫，使體溫控制在38.5℃以下。對于有熱性驚厥史的患兒，當(dāng)體溫超過38℃時，可預(yù)防性給予地西泮等藥物。3.增強(qiáng)體質(zhì)：鼓勵患兒適當(dāng)進(jìn)行戶外活動，加強(qiáng)營養(yǎng)，保證充足的睡眠，以增強(qiáng)機(jī)體抵抗力，減少感染性疾病的發(fā)生，從而降低熱性驚厥的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。九、隨訪1.隨訪時間：熱性驚厥患兒應(yīng)定期進(jìn)行隨訪，一般在發(fā)作后1周、1個月、3個月、6個月及1年進(jìn)行隨訪。2.隨訪內(nèi)容-病史詢問：了解患兒驚厥發(fā)作的情況，包括發(fā)作次數(shù)、發(fā)作形式、發(fā)作時體溫等，以及發(fā)熱的原因、治療情況等。-體格檢查：進(jìn)行全面的體格檢查，重點(diǎn)檢查神經(jīng)系統(tǒng)，評估患兒的