尿石癥指南更新解讀2025尿石癥作為泌尿外科常見病，其高復(fù)發(fā)率和潛在管理的難點(diǎn)。2025年歐洲泌尿外科學(xué)會(huì)(EAU)尿石癥指南的發(fā)布，標(biāo)作十余年的?？漆t(yī)師，筆者將結(jié)合臨床實(shí)踐1基因檢測(cè)在高危尿石癥患者中的臨床應(yīng)用革新2025年EAU指南最顯著的突破是將基因檢測(cè)從罕見病診斷工具提升為高危尿石癥患者的常規(guī)評(píng)估手段，明確建議對(duì)尿草酸鹽排泄量≥80mg/天的患者進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥(PH)篩查[2]。這一建議源于對(duì)尿石癥病因認(rèn)知的深化——研究證實(shí)，約15%的復(fù)發(fā)性鈣結(jié)石患者存在單1.2分子分型與臨床實(shí)踐關(guān)聯(lián)丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏，占所有病例的60%~70%,臨床表型最為嚴(yán)重；Ⅱ型(PH2)因GRHP基因突變引起乙醛酸還原酶缺陷，約占20%~30%,病情相對(duì)緩和。在臨床實(shí)踐中，我們遇到一例13歲女性患者，因反復(fù)腎結(jié)石行5次碎石術(shù)，術(shù)后仍每月復(fù)發(fā)，尿草酸鹽檢測(cè)達(dá)92mg/天，基因檢測(cè)證實(shí)為AGXT基因復(fù)合雜合突變，這正是指南強(qiáng)調(diào)篩查的典型病例。該患者若能在首次發(fā)作時(shí)即行基因檢測(cè)，1.3檢測(cè)流程與臨床實(shí)施路徑指南推薦的基因檢測(cè)流程采用「代謝篩查-基小時(shí)尿草酸鹽≥80mg/天的患者，首先排除高草酸飲食、腸道疾病等核心基因。我們中心采用的高通量測(cè)序技術(shù)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，平均報(bào)告周期僅需72小時(shí)，但檢測(cè)成本仍較高(單次約3000~5000元),這在基層醫(yī)院推廣中存在一定障礙。實(shí)際操群優(yōu)先」策略：對(duì)兒童患者、雙側(cè)多發(fā)結(jié)石、1.4結(jié)果解讀與治療決策影響南推薦盡早補(bǔ)充維生素B6(每日200~400mg),對(duì)無應(yīng)答者采用草酸降解酶治療，終末期患者需行肝腎聯(lián)合移植。我們隨訪的6月齡PH1患積速度降低60%以上，為移植爭(zhēng)取寶貴時(shí)間。這印證了指南強(qiáng)調(diào)的「診斷-干預(yù)」時(shí)間窗的重要性——每延遲診斷1個(gè)月，腎功能不可逆損傷風(fēng)1.5適用人群與篩查指征把握床醫(yī)師需把握篩查指征，避免過度檢測(cè)帶來的醫(yī)療擔(dān)。我們建立的「尿石癥基因檢測(cè)評(píng)分表」(包含年齡、結(jié)石復(fù)發(fā)次數(shù)、尿草酸水平等5項(xiàng)指標(biāo))可有效提高篩查效率，使陽性預(yù)測(cè)值提升至2無癥狀小腎結(jié)石處理策略的范式轉(zhuǎn)變2.1推薦更新與證據(jù)強(qiáng)度2025年EAU指南對(duì)無癥狀小腎結(jié)石(≤6mm)處理策略的更新堪稱顛覆性變革[8]。基于一項(xiàng)納入1286例患者的多中心隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)結(jié)果，指南強(qiáng)烈推薦在手術(shù)中對(duì)這類結(jié)石進(jìn)行同期清除，該措施可使5年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)降低82%(風(fēng)險(xiǎn)比0.18,P<0.001),這一數(shù)據(jù)徹底改變了2.2與傳統(tǒng)策略的對(duì)比及臨床意義回顧2022版EAU指南，對(duì)于無癥狀≤6mm腎結(jié)石仍建議保守觀石被「遺漏」,我們中心數(shù)據(jù)顯示，約34%的輸尿管鏡手術(shù)患者在術(shù)后1~2年內(nèi)因術(shù)前未發(fā)現(xiàn)的小結(jié)石復(fù)發(fā)再次手術(shù)。指南更新的核心證據(jù)來自上述RCT研究，其5年隨訪數(shù)據(jù)顯示，同期清除組復(fù)發(fā)率僅9.2%,而觀察組達(dá)51.7%,且清除組未增加手術(shù)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)(Clavien-Dindo分級(jí)≥Ⅱ級(jí)發(fā)生率均<3%)。2.3手術(shù)技術(shù)與操作要點(diǎn)在手術(shù)技術(shù)層面，指南強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)定位和微創(chuàng)清除的重盞≤6mm結(jié)石，我們采用「主動(dòng)彎曲+負(fù)壓吸引」技術(shù)：輸尿管軟鏡主動(dòng)彎曲至180°以上，配合12Fr輸尿管通路鞘的持續(xù)負(fù)壓，可使結(jié)石清除率提升至91%,顯著高于傳統(tǒng)方法的68%。手術(shù)中需特別注意避2.4個(gè)體化決策與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估臨床決策時(shí)需綜合評(píng)估患者個(gè)體因素。我們遇到一例特殊病例：65歲男性患者因右側(cè)輸尿管上段12mm結(jié)石行軟鏡手術(shù)，術(shù)一枚5mm無癥狀結(jié)石，考慮患者合并糖尿病且既往結(jié)石復(fù)發(fā)頻繁，遂同期清除；術(shù)后病理證實(shí)該小結(jié)石為磷酸鎂銨成分，提示潛在感染因素，若未處理可能迅速增大。這體現(xiàn)了指南強(qiáng)調(diào)風(fēng)險(xiǎn)(如代謝異常、解剖異常、感染性結(jié)石)患者，更應(yīng)積極處理無癥狀2.5術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估技術(shù)同期清除技術(shù)的關(guān)鍵在于術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估[11]。指南推薦采用非增強(qiáng)CT (NCCT)作為術(shù)前評(píng)估金標(biāo)準(zhǔn)，其對(duì)≤6mm結(jié)石的檢出敏感度達(dá)99%,顯著高于超聲的78%。我們建立的「三維重建+結(jié)石密度分析」流程，可精準(zhǔn)判斷結(jié)石位置、CT值及與腎盞頸的關(guān)系，對(duì)手術(shù)難度進(jìn)行量化評(píng)分，使手術(shù)計(jì)劃制定的準(zhǔn)確性提升40%。對(duì)于CT值>1000HU2.6術(shù)后管理與復(fù)發(fā)預(yù)防術(shù)后管理對(duì)維持療效至關(guān)重要[12]。指南少6個(gè)月的代謝調(diào)節(jié)，包括枸櫞酸鉀supplementation(每日20~30mEq)和目標(biāo)尿量維持(每日2500mL以上)。我們的經(jīng)驗(yàn)顯示，聯(lián)合應(yīng)用噻嗪類利尿劑可使高鈣尿患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)一步降低25%,但需密切監(jiān)測(cè)血鉀水平。術(shù)后3個(gè)月的NCCT復(fù)查是必要的，可早期發(fā)現(xiàn)殘2.7保守治療的保留地位值得討論的是，指南更新并非否定所有保守治療的患者(單發(fā)、非鈣性、代謝正常),觀察等待仍不失為合理選擇。3影像學(xué)評(píng)估與個(gè)體化治療算法的優(yōu)化整合3.1精準(zhǔn)診療理念與評(píng)估流程優(yōu)化影像學(xué)評(píng)估流程的優(yōu)化是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)[1梯評(píng)估」策略：初始篩查首選超聲檢查，其無輻射特性特別適用于兒童、可提供結(jié)石大小、位置、密度(CT值)及腎臟解剖的詳細(xì)信息；對(duì)于需值與結(jié)石成分分析相結(jié)合，可顯著提高碎石方案選擇的準(zhǔn)確性——對(duì)于CT值>1200HU的胱氨酸結(jié)石，采用輸尿管軟鏡聯(lián)合鈥激光(2.0J/10Hz)治療，較傳統(tǒng)方案效率提升3倍。3.2個(gè)體化治療算法的核心要素位置、成分)、患者因素(年齡、體質(zhì)指數(shù)、合并癥)及技術(shù)條件(設(shè)備、術(shù)者經(jīng)驗(yàn))[16]。對(duì)于≤2cm的腎結(jié)石，算法優(yōu)先推薦輸尿管軟鏡碎石術(shù)(RIRS),尤其是在極度肥胖、抗凝治療或腎臟解剖異常的患者中具仍是金標(biāo)準(zhǔn)，但指南強(qiáng)調(diào)「微創(chuàng)化」趨勢(shì)，我們中心采用的18Fr微通道PCNL較傳統(tǒng)24Fr通道出血量減少60%,住院時(shí)間縮短1.5天。3.3特殊人群的管理策略在特殊人群管理方面，指南提供了詳細(xì)指導(dǎo)[17避免PCNL帶來的腎實(shí)質(zhì)損傷；對(duì)于合并慢性腎病的患者，需特別評(píng)估手術(shù)對(duì)腎功能的潛在影響，推薦采用分期手術(shù)理一例尿毒癥維持透析患者的15mm腎結(jié)石，按照指南推薦先置入輸尿通過機(jī)器學(xué)習(xí)算法預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并推薦預(yù)防方管理的患者，2年復(fù)發(fā)率較傳統(tǒng)管理降低38%。指南特別強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作在復(fù)雜病例中的價(jià)癥等代謝性結(jié)石患者，需聯(lián)合腎臟內(nèi)科、遺傳案；對(duì)于合并解剖異常(如腎盂輸尿管連接部梗阻)的結(jié)石患者，泌尿外3.5循證框架下的臨床經(jīng)驗(yàn)價(jià)值值得注意的是，指南并非否定經(jīng)驗(yàn)的價(jià)值，而用臨床經(jīng)驗(yàn)[20]。對(duì)于算法推薦的「優(yōu)選4.1指南轉(zhuǎn)化面臨的主要挑戰(zhàn)轉(zhuǎn)化為日常臨床實(shí)踐仍面臨諸多挑戰(zhàn)。作為手術(shù)技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化培訓(xùn)同樣關(guān)鍵。同期清除小提出更高要求，特別是腎下盞結(jié)石的處理需術(shù)視頻記錄與復(fù)盤」制度，幫助我們持續(xù)改進(jìn)4.2長(zhǎng)期隨訪與