保定市人民醫(yī)院先天性病變診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種先天性心臟病屬于右向左分流型？A.室間隔缺損B.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉C.法洛四聯(lián)癥D.肺動(dòng)脈狹窄2.患兒出生后即出現(xiàn)黃疸，尿色淡，考慮哪種先天性代謝病？A.甲狀腺功能減退癥B.戈謝病C.半乳糖血癥D.苯丙酮尿癥3.先天性膈疝最常見的類型是？A.胸腹裂孔疝B.臍裂孔疝C.膈肌缺損D.肺囊腫伴膈疝4.以下哪項(xiàng)是先天性心臟病法洛四聯(lián)癥的典型臨床表現(xiàn)？A.持續(xù)性青紫B.心悸、氣促C.杵狀指（趾）D.呼吸困難伴咳嗽5.先天性肌性室間隔缺損的彩色多普勒表現(xiàn)通常是？A.左向右分流，收縮期湍流B.右向左分流，連續(xù)性雜音C.無分流，心內(nèi)結(jié)構(gòu)正常D.左向右分流，舒張期雜音6.先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒篩查主要通過檢測？A.甲狀腺球蛋白抗體B.促甲狀腺激素（TSH）C.甲狀腺素（T4）D.甲狀腺過氧化物酶抗體7.先天性巨結(jié)腸的典型癥狀不包括？A.持續(xù)性便秘B.腹脹、嘔吐C.腹瀉、脫水D.生長發(fā)育遲緩8.先天性心臟室間隔缺損最常見的類型是？A.法洛四聯(lián)癥B.完全性房室間隔缺損C.孤立性室間隔缺損D.肺動(dòng)脈閉鎖9.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期體征不包括？A.Ortolani試驗(yàn)陽性B.“彈射征”陽性C.抬腿試驗(yàn)陽性D.患肢短縮10.先天性膈疝的X線胸片典型表現(xiàn)是？A.右側(cè)膈肌抬高，肺紋理稀疏B.左側(cè)膈肌抬高，肺野透過度增加C.心臟增大，肺血減少D.腹腔臟器影移位至胸腔二、多選題（每題3分，共10題）1.先天性心臟病法洛四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)包括？A.持續(xù)性青紫B.杵狀指（趾）C.活動(dòng)后氣促D.心悸、乏力E.生長遲緩2.先天性甲狀腺功能減退癥的可能并發(fā)癥包括？A.表情呆滯B.生長發(fā)育遲緩C.心力衰竭D.突眼E.腹瀉3.先天性巨結(jié)腸的影像學(xué)檢查方法包括？A.鋇灌腸造影B.腹部超聲C.CT掃描D.MRIE.腸系膜血管造影4.先天性心臟室間隔缺損的并發(fā)癥可能包括？A.心力衰竭B.肺動(dòng)脈高壓C.心內(nèi)膜炎D.房性心律失常E.肺水腫5.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的檢查方法包括？A.Ortolani試驗(yàn)B.抬腿試驗(yàn)C.髖關(guān)節(jié)X線片D.B超E.MRI6.先天性膈疝的手術(shù)治療原則包括？A.早期手術(shù)修補(bǔ)B.胸腔閉式引流C.營養(yǎng)支持D.心功能監(jiān)護(hù)E.預(yù)防感染7.先天性代謝病的診斷方法包括？A.血液生化檢測B.尿液篩查C.染色體核型分析D.活組織病理檢查E.基因檢測8.先天性心臟病右向左分流的常見類型包括？A.法洛四聯(lián)癥B.完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位C.右室雙出口D.完全性房室間隔缺損E.肺動(dòng)脈閉鎖9.先天性甲狀腺功能減退癥的治療措施包括？A.甲狀腺素替代治療B.定期監(jiān)測甲狀腺功能C.營養(yǎng)支持D.眼部護(hù)理E.預(yù)防性抗生素使用10.先天性巨結(jié)腸的病因可能與？A.神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常B.腸道感染C.遺傳因素D.營養(yǎng)不良E.免疫異常三、判斷題（每題1分，共10題）1.先天性心臟病法洛四聯(lián)癥屬于左向右分流型。（×）2.先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒篩查主要通過足跟血采血檢測TSH。（√）3.先天性巨結(jié)腸的典型癥狀是腹瀉、脫水。（×）4.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期體征包括Ortolani試驗(yàn)陽性。（√）5.先天性膈疝的X線表現(xiàn)通常為腹腔臟器影移位至胸腔。（√）6.先天性代謝病的診斷主要依靠基因檢測。（×）7.先天性心臟室間隔缺損最常見的類型是孤立性室間隔缺損。（√）8.先天性甲狀腺功能減退癥的治療首選左甲狀腺素鈉片。（√）9.先天性巨結(jié)腸的手術(shù)治療通常需要分期進(jìn)行。（√）10.先天性膈疝的患兒常表現(xiàn)為呼吸急促、發(fā)紺。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述先天性心臟病法洛四聯(lián)癥的診斷要點(diǎn)。2.簡述先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)及治療原則。3.簡述先天性巨結(jié)腸的影像學(xué)診斷方法及典型表現(xiàn)。4.簡述先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期篩查方法及注意事項(xiàng)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臨床實(shí)際，論述先天性心臟病的早期診斷及干預(yù)措施對預(yù)后的影響。2.結(jié)合保定地區(qū)特點(diǎn)，論述先天性代謝病篩查的意義及常見病種。答案與解析一、單選題答案與解析1.C法洛四聯(lián)癥屬于右向左分流型先天性心臟病，其他選項(xiàng)均為左向右分流型。2.A新生兒甲狀腺功能減退癥常表現(xiàn)為黃疸、反應(yīng)遲鈍、生長遲緩。3.A胸腹裂孔疝是先天性膈疝最常見的類型，多見于新生兒。4.C法洛四聯(lián)癥的典型表現(xiàn)包括持續(xù)性青紫、杵狀指、蹲踞現(xiàn)象、心悸氣促。5.A室間隔缺損的彩色多普勒通常顯示左向右分流，收縮期湍流。6.B新生兒甲狀腺功能減退癥篩查主要通過檢測促甲狀腺激素（TSH）。7.C先天性巨結(jié)腸的典型癥狀是便秘、腹脹，腹瀉少見。8.C孤立性室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的類型。9.C抬腿試驗(yàn)陽性提示髖關(guān)節(jié)脫位，而先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期體征主要是Ortolani試驗(yàn)陽性。10.A先天性膈疝的X線典型表現(xiàn)為膈肌抬高，肺紋理稀疏。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E法洛四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)包括持續(xù)性青紫、杵狀指、氣促、乏力、生長遲緩。2.A,B,C,E先天性甲狀腺功能減退癥的并發(fā)癥包括表情呆滯、生長發(fā)育遲緩、心力衰竭、腹瀉。3.A,B,C,D,E先天性巨結(jié)腸的影像學(xué)檢查方法包括鋇灌腸、超聲、CT、MRI及腸系膜血管造影。4.A,B,C,D室間隔缺損的并發(fā)癥包括心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓、心內(nèi)膜炎及心律失常。5.A,B,C,D,E先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的檢查方法包括Ortolani試驗(yàn)、抬腿試驗(yàn)、X線、B超及MRI。6.A,B,C,D,E先天性膈疝的手術(shù)治療原則包括早期修補(bǔ)、胸腔引流、營養(yǎng)支持、心功能監(jiān)護(hù)及預(yù)防感染。7.A,B,C,D,E先天性代謝病的診斷方法包括生化檢測、尿液篩查、染色體核型分析、活組織病理及基因檢測。8.A,B,C右向左分流型心臟病包括法洛四聯(lián)癥、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及右室雙出口。9.A,B,C先天性甲狀腺功能減退癥的治療包括甲狀腺素替代、定期監(jiān)測及營養(yǎng)支持。10.A,C,D先天性巨結(jié)腸的病因與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常、遺傳及營養(yǎng)不良有關(guān)。三、判斷題答案與解析1.×法洛四聯(lián)癥屬于右向左分流型。2.√新生兒篩查主要通過足跟血檢測TSH。3.×先天性巨結(jié)腸的典型癥狀是便秘、腹脹。4.√Ortolani試驗(yàn)陽性提示髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。5.√膈疝的X線表現(xiàn)為腹腔臟器影移位至胸腔。6.×先天性代謝病的診斷方法多樣，基因檢測并非唯一手段。7.√孤立性室間隔缺損是最常見的類型。8.√左甲狀腺素鈉片是首選治療藥物。9.√巨結(jié)腸手術(shù)常需分期進(jìn)行。10.√膈疝患兒常表現(xiàn)為呼吸急促、發(fā)紺。四、簡答題答案與解析1.先天性心臟病法洛四聯(lián)癥的診斷要點(diǎn)：-典型臨床表現(xiàn)：持續(xù)性青紫、杵狀指、蹲踞現(xiàn)象、心悸氣促。-影像學(xué)檢查：X線顯示右心室增大、肺血減少；超聲心動(dòng)圖可明確診斷。-實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)可顯示紅細(xì)胞增多。2.先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)及治療原則：-臨床表現(xiàn)：黃疸、反應(yīng)遲鈍、生長遲緩、心音低鈍、腹脹便秘。-治療原則：甲狀腺素替代治療，需長期服藥并定期監(jiān)測甲狀腺功能。3.先天性巨結(jié)腸的影像學(xué)診斷方法及典型表現(xiàn)：-影像學(xué)方法：鋇灌腸、超聲、CT、MRI。-典型表現(xiàn)：結(jié)腸擴(kuò)張、狹窄段，腹部脹氣。4.先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的早期篩查方法及注意事項(xiàng)：-篩查方法：Ortolani試驗(yàn)、抬腿試驗(yàn)、B超。-注意事項(xiàng)：早期篩查可避免嚴(yán)重后果，需注意患兒體位及活動(dòng)。五、論述題答案與解析1.先天性心臟病的早期診斷及干預(yù)措施對預(yù)后的影響：-早期診斷可