一、疾病介紹（一）疾病概述楓糖尿病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，因患者尿液中散發(fā)出類似楓糖漿的氣味而得名。該病的發(fā)生主要是由于患者體內(nèi)缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶復合體，致使支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）代謝受阻，其代謝中間產(chǎn)物（如α-酮異己酸、α-酮-β-甲基戊酸等）在體內(nèi)蓄積而引發(fā)一系列臨床癥狀。（二）病因楓糖尿病屬常染色體隱性遺傳，致病基因位于染色體19q13.1-q13.2，患者父母通常為攜帶者，雙方各攜帶一個突變基因，子女有25%的概率患病。由于支鏈α-酮酸脫氫酶復合體的缺乏，導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸這三種支鏈氨基酸無法正常代謝，其代謝中間產(chǎn)物在血液、尿液中大量蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。（三）臨床表現(xiàn)急性代謝紊亂期在急性代謝紊亂期，患者常出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀。隨著病情進展，可出現(xiàn)驚厥、昏迷、肌張力增高或降低等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，嚴重時可導致呼吸衰竭、心力衰竭甚至死亡。慢性期若病情控制不佳，進入慢性期后，患者可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運動障礙、語言障礙等永久性神經(jīng)系統(tǒng)損害。（四）診斷方法實驗室檢查通過血液檢查可發(fā)現(xiàn)支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）水平明顯升高，血氨升高，血糖降低等。尿液檢查可檢測到大量支鏈α-酮酸，且尿液散發(fā)楓糖味。基因檢測基因檢測可發(fā)現(xiàn)支鏈α-酮酸脫氫酶復合體相關(guān)基因的突變，是確診楓糖尿病的重要依據(jù)。其他檢查腦電圖檢查可顯示異常腦電波，頭顱影像學檢查（如CT、MRI）可發(fā)現(xiàn)腦部病變。（五）治療原則急性期治療急性期治療的關(guān)鍵是迅速降低體內(nèi)支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物的水平，糾正代謝紊亂。主要措施包括限制支鏈氨基酸的攝入，給予高熱量、低支鏈氨基酸的飲食；靜脈輸注葡萄糖、電解質(zhì)等，糾正低血糖、脫水和電解質(zhì)紊亂；使用胰島素促進支鏈氨基酸的代謝；必要時進行血液透析或腹膜透析，以快速清除體內(nèi)的代謝毒物。長期治療長期治療以飲食控制為主，嚴格限制支鏈氨基酸的攝入，定期監(jiān)測血液中支鏈氨基酸的水平，根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整飲食方案。同時，要注意補充其他必需氨基酸、維生素和礦物質(zhì)，保證患者的營養(yǎng)需求。對于部分患者，可考慮進行肝移植治療，以恢復支鏈氨基酸的正常代謝。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，10天，因“嘔吐、嗜睡3天，加重伴驚厥1次”于2025年7月10日入院?；純合礕2P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.5kg，生后母乳喂養(yǎng)，吃奶尚可。父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史。（二）發(fā)病經(jīng)過3天前，患兒無明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，為非噴射性，嘔吐物為奶汁，量中等，每日嘔吐3-4次，同時出現(xiàn)嗜睡，反應較前遲鈍，吃奶量明顯減少。家長未予重視，未及時就醫(yī)。1天前，患兒癥狀加重，嗜睡明顯，呼喚無明顯反應，于入院前1小時出現(xiàn)驚厥1次，表現(xiàn)為四肢強直、雙眼上翻，持續(xù)約2分鐘后自行緩解。為進一步診治，急診收入我院新生兒重癥監(jiān)護室。（三）入院檢查體格檢查：T36.5℃，P140次/分，R40次/分，BP80/55mmHg。神志嗜睡，對外界刺激反應差，哭聲微弱。皮膚黏膜無黃染、出血點，彈性可。前囟平軟，張力不高。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約2.5mm，對光反射遲鈍。口唇輕度發(fā)紺，呼吸稍促，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。心率140次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音減弱。四肢肌張力減低，原始反射減弱。實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞12.0×10?/L，中性粒細胞0.65，淋巴細胞0.30，血紅蛋白160g/L，血小板250×10?/L。血生化：血氨210μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），血糖2.2mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L），血鉀3.0mmol/L（正常參考值3.5-5.5mmol/L），血鈉130mmol/L（正常參考值135-145mmol/L），血氯90mmol/L（正常參考值96-108mmol/L），血亮氨酸1500μmol/L（正常參考值50-150μmol/L），異亮氨酸800μmol/L（正常參考值30-100μmol/L），纈氨酸600μmol/L（正常參考值50-130μmol/L）。血氣分析：pH7.25（正常參考值7.35-7.45），PaCO?30mmHg（正常參考值35-45mmHg），PaO?80mmHg（正常參考值80-100mmHg），BE-10mmol/L（正常參考值-3-+3mmol/L）。尿液檢查：尿中檢測到大量支鏈α-酮酸，散發(fā)明顯楓糖味。影像學檢查：頭顱CT未見明顯異常。胸部X線片未見明顯肺部病變。（四）診斷與治療經(jīng)過診斷：根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)（嘔吐、嗜睡、驚厥）、實驗室檢查（血氨升高、血糖降低、支鏈氨基酸明顯升高、尿中出現(xiàn)大量支鏈α-酮酸且有楓糖味），結(jié)合家族史，診斷為楓糖尿病（經(jīng)典型）伴急性代謝紊亂。治療經(jīng)過：入院后立即給予禁食，靜脈輸注10%葡萄糖注射液糾正低血糖，同時補充電解質(zhì)糾正水、電解質(zhì)紊亂。給予苯甲酸鈉降血氨治療，劑量為200mg/（kg?d），分2次靜脈滴注。為快速清除體內(nèi)蓄積的支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物，于入院后6小時行血液透析治療，透析時間為4小時。透析后復查血氨120μmol/L，血亮氨酸900μmol/L，異亮氨酸500μmol/L，纈氨酸400μmol/L?；純后@厥未再發(fā)作，神志較前清醒，反應有所好轉(zhuǎn)。入院第2天，開始給予低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)，逐漸增加喂養(yǎng)量，同時繼續(xù)監(jiān)測血液中支鏈氨基酸水平、血氨、血糖及電解質(zhì)變化。入院第3天，患兒生命體征平穩(wěn)，神志清楚，吃奶量逐漸增加，復查各項指標較前進一步改善，血氨80μmol/L，血亮氨酸600μmol/L，異亮氨酸300μmol/L，纈氨酸250μmol/L，血糖4.0mmol/L，電解質(zhì)基本恢復正常。三、護理評估（一）生理評估生命體征：入院時T36.5℃，P140次/分，R40次/分，BP80/55mmHg；入院第3天T36.8℃，P130次/分，R35次/分，BP85/60mmHg，生命體征逐漸平穩(wěn)。意識狀態(tài)：入院時神志嗜睡，對外界刺激反應差；經(jīng)過治療后，入院第2天神志較前清醒，入院第3天神志清楚，能對刺激做出相應反應。癥狀體征：入院時存在嘔吐、嗜睡、驚厥（入院前1次），四肢肌張力減低，原始反射減弱；治療后嘔吐停止，未再發(fā)生驚厥，四肢肌張力逐漸恢復，原始反射逐漸增強。營養(yǎng)狀況：入院前吃奶量明顯減少，入院后禁食1天，目前開始低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)，吃奶量逐漸增加，每日奶量從入院第2天的20ml逐漸增加至入院第3天的80ml，體重較入院時無明顯變化，為3.4kg。實驗室檢查指標：經(jīng)過治療，血氨、支鏈氨基酸水平逐漸下降，血糖、電解質(zhì)逐漸恢復正常，血氣分析提示代謝性酸中毒得到糾正。（二）心理社會評估家屬心理狀態(tài)：患兒父母因患兒病情危急、診斷罕見，表現(xiàn)出明顯的焦慮、恐懼和擔憂，對疾病的預后和治療費用存在較大顧慮。頻繁向醫(yī)護人員詢問病情、治療方案及預后情況，對各項檢查和治療措施的依從性較好。家庭社會支持：患兒為G2P1，家中有一姐姐身體健康，父母均為農(nóng)民，家庭經(jīng)濟條件一般。家屬表示能得到親戚朋友的關(guān)心和支持，但對長期治療的經(jīng)濟壓力較為擔心。知識掌握程度：患兒父母對楓糖尿病的相關(guān)知識了解甚少，缺乏對疾病的認識和護理知識，需要加強健康宣教。四、護理問題（一）急性意識障礙相關(guān)因素：與體內(nèi)支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，導致神經(jīng)系統(tǒng)損害有關(guān)。預期目標：患兒意識逐漸恢復清醒，對外界刺激反應靈敏。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量相關(guān)因素：與嘔吐、禁食、喂養(yǎng)困難及飲食限制有關(guān)。預期目標：患兒能耐受低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)，體重逐漸增長，營養(yǎng)狀況得到改善。（三）有受傷的風險相關(guān)因素：與驚厥發(fā)作有關(guān)。預期目標：患兒驚厥得到控制，未發(fā)生意外傷害。（四）潛在并發(fā)癥：腦水腫、呼吸衰竭相關(guān)因素：與嚴重代謝紊亂、腦缺氧有關(guān)。預期目標：患兒未發(fā)生腦水腫、呼吸衰竭等并發(fā)癥。（五）焦慮（家屬）相關(guān)因素：與患兒病情危急、預后不確定、對疾病知識缺乏有關(guān)。預期目標：家屬焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護理。（六）知識缺乏（家屬）相關(guān)因素：與家屬對楓糖尿病的病因、治療、護理及預后等知識不了解有關(guān)。預期目標：家屬能掌握楓糖尿病的基本知識、護理要點及應急處理方法。五、護理措施（一）針對急性意識障礙的護理密切觀察意識狀態(tài)：每30分鐘觀察患兒的神志、瞳孔變化，記錄意識狀態(tài)的變化情況，如嗜睡、昏睡、清醒等，發(fā)現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生。保持呼吸道通暢：患兒取側(cè)臥位，及時清除口腔和鼻腔分泌物，防止嘔吐物誤吸引起窒息。必要時給予氧氣吸入，維持血氧飽和度在95%以上。維持有效的循環(huán)灌注：密切監(jiān)測心率、血壓變化，保證靜脈輸液通暢，根據(jù)病情調(diào)整輸液速度，避免輸液過快或過慢引起心功能不全或循環(huán)血量不足。環(huán)境護理：保持病室安靜、整潔，光線柔和，減少不必要的刺激，有利于患兒休息和意識恢復。（二）針對營養(yǎng)失調(diào)的護理飲食護理：嚴格按照醫(yī)囑給予低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)，開始時少量多次，逐漸增加喂養(yǎng)量，觀察患兒的耐受情況，如有無嘔吐、腹脹等。記錄每日進食量，定期監(jiān)測體重變化。靜脈營養(yǎng)支持：在禁食期間及喂養(yǎng)量不足時，給予靜脈營養(yǎng)支持，保證患兒的能量和營養(yǎng)需求。密切觀察靜脈輸液部位有無紅腫、滲血等情況，防止靜脈炎的發(fā)生。營養(yǎng)狀況監(jiān)測：定期監(jiān)測血清白蛋白、前白蛋白等營養(yǎng)指標，評估患兒的營養(yǎng)狀況，及時調(diào)整營養(yǎng)支持方案。（三）針對有受傷風險的護理驚厥發(fā)作時的護理：一旦發(fā)生驚厥，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)，清除口腔分泌物，防止窒息。用纏有紗布的壓舌板放在上下磨牙之間，防止舌咬傷。避免強行按壓肢體，防止骨折或脫臼。同時，記錄驚厥發(fā)作的時間、持續(xù)時間、表現(xiàn)及緩解方式，及時報告醫(yī)生。安全防護：在患兒床欄兩側(cè)放置軟墊，防止患兒躁動時撞傷。保持病室環(huán)境安全，避免有尖銳物品。專人守護，密切觀察患兒有無驚厥發(fā)作的先兆，如煩躁、眼神異常等，及時采取預防措施。（四）針對潛在并發(fā)癥的護理監(jiān)測病情變化：密切觀察患兒的呼吸頻率、節(jié)律、深度變化，有無呼吸困難、發(fā)紺等癥狀，定期監(jiān)測血氣分析，及時發(fā)現(xiàn)呼吸衰竭的早期跡象。觀察患兒的前囟張力、頭圍變化，有無嘔吐、煩躁、嗜睡等腦水腫的表現(xiàn)，必要時遵醫(yī)囑給予甘露醇降顱壓治療。加強基礎(chǔ)護理：保持患兒皮膚清潔干燥，定時翻身，防止壓瘡發(fā)生。做好口腔護理，每日用生理鹽水擦拭口腔2次，防止口腔感染。預防感染：嚴格執(zhí)行無菌操作規(guī)程，加強手衛(wèi)生，減少探視人員，避免交叉感染。定期對病室進行消毒，保持空氣流通。（五）針對家屬焦慮的護理心理支持：主動與家屬溝通，耐心傾聽他們的訴說，了解其焦慮的原因，給予安慰和鼓勵。向家屬介紹患兒的病情、治療方案及目前的病情變化，讓家屬了解治療的進展，增強其治療信心。提供信息支持：向家屬提供楓糖尿病的相關(guān)資料，用通俗易懂的語言解釋疾病的病因、治療方法和預后，讓家屬對疾病有更清楚的認識，減少因未知而產(chǎn)生的焦慮。鼓勵家屬參與護理：在病情允許的情況下，鼓勵家屬參與患兒的護理，如喂養(yǎng)、更換尿布等，讓家屬感受到自己在患兒治療過程中的作用，增強其應對能力。（六）針對家屬知識缺乏的護理健康宣教：制定詳細的健康宣教計劃，分階段向家屬介紹楓糖尿病的相關(guān)知識，包括疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法、飲食管理、并發(fā)癥的預防及應急處理等。采用口頭講解、發(fā)放宣傳資料、示范操作等多種方式進行宣教，確保家屬理解和掌握。飲食指導：詳細向家屬說明低支鏈氨基酸飲食的重要性，指導家屬正確選擇食物，避免食用富含支鏈氨基酸的食物，如肉類、蛋類、乳制品等。告知家屬如何計算每日支鏈氨基酸的攝入量，根據(jù)患兒的體重和病情調(diào)整飲食方案。用藥指導：向家屬介紹所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應，指導家屬正確給患兒用藥，觀察用藥后的反應，如有異常及時就醫(yī)。出院指導：指導家屬出院后如何觀察患兒的病情變化，如出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、驚厥等癥狀時的應急處理方法。告知家屬定期復查的重要性及復查項目、時間，確?；純旱玫郊皶r的治療和護理。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次護理查房的患者張某為10天男嬰，診斷為楓糖尿?。ń?jīng)典型）伴急性代謝紊亂。入院時患兒存在嘔吐、嗜睡、驚厥等癥狀，實驗室檢查提示血氨升高、血糖降低、支鏈氨基酸明顯升高，尿中出現(xiàn)大量支鏈α-酮酸且有楓糖味。經(jīng)過禁食、靜脈補液、糾正低血糖和電解質(zhì)紊亂、降血氨、血液透析及低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)等治療和護理措施后，患兒病情逐漸好轉(zhuǎn)，意識狀態(tài)恢復清醒，生命體征平穩(wěn)，血氨、支鏈氨基酸水平明顯下降，血糖及電解質(zhì)恢復正常，未發(fā)生腦水腫、呼吸衰竭等并發(fā)癥。家屬的焦慮情緒得到緩解，對疾病的相關(guān)知識有了一定的了解，能積極配合治療和護理。在護理過程中，重點關(guān)注了患兒的意識狀態(tài)、營養(yǎng)狀況、驚厥預防及并發(fā)癥的觀察，同時加強了對家屬的心理護理和健康宣教。通過本次護理查房，進一步明確了楓糖尿病急性代謝紊亂的護理要點，為今后類似患者的護理提供了經(jīng)驗。（二）醫(yī)囑飲食指導：繼續(xù)給予低支鏈氨基酸配方奶喂養(yǎng)，根據(jù)患兒體重和血液中支鏈氨基酸水平調(diào)整喂養(yǎng)量，每日支鏈氨基酸攝入量控制在15-20mg/kg。避免食用富含支鏈氨基酸的食物，如牛肉、豬肉、雞蛋、牛奶等。定期監(jiān)測體重，每周至少1次。用藥指導：出院后繼續(xù)服用苯甲酸鈉，劑量為100mg/（kg?d），分2次口服，注意觀察有無惡心、嘔吐等不良反應，如有異常及時就醫(yī)。病情觀