戈謝綜合癥的護(hù)理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡(jiǎn)介4出院指導(dǎo)3護(hù)理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細(xì)胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見(jiàn)到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。主要表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓；骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見(jiàn)棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進(jìn)行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見(jiàn)浸潤(rùn)性病變。5.基因分析通過(guò)基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。一疾病介紹治療要點(diǎn)61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。脾切除一疾病介紹治療要點(diǎn)63.基因治療應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過(guò)其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對(duì)癥治療包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡(jiǎn)介二病例簡(jiǎn)介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號(hào)：33住院號(hào)：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院?，F(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復(fù)發(fā)生瘀點(diǎn)、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項(xiàng)檢查，診斷為“戈謝?。俊?，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來(lái)我院行脾切除術(shù)。術(shù)后恢復(fù)可?，F(xiàn)患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無(wú)明顯皮膚淤斑淤點(diǎn)，無(wú)牙齦出血、無(wú)咯血及嘔血，無(wú)黑便血便等。大小便正常，體重?zé)o明顯減輕。既往史、個(gè)人史等無(wú)特殊。二病例簡(jiǎn)介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，呼吸運(yùn)動(dòng)兩側(cè)對(duì)稱，未觸及胸膜摩擦感。語(yǔ)音傳導(dǎo)兩側(cè)對(duì)稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無(wú)壓痛。全腹未見(jiàn)瘀點(diǎn)瘀斑及皮疹，其余查體未見(jiàn)異常。二病例簡(jiǎn)介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細(xì)胞

57.04x109/L↑紅細(xì)胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細(xì)胞比率8.84%↓中性粒細(xì)胞比率86.24%↑中性粒細(xì)胞49.21x109/L↑淋巴細(xì)胞5.021x109/L↑單核細(xì)胞2.55x109/L↑堿性粒細(xì)胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細(xì)胞

8.49x109/L

紅細(xì)胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡(jiǎn)介初步診斷：戈謝病診療過(guò)程：血液科常規(guī)護(hù)理完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對(duì)癥治療二病例簡(jiǎn)介33護(hù)理原則病情觀察三護(hù)理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時(shí)間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計(jì),及時(shí)判斷有無(wú)繼續(xù)出血或活動(dòng)性出血,并做好記錄。應(yīng)用抗生素和止血?jiǎng)r(shí)密切觀察有無(wú)不良反應(yīng)。一般護(hù)理三護(hù)理原則

為了避免增加出血的危險(xiǎn)或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動(dòng),增加臥床休息的時(shí)間,禁食過(guò)硬、過(guò)于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準(zhǔn)備工作。心理護(hù)理三護(hù)理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說(shuō)明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護(hù)理的主要措施及其配合要求,重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時(shí)給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護(hù)理問(wèn)題三護(hù)理原則活動(dòng)無(wú)耐力與代謝增高及貧血有關(guān)體溫升高與白細(xì)胞升高有關(guān)潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)活動(dòng)無(wú)耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：活動(dòng)耐力增強(qiáng)護(hù)理措施：根據(jù)病人體力，適當(dāng)限制活動(dòng)量，可與病人共同制定日?；顒?dòng)計(jì)劃，做到有計(jì)劃的適量活動(dòng);加強(qiáng)生活方面的護(hù)理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營(yíng)養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間活動(dòng)耐力良好護(hù)理措施2.體溫升高與白細(xì)胞升高及感染有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：使體溫恢復(fù)正常護(hù)理措施：遵醫(yī)囑按時(shí)使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測(cè)體溫，及時(shí)采取降溫措施，保護(hù)腦細(xì)胞，及時(shí)更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間體溫能很好得到控制護(hù)理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時(shí)間在10分鐘以上，并密切觀察有無(wú)滲血。嚴(yán)禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤(rùn)，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測(cè)血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細(xì)胞懸液。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施4.有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施：臥床期間使用床護(hù)欄防跌倒、防墜床標(biāo)識(shí)醒目保持病房清潔干燥指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時(shí)離開(kāi)病房，需告知責(zé)任護(hù)士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施護(hù)理目標(biāo)：病人的心理壓力減輕，無(wú)緊張焦慮等情緒護(hù)理措施：向患者講解疾病的相關(guān)知識(shí)，減輕其焦慮情緒；以認(rèn)真細(xì)致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿足其合理要求；指導(dǎo)病人運(yùn)用合適的放松方法：深呼吸.聽(tīng)音樂(lè)等；重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評(píng)價(jià)：病人焦慮情緒得到改善護(hù)理措施5.焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)護(hù)理目標(biāo)：患者對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有一定認(rèn)識(shí)護(hù)理措施：加強(qiáng)巡視，協(xié)助患者生活護(hù)理鼓勵(lì)患者進(jìn)食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關(guān)知識(shí)。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者對(duì)疾病認(rèn)識(shí)有所增強(qiáng)護(hù)理措施44健康宣教三出院指導(dǎo)告知患者出院后暫注意休息，適當(dāng)進(jìn)行輕體力勞動(dòng)，如散步、打太極拳，以增強(qiáng)體質(zhì)，防止劇烈活動(dòng)，避免因缺失運(yùn)動(dòng)造成骨量減少，進(jìn)一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預(yù)防感冒。指導(dǎo)患者進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅(jiān)硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣。感謝聆聽(tīng)

贈(zèng)送以下課件點(diǎn)擊圖片觀看視頻面對(duì)這巍然屹立、聞名世界的金字塔，我們不禁會(huì)問(wèn)：這一巨大的角錐形建筑物到底是憑什么舉世聞名的？那就讓我們走進(jìn)金字塔，再來(lái)瞻仰這凝聚著古埃及人民智慧結(jié)晶的金字塔。20金字塔穆青：（1921~2003），新華通訊社原社長(zhǎng)、當(dāng)代著名新聞?dòng)浾撸男侣勛髌?、新聞主張和新聞?shí)踐，均為20世紀(jì)中國(guó)新聞史上不可或缺的重要部分。建于4500年前，是古埃及法老（即國(guó)王）和王后的陵墓。陵墓是用巨大石塊修砌成的方錐形建筑，因形似漢字“金”字，故譯作“金字塔”。在古代埃及文中，金字塔是梯形分層的，因此又稱作層級(jí)金字塔，這是一種高大的角錐體建筑物。金字塔是古代世界七大奇跡之一。金字塔yìkuìyìāi朗讀課文掃清障礙譯名不愧熠埃我會(huì)認(rèn)熠發(fā)光及nián黏著物rèn刀刃l(wèi)àn泛濫xiá遐想yū淤泥zhàn精湛多音字著石塊中間沒(méi)有任何水泥之類的黏著物。著急zháozhuó想著zhe高著zhāo識(shí)字方法看圖識(shí)字：埃埃及塵埃字理識(shí)字：

刃

指事字。其字形是在刀上加一點(diǎn)，表示刀的鋒利的部分。本義：刀口、刀鋒。熠熠發(fā)光：形容光彩閃耀的樣子。本文指金字塔在夕陽(yáng)的照射下非常耀眼。這顆寶石在陽(yáng)光的照射下熠熠發(fā)光。詞語(yǔ)解釋精湛：精深。本文指古埃及人的造船技術(shù)很高超。爸爸精湛的廚藝,讓人佩服。想一想，兩篇文章介紹金字塔的方式有什么不同？整體感知《金字塔夕照》《不可思議的金字塔》抒情散文非連續(xù)性文本說(shuō)一說(shuō)，兩篇文章分別寫了什么？《金字塔夕照》《不可思議的金字塔》最大的金字塔——胡夫金字塔建造金字塔時(shí)的古埃及夕陽(yáng)下的金字塔及“我”的萬(wàn)千思緒互動(dòng)課堂

這一巨大的角錐形建筑物到底是憑什么舉世聞名的？結(jié)合每一部分來(lái)體會(huì)?！督鹱炙φ铡肺恼碌恼f(shuō)明對(duì)象是“夕陽(yáng)下的金字塔”，在作者的筆下，夕陽(yáng)下的金字塔有什么特點(diǎn)？請(qǐng)找出最能概括其特征的語(yǔ)句。在金色的夕陽(yáng)下，金色的田野，金色的沙漠，連尼羅河的河水也泛著金光；而那古老的金字塔啊，簡(jiǎn)直像是用純金鑄成的。

這些文字描繪出在金色的夕陽(yáng)下金字塔的壯麗景色，給讀者以形象、具體的感受。

遠(yuǎn)遠(yuǎn)望去，它像飄浮在沙海中的三座金山，似乎一切金色的光源，都是從它們那里放射出來(lái)的。你看，天上地下，黃澄澄，金燦燦，一片耀眼的色調(diào)，一幅多么開(kāi)闊而又雄渾的畫卷??！比喻夕陽(yáng)下的金字塔真是太美了！讓我們陶醉了，也讓作者陶醉了，難怪作者發(fā)出這樣的贊嘆：有人說(shuō)金字塔的白晝和月夜，各有各的情趣，各有各的美；但我覺(jué)得最令人難忘的，恐怕還是這大漠夕照中金字塔的色彩。喜愛(ài)贊嘆宏偉、壯麗的金字塔是古埃及的象征，凝聚著埃及人民的勤勞與智慧，讓我們帶著這份喜愛(ài)與贊嘆再來(lái)讀讀這篇文章吧！

為什么說(shuō)金字塔不可思議呢？讓我們繼續(xù)學(xué)習(xí)第二篇文章《不可思議的金字塔》，小組合作朗讀這篇文章，同桌互相交流，表達(dá)出自己的感受吧！《不可思議的金字塔》胡夫金字塔建于公元前（），建在（）的西岸。胡夫金字塔用約（）塊石材砌成，平均每塊重（）噸。整個(gè)胡夫金字塔相當(dāng)于（）樓高，塔基面積有（）個(gè)籃球場(chǎng)那么大。在天文歷法方面，埃及人將一年定為（）天，并規(guī)定每年（）個(gè)月，一個(gè)月（）天。古埃及人掌握了精湛的（

）技術(shù)。古埃及人還有（

）、（

）等多種令人驚嘆的建筑成就。2600年左右2.5230萬(wàn)50層尼羅河126讀一讀，填一填。神廟造船石窟陵墓1236530列數(shù)字作比較金字塔是如何建成的？借助課文內(nèi)容，大膽推測(cè)。用一個(gè)巨大的杠桿，一端用繩子綁住石塊，另一端通過(guò)人力將石塊吊往上方，然后將石塊逐步往上堆砌。用土堆成斜坡，利用木質(zhì)滾軸將石塊拉上去。利于水的浮力運(yùn)送石塊。外星人建造的。

要求：1.有目的地查閱資料，把資料來(lái)源記錄下來(lái)。2.根據(jù)要介紹的內(nèi)容分類整理資料，篩選資料，剔除無(wú)關(guān)信息。3.可以使用圖片、表格等輔助形式。搜集資料，用你喜歡的方式介紹金字塔。選擇一處你感興趣的中國(guó)的世界文化遺產(chǎn)寫一寫。故宮長(zhǎng)城結(jié)構(gòu)梳理《金字塔夕照》《不可思議的金字塔》外觀金字塔敬佩贊美結(jié)構(gòu)主題概括《金字塔夕照》用生動(dòng)的筆觸描繪了________________________以及作者由此引發(fā)的___