晉中市人民醫(yī)院「兒童內(nèi)分泌疾病」診療考核一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）1.患兒，男，8歲，主訴“生長發(fā)育遲緩3年”，身高低于同年齡、同性別正常兒童第3百分位數(shù)。骨齡測(cè)定顯示骨齡落后2年。最可能的診斷是？A.生長激素缺乏癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.垂體性侏儒癥D.特發(fā)性矮小2.患兒，女，10歲，因“多飲、多尿、體重下降1年”就診。尿量每日約3L，血糖正常，尿比重低。最可能的診斷是？A.糖尿病B.尿崩癥C.腎小管性酸中毒D.精神性煩渴3.患兒，男，6歲，因“反復(fù)低血糖發(fā)作”就診。血糖最低時(shí)為2.8mmol/L，伴面色蒼白、出冷汗。胰島素釋放試驗(yàn)顯示胰島素水平異常增高。最可能的診斷是？A.糖尿病B.低血糖癥C.垂體功能減退癥D.胰島細(xì)胞增生癥4.患兒，女，4歲，因“多毛、月經(jīng)來潮（年齡＜8歲）”就診。母系家族有類似病史。最可能的診斷是？A.特發(fā)性性早熟B.卵巢顆粒細(xì)胞瘤C.垂體性性早熟D.腎上腺皮質(zhì)醇增多癥5.患兒，男，12歲，因“身材過高（身高＞同年齡、同性別正常兒童第97百分位數(shù)）”就診。骨齡測(cè)定顯示骨齡提前4年。最可能的診斷是？A.巨人癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.特發(fā)性性早熟D.基因突變6.患兒，女，7歲，因“皮膚黏膜干燥、眼瞼浮腫”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血鈉低、血氯低、尿滲透壓低。最可能的診斷是？A.腎上腺皮質(zhì)醇增多癥B.腎小管性酸中毒C.甲狀腺功能減退癥D.尿崩癥7.患兒，男，5歲，因“長期便秘、生長發(fā)育正常”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血皮質(zhì)醇水平正常，尿游離皮質(zhì)醇正常。最可能的診斷是？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥B.庫欣綜合征C.嗜鉻細(xì)胞瘤D.垂體性肥胖8.患兒，女，9歲，因“面部油光、痤瘡、多毛”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示雄激素水平增高。最可能的診斷是？A.多囊卵巢綜合征B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.垂體性性早熟D.卵巢功能性囊腫9.患兒，男，11歲，因“反復(fù)出現(xiàn)低鈣抽搐”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血清鈣低、血清磷高、甲狀旁腺激素（PTH）水平低。最可能的診斷是？A.維生素D缺乏性佝僂病B.甲狀旁腺功能減退癥C.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥D.甲狀腺功能減退癥10.患兒，女，6歲，因“肥胖、多飲、多尿”就診。血糖正常，尿比重高。最可能的診斷是？A.糖尿病B.尿崩癥C.腎上腺皮質(zhì)醇增多癥D.垂體性肥胖二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）1.以下哪些是生長激素缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.身高增長緩慢B.骨齡落后C.體重偏輕D.智力發(fā)育正常E.青春期發(fā)育延遲2.以下哪些是尿崩癥的診斷依據(jù)？A.多飲、多尿B.尿比重低C.血糖正常D.尿滲透壓低于血漿滲透壓E.腎上腺皮質(zhì)醇增多3.以下哪些是性早熟的常見病因？A.特發(fā)性性早熟B.卵巢顆粒細(xì)胞瘤C.垂體性性早熟D.腎上腺皮質(zhì)醇增多癥E.甲狀腺功能減退癥4.以下哪些是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)？A.性早熟（男童睪丸早熟，女童外陰發(fā)育異常）B.生長發(fā)育遲緩C.高血壓D.男性假兩性畸形E.甲狀腺功能減退5.以下哪些是維生素D缺乏性佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果？A.血清鈣低B.血清磷高C.甲狀旁腺激素（PTH）水平升高D.骨鈣素升高E.堿性磷酸酶升高三、判斷題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）1.生長激素缺乏癥患兒的治療首選是重組人生長激素。（√）2.尿崩癥患兒多飲多尿，但尿比重正常。（×）3.性早熟的患兒月經(jīng)來潮年齡通常＞8歲。（×）4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒常伴高血壓。（√）5.維生素D缺乏性佝僂病患兒血清鈣低，但血清磷正常。（×）6.低血糖癥患兒常表現(xiàn)為面色蒼白、出冷汗。（√）7.垂體性性早熟的患兒骨齡提前。（√）8.腎上腺皮質(zhì)醇增多癥患兒常表現(xiàn)為向心性肥胖。（√）9.尿崩癥患兒尿滲透壓高于血漿滲透壓。（×）10.生長激素缺乏癥患兒的治療需長期堅(jiān)持。（√）四、簡答題（共5題，每題5分，合計(jì)25分）1.簡述生長激素缺乏癥的診斷流程。2.簡述尿崩癥的治療方法。3.簡述性早熟的分類及治療原則。4.簡述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常見類型及臨床表現(xiàn)。5.簡述維生素D缺乏性佝僂病的病因及治療措施。五、案例分析題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）1.患兒，女，7歲，主訴“身高增長緩慢2年，近半年出現(xiàn)月經(jīng)來潮”。查體：身高145cm（同年齡、同性別正常兒童第50百分位數(shù)），體重35kg，乳房發(fā)育Ⅱ期，外陰發(fā)育呈青春期樣。母系家族有類似病史。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清促卵泡生成素（FSH）及促黃體生成素（LH）水平升高。問：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)一步確診？（3）治療原則是什么？2.患兒，男，5歲，主訴“反復(fù)低血糖發(fā)作3個(gè)月，伴抽搐1次”。查體：體重18kg，身高90cm（同年齡、同性別正常兒童第25百分位數(shù)），智力發(fā)育正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血糖最低時(shí)為2.5mmol/L，胰島素釋放試驗(yàn)顯示胰島素水平異常增高。問：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何鑒別診斷？（3）治療措施有哪些？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：生長激素缺乏癥患兒典型表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩和骨齡落后，符合該患兒的臨床表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，先天性甲狀腺功能減退癥常伴智力低下，垂體性侏儒癥骨齡正?；蜉p度落后，特發(fā)性矮小骨齡正常。2.B解析：尿崩癥患兒多飲、多尿，尿比重低，血糖正常，符合該患兒的臨床表現(xiàn)。糖尿病血糖高，腎小管性酸中毒尿量正常，精神性煩渴無尿比重異常。3.B解析：低血糖癥患兒典型表現(xiàn)為反復(fù)低血糖發(fā)作，伴面色蒼白、出冷汗，胰島素釋放試驗(yàn)胰島素水平異常增高提示胰島素分泌過多。其他選項(xiàng)中，糖尿病無胰島素水平異常增高，垂體功能減退癥常伴其他激素缺乏，胰島細(xì)胞增生癥少見。4.A解析：特發(fā)性性早熟常見于女孩，年齡＜8歲，伴母系家族史。其他選項(xiàng)中，卵巢顆粒細(xì)胞瘤常伴睪丸早熟，垂體性性早熟骨齡提前，腎上腺皮質(zhì)醇增多癥伴肥胖。5.A解析：巨人癥患兒身材過高，骨齡提前，符合該患兒的臨床表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常伴性早熟，特發(fā)性性早熟無骨齡提前，基因突變表現(xiàn)不典型。6.B解析：腎小管性酸中毒患兒典型表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂（血鈉低、血氯低）和尿滲透壓低。其他選項(xiàng)中，腎上腺皮質(zhì)醇增多癥無尿滲透壓低，甲狀腺功能減退癥無電解質(zhì)紊亂，尿崩癥尿滲透壓低。7.A解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒常伴性早熟、生長發(fā)育遲緩，實(shí)驗(yàn)室檢查皮質(zhì)醇水平正常。其他選項(xiàng)中，庫欣綜合征皮質(zhì)醇水平高，嗜鉻細(xì)胞瘤無性早熟，垂體性肥胖無皮質(zhì)醇水平異常。8.B解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒常伴雄激素水平增高，表現(xiàn)為痤瘡、多毛。其他選項(xiàng)中，多囊卵巢綜合征無雄激素水平增高，垂體性性早熟骨齡提前，卵巢功能性囊腫無雄激素水平增高。9.A解析：維生素D缺乏性佝僂病患兒血清鈣低、血清磷高、PTH水平低，符合該患兒的臨床表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，甲狀旁腺功能減退癥PTH水平高，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥PTH水平高，甲狀腺功能減退癥無血清磷高。10.B解析：尿崩癥患兒肥胖、多飲、多尿，尿比重高，符合該患兒的臨床表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，糖尿病血糖高，腎上腺皮質(zhì)醇增多癥無尿比重高，垂體性肥胖無尿比重高。二、多選題答案與解析1.ABDE解析：生長激素缺乏癥患兒典型表現(xiàn)為身高增長緩慢、骨齡落后、智力發(fā)育正常、青春期發(fā)育延遲。體重偏輕不是必選表現(xiàn)。2.ABCD解析：尿崩癥患兒典型表現(xiàn)為多飲、多尿、尿比重低、尿滲透壓低于血漿滲透壓。腎上腺皮質(zhì)醇增多癥無尿崩癥表現(xiàn)。3.ABC解析：性早熟的常見病因包括特發(fā)性性早熟、卵巢顆粒細(xì)胞瘤、垂體性性早熟。腎上腺皮質(zhì)醇增多癥、甲狀腺功能減退癥非典型病因。4.ABCD解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒常伴性早熟、生長發(fā)育遲緩、高血壓、男性假兩性畸形。甲狀腺功能減退癥非典型表現(xiàn)。5.CDE解析：維生素D缺乏性佝僂病患兒血清磷高、PTH水平升高、骨鈣素升高、堿性磷酸酶升高。血清鈣低是典型表現(xiàn)，但血清磷正常。三、判斷題答案與解析1.√解析：重組人生長激素是生長激素缺乏癥患兒的首選治療藥物。2.×解析：尿崩癥患兒尿比重低，而非正常。3.×解析：性早熟的患兒月經(jīng)來潮年齡通常＜8歲。4.√解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒常伴高血壓。5.×解析：維生素D缺乏性佝僂病患兒血清磷正?；虻?。6.√解析：低血糖癥患兒典型表現(xiàn)為面色蒼白、出冷汗。7.√解析：垂體性性早熟的患兒骨齡提前。8.√解析：腎上腺皮質(zhì)醇增多癥患兒常表現(xiàn)為向心性肥胖。9.×解析：尿崩癥患兒尿滲透壓低于血漿滲透壓。10.√解析：生長激素缺乏癥患兒的治療需長期堅(jiān)持。四、簡答題答案與解析1.生長激素缺乏癥的診斷流程：-病史采集（生長發(fā)育遲緩、家族史等）；-體格檢查（身高、體重、骨齡等）；-實(shí)驗(yàn)室檢查（生長激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素樣生長因子-1（IGF-1）等）；-影像學(xué)檢查（頭顱MRI等）；-排除其他疾?。谞钕俟δ軠p退癥、營養(yǎng)不良等）。2.尿崩癥的治療方法：-藥物治療（去氨加壓素、氫氯噻嗪等）；-飲食管理（限水、限鹽等）；-禁酒；-必要時(shí)手術(shù)治療（垂體腺瘤切除）。3.性早熟的分類及治療原則：-分類：特發(fā)性性早熟、中樞性性早熟（垂體性）、外周性性早熟（腎上腺、卵巢等）；-治療原則：抑制性發(fā)育（GnRH類似物）、病因治療、心理支持。4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常見類型及臨床表現(xiàn)：-常見類型：21-羥化酶缺乏癥、11β-羥化酶缺乏癥；-臨床表現(xiàn)：男性假兩性畸形、女性男性化、性早熟、高血壓。5.維生素D缺乏性佝僂病的病因及治療措施：-病因：維生素D缺乏、日照不足、鈣攝入不足；-治療措施：補(bǔ)充維生素D、鈣劑、合理喂養(yǎng)、戶外活動(dòng)。五、案例分析題答案與解析1.患兒，女，7歲，主訴“身高增長緩慢2年，近半年出現(xiàn)月經(jīng)來