中國臨床腫瘤學會(csco)乳腺癌診療指南乳腺癌是我國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，其診療需遵循規(guī)范化、個體化原則，結(jié)合分子分型、疾病分期及患者個體特征制定全程管理方案。以下從診斷、分期、治療及隨訪四個核心環(huán)節(jié)展開詳細闡述。一、診斷與評估（一）臨床表現(xiàn)與篩查乳腺癌常見臨床表現(xiàn)包括乳房無痛性腫塊（多為單發(fā)、質(zhì)硬、邊緣不規(guī)則）、乳頭溢液（血性或漿液性）、皮膚改變（酒窩征、橘皮樣變）、乳頭內(nèi)陷或偏斜，晚期可出現(xiàn)腋窩或鎖骨上淋巴結(jié)腫大及遠處轉(zhuǎn)移癥狀（如骨痛、咳嗽等）。高危人群（家族史、BRCA1/2突變、致密型乳腺等）應(yīng)提前至40歲前啟動篩查，推薦每年1次乳腺X線檢查聯(lián)合超聲，致密型乳腺可補充MRI檢查；一般風險人群40-69歲每1-2年1次乳腺X線檢查，70歲以上每2年1次。（二）影像學與病理學診斷1.影像學檢查：乳腺超聲（BI-RADS3類及以上需短期隨訪或活檢）、鉬靶（可發(fā)現(xiàn)鈣化灶，BI-RADS4類及以上需活檢）、MRI（敏感度高，用于評估病灶范圍、新輔助治療療效及保乳術(shù)前評估）。2.病理學診斷：所有可疑病灶需通過空芯針穿刺活檢（CNB）或麥默通旋切獲取組織學證據(jù)，避免細針穿刺（FNA）單獨用于定性診斷。免疫組化需檢測ER（雌激素受體）、PR（孕激素受體）、HER2（人表皮生長因子受體2）及Ki-67（增殖指數(shù)），其中ER/PR陽性定義為≥1%腫瘤細胞染色，HER2陽性定義為IHC3+或FISH陽性（HER2/CEP17≥2.0），Ki-67以20%為界區(qū)分增殖活性高低。（三）分子分型基于ER、PR、HER2及Ki-67，將乳腺癌分為四型：-LuminalA型：ER+/PR+，HER2-，Ki-67≤20%，預(yù)后較好，以內(nèi)分泌治療為主。-LuminalB型：ER+/PR+，HER2-且Ki-67>20%，或HER2+（無論Ki-67），需內(nèi)分泌聯(lián)合化療或靶向治療。-HER2過表達型：ER-/PR-，HER2+，侵襲性強，以抗HER2靶向聯(lián)合化療為主。-三陰性乳腺癌（TNBC）：ER-/PR-/HER2-，缺乏靶向治療靶點，化療為核心，部分患者可聯(lián)合免疫治療。二、分期標準采用AJCC第8版TNM分期系統(tǒng)：-原發(fā)腫瘤（T）：T1（≤2cm）、T2（>2cm且≤5cm）、T3（>5cm）、T4（侵犯胸壁或皮膚）。-區(qū)域淋巴結(jié)（N）：N0（無轉(zhuǎn)移）、N1（1-3枚腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或前哨淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移）、N2（4-9枚腋窩淋巴結(jié)或內(nèi)乳淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）、N3（≥10枚腋窩淋巴結(jié)或鎖骨下/鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）。-遠處轉(zhuǎn)移（M）：M0（無遠處轉(zhuǎn)移）、M1（有遠處轉(zhuǎn)移）。結(jié)合TNM組合為I-IV期，其中IV期為轉(zhuǎn)移性乳腺癌。三、治療策略（一）早期乳腺癌（I-II期）1.手術(shù)治療-乳房切除與保乳手術(shù)：保乳手術(shù)需滿足腫瘤≤3cm、單發(fā)病灶、乳房體積與腫瘤比例合適、術(shù)后能獲得陰性切緣（DCIS切緣≥2mm，浸潤癌切緣無腫瘤），且患者有保乳意愿。無法保乳或保乳術(shù)后切緣陽性者行全乳切除，可同期或延期行乳房重建（假體或自體組織）。-腋窩淋巴結(jié)處理：前哨淋巴結(jié)活檢（SLNB）為cN0患者的標準術(shù)式，若前哨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≤2枚（臨床N0，病理1-2枚），可避免腋窩淋巴結(jié)清掃（ALND）；若前哨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥3枚或新輔助治療后腋窩淋巴結(jié)陽性，需行ALND（清掃LevelI-II淋巴結(jié)）。2.術(shù)后輔助治療-化療：Luminal型（Ki-67>20%或高危）、HER2過表達型、TNBC需考慮輔助化療。常用方案包括EC-T（表柔比星+環(huán)磷酰胺序貫多西他賽）、TC（多西他賽+環(huán)磷酰胺）、TAC（多西他賽+表柔比星+環(huán)磷酰胺），高?；颊撸ㄈ鏣3/T4、N≥4）可選擇劑量密集方案。-內(nèi)分泌治療：ER/PR陽性患者需接受5-10年內(nèi)分泌治療。絕經(jīng)前患者首選他莫昔芬（20mg/d），中高危者聯(lián)合卵巢功能抑制（OFS，戈舍瑞林/亮丙瑞林）；絕經(jīng)后患者首選芳香化酶抑制劑（AI，來曲唑/阿那曲唑/依西美坦），初始或他莫昔芬治療2-3年后轉(zhuǎn)換為AI。-靶向治療：HER2陽性患者需接受1年曲妥珠單抗（聯(lián)合化療后持續(xù)使用），高危者（如淋巴結(jié)陽性或T>2cm）可聯(lián)合帕妥珠單抗雙靶治療；新輔助治療后未達pCR者，術(shù)后使用T-DM1（恩美曲妥珠單抗）強化輔助治療。（二）局部晚期乳腺癌（III期）1.新輔助治療：目的是縮小腫瘤、提高手術(shù)切除率及保乳機會。HER2陽性患者首選雙靶（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗）聯(lián)合化療（如THP：多西他賽+曲妥珠單抗+帕妥珠單抗）；Luminal型可選擇內(nèi)分泌聯(lián)合CDK4/6抑制劑（如哌柏西利+來曲唑）或化療聯(lián)合內(nèi)分泌；TNBC推薦化療（白蛋白紫杉醇+卡鉑）聯(lián)合PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗，PD-L1CPS≥10）。2.手術(shù)與術(shù)后治療：新輔助治療后評估療效，達到pCR（病理完全緩解）者按早期乳腺癌處理；未達pCR者，HER2陽性患者術(shù)后使用T-DM1，TNBC患者增加卡培他濱強化化療。（三）轉(zhuǎn)移性乳腺癌（IV期）以延長生存、改善生活質(zhì)量為目標，根據(jù)分子分型選擇方案：-Luminal型：優(yōu)先內(nèi)分泌治療，單藥AI或他莫昔芬，中高危（內(nèi)臟危象除外）聯(lián)合CDK4/6抑制劑（哌柏西利/阿貝西利/達爾西利）、mTOR抑制劑（依維莫司）或PI3K抑制劑（阿培利司，僅適用于PIK3CA突變患者）。內(nèi)臟危象（如肝/肺廣泛轉(zhuǎn)移、骨轉(zhuǎn)移伴病理性骨折）需化療（如紫杉類、蒽環(huán)類、卡培他濱）。-HER2陽性：一線首選雙靶（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗）聯(lián)合紫杉類（如THP方案）；二線使用T-DM1；三線及后線推薦DS-8201（德曲妥珠單抗，尤其腦轉(zhuǎn)移患者）或小分子TKI（拉帕替尼/吡咯替尼聯(lián)合卡培他濱）。-TNBC：一線化療（白蛋白紫杉醇/吉西他濱+卡鉑），PD-L1陽性（CPS≥10）聯(lián)合帕博利珠單抗；二線可選艾立布林、優(yōu)替德隆或抗體偶聯(lián)藥物（如戈沙妥珠單抗）；BRCA1/2突變者使用PARP抑制劑（奧拉帕利/他拉唑帕尼）。四、隨訪與全程管理1.隨訪時間：術(shù)后2年內(nèi)每3-6個月1次，3-5年每6個月1次，5年后每年1次；轉(zhuǎn)移性乳腺癌治療期間每2-3個月評估療效，穩(wěn)定后每3-6個月隨訪。2.隨訪內(nèi)容：-臨床檢查：觸診乳房、腋窩及鎖骨上淋巴結(jié)，記錄癥狀（如骨痛、頭痛）。-影像學檢查：每6-12個月1次乳腺超聲（術(shù)側(cè)及對側(cè)），每年1次鉬靶（對側(cè)乳腺）；有癥狀時行CT/MRI（胸/腹/盆腔）、骨掃描或PET-CT。-實驗室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、腫瘤標志物（CA15-3、CEA），不推薦單獨用于復(fù)發(fā)監(jiān)測。-對側(cè)乳腺癌監(jiān)測：高危人群（BRCA突變、放療史）每年1次MRI檢查。3.復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移處理：明確復(fù)發(fā)部位（局部/區(qū)域/遠處）及分子分型（需重新活檢確認ER/PR/HER2狀態(tài)），根據(jù)轉(zhuǎn)移灶特征調(diào)整治療方案（如腦轉(zhuǎn)移予全腦放療聯(lián)合HER2靶向，骨轉(zhuǎn)移予雙膦酸鹽或地舒單抗）。五、特殊人群管理-年輕患者（≤35歲）：化療后卵巢功能保護（GnRH激動劑），生育需求者可行胚胎/卵母細胞冷凍；內(nèi)分泌治療中OFS聯(lián)合AI需延長至10年。-老年患者（≥70歲）：評估CGA（老年綜合評估），低危患者簡化治療（如單藥內(nèi)分泌），